Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux périphérique > neuropathie sensitivomotrice > maladie de Refsum
maladie de Refsum
Commentaire :
Leucodystrophie par accumulation d'acide phytanique, lésant la rétine, le cerveau et le système nerveux périphérique. Premiers signes généralement vers 15 ans (mais variable) : baisse de la vision nocturne, puis polyneuropathie distale motrice chronique évoluant par poussées, associée à une surdité de perception, une anosmie, une ataxie cérébelleuse, parfois une débilité. Au cours de l'évolution, apparaissent des signes cutanés (ichtyose), des dysplasies polyépiphysaires et une myocardiopathie. Il existe une hyperprotéinorachie et une rétinite pigmentaire pouvant conduire à la cécité. Due dans la majorité des cas à une mutation du gène PHYH (ou PAXH, en 10pter-p11.2) codant pour une enzyme peroxysomale, la phytanoyl-CoA hydroxylase (PhyH), qui oxyde en alpha l'acide phytanique et permet la première étape de sa dégradation. Une autre mutation responsable a été identifiée dans le gène PEX7 (en 6q22-24) codant la peroxine 7, récepteur permettant d'importer la PhyH dans les peroxysomes. (D'après Orphanet, 02/05/2006) OMIM : 266500 & 600964.
Synonyme(s)déficit en acide phytanique oxydase ;hédéropathie ataxique polynévritique ;hemeralopia heredoataxia polyneuritiformis ;HSMN 4 ;HSMN IV ;HSMN4 ;neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV ;neuropathie sensitivomotrice héréditaire type IV ;névrite hypertrophique de Refsum ;NHMS de type 4 ;NHMS de type IV ;NHMS4 ;phytanic acid storage disease RES |
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Gelot A ; Vallat JM ; Tabaraud F ; Rocchicioli F | 1995La maladie de Refsum est dûe à un déficit héréditaire ( mode de transmission autosomique récessif) de l'a- hydroxylation de l'acide phytanique, qui intervient dans le métabolisme des lipides. L'accumulation d'acide phytanique dans les tissus, et[...]