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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > malformation cérébrale > dysplasie corticale > syndrome muscle-oeil-cerveau
syndrome muscle-oeil-cerveau
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ORPHA 588
MIM : 253280 MIM : 253280 MIM : 613150 Transmission autosomique récessive - Anomalie du gène FKRP sur le chromosome 19 (région19q13) codant pour une protéine de la famille de la fukutine, impliquée dans la glycosylation des protéines - Anomalie dans le gène POMT2 sur le chromosome 14 (région 14 q24.3) codant l'O-mannosyl transférase 2, enzyme impliquée dans la glycosylation de certaines protéines -Anomalie du gène POMGNT1 sur le chromosome 1 (région 1p34-p32) codant la protéine O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase enzyme impliquée dans la glycosylation de certaines protéines Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)cerebro-oculo-muscular syndrome ;cerebrooculomuscular syndrome ;maladie de Santavuori ;maladie muscle-oeil-cerveau ;MEB disease ;MEB syndrome ;MEBD ;muscle-eye-brain syndrome ;muscle-oeil-cerveau (maladie) ;syndrome cérébro-oculo-musculaire ;syndrome cérébrooculomusculaire ;muscle-eye-brain disease related to POMGNT1 ;MDDGA3 ;maladie muscle-oeil-cerveau lié à FKRP ;MEB lié à FKRP ;MDDGA5 ;muscle-eye-brain syndrome related to POMT2 ;MDDGA2 ;MDDGA3 MDDGA2Voir aussi
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