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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > myotonie non dystrophique
myotonie non dystrophiqueSynonyme(s)non dystrophic myotonia non dystrophic myotonic disease |
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Plassart E, Auteur ; Eymard B ; Maurs L ; Hauw JJ ; Lyon-Caen O ; Fardeau M ; Fontaine B | 1996Livre
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Présentation du cas d'un homme de 42 ans présentant depuis 9 mois des des épisodes de paralysies ou de faiblesse musculaire (jambes lourdes au réveil, chutes à la marche). Aussi atteint de sarcoïdose et de goutte, sans antécédents familiaux, il [...]Article
Odermatt A ; Taschner PEM ; Khanna VK ; Busch HFM ; Karpati G ; Jablecki CK ; Breuning MH ; MacLennan DH | 1996La maladie de Brody, maladie rare héréditaire du muscle squelettique se traduit par une diminution du relâchement musculaire lors de l'exercice physique, d'une raideur et de crampes, a été associée à des mutations dans le gène codant la SERCA1, [...]Article
Grosson CLS ; Esteban J ; McKenna-Yasek D ; Gusella JF ; Brown RH | 1996Dans trois familles atteintes de paralysie périodique hypokaliémique (HOPP), une équipe américaine a confirmé la présence d’une mutation faux-sens dans le gène CACNL1A3 codant la sous-unité alpha 1 d’un canal calcium voltage-dépendant. La même é[...]Publication AFM
Support de cours/formation délivré par L'AFM-TELETHON pour les personnels de l'AFM-TELETHON : Maladies NeuromusculairesArticle
Fontaine B, Auteur ; Jurkat-Rott K ; Elbaz A ; Vale-Santos J ; Lapie PO ; Plassart E ; Reboul J ; Rime CS ; Fardeau M ; Lehmann-Horn F | 1995Le locus hypoPP et le gène codant un canal calcium, la sous-unité a1 du récepteur des dihydropyridines, ont été génétiquement confondus et localisés sur le bras long du chromosome 1 en 1q31-32. Deux mutations, rendant compte de la majorité des c[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benders AAGM ; Veerkamp JH ; Oosterhof A ; Jongen PJH ; Bindels RJM ; Smit LME ; Busch HFM ; Wevers RA | 08/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Russell SH ; Hirsch NP | 1994SH Russell, Queen Elizabeth Med Ctr, Dept Anaesthesia, Birmingham B15 2TH, W Midlands, EnglandArticle
Ptacek LJ ; Tawil R ; Griggs RC ; Engel AG ; Layzer RB ; Kwiecinski H ; McManis PG ; Santiago L ; Moore M ; Fouad G ; Bradley P ; Leppert MF | 1994Hypokalemic periodic paralysis (hypoKPP) is an autosomal dominant skeletal muscle disorder manifested by episodic weakness associated with low serum potassium. Genetic linkage analysis has localized the hypoKPP gene to chromosome 1q31-q32 near a[...]Article
Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Elbaz A ; Heine R ; Gregg RG ; Hogan K ; Powers PA ; Lapie PO ; Vale-Santos JE ; Weissenbach J ; Fontaine B | 1994Article
Wilkie AOM | 1994Studies of mutagenesis in many organisms indicate that the majority (over 90%) of mutations are recessive to wild type. If recessiveness represents the 'default' state, what are the distinguishing features that make a minority of mutations give [...]Article
Links TP ; Smit AJ ; Molenaar WM ; Zwarts MJ ; Oosterhuis HJGH | 1994TP Links, Univ Hosp Groningen, Dept Endocrinol, POB 30001, 9700 Rb Groningen, NetherlandsArticle
van der Hoeven JH ; Links TP ; Zwarts MJ ; van Weerden TW | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract