Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (28)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Article
Lotan I ; Benninger F ; Hellmann MA ; Sicsic C ; Brenner T ; Kahana E ; Steiner I | Denmark | 03/2020Article
Aharoni S, Auteur ; Sadeh M ; Shapira Y ; Edvardson S ; Daana M ; Dor-Wollman T ; Mimouni-Bloch A ; Halevy A ; Cohen R ; Sagie L ; Argov Z ; Rabie M ; Spiegel R ; Chervinsky I ; Orenstein N ; Engel AG ; Nevo Y | 2017Article
Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Ben-Shachar S ; Orr-Urtreger A ; Bardugo E ; Shomrat R ; Yaron Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Amyotrophie spinale proximale : un dépistage à grande échelle en Israël L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine SMN. L[...]Article
Sukenik Halevy R ; Pesso R ; Garbian N ; Magal N ; Shohat M | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Basel-Vanagaite L ; Taub E ; Drasinover V ; Magal N ; Brudner A ; Zlotogora J ; Shohat M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucotte G ; Lagarde JP ; FOP European Research Group | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Hwu WL ; Mandel H ; Nicolino M ; Yong F ; Corzo D ; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude rétrospective, multicentrique et internationale a été menée pour déterminer l'histoire naturelle de la forme infantile de la maladie de Pompe. Celle-ci a inclus 168 enfants atteints[...]Article
Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes [...]Article
Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
Hinderlich S ; Salama I ; Eisenberg I ; Potikha T ; Mantey LR ; Yarema KJ ; Horstkorte R ; Argov Z ; Sadeh M ; Reutter W ; Mitrani-Rosenbaum S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie à corps d'inclusion héréditaire n'est pas directement liée au métabolisme des acides sialiques (05/07/2004) La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est une maladie neur[...]Article
Diesen C ; Saarinen A ; Pihko H ; Rosenlew C ; Cormand B ; Dobyns WB ; Dieguez J ; Valanne L ; Joensuu T ; Lehesjoki AE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Danko K ; Ponyi A ; Constantin T ; Bordulya G ; Szegedi G | 2004L'atteinte cardiaque est le principal facteur mettant en jeu le pronostic vital chez les patients ayant une polymyosite ou une dermatomyosite primaire. Une étude sur la survie de 162 patients hongrois atteints de myopathies inflammatoires avec m[...]Article
Article
Article
Saleem R ; Gofin R ; Ben-Neriah Z ; Boneh A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Richard I ; Brenguier L ; Dinçer P ; Roudaut C ; Bady B ; Burgunder JM ; Chemaly R ; Garcia CA ; Halaby G ; Jackson CE ; Kurnit DM ; Lefranc G ; Legum C ; Loiselet J ; Merlini L ; Nivelon-Chevallier A ; Ollagnon-Roman E ; Restagno G ; Topaloglu H ; Beckmann JS | 01/05/1997L’analyse génétique de 32 familles atteintes de forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures et d’origine géographique diverse a établi que 17 d’entre elles étaient atteintes de LGMD2A, une forme que l’on pensait précédemment toucher p[...]Article
Article
Article
Viville S ; Ray P ; Viville B ; Handyside A ; Gerlinger P | 1996Génétique : techniques et résultats du DPI. La réalisation d'un DPI implique une fécondation in vitro et des techniques dérivant de la biologie moléculaire telles que l'amplification en chaîne par la polymérase et l'hybridation in situ avec des [...]