Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > sphingolipidose > leucodystrophie métachromatique
leucodystrophie métachromatique
Commentaire :
Maladie neurodégénérative caractérisée par une accumulation de sulfatides (glycolipides sulfatés) dans le système nerveux et les reins. Il existe trois formes de la maladie: infantile tardive, juvénile et adulte. La leucodystrophie métachromatique se transmet sur le mode récessif autosomique et résulte de l'incapacité du malade à cataboliser le cérébroside sulfate. L'enzyme déficiente est dans la plupart des cas une arylsulfatase A, dont le gène a été localisé sur le chromosome 22 (22q). (Orphanet, 28/04/2006). OMIM : 250100.
Synonyme(s)arylsulfatase A deficiency ;déficit en aryl-sulfatase A ;Greenfield disease ;LDM ;maladie de Greenfield ;maladie de Scholz ;Scholz disease ;sulfatide lipidosis ;sulfatidose ;sulfatidosis metachromatic leukodystrophy |
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