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groupe humain |
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Vezain M ; Thauvin-Robinet C ; Vial Y ; Coutant S ; Drunat S ; Urtizberea JA ; Rolland A ; Jacquin-Piques A ; Fehrenbach S ; Nicolas G ; Lecoquierre F ; Saugier-Veber P | Germany | 23/09/2022Article
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Eleryan MG ; Awosika O ; Akhiyat S ; Qureshi A ; Rengifo-Pardo M ; Curiel R ; Rider LG ; Ehrlich A | Italy | 12/2019Erratum corrige authors' affiliations.Article
Greenbaum L ; Barel O ; Nikitin V ; Hersalis-Eldar A ; Kol N ; Reznik-Wolf H ; Dominissini D ; Pras E ; Dori A | United States | 12/2019Article
Hedberg-Oldfors C ; De Ridder W ; Kalev O ; Bock K ; Visuttijai K ; Caravias G ; Topf A ; Straub V ; Baets J ; Oldfors A | England | 12/2019Article
D'Amico A, Auteur ; Fattori F ; Fiorillo C ; Paglietti MG ; Testa MBC ; Verardo M ; Catteruccia M ; Bruno C ; Bertini E | England | 09/2019Article
Gobbo M, Auteur ; Lazzarini S ; Vacchi L ; Gaffurini P ; Bissolotti L ; Padovani A ; Filosto M | United States | 07/2019Article
Ivanov I, Auteur ; Atkinson D ; Litvinenko I ; Angelova L ; Andonova S ; Mumdjiev H ; Pacheva I ; Panova M ; Yordanova R ; Belovejdov V ; Petrova A ; Bosheva M ; Shmilev T ; Savov A ; Jordanova A | 03/04/2018Article
Schiffenbauer A, Auteur ; Faghihi-Kashani S ; O'Hanlon TP ; Flegel WA ; Adams SD ; Targoff IN ; Oddis CV ; Ytterberg SR ; Aggarwal R ; Christopher Stine L ; Shamim EA ; Dellaripa PF ; Danoff SK ; Mammen AL ; Miller FW | 14/02/2018Article
Elenga N, Auteur ; Verloes A ; Mrsic Y ; Basurko C ; Schaub R ; Cuadro-Alvarez E ; Kom-Tchameni R ; Carles G ; Lambert V ; Boukhari R ; Fahrasmane A ; Jolivet A ; Nacher M ; Benoist JF | 2018Article
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Le terme de démocratie sanitaire présente un paradoxe. Si l’idée fait consensus, son contenu fait débat. L’auteur s’attache à préciser les contours historiques, sociologiques et juridiques de ce terme pour en proposer une définition contemporain[...]Article
Verhaart IEC, Auteur ; Robertson A ; Wilson IJ ; Aartsma Rus A ; Cameron S ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H | 2017Article
Braverman I, Auteur ; Blumen SC ; Newman H ; Rizel L ; Khayat M ; Hanna R ; Lacau Saint Guily J ; Tiosano B ; Ben-Yosef T | 2017Article
Hong Y, Auteur ; Skeie GO ; Zisimopoulou P ; Karagiorgou K ; Tzartos SJ ; Gao X ; Yue YX ; Romi F ; Zhang X ; Li HF ; Gilhus NE | 2017Article
Boldingh M, Auteur ; Maniaol A ; Brunborg C ; Dekker L ; Lipka A ; Niks E ; Verschuuren J ; Tallaksen C | 2017Article
Murillo-Melo NM, Auteur ; Márquez-Quiróz LC ; Gomez R ; Orozco L ; Mendoza-Caamal E ; Tapia-Guerrero YS ; Camacho-Mejorado R ; Cortés H ; López-Reyes A ; Santana C ; Noris G ; Hernandez-Hernandez O ; Cisneros B ; Magana JJ | 2017Article
Aharoni S, Auteur ; Sadeh M ; Shapira Y ; Edvardson S ; Daana M ; Dor-Wollman T ; Mimouni-Bloch A ; Halevy A ; Cohen R ; Sagie L ; Argov Z ; Rabie M ; Spiegel R ; Chervinsky I ; Orenstein N ; Engel AG ; Nevo Y | 2017Article
Rouault F, Auteur ; Christie-Brown V ; Broekgaarden R ; Gusset N ; Henderson D ; Marczuk P ; Schwersenz I ; Bellis G ; Cottet C | 2017Article
Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016Article
Landfeldt E, Auteur | 2016Comment on: The prevalence of neuromuscular disease in the paediatric population in Yorkshire, UK; variation by ethnicity and deprivation status. [Dev Med Child Neurol. 2016]Article
Ambrosi P, Auteur ; Kreitmann B ; Lepidi H ; Habib G ; Levy N ; Philip N ; de Sandre-Giovannoli A | 2016Article
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Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016Article
Stoll M, Auteur ; Teoh H ; Lee J ; Reddel S ; Zhu Y ; Buckley M ; Sampaio H ; Roscioli T ; Farrar M ; Nicholson G | 2016Article
Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Dominguez-Carral J ; Muelas N ; Nascimento A ; Ortez C ; Jaijo T ; Arteaga R ; Colomer J ; Vilchez JJ | 2016Article
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Kostera-Pruszczyk A, Auteur ; Suszek M ; Ploski R ; Franaszcyk M ; Potulska-Chromik A ; Pruszczyk P ; Sadurska E ; Karolczak J ; Kaminska AM ; Redowicz MJ | 2015Article
van der Pol WL ; Leijenaar JF ; Spliet WG ; Lavrijsen SW ; Jansen NJ ; Braun KP ; Mulder M ; Timmers-Raaijmakers B ; Ratsma K ; Dooijes D ; van Haelst MM | 2014Article
Blumen SC ; Kesler A ; Dabby R ; Shalev S ; Khayat M ; Almog Y ; Zoldan J ; Benninger F ; Drory VE ; Gurevich M ; Sadeh M ; Brais B ; Braverman I | 12/2013Article
Ottenheijm CAC ; Buck D ; de Winter JM ; Ferrara C ; Piroddi N ; Tesi C ; Jasper JR ; Malik FI ; Meng H ; Stienen GJM ; Beggs AH ; Labeit S ; Poggesi C ; Lawlor MW ; Granzier H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qu[...]Article
Sevilla T ; Martinez-Rubio D ; Marquez C ; Paradas C ; Colomer J ; Jaijo T ; Millan JM ; Palau F ; Espinos C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Russe (CMT 4G) : la deuxième cause de CMT récessive dans la communauté gitane d’Espagne La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste [...]Article
Kiiski K ; Laari L ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Angelini C ; Petty R ; Hackman P ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K | 2013Article
Liewluck T ; Tracy JA ; Sorenson EJ ; Engel AG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wiltshire KM ; Hegele RA ; Innes AM ; Brownell AKW | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nabukera SK ; Romitti PA ; Caspers KM ; Street N ; Cunniff C ; Mathews KD ; Fox DJ ; Puzhankara S ; Ciafaloni E ; James KA ; Su Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sugarman EA ; Nagan N ; Zhu H ; Akmaev VR ; Zhou Z ; Rohlfs EM ; Flynn K ; Hendrickson BC ; Scholl T ; Sirko-Osadsa DA ; Allitto BA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blandin G ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Wein N ; Hamroun D ; Williams B ; Monnier N ; Rufibach LE ; Urtizberea JA ; Cau P ; Bartoli M ; Krahn M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oh SJ ; Morgan MB ; Lu L ; Hatanaka Y ; Hemmi S ; Young A ; Claussen GC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : le phénotype varie-t-il en fonction de la nature des auto-anticorps ? La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquentes. [...]Article
Rapport institutionnel
Après Les chiffres clés 2010, la CNSA publie en 2011 Les chiffres clés de l’aide à l’autonomie, en élargissant le champ aux interventions des autres acteurs. C’est l’une de ses contributions au débat ouvert par le Gouvernement pour définir une d[...]Article
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Jeppesen J ; Madsen A ; Marquardt J ; Rahbek J | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Vivre avec une amyotrophie spinale proximale : une étude sur la qualité de vie Les amyotrophies spinales proximales (ou SMA en anglais) sont responsables de paralysies s’ins[...]Article
Ravelli A ; Trail L ; Ferrari C ; Ruperto N ; Pistorio A ; Pilkington C ; Maillard S ; Oliveira SK ; Sztajnbok F ; Cuttica R ; Beltramelli M ; Corona F ; Katsicas MM ; Russo R ; Ferriani V ; Burgos-Vargas R ; Magni-Manzoni S ; Solis-Vallejo E ; Bandeira M ; Zulian F ; Baca V ; Cortis E ; Falcini F ; Alessio M ; Alpigiani MG ; Gerloni V ; Saad-Magalhaes C ; Podda R ; Silva CA ; Lepore L ; Felici E ; Rossi F ; Sala E ; Martini A | 15/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clinical pediatrics, 49, 2. Duchenne muscular dystrophy : a 30-year population-based incidence study
Dooley J ; Dodds L ; MacSween J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Dystrophie musculaire de Duchenne : une étude sur l’évolution de l’incidence et de l’âge moyen du diagnostic au cours des 30 dernières années La dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Rapport institutionnel
Le texte intégral du rapport est disponible sur Internet : L'état de santé de la population Cet ouvrage fournit en 2010 une vision d’ensemble de l’état de santé de la population en France. Il constitue le quatrième rapport de suivi des objec[...]Article
Sukenik Halevy R ; Pesso R ; Garbian N ; Magal N ; Shohat M | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Renbaum P ; Kellerman E ; Jaron R ; Geiger D ; Segel R ; Lee M ; King MC ; Levy-Lahad E | 14/08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Norwood FLM ; Harling C ; Chinnery PF ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Epidémiologie des maladies neuromusculaires : une contribution anglaise Le nombre des personnes concernées par les maladies neuromusculaires a toujours été, du fait de la grande [...]Article
Cotarelo RP ; Fano O ; Raducu M ; Pena A ; Tarilonte P ; Mateos F ; Simon R ; Cabello A ; Cruces J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hantke J ; Chandler D ; King R ; Wanders RJA ; Angelicheva D ; Tournev I ; McNamara E ; Kwa M ; Guergueltcheva V ; Kaneva R ; Baas F ; Kalaydjieva L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - HK1 : un nouveau gène responsable d’une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe très hétérogène[...]Livre
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Hendrickson BC ; Donohoe C ; Akmaev VR ; Sugarman EA ; Labrousse P ; Boguslavskiy L ; Flynn K ; Rohlfs EM ; Walker A ; Allitto B ; Sears C ; Scholl T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blumen SC ; Bouchard JP ; Brais B ; Carasso RL ; Paleacu D ; Drory VE ; Chantal S ; Blumen N ; Braverman I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2009 - Une sévérité accrue chez les patients homozygotes atteints de myopathie oculopharyngée La myopathie oculopharyngée (OPMD) est une maladie neuromusculaire rare, génétiquement déte[...]Article
Lehtokari VL ; Greenleaf RS ; DeChene ET ; Kellinsalmi M ; Pelin K ; Laing NG ; Beggs AH ; Wallgren-Pettersson C | 2009Comment in: Nemaline myopathy: a tale of two cultures. Dubowitz V. Neuromuscul Disord. 2009 Mar;19(3):177-8.Article
Puckett RL ; Moore SA ; Winder TL ; Willer T ; Romansky SG ; Covault KK ; Campbell KP ; Abdenur JE | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Mutations du gène de la fukutine : élargissement du spectre clinique Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par des[...]Article
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Stamm DS ; Aylsworth AS ; Stajich JM ; Kahler SG ; Thorne LB ; Speer MC ; Powell CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cotarelo RP ; Valero MC ; Prados B ; Pena A ; Rodríguez L ; Fano O ; Marco JJ ; Martínez-Frías ML ; Cruces J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eisenberg I ; Novershtern N ; Itzhaki Z ; Becker-Cohen M ; Sadeh M ; Willems PHGM ; Friedman N ; Koopman WJH ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manzini MC ; Gleason D ; Chang BS ; Sean Hill R ; Barry BJ ; Partlow JN ; Poduri A ; Currier S ; Galvin-Parton P ; Shapiro LR ; Schmidt K ; Davis JG ; Basel-Vanagaite L ; Seidahmed MZ ; Salih MAM ; Dobyns WB ; Walsh CA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Le gène de la fukutine souvent en cause dans le syndrome de Walker-Warburg : à propos d’une étude nord-américaine Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent [...]Article
Tein I ; Elpeleg O ; Ben-Zeev HM ; Korman SH ; Lossos A ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Leshinsky-Silver E ; Vockley J ; Berry GT ; Lamhonwah AM ; Matern D ; Roe CR ; Gregersen N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Powell CM ; Stajich JM ; Zismann VL ; Stephan DA ; Chesnut B ; Aylsworth AS ; Kahler SG ; Deak KL ; Gilbert JR ; Speer MC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un nouveau locus de myopathie congénitale sur le chromosome 12q : à propos d’une famille d’Indiens d’Amérique Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène d[...]Article
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Claramunt R ; Sevilla T ; Lupo V ; Cuesta A ; Millan JM ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Laing NG ; Sewry CA ; Lamont P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saccone V ; Palmieri M ; Passamano L ; Piluso G ; Meroni G ; Politano L ; Nigro V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nakajima M ; Haga N ; Takikawa K ; Manabe N ; Nishimura G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thomas NST ; Wiseman K ; Spurlock G ; MacDonald M ; Ustek D ; Upadhyaya M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leshinsky-Silver E ; Argov Z ; Rozenboim L ; Cohen S ; Tzofi Z ; Cohen Y ; Wirguin Y ; Dabby R ; Lev D ; Sadeh M | 2007Article
Echaniz-Laguna A ; Degos B ; Bonnet C ; Latour P ; Hamadouche T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/02/2007 - CMT4D associée à une atteinte du système nerveux central dans une famille non tzigane La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice (HS[...]Article
Kinali M ; Robinson R ; Manzur AY ; Burren CP ; Robb SA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hewison J ; Green JM ; Ahmed S ; Cuckle HS ; Hirst J ; Hucknall C ; Thornton JG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Munshi SK ; Thanvi B ; Jonnalagadda SJ ; Da Forno P ; Patel A ; Sharma S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Millino C ; Bellin M ; Fanin M ; Romualdi C ; Pegoraro E ; Angelini C ; Lanfranchi G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lehtokari VL ; Pelin K ; Sandbacka M ; Ranta S ; Donner K ; Muntoni F ; Sewry C ; Angelini C ; Bushby K ; van den Bergh P ; Iannaccone S ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2006Article
Guergueltcheva V ; Tournev I ; Bojinova V ; Hantke J ; Litvinenko I ; Ishpekova B ; Shmarov A ; Petrova J ; Jordanova A ; Kalaydjieva L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moore SA ; Shilling CJ ; Westra S ; Wall C ; Wicklund MP ; Stolle C ; Brown CA ; Michele DE ; Piccolo F ; Winder TL ; Stence A ; Barresi R ; King N ; King W ; Florence J ; Campbell KP ; Fenichel GM ; Stedman HH ; Kissel JT ; Griggs RC ; Pandya S ; Mathews KD ; Pestronk A ; Serrano C ; Darvish D ; Mendell JR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Azzedine H ; Ben Yaou R ; Pouget J ; Barois A ; Meininger V ; Bouteiller D ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - Neuropathies motrices distales : la piste GARS confirmée. Les neuropathies motrices héréditaires distales (dHMN ou dSMA pour amyotrophies spinales distales) représentent un group[...]Article
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Scott AP ; Allcock RJ ; Nishino I ; Nonaka I ; Laing N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bakker E ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Newman AB ; Kupelian V ; Visser M ; Simonsick EM ; Goodpaster BH ; Kritchevsky SB ; Tylavsky FA ; Rubin SM ; Harris TB | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]Article
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Schoser BGH ; Frosk P ; Engel AG ; Klutzny U ; Lochmuller H ; Wrogemann K | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nowak K ; Sewry C ; Navarro C ; Reina C ; Muntoni F ; Laing N | 2005Communication n° 178. INTRODUCTION Dominant and recessive mutations have been identified in the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1). Previously, one child from a consanguineous French Gypsy kindred has been described who was homozygous for [...]Article
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Frosk P ; Del Bigio MR ; Wrogemann K ; Greenberg CR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Eisenberg I ; Shefi N ; Itshaki Z ; Kang P ; Kho A ; Jacob-Hirsch J ; Argov Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Kunkel L ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Communication n° 442 Introduction. Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a unique group of adult onset neuromuscular disorders characterized by slowly progressive distal and proximal muscle weakness and typical muscle pathology including [...]Livre
Cet ouvrage, avec une préface touchante d’Assia El’Hannouni, sportive de haut niveau et déficiente visuelle, est un reflet de tout ce qui touche au handicap. Plusieurs chapitres sont abordés, notamment les diverses populations handicapées, les m[...]Article
Frosk P ; Greenberg CR ; Tennese AAP ; Lamont R ; Nylen E ; Hirst MC ; Frappier D ; Roslin NM ; Zaik M ; Bushby K ; Straub V ; Zatz M ; de Paula F ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Wrogemann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laing N ; Allcock R ; Scott A ; Nishino I ; Nonaka I ; Price P | 2005Communication n° 23 INTRODUCTION : Sporadic inclusion body myositis (sIBM) is a chronic inflammatory disease. We have previously identified two MHC haplotypes, HLA-A1,B8,DR3 and HLA-B35,DR1, that are associated with susceptibility to sIBM in Cau[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Trois nouveaux cas de maladie de Cori-Forbes (glycogénose de type IIIa). La glycogénose de type III (ou maladie de Cori ou de Forbes) est une maladie génétique due au déficit[...]Article
Gooding R ; Colomer J ; King R ; Angelicheva D ; Marns L ; Parman Y ; Chandler D ; Bertranpetit J ; Kalaydjieva L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ghamari A ; Riazal-Hosseini Y ; Parsa T ; Montazer-Haghighi M ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 113 Spinal muscular dystrophy (SMA) is a hereditary neurodegenerative disease often causing death in early childhood. This disease is caused by anterior -horn-cell death in the spinal cord leading to paralysis and skeletal muscu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouhour F ; Vial C ; Rolland MO ; Baverel G | 2005Communication n° 613 A 24-year-old Caucasian girl, without familial history of metabolic myopathy, presented weakness, intense myalgia and exercice intolerance without second wind since early infancy. In childhood, she was admitted twice to hosp[...]Article
Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mitrani-Rosenbaum S ; Salama I ; Hinderlich S ; Shlomai Z ; Eisenberg I ; Krause S ; Yarema KJ ; Argov Z ; Reutter W ; Lochmuller H ; Dabby R ; Sadeh M ; Ben-Bassat H | 2005Communication n° 200 Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a unique group of neuromuscular disorders characterized by adult-onset, slowly progressive distal and proximal muscle weakness, caused by mutations in UDP-N-acetylglucosamine 2-ep[...]Article
Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Article
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Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Morar B ; Gresham D ; Angelicheva D ; Tournev I ; Gooding R ; Guergueltcheva V ; Schmidt C ; Abicht A ; Lochmuller H ; Tordai A ; Kalmar L ; Nagy M ; Karcagi V ; Jeanpierre M ; Herczegfalvi A ; Beeson D ; Venkataraman V ; Carter KW ; Reeve J ; de Pablo R ; Kucinskas V ; Kalaydjieva L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Georgieva B ; Todorova A ; Tournev I ; Mitev V ; Kremensky I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Distribution géographique et dépistage de la mutation fondatrice C283 Y (LGMD 2C) dans la communauté tzigane de Bulgarie (08/12/2004) La dystrophie musculaire de type 2C (LGMD2C) est une m[...]Article
Vallat JM ; Grid D ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Tazir M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
El Matary W ; Kotagiri S ; Cameron D ; Peart I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson SL ; Ekstein J ; Donnelly MC ; Keefe EM ; Toto NR ; LeVoci LA ; Rubin BY | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à némaline dans la population juive ashkénaze : découverte d'une mutation récurrente dans le gène codant pour la nébuline (08/09/2004) La myopathie à némaline est une maladie ne[...]Article
Stein MT ; Pachter LM ; Schwartz L ; Taras H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diesen C ; Saarinen A ; Pihko H ; Rosenlew C ; Cormand B ; Dobyns WB ; Dieguez J ; Valanne L ; Joensuu T ; Lehesjoki AE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lamont PJ ; Jacob RL ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
L’enjeu de maintien dans l’emploi est de permettre à des salariés confrontés à des situations constituant pour eux un handicap, de poursuivre leur carrière professionnelle dans des conditions de moindre pénibilité. Cet ouvrage propose des méthod[...]Article
Bachinski LL ; Udd B ; Meola G ; Sansone V ; Bassez G ; Eymard B ; Thornton CA ; Moxley RT ; Harper PS ; Rogers MT ; Jurkat-Rott K ; Lehmann-Horn F ; Wieser T ; Gamez J ; Navarro C ; Bottani A ; Kohler A ; Shriver MD ; Sallinen R ; Wessman M ; Zhang S ; Wright FA ; Krahe R | 10/2003Article
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Faden RR ; Dawson L ; Bateman-House AS ; Mueller Agnew D ; Bok H ; Brock DW ; Chakravarti A ; Greene M ; Hansen JA ; King PA ; O'Brien SJ ; Sachs DH ; Schill KE ; Siegel A ; Solter M ; Suter SM ; Verfaillie CM ; Walters LB ; Gearhart JD | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taniguchi K ; Kobayashi K ; Saito K ; Yamanouchi H ; Ohnuma A ; Hayashi YK ; Manya H ; Jin DK ; Lee M ; Parano E ; Falsaperla R ; Pavone P ; van Coster R ; Talim B ; Steinbrecher A ; Straub V ; Nishino I ; Topaloglu H ; Voit T ; Endo T ; Toda T | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Craig CL ; Marshall AL ; Sjöström M ; Bauman AE ; Booth ML ; Ainsworth BE ; Pratt M ; Ekelund U ; Yngve A ; Sallis JF ; Oja P | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Al-Jumah M ; Majumdar R ; Al Rajeh S ; Awada A ; Chaves-Carballo E ; Salih M ; Al-Shahwan S ; Al-Subiey K ; Al-Uthaim S | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Merlini L ; Kaplan JC ; Navarro C ; Kalaydjieva L ; Leturcq F ; Tournev I ; Guergueltcheva V ; Politano L ; Gresham D ; Santos M ; Teijeira S ; Mattioli E | 2001Clinical and laboratory data are presented of 68 Gypsy patients belonging to 35 families living in 6 different European countries sharing the same "private" C283Y mutation in the g-sarcoglycan gene. Clinical examination and muscle imaging showed[...]Article
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Karcagi V ; Tournev I ; Schmidt C ; Herczegflvi A ; Guergueltcheva V ; Litvinenko I ; Song IH ; Abicht A ; Lochmuller H | 2001Article
Jordanova A ; Karcagi V ; Kremensky I ; Litvinenko I ; Uzunova M ; Turnev I ; Ishpekova B ; Herzegfalvi A ; Zaharova B ; Simeonova I ; Gergelcheva V ; Kutzarova I ; Petruhkin K ; Ivanova T ; Ivanov I ; Veleva M ; Tomov S ; Peteva M ; Kalaydjieva L | 2001Article
Calvo F ; Teijeira S ; Fernandez JM ; Teijeiro A ; Fernandez-Hojas R ; Fernandez-Lopez XA ; Martin E ; Navarro C | 12/2000Article
Chandler D ; Angelicheva D ; Heather L ; Gooding R ; Gresham D ; Yanakiev P ; Baas F ; Dye DE ; Karagyozov L ; Savov A ; Blechschmidt K ; Keats BJB ; King RHM ; Starr A ; Nikolova A ; Colomer J ; Ishpekova B ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Merlini L ; Butinar D ; Chabrol B ; Voit T ; Baethmann M ; Nedkova V ; Corches A ; Kalaydjieva L | 12/2000Article
Merlini L ; Kaplan JC ; Navarro C ; Barois A ; Bonneau D ; Brasa J ; Echenne B ; Gallano P ; Jarre L ; Jeanpierre M ; Kalaydjieva L ; Leturcq F ; Levi-Gomes A ; Toutain A ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Vallat JM ; Voit T ; Warter JM | 03/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johnston JJ ; Kelley RI ; Morton DH ; Agarwala R ; Koch TR ; Schäffer AA ; Francomano CA ; Biesecker LG | 2000Article
Onengut S ; Kavaslar GN ; Battaloglu E ; Serdaroglu P ; Deymeer F ; Ozdemir C ; Calafell F ; Tolun A | 2000Article
Argov Z ; Sadeh M ; Mazor K ; Soffer D ; Kahana E ; Eisenberg I ; Mitrani-Rosenbaum S ; Richard I ; Beckmann J ; Keers S ; Bashir R ; Buchby K ; Rosenmann H | 2000Article
Janssen I ; Heymsfield SB ; Wang ZM ; Ross R | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schwane JA ; Buckley RT ; Di Paolo DP ; Atkinson MA ; Shepherd JR | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shaiu WL ; Kishnani PS ; Shen J ; Liu HM ; Chen YT | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blumen SC ; Korczyn AD ; Lavoie H ; Medynski S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Inzelberg R ; Carasso RL ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Rouleau GA ; Brais B | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abicht A ; Stucka R ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Horvath R ; Mortier W ; Schara U ; Ramaekers V ; Jost WH ; Brunner J ; JanBen G ; Seidel U ; Schlotter B ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Rüdel R ; Lochmuller H | 10/1999Article
Weiler T ; Greenberg CR ; Zelinski T ; Nylen E ; Coghlan G ; Crumley MJ ; Fujiwara TM ; Morgan K ; Wrogemann K | 1998Les auteurs ont étudié 4 familles apparentées d’Huttérites, comprenant 40 membres, dont certains étaient atteints d’une forme modérée de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) autosomique récessive. Les analyses génétiques ont permis de loca[...]Article
Lasa A ; Piccolo F ; Jeanpierre M ; Diego C ; Colomer J ; Rodriguez MJ ; Urtizberea JA ; Baiget M ; Kaplan JC ; Gallano P | 1998L'étude de 11 familles de gitans non apparentées de la péninsule ibérique (9 espagnoles et 2 portugaises) accrédite l’hypothèse d’une mutation fondatrice : la mutation C283Y du gène de la g-sarcoglycane, responsable d’une forme sévère de dystrop[...]Article
Saleem R ; Gofin R ; Ben-Neriah Z ; Boneh A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Straub V ; Feldman GL ; Sunada Y ; Lim LE ; Piccolo F ; Cutshall S ; Gary F ; Quetier F ; Kaplan JC ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP | 1998Livre
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Banerjee M ; Verma IC | 1997L’incidence et la prévalence de la dystrophie musculaire de Duchenne varie selon les pays : en Inde, une étude de 1987 rapporte une prévalence estimée à 47,8 x 10-6. Utilisant ce chiffre et l’incidence moyenne de la DMD dans le monde, estimée à [...]Article
Weiler T ; Greenberg CR ; Nylen E ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Crumley MJ ; Zelinski T ; Halliday W ; Nickel B ; Triggs-Raine BL ; Wrogemann K | 1997Article
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Piccolo F ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Dodé C ; Azibi K ; Toutain A ; Merlini L ; Jarre L ; Navarro C ; Krishnamoorthy R ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Beckmann J ; Campbell KP ; Kaplan JC | 1996Article
Imbeaud S ; Belville C ; Messika-Zeitoun L ; Rey R ; Di Clemente N ; Josso N ; Picard JY | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalaydjieva L ; Hallmayer J ; Chandler D ; Savov A ; Nikolova A ; Angelicheva D ; King RHH ; Ishpekova B ; Honeyman K ; Calafell F ; Shmarov A ; Petrova J ; Turnev I ; Hristova A ; Moskov M ; Stancheva S ; Petkova I ; Bittles AH ; Georgieva V ; Middleton L | 1996Premier exemple de recherche d'un gène de maladie dans des groupes endogames de gitans, une collaboration bulgaro-australo-anglo-hispano-chypriotte a localisé une nouvelle neuropathie démyélinisante sur le chromosome 8 en 8q24 chez des gitans de[...]Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Thèse/Mémoire
Allamand V, Auteur | 1995Les dystrophies musculaires des ceintures sont un groupe hétérogène de myopathies autosomiques présentant une définition nosologique floue, un diagnostic incertain, une hétérogénéité clinique et génétique. Afin d'identifier un locus responsable [...]Article
Richard I, Auteur ; Broux B ; Allamand V ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Roudaut C ; Hillaire D ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Jackson CE ; Cohen D ; Beckmann S | 1995Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Bourg N ; Richard I ; Tischfield JA ; Hodes ME ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Conneally PM | 1995Livre
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Formule clinique et évolution longitudinale de la dystrophie musculaire des ceintures "réunionnaise"
de Ubeda B, Auteur | 1992Une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures a été isolée à la Réunion au sein d'un groupe génétiquement homogène. Cette étude porte sur une série de 21 patients. La formule clinique de cette myopathie a été définie et l'évolu[...]