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> MYOBASE > PRODUITS CHIMIQUES ET BIOLOGIQUES > protéine > enzyme > hydrolase > estérase > glycosidase > hexosaminidase
hexosaminidaseSynonyme(s)hexosaminidaseVoir aussi |
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Article
Rondot P, Auteur ; Navon R ; Eymard B ; Fardeau M ; Turpin JC ; Lefevre M ; Bathien N ; Wu Y ; Baumann N | 1997Les auteurs rapportent trois cas initialement considérés comme syndrome de Kugelberg-Welander et qui se sont avérés être atteints après étude clinique, enzymologique et génétique d’une maladie lysosomale due à un déficit en “bêta”-hexomanidase A[...]Article
Lecoz P ; Assouline E ; Vanier MT ; Goutières F ; Mikol J ; Woimant F | 1994The authors report on a Portuguese family with 3 adult brothers affected with GM2-gangliosidosis (B1 variant) in a sibship of 4, and more specifically on one of these brothers with neurological onset at the age of 17. Psychosis, lower motoneuron[...]