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maladie par pathogénieSynonyme(s)maladies par pathogenèse ;diseases by pathogenesis diseases by pathogeny |
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Darle A ; Mahiet T ; Aubin D ; Doyen M ; El Kassar L ; Parfait B ; Lemaitre G ; Baldeschi C ; Allouche J ; Holic N | 28/02/2024Article
Mezzi N ; Zaouak A ; Mkaouar R ; Kacem I ; Gouider R ; Fenniche S ; Mrad R ; Abdelhak S ; Romdhane L | 03/01/2024Article
Pugliese A ; Della Marina A ; de Paula Estephan E ; Zanoteli E ; Roos A ; Schara-Schmidt U ; Hentschel A ; Azuma Y ; Topf A ; Thompson R ; Polavarapu K ; Lochmuller H | 04/11/2023Article
Fenioux C ; Abbar B ; Boussouar S ; Bretagne M ; Power JR ; Moslehi JJ ; Gougis P ; Amelin D ; Dechartres A ; Lehmann LH ; Courand PY ; Cautela J ; Alexandre J ; Procureur A ; Rozes A ; Leonard-Louis S ; Qin J ; Cheynier R ; Charmeteau-De Muylder B ; Redheuil A ; Tubach F ; Cadranel J ; Milon A ; Ederhy S ; Similoswki T ; Johnson DB ; Pizzo I ; Catalan T ; Benveniste O ; Hayek SS ; Allenbach Y ; Rosenzwajg M ; Dolladille C ; Salem JE | 26/10/2023Author correction: In the version of the article initially published, Thomas Similowski’s surname was misspelled (Similoswki), and Baptiste Abbar and Samia Boussouar were not named as equal contributors. These errors have been corrected in the [...]Article
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Roos A ; van der Ven PFM ; Alrohaif H ; Kolbel H ; Heil L ; Della Marina A ; Weis J ; Aßent M ; Beck-Wödl S ; Barresi R ; Topf A ; O'Connor K ; Sickmann A ; Kohlschmidt N ; El Gizouli M ; Meyer N ; Daya N ; Grande V ; Bois K ; Kaiser FJ ; Vorgerd M ; Schroder C ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Evangelista T ; Röbisch L ; Hentschel A ; Grüneboom A ; Fuerst DO ; Kuechler A ; Tzschach A ; Depienne C ; Lochmuller H | 10/05/2023Article
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Inoue K ; Bostan H ; Browne MR ; Bevis OF ; Bortner CD ; Moore SA ; Stence AA ; Martin NP ; Chen SH ; Burkholder AB ; Li JL ; Shaw ND | United States | 17/02/2023Article
Pawlitzki M ; Acar L ; Masanneck L ; Willison A ; Regner-Nelke L ; Nelke C ; L'hoest H ; Marschall U ; Schmidt J ; Meuth SG ; Ruck T | England | 29/12/2022Article
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Friedlander L ; Vincent M ; Berdal A ; Cormier-Daire V ; Lyonnet S ; Garcelon N | 20/08/2022Article
Gil-Vila A ; Naveen R ; Selva-O Callaghan A ; Sen P ; Nune A ; Gaur PS ; Gonzalez RA ; Lilleker JB ; Joshi M ; Agarwal V ; Kardes S ; Kim M ; Day J ; Makol A ; Milchert M ; Gheita T ; Salim B ; Velikova T ; Gracia-Ramos AE ; Parodis I ; Nikiphorou E ; Tan AL ; Chatterjee T ; Cavagna L ; Saavedra MA ; Shinjo SK ; Ziade N ; Knitza J ; Kuwana M ; Distler O ; Chinoy H ; Agarwal V ; Aggarwal R ; Gupta L | 23/07/2022Article
Bert-Marcaz C ; Briantais A ; Faucher B ; Corazza G ; Ebbo M ; Attarian S ; Delmont E ; Fortanier E | 07/2022Article
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Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
Mohassel P ; Chang N ; Inoue K ; Delaney A ; Hu Y ; Donkervoort S ; Saade D ; Billioux BJ ; Meader B ; Volochayev R ; Konersman CG ; Kaindl AM ; Cho CH ; Russell B ; Rodriguez A ; Foster KW ; Foley AR ; Moore SA ; Jones PL ; Bonnemann CG ; Jones T ; Shaw ND | United States | 04/02/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 02/2022Ce tableau liste les médicaments de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, et/ou validés dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, développés [...]Article
Carey IM ; Banchoff E ; Nirmalananthan N ; Harris T ; Dewilde S ; Chaudhry UAR ; Cook DG | 31/12/2021Article
Lavie M ; Rochman M ; Sagi L ; Yerushalmy Feler A ; Ovadia D ; Cahal M ; Be'er M ; Sadot E ; Fattal-Valevski A ; Amirav I | United States | 18/12/2021Article
Chalayer E ; Gramont B ; Zekre F ; Goguyer-Deschaumes R ; Waeckel L ; Grange L ; Paul S ; Chung AW ; Killian M | Netherlands | 14/12/2021Article
Bae SS ; Shahbazian A ; Wang J ; Golub I ; Oganesian B ; Dowd T ; Vayngortin B ; Wang R ; Elashoff D ; Reddy ST ; Charles Schoeman C | England | 26/10/2021Article
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Halanski MA ; Hanna R ; Bernatz J ; Twedt M ; Sund S ; Patterson K ; Noonan KJ ; Schultz M ; Schroth MK ; Sharafinski M ; Hasley BP | 16/08/2021Article
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Maggiore G ; Pietrobattista A ; Liccardo D ; Sciveres M ; Nastasio S ; Jacquemin E ; Bernard O | United States | 01/08/2021Article
Lehmann LH ; Cautela J ; Palaskas N ; Baik AH ; Meijers WC ; Allenbach Y ; Alexandre J ; Rassaf T ; Muller OJ ; Aras M ; Asnani AH ; Deswal A ; Laufer-Perl M ; Thuny F ; Kerneis M ; Hayek SS ; Ederhy S ; Salem JE ; Moslehi JJ | United States | 07/07/2021Article
Dwan LN ; Gibbons P ; Jamil K ; Little D ; Birke O ; Menezes MP ; Burns J | United States | 27/06/2021Article
Jones KM ; Anand A ; Bright C ; O'Grady G ; Rodrigues MJ ; Ranta A ; Roxburgh RH ; Theadomon A | Netherlands | 10/06/2021Article
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Neelakantan S ; Oemar B ; Johnson K ; Rath N ; Salganik M ; Berman G ; Pelletier K ; Cox L ; Page K ; Messing D ; Tarabar S | United States | 22/12/2020Article
Rodolico C ; Politano L ; Portaro S ; Murru S ; Boccone L ; Sera F ; Passamano L ; Brizzi T ; Tupler R | England | 05/2020Article
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Cerrato F ; Sparago A ; Ariani F ; Brugnoletti F ; Calzari L ; Coppede F ; de Luca A ; Gervasini C ; Giardina E ; Gurrieri F ; Lo Nigro C ; Merla G ; Miozzo M ; Russo S ; Sangiorgi E ; Sirchia SM ; Squeo GM ; Tabano S ; Tabolacci E ; Torrente I ; Genuardi M ; Neri G ; Riccio A | Switzerland | 03/2020Article
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Melki I ; Devilliers H ; Gitiaux C ; Bondet V ; Belot A ; Bodemer C ; Quartier P ; Crow YJ ; Duffy D ; Rodero MP ; Bader Meunier B | United States | 2020Article
Dieudonne Y ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Leonard-Louis S ; Hervier B ; Mariampillai K ; Nespola B ; Lannes B ; Echaniz-Laguna A ; Wendling D ; Von Frenckell C ; Poursac N ; Mortier E ; Lavigne C ; Hinschberger O ; Magnant J ; Gottenberg JE ; Geny B ; Sibilia J ; Meyer A | United States | 2020Article
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Guillaume-Jugnot P, Auteur ; Guegan S ; Leonard-Louis S ; Barete S ; Benveniste O ; Allenbach Y | United States | 10/2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
Furer V, Auteur ; Rondaan C ; Heijstek M ; van Assen S ; Bijl M ; Agmon Levin N ; Breedveld FC ; D'Amelio R ; Dougados M ; Kapetanovic MC ; van Laar JM ; Ladefoged de Thurah A ; Landewe R ; Molto A ; Muller-Ladner U ; Schreiber K ; Smolar L ; Walker J ; Warnatz K ; Wulffraat NM ; Elkayam O | England | 09/2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforet P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux [...]Article
Veerapandiyan A ; Statland JM ; Tawil R | 07/06/2018Initial Posting: November 22, 2004; Last Update: June 7, 2018. Clinical characteristics. Andersen-Tawil syndrome (ATS) is characterized by a triad of: episodic flaccid muscle weakness (i.e., periodic paralysis); ventricular arrhythmias and p[...]VLM
Collectif, Auteur | 03/2018"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
Joly L | 2018L’enfant concerné par la maladie génétique est confronté à une maladie qui ne peut être « enlevée », comme il pourrait le dire. La génétique est une histoire universelle, mais elle s’incarne souvent bruyamment et devient personnelle lorsque la m[...]Article
Whalen S ; Viaux-Savelon S ; Pham A ; Heron D ; Mitanchez D | 2018Cet article développe les enjeux de la consultation de génétique en néonatalogie. Environ 3 % des enfants naissent avec une malformation congénitale, ou un symptôme pouvant révéler une maladie génétique. Un avis génétique peut être demandé en ma[...]Article
Le père et la mère de Clément témoignent chacun de la façon dont ils ont vécu le diagnostic de la maladie génétique de leur fils. Diagnostic tardif puisque celui-ci avait 15 ans lorsque les recherches, commencées dans sa deuxième année, permiren[...]Article
Pasquier L | 2018Grâce à l’amélioration des techniques d’analyse du patrimoine génétique et à la reconnaissance de facteurs de prédisposition génétique dans de nombreuses maladies, la médecine génomique (ou médecine personnalisée ou de précision)prend une place [...]Article
Munnich A | 2018Le professeur Munnich nous a permis de reproduire un chapitre de son livre Programmé mais libre. Nous avons retenu le chapitre 2, intitulé « Nommer la maladie ». Les avancées de la recherche ont permis d’identifier 9000 maladies génétiques. Comm[...]Article
Ayme S | 2018Les maladies génétiques sont restées très longtemps des maladies considérées comme intraitables, si ce n’est pour atténuer les effets des symptômes les plus invalidants. Elles ont été longtemps négligées par l’industrie pharmaceutique,du fait de[...]Article
Besnier MO ; Besnier F | 2018À partir de leur expérience de père et mère de Séverine, porteuse d’un syndrome de Prader-Willi (spw), les auteurs analysent les besoins des parents. Ils évoquent la solitude, le « non-savoir », puis la révélation brutale du diagnostic lorsque l[...]Article
Houdayer F | 2018Dans notre société, la montée en puissance de la médecine moderne scientifique, avec l’avènement de hautes technologies, semble laisser de moins en moins de place au hasard et alimente l’illusion du tout identifiable et du tout guérissable. Dans[...]Article
Gargiulo M | 2018Les « fantasmes de culpabilité » sont des scénarios imaginaires reconstruits après coup dans lesquels les parents se désignent comme responsables de la maladie de leur enfant. À travers la situation clinique d’une famille concernée par l’annonce[...]Article
Nourry C | 2018J’ai été sollicitée pour témoigner des questionnements autour de la maladie génétique de notre petite fille qui, malgré des années de recherche, reste inconnue. Comment avons-nous été confrontés à la génétique ? Comment vivre avec l’absence de[...]Article
Huber AT, Auteur ; Bravetti M ; Lamy J ; Bacoyannis T ; Roux C ; de Cesare A ; Rigolet A ; Benveniste O ; Allenbach Y ; Kerneis M ; Cluzel P ; Kachenoura N ; Redheuil A | 2018Article
Mavrogeni SI, Auteur ; Markousis-Mavrogenis G ; Papavasiliou A ; Papadopoulos G ; Kolovou G | 2018Article
Albayda J, Auteur ; Khan A ; Casciola-Rosen L ; Corse AM ; Paik JJ ; Christopher Stine L | 13/06/2017Comment in: Comment on: Inflammatory myopathy associated with anti-mitochondrial antibodies: A distinct phenotype with cardiac involvement. [Semin Arthritis Rheum. 2019]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Depuis 2011, Martine Barkats et Maria-Grazia Biferi, de l'Institut de myologie, mettent au point une thérapie génique dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Leurs travaux sont salués par un prestigieux prix de la fondation Prize4Life.Article
Quélin C, Auteur ; Loget P ; Rozel C ; D'Hervé D ; Fradin M ; Demurger F ; Odent S ; Pasquier L ; Cavé H ; Marcorelles P | 2017Article
Garibaldi M, Auteur ; Tasca G ; Diaz-Manera J ; Ottaviani P ; Laschena F ; Pantoli D ; Gerevini S ; Fiorillo C ; Maggi L ; Tasca E ; D'Amico A ; Musumeci O ; Toscano A ; Bruno C ; Massa R ; Angelini C ; Bertini E ; Antonini G ; Pennisi EM | 2017Article
Punetha J, Auteur ; Kesari A ; Hoffman EP ; Gos M ; Kaminska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Hu Y ; Zou Y ; Bonnemann CG ; Jedrzejowska M | 2017Article
Shaw ND, Auteur ; Brand H ; Kupchinsky ZA ; Bengani H ; Plummer L ; Jones TI ; Erdin S ; Williamson KA ; Rainger J ; Stortchevoi A ; Samocha K ; Currall BB ; Dunican DS ; Collins RL ; Willer JR ; Lek A ; Lek M ; Nassan M ; Pereira S ; Kammin T ; Lucente D ; Silva A ; Seabra CM ; Chiang C ; An Y ; Ansari M ; Rainger JK ; Joss S ; Smith JC ; Lippincott MF ; Singh SS ; Patel N ; Jing JW ; Law JR ; Ferraro N ; Verloes A ; Rauch A ; Steindl K ; Zweier M ; Scheer I ; Sato D ; Okamoto N ; Jacobsen C ; Tryggestad J ; Chernausek S ; Schimmenti LA ; Brasseur B ; Cesaretti C ; Garcia-Ortiz JE ; Buitrago TP ; Silva OP ; Hoffman JD ; Muhlbauer W ; Ruprecht KW ; Loeys BL ; Shino M ; Kaindl AM ; Cho CH ; Morton CC ; Meehan RR ; van Heyningen V ; Liao EC ; Balasubramanian R ; Hall JE ; Seminara SB ; Macarthur D ; Moore SA ; Yoshiura KI ; Gusella JF ; Marsh JA ; Graham JM Jr ; Lin AE ; Katsanis N ; Jones PL ; Crowley WF Jr ; Davis EE ; FitzPatrick DR ; Talkowski ME | 2017Article
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Sautreuil P, Auteur ; Mane M, Auteur ; Missaoui B, Auteur ; Bendaya S, Auteur ; Thoumie P, Auteur | 11/2016Article
Malo I ; AFM-Téléthon ; Eliez S ; Gargiulo M ; Clerget S ; Braun S | 11/2016Comment continuer à avancer lorsque l'on sait que l'on est atteint d'une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on réellement se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de s'occuper de soi ? Comment résister aux moqueries ?[...]