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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > maladie de Danon
maladie de Danon
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ORPHA 34587
MIM 300257 Transmission récessive liée à l'X. Anomalie dans le gène LAMP2 sur le chromosome X (région Xq24) codant la protéine LAMP2, protéine de la membrane du lysosome Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)glycogen storage disease type 2b ;glycogen storage disease type IIb ;glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale ;glycogénose par déficit en LAMP2 ;GSD IIb ;GSD2b ;lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency ;glycogénose type IIb ;Danon disease ;GSD IIb, FORMERLY ;GSD due to LAMP-2 deficiency ;Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency ;Glycogenosis due to LAMP-2 deficiency ;Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity Glycogénose par déficit en LAMP-2Voir aussi |
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