Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > sphingolipidose > maladie de Fabry
maladie de Fabry
Commentaire :
Pathologie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides, de transmission récessive liée au chromosome X, due au déficit en une enzyme lysosomale: l'alpha-galactosidase A. Le défaut enzymatique conduit à l'accumulation du substrat non dégradé dans les tissus et le plasma. (Orphanet, 28/04/2006) OMIM : 301500.
Synonyme(s)angiokeratoma corporis diffusum ;angiokératome diffus de Fabry ;déficit en alpha-galactosidase A ;Fabry disease ;Fabry's disease ;alpha-galactosidase A deficiency ;ceramide trihexosidosis ;Ruiter-Pompen-Wyers syndrome Sweeley-Klionsky disase |
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