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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > hydrocéphalie > syndrome de Walker-Warburg
syndrome de Walker-Warburg
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ORPHA 899
MIM 253800 MIM 236670 MIM 613150 MIM 613153 MIM 253280 MIM 613154 Transmission autosomique récessive. Mutation des gènes : - POMT1 sur le chromosome 9 (région 9q34.1) codant la O-mannosyltransférase-1, enzyme impliquée dans la glycosylation des protéines et la fukutine, protéine impliquée dans la glycosylation des protéines - POMT2 sur le chromosome 14 (région 14q24.3) codant la O-mannosyl transférase-2, enzyme impliquée dans la glycosylation de certaines protéines. - FKTN sur le chromosome 9 (région 9q31-q33) codant la fukutine, impliquée dans la glycosylation des protéines - FKRP sur le chromosome 19 (région 19q13.3) codant pour une protéine liée à la fukutine - POMGNT1 sur le chromosome 1 (région 1p34-p32) codant pour O-mannose bêta1, 2N-acétylglucosaminyltransférase 1, enzyme impliquée dans la glycosylation de certaines protéines - LARGE sur le chromosome 22 (région 22q12.3-q13.1) codant pour la protéine LARGE, protéine glycosyl-transférase like impliquée dans la glycosylation de l'alpha-dystroglycane Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)cerebro ocular dysplasia - muscular dystrophy syndrome ;cerebro-ocular dysgenesis ;cerebroocular dysgenesis ;cerebroocular dysplasia - muscular dystrophy ;HARD syndrome ;hydrocéphalie-agyrie-dysplasie rétinienne ;syndrome de Warburg ;Warburg syndrome Walker-Warburg syndromeVoir aussi
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Taniguchi K ; Kobayashi K ; Saito K ; Yamanouchi H ; Ohnuma A ; Hayashi YK ; Manya H ; Jin DK ; Lee M ; Parano E ; Falsaperla R ; Pavone P ; van Coster R ; Talim B ; Steinbrecher A ; Straub V ; Nishino I ; Topaloglu H ; Voit T ; Endo T ; Toda T | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Beltran-Valero de Bernabe D ; van Bokhoven H ; van Beusekom E ; van den Akker W ; Kant S ; Dobyns WB ; Cormand B ; Currier S ; Hamel BCJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Brunner HG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beltran-Valero de Bernabe D ; Currier S ; Steinbrecher A ; Celli J ; van Beusekom E ; van der Zwaag B ; Kayserili H ; Merlini L ; Chitayat D ; Dobyns WB ; Cormand B ; Lehesjoki AE ; Cruces J ; Voit T ; Walsh CA ; van Bokhoven H ; Brunner HG | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cormand B ; Pihko H ; Bayès M ; Valanne L ; Santavuori P ; Talim B ; Gershoni-Baruch R ; Ahmad A ; van Bokhoven H ; Brunner HG ; Voit T ; Topaloglu H ; Dobyns WB ; Lehesjoki AE | 2001Publication AFM
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Chadani Y ; Kondoh T ; Kamimura N ; Matsumoto T ; Matsuzaka T ; Kobayashi O ; Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Nonaka I ; Toda T | 2000Article
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Cohn RD ; Herrmann R ; Wewer UM ; Voit T | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont étudié par immunohistochimie la distribution de la chaîne "bêta"2 de la laminine dans la lame basale du muscle squelettique chez 16 patients présentant une dystrophie musculai[...]Article
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Haltia M ; Leivo I ; Somer H ; Pihko H ; Paetau A ; Kivela T ; Tarkkanen A ; Tomé F ; Engvall E ; Santavuori P | 1997Livre
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