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sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à)
Commentaire :
La sarcoglycane est une glycoprotéine associée à la dystrophine.
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)sarcoglycan disorder ;SCARMD ;severe childhood autosomal recessive muscular dystrophies ;severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy ;maladie associée aux sarcoglycanes ;sarcoglycan related disorder sarcoglycanopathyVoir aussi |
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Han JJ ; Carter GT ; Weiss MD ; Shekar C ; Kornegay JN | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chadda K ; Clair B ; Orlikowski D ; Macadoux G ; Raphael JC ; Lofaso F | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E ; Salama J ; Charrier D, Validateur ; Devillers M, Validateur ; Jaeger C, Validateur ; Guicheney P, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2003Actes de colloque : 10ème Congrès international sur les maladies neuromusculairesLivre
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Moreira ES, Auteur ; Vainzof M ; Marie SK ; Nigro V ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1998Dans la dystrophie musculaire des ceintures type 2F (LGMD2F), seules deux mutations homozygotes décalant le cadre de lecture ont été rapportées chez les patients présentant un phénotype sévère. L’analyse de 23 patients présentant une dystrophie [...]Article
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Barresi R ; Confalonieri V ; Lanfossi M ; Di Blasi C ; Torchiania E ; Mantegazza R ; Jarre L ; Nardocci N ; Boffi P ; Tezzon F ; Pini A ; Cornelio F ; Mora M ; Morandi L | 1997Chez 7 d'entre eux, l'"alpha"- la "bêta"- et la gamma-sarcoglycane étaient absentes. chez 8 d'entre eux, ces glycoprotéines étaient réduites (pour deux d'entre eux, la "bêta" était plus réduite que l'"alpha"- ou la "gamma"-sarcoglycane). Chez 5 [...]Livre
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Carrié A, Auteur ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
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Piccolo F, Auteur | 1997Le modèle actuel du complexe des glycoprotéines associées à la dystrophine (DAG) comprend deux unités. La première, celle des dystroglycanes (DG), traverse le sarcolemme pour lier la dystrophine intracellulaire aux protéines de la matrice extrac[...]Article
Duggan DJ ; Hoffman EP | 12/1996Des mutations des gènes des différentes sarcoglycanes ("alpha", "bêta" , "gamma" et "delta" ) ont été associées à plusieurs cas de dystrophie musculaire autosomique récessive (respectivement LGMD 2D, 2E, 2C, 2F). Les patients présentant des sarc[...]Article
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