Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie centronucléaire > myopathie centronucléaire autosomique récessive
myopathie centronucléaire autosomique récessive
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MIM 255200
ORPHA 169186 - Transmission autosomique récessive. - Mutation dans le gène BIN1, localisé sur le chromosome 2 (région 2q14) et codant la protéine amphiphysine 2 impliquée dans l'architecture interne de la cellule et le transport membranaire Sources : Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2011 Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012 Voir aussi |
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