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localisation du gèneSynonyme(s)genetic localization ;localisation génétique ;localisation génique ;loci ;locus gene localization |
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VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Schéma des localisations des atteintes des maladies neuromusculairesArticle
Brewer MH, Auteur ; Chaudhry R ; Qi J ; Kidambi A ; Drew AP ; Menezes MP ; Ryan MM ; Farrar MA ; Mowat D ; Subramanian GM ; Young HK ; Zuchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA ; Kennerson ML | 2016Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
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Beetz C ; Pieber TR ; Hertel N ; Schabhüttl M ; Fischer C ; Trajanoski S ; Graf E ; Keiner S ; Kurth I ; Wieland T ; Varga RE ; Timmerman V ; Reilly MM ; Strom TM ; Auer Grumbach M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Neuropathies motrices héréditaires distales : identification d’un nouveau gène Les neuropathies motrices héréditaires distales constituent un groupe de maladies génétiques hétérogènes sur l[...]Article
Boyer O ; Nevo F ; Plaisier E ; Funalot B ; Gribouval O ; Benoit G ; Cong EH ; Arrondel C ; Tete MJ ; Montjean R ; Richard L ; Karras A ; Pouteil-Noble C ; Balafrej L ; Bonnardeaux A ; Canaud G ; Charasse C ; Dantal J ; Deschênes G ; Deteix P ; Dubourg O ; Petiot P ; Pouthier D ; Le Guern E ; Guiochon-Mantel A ; Broutin I ; Gubler MC ; Saunier S ; Ronco P ; Vallat JM ; Alonso MA ; Antignac C ; Mollet G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - Des mutations dans le gène INF2 à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à une glomérulosclérose segmentaire et focale La maladie de Charcot-Marie-Tooth est de[...]Article
Cassereau J ; Chevrollier A ; Bonneau D ; Verny C ; Procaccio V ; Reynier P ; Ferre M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deng HX ; Klein CJ ; Yan J ; Shi Y ; Wu Y ; Fecto F ; Yau HJ ; Yang Y ; Zhai H ; Siddique N ; Hedley-Whyte ET ; DeLong R ; Martina M ; Dyck PJ ; Siddique T | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 associées à l’amyotrophie spinale scapulo-péronière et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C Les amyotrophies spinales scapulo-péronière[...]Article
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Olive M ; Goldfarb LG ; Lee HS ; Odgerel Z ; Blokhin A ; Gonzalez Mera L ; Moreno D ; Laing NG ; Sambuughin N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le gène KBTBD13, en cause dans la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 La myopathie congénitale à bâtonnets (ou némaline myopathie) de type 6 se caractérise par la pr[...]Article
Kurth I ; Pamminger T ; Hennings JC ; Soehendra D ; Huebner AK ; Rotthier A ; Baets J ; Senderek J ; Topaloglu H ; Farrell SA ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Gal A ; Kaether C ; Timmerman V ; Hubner CA | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Munteanu I, Auteur ; Ramachandran N ; Mnatzakanian GN ; Villanova M ; Fardeau M ; Kissel JT ; Minassian BA ; Levy N | 16/09/2008Article
Ramser J ; Ahearn ME ; Lenski C ; Yariz KO ; Hellebrand H ; von Rhein M ; Clarke RD ; Schmutzler RK ; Lichtner P ; Hoffman EP ; Meindl A ; Baumbach-Reardon L | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X se caractérise par une hypotonie, une aréflexie et une arthrogrypose associée à une perte des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blumen SC ; Israeli D ; Robin V ; Astord S ; Barkats M ; Vignaud L ; Porte F ; Achiron A ; Carasso RL ; Gurevich M ; Braverman I ; Blumen N ; Viollet L | 2008Distal hereditary motor neuronopathies form a heterogeneous group of rare inherited lower motor neuron disorders. Autosomal recessive inheritance has been reported in six subtypes (dHMN III, IV, VI, Jerash type). We studied a large inbred Israel[...]Article
Stamm DS ; Powell CM ; Stajich JM ; Zismann VL ; Stephan DA ; Chesnut B ; Aylsworth AS ; Kahler SG ; Deak KL ; Gilbert JR ; Speer MC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un nouveau locus de myopathie congénitale sur le chromosome 12q : à propos d’une famille d’Indiens d’Amérique Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène d[...]Article
Pirozhkova I ; Petrov A ; Dmitriev P ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Chauveau C ; Ferreiro A | 2008INTRODUCTION Les myopathies congénitales à cores (MC) se manifestent par un retard moteur, une faiblesse musculaire et souvent une insuffisance respiratoire. Pour environ 50% des cas le gène responsable est inconnu. OBJECTIFS L'objectif de ce pr[...]Article
Maystadt I ; Rezsöhazy R ; Barkats M ; Duque S ; Vannuffel P ; Remacle S ; Lambert B ; Najimi M ; Sokal E ; Munnich A ; Viollet L ; Verellen-Dumoulin C ; Blin-Lambert B | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Osborne RJ ; Welle S ; Venance SL ; Thornton CA ; Tawil R | 20/02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Une piste pour expliquer la vasculopathie rétinienne dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio)[...]Article
Jarry J ; Rioux MF ; Bolduc V ; Robitaille Y ; Khoury V ; Thiffault I ; Tetreault M ; Loisel L ; Bouchard JP ; Brais B | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maeda K ; Kaji R ; Yasuno K ; Jambaldorj J ; Nodera H ; Takashima H ; Nakagawa M ; Makino S ; Tamiya G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Holaska JM ; Rais-Bahrami S ; Wilson KL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Identification de deux nouveaux mécanismes de régulation de l’emerine dans la DMED-X L’émerine est une protéine ubiquitaire (exprimée dans toutes les cellules), localisée sou[...]Livre
Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Article
Zhu D ; Walizada G ; Zuchner S ; Vance JM ; Nicholson GA | 9/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Lodish H ; Matsudaira P ; Krieger M ; Berk A ; Scott MP ; Kaiser C | Bruxelles : De Boeck Université | 03/2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Le Panse R ; Clairac G ; Truffault F ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 506 Myasthenia Gravis (MG) is an autoimmune disease due to autoantibodies directed against components of the neuromuscular junction and leading to disabling fatigability of muscles. Our objective, using microarrays, was to ident[...]Article
Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes [...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bitoun M ; Maugenre S ; Jeannet PY ; Ferrer X ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 411. One form of congenital myopathy, the centronuclear myopathy (CNM) is a rare neuromuscular disorder mainly characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness, ptosis and ophtalmoplegia. The characteristi[...]Article
Rodolico C ; Toscano A ; Patitucci AM ; Muglia M ; Gaeta M ; D'Arrigo G ; Migliorato A ; Messina S ; Quattrone A ; Messina C ; Vita G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Une cinquième forme de CMT liée à l’X décrite dans une famille coréenne Une cinquième forme de CMT liée à l’X décrite dans une famille coréenne. Les maladies de Charcot-Marie-T[...]Article
Foroud T ; Pankratz N ; Batchman AP ; Pauciulo MW ; Vidal R ; Miravalle L ; Goebel HH ; Cushman LJ ; Azzarelli B ; Horak H ; Farlow M ; Nichols WC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Vandiedonck C ; Beaurain G ; Giraud M ; Hue-Beauvais C ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tamura R ; Smith KP ; Lawrence JB | 25/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : localisation spécifique de 4q35 à la périphérie nucléaire (08/12/2004) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions de la région télo[...]Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Grâce à la contribution de plusieurs cliniciens français, la localisation du gène de l'amyotrophie spinale distale chronique (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) a été précisée. En effet, des analyses[...]Article
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Hortnagel K ; Nardocci N ; Zorzi G ; Garavaglia B ; Botz E ; Meitinger T ; Klopstock T | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract