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myopathie métabolique héréditaireSynonyme(s)hereditary metabolic myopathy |
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Schoser B ; Kishnani PS ; Bratkovic D ; Byrne BJ ; Claeys KG ; Diaz-Manera J ; Laforet P ; Roberts M ; Toscano A ; van der Ploeg AT ; Castelli J ; Goldman M ; Holdbrook F ; Sitaraman Das S ; Wasfi Y ; Mozaffar T | 28/02/2024Article
Lika A ; Andrinopoulou ER ; van der Beek NAME ; Rizopoulos D ; van der Ploeg AT ; Kruijshaar ME | 20/02/2024Article
Munoz S ; Bertolin J ; Jimenez V ; Jaén ML ; Garcia M ; Pujol A ; Vilà L ; Sacristan V ; Barbon E ; Ronzitti G ; El Andari J ; Tulalamba W ; Pham QH ; Ruberte J ; Vandendriessche T ; Chuah MK ; Grimm D ; Mingozzi F ; Bosch F | 10/02/2024Article
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Everard E ; Laeremans H ; Boemer F ; Marie S ; Vincent MF ; Dewulf JP ; Debray FG ; De Laet C ; Nassogne MC | 07/02/2024Article
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Liang Q ; Vlaar EC ; Pijnenburg JM ; Rijkers E ; Demmers JAA ; Vulto AG ; van der Ploeg AT ; van Til NP ; Pijnappel WWMP | 16/01/2024Article
Boentert M ; Berger KI ; Diaz-Manera J ; Dimachkie MM ; Hamed A ; Riou França L ; Thibault N ; Shukla P ; Ishak J ; Caro JJ | 12/01/2024Article
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Pruvost R ; Csanyi M ; Lefebvre G ; Biancalana V ; Malfatti E ; Cassim F ; Oldfors C ; Defebvre L ; Oldfors A ; Tard C | 03/01/2024Article
Dornelles AD ; Junges APP ; Krug B ; Gonçalves C ; de Oliveira Junior HA ; Schwartz IVD | 2024Article
Pfrimmer C ; Smitka M ; Muschol N ; Husain RA ; Huemer M ; Hennermann JB ; Schuler R ; Hahn A | 2024Article
Boentert M ; Campana ES ; Attarian S ; Diaz-Manera J ; Dimachkie MM ; Periquet M ; Thibault N ; Miossec P ; Zhou T ; Berger KI | 27/12/2023Article
Toscano A ; Pollissard L ; Msihid J ; van der Beek N ; Kishnani PS ; Dimachkie MM ; Berger KI ; DasMahapatra P ; Thibault N ; Hamed A ; Zhou T ; Haack KA ; Schoser B | 27/12/2023Article
Gragnaniello V ; Cazzorla C ; Gueraldi D ; Puma A ; Loro C ; Porcù E ; Stornaiuolo M ; Miglioranza P ; Salviati L ; Burlina AP ; Burlina AB | 25/12/2023Article
Kenney-Jung D ; Korlimarla A ; Spiridigliozzi GA ; Wiggins W ; Malinzak M ; Nichting G ; Jung SH ; Sun A ; Wang RY ; Al Shamsi A ; Phornphutkul C ; Owens J ; Provenzale JM ; Kishnani PS | 22/12/2023Article
Karazi W ; Coppers J ; Maas D ; Cup E ; Bloemen B ; Voet N ; Groothuis JT ; Pinos T ; Marti Seves R ; Quinlivan R ; Løkken N ; Vissing J ; Bhai S ; Wakelin A ; Reason S ; Voermans NC | 15/12/2023Article
Dalmia S ; Sharma R ; Ramaswami U ; Hughes D ; Jahnke N ; Cole D ; Smith S ; Remmington T | 12/12/2023Article
Byrne BJ ; Schoser B ; Kishnani PS ; Bratkovic D ; Clemens PR ; Goker-Alpan O ; Ming X ; Roberts M ; Vorgerd M ; Sivakumar K ; van der Ploeg AT ; Goldman M ; Wright J ; Holdbrook F ; Jain V ; Benjamin ER ; Johnson F ; Das SS ; Wasfi Y ; Mozaffar T | 06/12/2023Article
Kishnani PS ; Kronn D ; Suwazono S ; Broomfield A ; Llerena J ; Al-Hassnan ZN ; Batista JL ; Wilson KM ; Periquet M ; Daba N ; Hahn A ; Chien YH | 06/12/2023Article
Lodewyckx P ; Issa J ; Gaschignard M ; Lamireau D ; de Lonlay P ; Servais A ; Barth M ; Courapied S ; Morin G ; Benbrik N ; Maillot F ; Babuty D ; Labarthe F ; Lefort B | 12/2023Article
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Rouyer A ; Tard C ; Dessein AF ; Spinazzi M ; Bedat-Millet AL ; Dimitri-Boulos D ; Nadaj-Pakleza A ; Chanson JB ; Nicolas G ; Douillard C ; Laforet P | 28/11/2023Article
Valenzuela PL ; Santalla A ; Alejo LB ; Merlo A ; Bustos A ; Castellote-Bellés L ; Ferrer-Costa R ; Maffiuletti NA ; Barranco-Gil D ; Pinos T ; Lucia A | 27/11/2023Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
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Toscano A ; Musumeci O ; Sacchini M ; Ravaglia S ; Siciliano G ; Fiumara A ; Verrecchia E ; Maione M ; Gentile J ; Fischetto R ; Crescimanno G ; Taurisano R ; Sechi A ; Gasperini S ; Cianci V ; Maggi L ; Parini R ; Lupica A ; Scarpa M | 27/10/2023Article
Maulet T ; Bonnyaud C ; Laforet P ; Cattagni T | 23/10/2023Highlights •Maximum strength was the only neuromuscular performance affected in Pompe disease •Our study highlights a proximal-distal gradient in muscle weakness intensity •The weakest muscles were the hip extensors followed by hi[...]Brève
Bichat M, Auteur ; Bichat M, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur | 19/10/2023Entre le 8 et le 21 septembre 2023, des publications médicales ou scientifiques sur la maladie de Pompe, les dystrophinopathies et les myosites ont retenu notre attention. Petit tour d’horizon.Article
Hong KN ; Eshraghian EA ; Arad M ; Argirò A ; Brambatti M ; Bui Q ; Caspi O ; de Frutos F ; Greenberg B ; Ho CY ; Kaski JP ; Olivotto I ; Taylor MRG ; Yesso A ; Garcia-Pavia P ; Adler ED | 17/10/2023Article
Racca F ; Longhitano Y ; Zanza C ; Balzanelli MG ; Draisci G ; Stoia PA ; Gollo E ; Maio M ; Grattarola C ; Astuto M ; Ciccarelli A ; Racca G ; Romenskaya T ; Giordano B ; Serraino A ; Sansone VAM ; Gregoretti C ; Conti G ; Piccolella F ; Vaschetto R | 13/10/2023Article
Ismailova G ; Wagenmakers MAEM ; Brusse E ; van der Ploeg AT ; Favejee MM ; van der Beek NAME ; van den Berg LEM | 11/10/2023Article
Leon-Astudillo C ; Trivedi PD ; Sun RC ; Gentry MS ; Fuller DD ; Byrne BJ ; Corti M | 01/10/2023Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Dimachkie MM ; Kishnani PS ; Ivanescu C ; Flore G ; Gwaltney C ; van der Beek NAME ; Hamed A ; An Haack K ; Pollissard L ; Baranowski E ; Sparks SE ; DasMahapatra P | 10/2023Article
Lokken N ; Nielsen MR ; Stemmerik MG ; Ellerton C ; Revsbech KL ; Macrae M ; Slipsager A ; Krett B ; Beha GH ; Emanuelsson F ; Van Hall G ; Quinlivan R ; Vissing J | 20/09/2023Article
Ditters IAM ; van Kooten HA ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT ; Huidekoper HH ; van den Hout JMP | 19/09/2023Article
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Maier EM ; Mütze U ; Janzen N ; Steuerwald U ; Nennstiel U ; Odenwald B ; Schuhmann E ; Lotz-Havla AS ; Weiss KJ ; Hammersen J ; Weigel C ; Thimm E ; Grünert SC ; Hennermann JB ; Freisinger P ; Kramer J ; Das AM ; Illsinger S ; Gramer G ; Fang-Hoffmann J ; Garbade SF ; Okun JG ; Hoffmann GF ; Kolker S ; Roschinger W | 21/08/2023Article
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Tiraboschi G ; Marchionni D ; Tuffal G ; Fabre D ; Martinez JM ; Haack KA ; Miossec P ; Kittner B ; Daba N ; Hurbin F | 03/08/2023Article
Brassier A ; Pichard S ; Schiff M ; Bouchereau J ; Bérat CM ; Caillaud C ; Pion A ; Khraiche D ; Fauroux B ; Oualha M ; Barnerias C ; Desguerre I ; Hully M ; Maquet M ; Deladriere E ; de Lonlay P ; Gitiaux C | 08/2023Article
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Liberati C ; Byrne BJ ; Fuller DD ; Croft C ; Pitts T ; Ehrbar J ; Leon-Astudillo C ; Smith BK | 31/07/2023Article
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Karazi W ; Scalco RS ; Stemmerik MG ; Løkken N ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Kouwenberg CV ; Laforet P ; Millán BS ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J ; Voermans NC | 25/07/2023Article
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Crefcoeur L ; Ferdinandusse S ; van der Crabben SN ; Dekkers E ; Fuchs SA ; Huidekoper H ; Janssen M ; Langendonk J ; Maase R ; de Sain M ; Rubio E ; van Spronsen FJ ; Vaz FM ; Verschoof R ; de Vries M ; Wijburg F ; Visser G ; Langeveld M | 24/07/2023Article
Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
Lefeuvre C ; Antonio M ; Bouhour F ; Tard C ; Salort-Campana E ; Lagrange E ; Behin A ; Sole G ; Noury JB ; Sacconi S ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Lacour A ; Beltran S ; Spinazzi M ; Cintas P ; Renard D ; Michaud M ; Bedat-Millet AL ; Prigent H ; Taouagh N ; Arrassi A ; Hamroun D ; Attarian S ; Laforet P | 07/07/2023Article
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