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Cell endogenous activities of fukutin and FKRP coexist with the ribitol xylosyltransferase, TMEM5.
Nishihara R, Kobayashi K, Imae R, et al.
Biochemical and biophysical research communications, 2018, 497, 4, p. 1025-1030
Revue : Biochemical and biophysical research communications, 497, 4 Titre : Cell endogenous activities of fukutin and FKRP coexist with the ribitol xylosyltransferase, TMEM5. Type de document : Article Auteurs : Nishihara R, Auteur ; Kobayashi K, Auteur ; Imae R, Auteur ; Tsumoto H, Auteur ; Manya H, Auteur ; Mizuno M, Auteur ; Kanagawa M, Auteur ; Endo T, Auteur ; Toda T, Auteur Année de publication : 18/03/2018 Pages : p. 1025-1030 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : activité enzymatique ; alpha-dystroglycane ; culture cellulaire ; enzymologie ; fukutine ; glycosylation ; interaction protéine-protéine ; protéine FKRP ; transmembrane protein 5 (TMEM5) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.bbrc.2018.02.162 / Pubmed : 29477842
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29477842 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Measurement of Chaperone-Mediated Effects on Polyglutamine Protein Aggregation by the Filter Trap Assay. : Duchenne Muscular Dystrophy-Methods and protocols
van Waarde-Verhagen MAWH, Kampinga HH
Methods in molecular biology, 2018, 1709, p. 59-74
Revue : Methods in molecular biology, 1709 Titre : Measurement of Chaperone-Mediated Effects on Polyglutamine Protein Aggregation by the Filter Trap Assay. : Duchenne Muscular Dystrophy-Methods and protocols Type de document : Article Auteurs : van Waarde-Verhagen MAWH ; Kampinga HH Année de publication : 2018 Pages : p. 59-74 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : culture cellulaire ; huntingtine ; interaction protéine-protéine ; maladie de Huntington ; modèle cellulaire ; neurone ; physiopathologie ; protein aggregation ; protéine chaperonne ; protéine de choc thermique ; répétition de triplet CAG Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/978-1-4939-7477-1_5. / Pubmed : 29177651
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29177651 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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The reason for a high Ca2+-sensitivity associated with Arg91Gly substitution in TPM2 gene is the abnormal behavior and high flexibility of tropomyosin during the ATPase cycle.
Borovikov YS, Simonyan AO, Karpicheva OE, et al.
Biochemical and biophysical research communications, 2017, 494, 3-4, p. 681-686
Revue : Biochemical and biophysical research communications, 494, 3-4 Titre : The reason for a high Ca2+-sensitivity associated with Arg91Gly substitution in TPM2 gene is the abnormal behavior and high flexibility of tropomyosin during the ATPase cycle. Type de document : Article Auteurs : Borovikov YS ; Simonyan AO ; Karpicheva OE ; Avrova SV ; Rysev NA ; Sirenko VV ; Piers A ; Redwood CS Année de publication : 16/12/2017 Pages : p. 681-686 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : actine ; ATPase ; bêta-tropomyosine ; calcium intracellulaire ; gène TPM2 ; interaction protéine-protéine ; microscopie à fluorescence ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myosine ; tropomyosine ; troponine Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.bbrc.2017.10.161 / Pubmed : 29097206
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29097206 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A novel FLNC frameshift and an OBSCN variant in a family with distal muscular dystrophy.
Rossi D, Palmio J, Evila A, et al.
PLoS ONE, 2017, 12,10 e0186642, 21 p.
Revue : PLoS ONE, 12,10 e0186642 Titre : A novel FLNC frameshift and an OBSCN variant in a family with distal muscular dystrophy. Type de document : Article Auteurs : Rossi D ; Palmio J ; Evila A ; Galli L ; Barone V ; Caldwell TA ; Policke RA ; Aldkheil E ; Berndsen CE ; Wright NT ; Malfatti E ; Brochier G ; Pierantozzi E ; Jordanova A ; Guergueltcheva V ; Romero NB ; Hackman P ; Eymard B ; Udd B ; Sorrentino V Année de publication : 26/10/2017 Pages : 21 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; diagnostic génétique ; domaine de liaison ; étude de cas ; examen clinique ; gène FLNC ; gène OBSCN ; histopathologie musculaire ; interaction protéine-protéine ; mutation génétique ; myopathie distale ; obscurine ; pénétrance ; physiopathologie ; structure protéique ; titine Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pone.0186642 / Pubmed : 29073160
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29073160 Documents numériques
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The molecular cross talk of the dystrophin-glycoprotein complex.
Gawor M, Proszynski TJ
Annals of the New York Academy of Sciences, 2017, Epub, 11 p.
Revue : Annals of the New York Academy of Sciences, Epub Titre : The molecular cross talk of the dystrophin-glycoprotein complex. Type de document : Article Auteurs : Gawor M ; Proszynski TJ Année de publication : 25/10/2017 Pages : 11 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alpha-dystroglycane ; bêta-dystroglycane ; complexe dystroglycane ; complexe dystrophine ; dystrobrévine ; dystrophine ; fibre musculaire ; interaction protéine-protéine ; jonction neuromusculaire ; muscle squelettique ; physiologie musculaire ; physiopathologie ; protéine DRP2 ; récepteur cholinergique ; sarcoglycane ; sarcospane ; syntrophine ; utrophine Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/nyas.13500 / Pubmed : 29068540
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29068540 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Nuclear poly(A) binding protein 1 (PABPN1) and Matrin3 interact in muscle cells and regulate RNA processing.
Banerjee A, Vest KE, Pavlath GK, et al.
Nucleic acids research, 2017, 45, 18, p. 10706-10725
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Linker proteins restore basement membrane and correct LAMA2-related muscular dystrophy in mice.
Reinhard JR, Lin S, McKee KK, et al.
Science translational medicine, 2017, 9,396, 13 p.
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Linking Amyotrophic Lateral Sclerosis and Spinal Muscular Atrophy through RNA-transcriptome homeostasis: a genomics perspective.
Gama-Carvalho M, Garcia-Vaquero ML, Pinto FR, et al.
Journal of neurochemistry, 2017, Epub, sp
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Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Protein-Protein Interaction Mapping.
Rezaei Tavirani M, OkHOVATIAN F, Zamanian Azodi M
Iranian journal of child neurology, 2017, 11, 4, p. 7-14
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Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies. Le point en 2016 : [Les cahiers de Myologie]
Bouchet-Seraphin C, Chelbi-Viallon M, Vuillaumier-Barrot S, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2016, Vol.32, Hors série n°2, p.40-45
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La dystrophine présente plusieurs sites indépendants pour son ancrage membranaire : [Les cahiers de Myologie]
Mornet D
Les Cahiers de Myologie, 2016, Vol.32, Hors série n°2, p.49
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Desmin and alpha-B-crystallin interplay in maintenance of mitochondrial homeostasis and cardiomyocyte survival
Diokmetzidou A, Soumaka E, Kloukina I, et al.
Journal of cell science, 2016, Epub, 53 p.
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TRIM32 ubiquitin E3 ligase, one enzyme for several pathologies: From muscular dystrophy to tumours
Lazzari E, Meroni G
The International Journal of Biochemistry & Cell Biology, 2016, Epub, 9 p.
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Novel myosin-based therapies for congenital cardiac and skeletal myopathies
Ochala J, Sun YB
Journal of medical genetics, 2016, Epub, 4 p.
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Dystrophin contains multiple independent membrane-binding domains
Zhao J, Kodippili K, Yue Y, et al.
Human molecular genetics, 2016, Epub, 7 p.
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Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy
Winter L, Türk M, Harter PN, et al.
Acta neuropathologica communications, 2016, 4, 44, 10 p.
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Roles of collagen Q in MuSK antibody-positive myasthenia gravis
Ohno K, Otsuka K, Ito M
Chemico-biological interactions, 2016, Epub, 5 p.
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Molecular signatures of membrane protein complexes underlying muscular dystrophy
Turk R, Hsiao JJ, Smits MM, et al.
Molecular & cellular proteomics : MCP, 2016, Epub, 44 p.
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Deep RNA profiling identified clock and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy.
Scotton C, Bovolenta M, Schwartz E, et al.
Journal of cell science, 2016, Epub, 39 p.
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The Role of the Protein Quality Control System in SBMA
Rusmini P, Crippa V, Christofani R, et al.
Journal of molecular neuroscience, 2016, 58, 3, p. 348-364
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 104 to 156 - Dystrophinopathies (Duchenne, Becker, others)
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 72-97
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 219 to 237 - Inflammatory myopathies
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 127-137
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 238 to 255 - Limb girdle muscular dystrophies / OPMD
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 137-146
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 256 to 274 - Miscellaneous
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 146-156
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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 275 to 283 - Muscle function
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 156-159
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