Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > mucopolysaccharidose > maladie de Hunter
maladie de Hunter
Commentaire :
Déficit en iduronate-2-sulfatase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus de deux mucopolysaccharides : le dermatane sulfate et l'héparane sulfate. Son incidence est d'environ 1/80.000 naissances mâles. L'enfant est normal à la naissance, les signes n'apparaissant que progressivement. Le tableau clinique associe hernies, dysmorphie faciale, limitations articulaires, dysostose multiple, nanisme, hépatosplénomégalie, atteinte cardiaque, surdité, atteinte respiratoire, et régression psychomotrice aboutissant à un retard mental. Il existe des formes modérées avec survie prolongée et intelligence conservée. Transmission récessive liée à l'X. (D'après Orphanet, 27/04/2006) OMIM : 309900.
Synonyme(s)déficit en iduronate-2-sulfatase ;MPS 2 ;MPS II ;MPS2 ;mucopolysaccharidose type II ;mucopolysaccharidosis type 2 Hunter disease |
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Anonyme | 01/01/1997Les essais cliniques de thérapie génique, aux Etats-Unis et en Europe. Un tableau récapitulant les essais de thérapie génique en cours ou programmés aux Etats-Unis (176 essais en janvier 96) et en Europe (56 essais en janvier 96) par maladies et[...]