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> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > tableau clinique > trouble neuromusculaire > trouble moteur > trouble du tonus musculaire > hypotonie musculaire
hypotonie musculaireSynonyme(s)muscular hypotonia muscle hypotonia |
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Lootus M ; Beatson L ; Atwood L ; Bourdais T ; Steyaert S ; Sarabu C ; Framroze Z ; Dickinson H ; Steels JC ; Lewis E ; Shah NR ; Rinaldo F | 2023Article
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Ahmad I ; Khan A ; Noor Ul Ayan H ; Budde B ; Altmuller J ; Korejo AA ; Nurnberg G ; Thiele H ; Tariq M ; Nurnberg P ; Erdmann J | England | 11/10/2022Article
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Veneruso M ; Fiorillo C ; Broda P ; Baratto S ; Traverso M ; Donati A ; Savasta S ; Falsaperla R ; Mancardi MM ; Pedemonte M ; Panicucci C ; Piatelli G ; Pacetti M ; Moscatelli A ; Ramenghi LA ; Nobili L ; Minetti C ; Bruno C | 05/10/2021Article
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Tobramycin is an aminoside antibiotic with bactericidal properties acting on bacterial cell proteins synthesis. As eye drops, tobramycin is used as a local antibacterial drug for conjunctivitis, keratitis or corneal ulcers. For this local prepar[...]Article
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Beggs AH, Auteur ; Byrne BJ ; de Chastonay S ; Haselkorn T ; Hughes I ; James ES ; Kuntz NL ; Simon J ; Swanson LC ; Yang ML ; Yu ZF ; Yum SW ; Prasad S | 2018Comment in: The difficulties and importance of research in rare genetic diseases. [Muscle Nerve. 2018]Article
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Eymard B, Auteur | 04/2017Le ptôsis se manifeste par une chute de la paupière supérieure qui va, selon son intensité, recouvrir plus ou moins la pupille. Souvent, il existe une élévation compensatrice du sourcil homolatéral. La démarche diagnostique passe schématiquement[...]Article
Schartner V, Auteur ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Bohm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacene E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J | 2017Article
Shahabi NS, Auteur ; Fakhraee H ; Kazemian M ; Afjeh A ; Fallahi M ; Shariati M ; Gorji F | 2017Article
Cruz-Aguilar M, Auteur ; Guerrero-de Ferran C ; Tovilla-Canales JL ; Nava-Castañeda A ; Zenteno JC | 2017Article
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Maneh N, Auteur ; Apetse K ; Diatewa BM ; Domingo SA ; Agba AI ; Ayena KD ; Balogou KA ; Balo KP | 2017Article
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Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016Article
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Raignoux J, Auteur ; Walther Louvier U ; Espil C ; Berthomieu L ; Uro-Coste E ; Rivier F ; Cances C | 2016Article
Ikeda KS, Auteur ; Iwabe-Marchese C ; Franca MC Jr ; Nucci A ; Carvalho KM | 2016Comment in: Ophthalmological findings in myotonic dystrophy. [Arq Neuropsiquiatr. 2017]Article
Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]Article
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O'Grady GL, Auteur ; Verschuuren C ; Yuen M ; Webster R ; Menezes M ; Fock JM ; Pride N ; Best HA ; Benavides Damm T ; Turner C ; Lek M ; Engel AG ; North KN ; Clarke NF ; Macarthur DG ; Kamsteeg EJ ; Cooper ST | 2016Article
Durmus H, Auteur ; Ayhan Ö ; Cirak S ; Deymeer F ; Parman Y ; Franke A ; Eiber N ; Chevessier F ; Schlötzer-Schrehardt U ; Clemen CS ; Hashemolhosseini S ; Schröder R ; Hemmrich-Stanisak G ; Tolun A ; Serdaroglu-Oflazer P | 2016Article
Seferian AM, Auteur ; Malfatti E ; Bosson C ; Pelletier L ; Taytard J ; Forin V ; Gidaro T ; Gargaun E ; Carlier P ; Fauré J ; Romero NB ; Rendu J ; Servais L | 2016Article
Malfatti E, Auteur ; Barnerias C ; Hedberg-Oldfors C ; Gitiaux C ; Benezit A ; Oldfors A ; Carlier RY ; Quijano Roy S ; Romero NB | 2016Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Dominguez-Carral J ; Muelas N ; Nascimento A ; Ortez C ; Jaijo T ; Arteaga R ; Colomer J ; Vilchez JJ | 2016Article
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur | 11/2015Les muscles des paupières sont très souvent touchés dans la myasthénie auto-immune. Une collaboration étroite entre neurologues et ophtalmologistes est utile, à la fois pour diagnostiquer tôt un patient dont les premiers signes de la maladie so[...]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’é[...]Article
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Il y a une vingtaine d'années, il était d'usage de déconseiller la grossesse aux femmes atteintes de myasthénie auto-immune, mais, aujourd'hui, elle est tout à fait envisageable... A condition toutefois de ne pas nier ou ignorer sa maladie. Quel[...]Article
Un large éventail de manifestations oculaires est retrouvé chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Le suivi ophtalmologique dans la forme infantile de la maladie de Pompe est devenu d'autant plus impératif [...]VLM
Eclas, pour Ensemble contre l'Amyotrophie spinale de type I. Cette association très dynamique a vu le jour début 2013 à l'initiative d'une poignée de parents de bébés atteints de cette maladie. Zoom sur son action. Témoignages de parents. - De[...]Article
Vilchis Z ; Najera N ; Pérez-Duran J ; Najera Z ; Gonzalez L ; Del Refugio Rivera M ; Queipo G | 2014Article
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Richards HS ; Jenkinson E ; Rumsey N ; White P ; Garrott H ; Herbert H ; Kalapesi F ; Harrad RA | 2014Article
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Prakalapakorn SG ; Proia AD ; Yanovitch TL ; DeArmey S ; Mendelsohn NJ ; Aleck KA ; Kishnani PS | 2014Article
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Ce livre fournit un grand nombre de vidéos de patients présentant des signes neuromusculaires qui sont fréquemment rencontrés en médecine clinique. Il procure des exemples multiples des manifestations de pathologies telles que la myotonie et ses[...]VLM
Non seulement l'essai de thérapie génique cellulaire a soulagé des malades ayant une dystrophie musculaire oculo pharyngée (DMOP), mais il a montré que cette approche était pertinente pour les maladies neuromusculaires.Article
Cuisset JM, Auteur ; Vallée L, Auteur ; Renaud F, Auteur ; Maurage CA, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur ; Bouchet-Seraphin C, Auteur ; Seta N | AFM-TELETHON | 10/2013VLM
Depuis quelques mois, un groupe composé de professionnels de l'AFM-Téléthon et de familles travaille sur les besoins spécifiques des tout-petits atteints d'une maladie neuromusculaire. Objectif : élaborer un guide de recommandations pour l'accom[...]Article
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Dilena R ; Abicht A ; Sergi P ; Comi GP ; Di Fonzo A ; Chidini G ; Natacci F ; Barbieri S ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Raignoux J, Auteur | 2013Les MNMC à expression néonatale respiratoire concernent une cohorte confidentielle de nouveau-nés dans nos services de réanimation et soins-intensifs néonataux. Elles posent à l’heure actuelle de nombreuses interrogations aux équipes médicales q[...]Article
Pinos T ; Melia MJ ; Ortiz N ; Martinez-Vea A ; Raventos-Estellé A ; Gallardo E ; Hernandez-Losa J ; Camara Y ; Andreu AL ; García-Arumi E | 2013Livre
Ce recueil compile une large sélection de jeux et d'activités pouvant être proposée aux bout'chous atteints d'Amyotrophie Spinale de type 1 (SMA1). Il a été créé par des parents en partant du constat simple que font toutes les familles concernée[...]Article
Benatar M ; Kaminski H | 12/12/2012Approximately 50% of people with myasthenia gravis present with purely ocular symptoms, so called ocular myasthenia. Of these between 50% to 60% develop generalized disease, most within two years. Their management is controversial. This is an up[...]Article
Bohm J ; Leshinsky-Silver E ; Vassilopoulos S ; Le Gras S ; Lerman-Sagie T ; Ginzberg M ; Jost B ; Lev D ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aring E ; Ekstrom AB ; Tulinius M ; Sjöström A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barone R ; Aiello C ; Race V ; Morava E ; Foulquier F ; Riemersma M ; Passarelli C ; Concolino D ; Carella M ; Santorelli F ; Vleugels W ; Mercuri E ; Garozzo D ; Sturiale L ; Messina S ; Jaeken J ; Fiumara A ; Wevers RA ; Bertini E ; Matthijs G ; Lefeber DJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allen RC ; Zimmerman MB ; Watterberg EA ; Morrison LA ; Carter KD | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mittal MK ; Barohn RJ ; Pasnoor M ; McVey A ; Herbelin L ; Whittaker T ; Dimachkie M | 09/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie oculaire en pratique ophtalmologique : à propos d’une enquête rétrospective au Kansas La myasthénie est une maladie neuromusculaire fréquente et d’origine auto-immune. Due à l’[...]Publication AFM
Le corset garchois a été mis au point dans les années 60, à l’hôpital Raymond-Poincaré de Garches, pour traiter les scolioses paralytiques. Parfaitement adapté à toutes leurs spécificités, il concilie avec succès plusieurs objectifs thérapeutiqu[...]Article
Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital disorders characterized by hypotonia and typical skeletal muscle biopsies showing small rounded fibres with centralized nuclei. Three forms have been documented: the X-linked form with mut[...]Livre
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Salih MA ; Oystreck DT ; Al-Faky YH ; Kabiraj M ; Omer MIA ; Subahi EM ; Beeson D ; Abu Amero KK ; Bosley TM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Milea D | 2011La maladie de Steinert, pathologie neuromusculaire autosomique dominante, a des manifestations systémiques variées, sous forme d'atteintes cardiaques, respiratoires, gastrointestinales, endocriniennes, mais aussi oculaires. Les manifestations ne[...]Article
Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie[...]Article
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Yanovitch TL ; Banugaria SG ; Proia AD ; Kishnani PS | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gronlund MA ; Seyedi Honarvar AK ; Andersson S ; Moslemi AR ; Oldfors A ; Holme E ; Tulinius M ; Darin N | 2010Article
Tajsharghi H ; Hilton-Jones D ; Raheem O ; Saukkonen AM ; Oldfors A ; Udd B | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 10/10/2010 - Une nouvelle myopathie liée à l'absence de chaine lourde de la myosine Indispensable à la réalisation de mouvements et à la contraction du coeur, la myosine est une des protéines les[...]Article
Trollet C ; Anvar SY ; Venema A ; Hargreaves IP ; Foster K ; Vignaud A ; Ferry A ; Negroni E ; Hourde C ; Baraibar MA ; 't Hoen PAC ; Davies JE ; Rubinsztein DC ; Heales SJ ; van der Maarel SM ; Butler Browne G ; Raz V ; Dickson G ; t Hoen PAC ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Dystrophie musculaire oculo-pharyngée : une nouvelle souris modèle de la maladie La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie neuromusculaire due à une ex[...]Article
Boumendil J ; Clermont-Vignal C ; Gout O ; Fechner C ; Dufier JL ; Morax S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Provenzano C ; Marino M ; Scuderi F ; Evoli A ; Bartoccioni E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Desguerre I ; Barnerias C | 2010Un certain nombre de maladies neuromusculaires et maladies neurodégératives chez l’enfant ont à terme une issue fatale. L’évolutivité de ces pathologies est variable mais conduit dans tous les cas à une perte progressive de l’autonomie motrice e[...]Article
Fernandez C ; Halbert C ; de Paula AM ; Lacroze V ; Froissart R ; Figarella-Branger D ; Chabrol B ; Pellissier JF | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Glanzman AM ; Mazzone E ; Main M ; Pelliccioni M ; Wood J ; Swoboda KJ ; Scott C ; Pane M ; Messina S ; Bertini E ; Mercuri E ; Finkel RS | 2010Article
Susman RD ; Quijano Roy S ; Yang N ; Webster R ; Clarke NF ; Dowling J ; Kennerson M ; Nicholson G ; Biancalana V ; Ilkovski B ; Flanigan K ; Arbuckle S ; Malladi C ; Robinson P ; Vucic S ; Mayer M ; Romero NB ; Urtizberea JA ; Garcia Bragado F ; Guicheney P ; Bitoun M ; Carlier RY ; North KN | 2010Article
Mihaylova V ; Salih MAM ; Mukhtar MM ; Abuzeid HA ; El-Sadig SM ; von der Hagen M ; Huebner A ; Nurnberg G ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Guergueltcheva V | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009Article
Ueda T ; Kanda F ; Kobessho H ; Hamaguchi H ; Motomura M | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une myopathie qui touche essentiellement les muscles des paupières et ceux de la gorge (pharynx). Elle apparaît vers l'âge de 50 ou 60 ans et évolue lentement. C'est une maladie génétique de transmissi[...]Article
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Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Pellissier JF ; Richard P ; Levade T ; Heitz F ; Figarella-Branger D ; Delisle MB | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Grande variabilité phénotypique dans les myosinopathies : à propos d’une observation toulousaine Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un g[...]Article
Emoto Y ; Emoto H ; Fujie W ; Wakakura M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Les manifestations oculaires de la myasthénie de l’enfant peuvent conduire à une perte de la vision binoculaire : à propos d’une étude japonaise La myasthénie est une affection r[...]Article
Korean Journal of Ophthalmology, 23, 2. A case of myotonic dystrophy with pigmentary retinal changes
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Puangsuvan N ; Mester RA ; Ramachandran V ; Tobias JD | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saredi S ; Ruggieri A ; Mottarelli E ; Ardissone A ; Zanotti S ; Farina L ; Morandi L ; Mora M ; Moroni I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadaj-Pakleza A ; Richard P ; Lusakowska A ; Gajewska J ; Jamrozik Z ; Kostera-Pruszczyk A ; Kwiecinski H ; Kaminska A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Monnier N ; Laquerrière A ; Marret S ; Goldenberg A ; Marty I ; Nivoche Y ; Lunardi J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Première délétion identifiée dans le gène RYR1 : à propos d’une forme récessive et létale d’hypotonie congénitale Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétérogène [...]Article
Schara U ; Barisic N ; Deschauer M ; Lindberg C ; Straub V ; Strigl-Pill N ; Wendt M ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de l’éphédrine dans le syndrome myasthénique congénitale lié à DOK-7 : à propos d’une cohorte de huit patients traités en ouvert Les syndromes myasthéniques congénit[...]Article
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Jeannet PY ; Marcoz JP ; Kuntzer T ; Roulet-Perez E | 15/01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stamm DS ; Aylsworth AS ; Stajich JM ; Kahler SG ; Thorne LB ; Speer MC ; Powell CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tomiyama M ; Arai A ; Kimura T ; Suzuki C ; Watanabe M ; Kawarabayashi T ; Shoji M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laugel V ; Cossee M ; Matis J ; de Saint-Martin A ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Astruc J ; Fischbach M ; Messer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Une maladie neuromusculaire en cause dans 10% des hypotonies néonatales L’hypotonie est une situation clinique relativement fréquente en milieu pédiatrique et tout particuliè[...]Article
Cerghet M ; Tapos D ; Serajee FJ ; Huq AHMM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of muscle research and cell motility, 29, 6-8. Pathological defects in congenital myopathies
Sewry CA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Beeson D ; Pitt MC ; Jungbluth H ; Simonds AK ; Aloysius A ; Cockerill H ; Davis T ; Palace J ; Manzur AY ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry C ; Muntoni F ; Robb SA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les syndromes myasthéniques congénitaux : à propos d’une série britannique de 46 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections neuromusculaires r[...]Article
Tein I ; Elpeleg O ; Ben-Zeev HM ; Korman SH ; Lossos A ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Leshinsky-Silver E ; Vockley J ; Berry GT ; Lamhonwah AM ; Matern D ; Roe CR ; Gregersen N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Stamm DS ; Powell CM ; Stajich JM ; Zismann VL ; Stephan DA ; Chesnut B ; Aylsworth AS ; Kahler SG ; Deak KL ; Gilbert JR ; Speer MC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un nouveau locus de myopathie congénitale sur le chromosome 12q : à propos d’une famille d’Indiens d’Amérique Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène d[...]Article
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Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article L'équipe du centre de référence neuromusculaire labellisé de Strasbourg a étudié les dossiers de 144 enfants vus en pédiatrie entre 1999 et 2005. Chez 120 patients, une cause a été identifiée. Les atteintes du sy[...]Article
Brockmann K ; Dechent P ; Bonnemann C ; Schreiber G ; Frahm J ; Hanefeld F | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hortobagyi T ; Szabo H ; Kovács KS ; Bodi I ; Bereg E ; Katona M ; Biancalana V ; Turi S ; Sztriha L | 04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Smith WE ; Sullivan-Saarela JA ; Li JS ; Cox GF ; Corzo D ; Chen YT ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shafi NB ; Parker JC Jr ; Atkinson JB ; Parker JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Prudhon B ; Maugenre S ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Cances C ; Uro-Coste E ; Mayer M ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2007Article
Palace J ; Lashley D ; Newsom-Davis J ; Cossins J ; Maxwell S ; Kennett RP ; Jayawant SS ; Yamanashi Y ; Beeson D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Article
Müller JS ; Herczegfalvi A ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Bachinski LL ; Mihaylova V ; Santos M ; Schara U ; Deschauer M ; Shevell M ; Poulin C ; Dias A ; Soudo A ; Hietala M ; Aarimaa T ; Krahe R ; Karcagi V ; Huebner A ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Article
Pellerin HG ; Nicole PC ; Trepanier CA ; Lessard MR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Chirurgie et myopathie oculopharyngée: un risque opératoire limité La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une myopathie autosomique dominante avec un début à un â[...]Article
Voutoufianakis S ; Psoni S ; Vorgia P ; Tsekoura F ; Kekou K ; Traeger-Synodinos J ; Kitsiou S ; Kanavakis E ; Fryssira H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dressman D ; Ahearn ME ; Yariz KO ; Basterrecha H ; Martinez F ; Palau F ; Barmada MM ; Clarke RD ; Meindl A ; Wirth B ; Hoffman EP ; Baumbach-Reardon L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X cartographiée en Xp11.3-Xq11.1 chez 8 familles différentes L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X (SMA-X) est une maladie neuro[...]Article
Al-Hassnan ZN ; Al Budhaim M ; Al-Owain M ; Lach B ; Al Dhalaan H | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schreiner F ; Hoppenz M ; Klaeren R ; Reimann J ; Woelfle J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koy A ; Ilkovski B ; Laing N ; North K ; Weis J ; Neuen-Jacob E ; Mayatepek E ; Voit T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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de los Angeles Avaria M ; Kleinsteuber K ; Novoa F ; Faundez P ; Carvallo P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle