Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > hydrocéphalie > syndrome de Walker-Warburg
syndrome de Walker-Warburg
Commentaire :
ORPHA 899
MIM 253800 MIM 236670 MIM 613150 MIM 613153 MIM 253280 MIM 613154 Transmission autosomique récessive. Mutation des gènes : - POMT1 sur le chromosome 9 (région 9q34.1) codant la O-mannosyltransférase-1, enzyme impliquée dans la glycosylation des protéines et la fukutine, protéine impliquée dans la glycosylation des protéines - POMT2 sur le chromosome 14 (région 14q24.3) codant la O-mannosyl transférase-2, enzyme impliquée dans la glycosylation de certaines protéines. - FKTN sur le chromosome 9 (région 9q31-q33) codant la fukutine, impliquée dans la glycosylation des protéines - FKRP sur le chromosome 19 (région 19q13.3) codant pour une protéine liée à la fukutine - POMGNT1 sur le chromosome 1 (région 1p34-p32) codant pour O-mannose bêta1, 2N-acétylglucosaminyltransférase 1, enzyme impliquée dans la glycosylation de certaines protéines - LARGE sur le chromosome 22 (région 22q12.3-q13.1) codant pour la protéine LARGE, protéine glycosyl-transférase like impliquée dans la glycosylation de l'alpha-dystroglycane Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)cerebro ocular dysplasia - muscular dystrophy syndrome ;cerebro-ocular dysgenesis ;cerebroocular dysgenesis ;cerebroocular dysplasia - muscular dystrophy ;HARD syndrome ;hydrocéphalie-agyrie-dysplasie rétinienne ;syndrome de Warburg ;Warburg syndrome Walker-Warburg syndromeVoir aussi
|
Documents disponibles dans cette catégorie (108)
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Zago S ; Zago S ; Silvestri E ; Arcangeli T ; Calisesi M ; Romeo C ; Parmeggiani G ; Parrini E ; Cetica V ; Guerrini R ; Palicelli A ; Bonasoni MP | England | 01/09/2022Article
Article
Article
Ortiz Cordero C ; Bincoletto C ; Dhoke NR ; Selvaraj S ; Magli A ; Zhou H ; Kim DH ; Bang AG ; Perlingeiro RCR | United States | 30/09/2021Article
Bayram N ; Bayram AK ; Per H ; Gumus H ; Ozsaygili C ; Dogan MS ; Caglayan AO | United States | 12/05/2021Article
Leibovitz Z, Auteur ; Mandel H ; Falik-Zaccai TC ; Ben Harouch S ; Savitzki D ; Krajden-Haratz K ; Gindes L ; Tamarkin M ; Lev D ; Dobyns WB ; Lerman-Sagie T | 26/12/2017Article
Article
Vitaliti G, Auteur ; Pavone P ; Romano C ; Barbagallo M ; Vecchio M ; Ledda C ; Lubrano R ; Falsaperla R | 2016Article
Di Costanzo S ; Balasubramanian A ; Pond HL ; Rozkalne A ; Pantaleoni C ; Saredi S ; Gupta VA ; Sunu CM ; Yu TW ; Kang PB ; Salih MA ; Mora M ; Gussoni E ; Walsh CA ; Manzini MC | 2014Article
Buysse K ; Riemersma M ; Powell G ; van Reeuwijk J ; Chitayat D ; Roscioli T ; Kamsteeg EJ ; van den Elzen C ; van Beusekom E ; Blaser S ; Babul-Hirji R ; Halliday W ; Wright GJ ; Stemple DL ; Lin YY ; Lefeber DJ ; van Bokhoven H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : des mutations dans le gène B3GNT1 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale asso[...]Article
Benatar M ; Kaminski H | 12/12/2012Approximately 50% of people with myasthenia gravis present with purely ocular symptoms, so called ocular myasthenia. Of these between 50% to 60% develop generalized disease, most within two years. Their management is controversial. This is an up[...]Article
Manzini MC ; Tambunan DE ; Hill RS ; Yu TW ; Maynard TM ; Heinzen EL ; Shianna KV ; Stevens CR ; Partlow JN ; Barry BJ ; Rodriguez J ; Gupta VA ; Al-Qudah AK ; Eyaid WM ; Friedman JM ; Salih MA ; Clark R ; Moroni I ; Mora M ; Beggs AH ; Gabriel SB ; Walsh CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : identification de mutations dans le gène GTDC2 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire con[...]Article
Devisme L ; Bouchet C ; Gonzales M ; Alanio E ; Bazin A ; Bessieres B ; Bigi N ; Blanchet P ; Bonneau D ; Bonnieres M ; Bucourt M ; Carles D ; Clarisse B ; Delahaye S ; Fallet-Bianco C ; Figarella-Branger D ; Gaillard D ; Gasser B ; Delezoide AL ; Guimiot F ; Joubert M ; Laurent N ; Laquerrière A ; Liprandi A ; Loget P ; Marcorelles P ; Martinovic J ; Menez F ; Patrier S ; Pelluard F ; Perez MJ ; Rouleau C ; Triau S ; Attié-Bitach T ; Vuillaumier-Barrot S ; Seta N ; Encha-Razavi F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - De l’importance des dystroglycanopathies dans les lissencéphalies : à propos d’une étude multicentrique française Les alpha-dystroglycanopathies sont des pathologies neuromuscu[...]Article
Article
Vuillaumier-Barrot S ; Bouchet-Seraphin C ; Chelbi M ; Eude-Caye A ; Charluteau E ; Besson C ; Quentin S ; Devisme L ; Le Bizec C ; Landrieu P ; Goldenberg A ; Maincent K ; Loget P ; Boute O ; Gilbert-Dussardier B ; Encha-Razavi F ; Gonzales M ; Grandchamp B ; Seta N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alhamidi M ; Kjeldsen Buvang E ; Fagerheim T ; Brox V ; Lindal S ; van Ghelue M ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La protéine FKRP est localisée dans l’appareil de Golgi Des mutations dans le gène FKRP, qui code la protéine du même nom, sont responsables des myopathies des ceintures de ty[...]Article
Finsterer J ; Ramaciotti C ; Wang CH ; Wahbi K ; Rosenthal D ; Melacini P ; Duboc D | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawahara G ; Guyon JR ; Nakamura Y ; Kunkel LM | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Cotarelo RP ; Fano O ; Raducu M ; Pena A ; Tarilonte P ; Mateos F ; Simon R ; Cabello A ; Cruces J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cotarelo RP ; Valero MC ; Prados B ; Pena A ; Rodríguez L ; Fano O ; Marco JJ ; Martínez-Frías ML ; Cruces J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manzini MC ; Gleason D ; Chang BS ; Sean Hill R ; Barry BJ ; Partlow JN ; Poduri A ; Currier S ; Galvin-Parton P ; Shapiro LR ; Schmidt K ; Davis JG ; Basel-Vanagaite L ; Seidahmed MZ ; Salih MAM ; Dobyns WB ; Walsh CA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Le gène de la fukutine souvent en cause dans le syndrome de Walker-Warburg : à propos d’une étude nord-américaine Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent [...]Article
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouchet C ; Vuillaumier-Barrot S ; Gonzales M ; Boukari S ; Le Bizec C ; Fallet C ; Delezoide AL ; Moirot H ; Laquerrière A ; Encha-Razavi F ; Durand G ; Seta N | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une mutation unique et originale du gène POMT1 dans 3 familles françaises concernées par le syndrome de Walker-Warburg Le syndrome de Walker-Warburg (WWS) est une des formes des [...]Article
Yanagisawa A, Auteur ; Bouchet C ; Van Den Bergh PYK ; Cuisset JM ; Viollet L ; Leturcq F ; Romero NB ; Quijano Roy S ; Fardeau M ; Seta N ; Guicheney P ; Van Den Bergh PYK | 2007Article
van Reeuwijk J ; Maugenre S ; van den Elzen C ; Verrips A ; Bertini E ; Muntoni F ; Merlini L ; Scheffer H ; Brunner HG ; Guicheney P ; van Bokhoven H ; Brunner H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lamperti C ; Cagliani R ; Ciscato P ; Moroni I ; Viri M ; Romeo A ; Fagiolari G ; Prelle A ; Comi GP ; Bresolin N ; Moggio M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Toda T ; Chiyonobu T ; Xiong H ; Tachikawa M ; Kobayashi K ; Manya H ; Takeda S ; Taniguchi M ; Kurahashi H ; Endo T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Currier SC ; Lee CK ; Chang BS ; Bodell AL ; Pai GS ; Job L ; Lagae LG ; Al-Gazali LI ; Eyaid WM ; Enns G ; Dobyns WB ; Walsh CA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les mutations de POMT1 sont une cause peu fréquente du syndrome de Walker-Warburg (28/04/2005) Le syndrome de Walker-Warburg (SWW) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée princ[...]Article
Ferreira LG ; Marie SK ; Liu EC ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Scaff M ; Reed UC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Matsumoto H ; Hayashi YK ; Kim DS ; Ogawa M ; Murakami T ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nakazawa T ; Matsuo T ; Futagami S ; Campbell KP ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed PW ; Mathews KD ; Mills KA ; Bloch RJ | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ichimiya T ; Manya H ; Ohmae Y ; Yoshida H ; Takahashi K ; Ueda R ; Endo T ; Nishihara S | 8/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Willer T ; Prados B ; Falcon-Perez JM ; Renner-Müller I ; Przemeck GKH ; Lommel M ; Coloma A ; Valero MC ; Hrabé de Angelis M ; Tanner W ; Wolfe DE ; Strähle U ; Cruces J | 28/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
Collectif ; Valero de Bernabe B ; Bittner R ; Blake D ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Campbell KP ; Fiszman M ; Gruenewald S ; Merlini L ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Sabatelli P ; Sewry CA ; Straub V ; Talim B ; Topaloglu H ; Voit T ; Yurchenco PD ; Urtizberea JA ; Wewer UM ; Guicheney P | 09/2003Article
Toda T ; Kobayashi K ; Takeda S ; Sasaki J ; Kurahashi H ; Kano H ; Tachikawa M ; Wang F ; Nagai Y ; Taniguchi K ; Taniguchi M ; Sunada Y ; Terashima T ; Endo T ; Matsumura K | 2003Article
Taniguchi K ; Kobayashi K ; Saito K ; Yamanouchi H ; Ohnuma A ; Hayashi YK ; Manya H ; Jin DK ; Lee M ; Parano E ; Falsaperla R ; Pavone P ; van Coster R ; Talim B ; Steinbrecher A ; Straub V ; Nishino I ; Topaloglu H ; Voit T ; Endo T ; Toda T | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Beltran-Valero de Bernabe D ; van Bokhoven H ; van Beusekom E ; van den Akker W ; Kant S ; Dobyns WB ; Cormand B ; Currier S ; Hamel BCJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Brunner HG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beltran-Valero de Bernabe D ; Currier S ; Steinbrecher A ; Celli J ; van Beusekom E ; van der Zwaag B ; Kayserili H ; Merlini L ; Chitayat D ; Dobyns WB ; Cormand B ; Lehesjoki AE ; Cruces J ; Voit T ; Walsh CA ; van Bokhoven H ; Brunner HG | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cormand B ; Pihko H ; Bayès M ; Valanne L ; Santavuori P ; Talim B ; Gershoni-Baruch R ; Ahmad A ; van Bokhoven H ; Brunner HG ; Voit T ; Topaloglu H ; Dobyns WB ; Lehesjoki AE | 2001Publication AFM
Publication AFM
Article
Chadani Y ; Kondoh T ; Kamimura N ; Matsumoto T ; Matsuzaka T ; Kobayashi O ; Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Nonaka I ; Toda T | 2000Article
Cohn RD ; Mayer U ; Saher G ; Herrmann R ; van der Flier A ; Sonnenberg A ; Sorokin L ; Voit T | 1999Les auteurs ont étudié l'expression des sous-unités a7B et b1D de l'intégrine dans le muscle squelettique humain normal et dans différentes formes de dystrophie musculaire. De plus, ils ont étudié l'expression de diverses protéines transmembrana[...]Article
Le 68ème atelier international de l’ENMC avait pour objectifs, d’une part de faire le point des connaissances sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC), et d’autre part de mettre à jour les principales avancées concernant plusieurs de c[...]Article
Article
Article
Kanoff RJ ; Curless RG ; Petito C ; Falcone S ; Siatkowski RM ; Pegoraro E | 1998Les auteurs présentent deux patients atteints d'un syndrome de Walker-Warburg (maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies du développement oculaire et du système nerveu[...]Article
Cohn RD ; Herrmann R ; Wewer UM ; Voit T | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont étudié par immunohistochimie la distribution de la chaîne "bêta"2 de la laminine dans la lame basale du muscle squelettique chez 16 patients présentant une dystrophie musculai[...]Article
van der Knaap MS ; Smit LM ; Barth PG ; Catsman-Berrevoets CE ; Brouwer OF ; Begeer JH ; Valk J | 07/199721 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale avec anomalies cérébrales ont subi un examen en imagerie par résonance magnétique. Les données caractéristiques recueillies à l'IRM permettent bien de distinguer le syndrome de Walker-[...]Article
Haltia M ; Leivo I ; Somer H ; Pihko H ; Paetau A ; Kivela T ; Tarkkanen A ; Tomé F ; Engvall E ; Santavuori P | 1997Livre
This volume aims to bring fresh impetus to new areas and areas of research in congenital muscular dystrophy which seem to have been neglected since the 1940s. The recognition and delineation of Fukuyama type congenital muscular dystrophy (FCMD) [...]Article
Fois A | 1997Une description succincte des troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne et dans la dystrophie myotonique.Article
Thèse/Mémoire
Helbling-Leclerc A, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) comprennent des affections musculaires très sévères et de survenue précoce, transmises selon le mode autosomique récessif. La forme la plus souvent observée dans les pays occidentaux est caractérisé[...]Article
Anonyme | 1996Les sessions de cette troisième réunion du consortium DMC ont été consacrées à la dystrophie musculaire congénitale déficiente en mérosine (données cliniques, biochimiques et génétiques incluant le diagnostic prénatal), aux dystrophies congénita[...]Article
A quoi servent les laminines ? Un article de synthèse sur les laminines, constituants structuraux de la membrane basale, dont le déficit entraîne des anomalies de l’adhésion cellulaire. Des maladies causées par des mutations des différentes chaî[...]Article
Martinez-Lage J ; Garcia Santos JM ; Poza M ; Puche A ; Casas C ; Rodriguez Costa T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Voit T ; Sewry CA ; Meyer K ; Muntoni F ; Straub V ; Kahn T ; Unsold R ; Helliwell TR ; Appleton R ; Lenard HG | 1995