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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > génotype
génotypeSynonyme(s)génotypage ;bagage génétique genotypes |
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Tetreault M ; Srour M ; Allyson J ; Thiffault I ; Loisel L ; Robitaille Y ; Bouchard JP ; Brais B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Helderman-van den Enden ATJM ; van den Bergen JC ; Breuning MH ; Verschuuren JJGM ; Tibben A ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Un tiers des femmes hollandaises porteuses de la mutation DMD n'ont pas eu de test moléculaire Les dystrophies de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiq[...]Thèse/Mémoire
Hébert C, Auteur | 2011Intérêt du mode de transmission par le père des maladies récessives liées à l'X, dans le cadre de la dystrophie musculaire de Becker pour cerner ce que les sujets atteints en savent et si la particularité de ce mode de transmission influe sur un[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Marie J | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la pathologie musculaire la plus fréquente chez l'adulte. C'est une pathologie autosomale dominante à caractère multisystémique touchant de nombreux organes. La mutation est une expansion anormale du [...]Article
Coenen MJH ; Tieleman AA ; Schijvenaars MMVAP ; Leferink M ; Ranum LPW ; Scheffer H ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Papic L ; Fischer D ; Trajanoski S ; Höftberger R ; Fischer C ; Strobel T ; Schmidt WM ; Bittner RE ; Schabhüttl M ; Gruber K ; Pieber TR ; Janecke AR ; Auer Grumbach M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Gutierrez Cortés N, Auteur | 2011"Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respira[...]Article
Alias L ; Bernal S ; Barcelo MJ ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sleigh JN ; Buckingham SD ; Esmaeili B ; Viswanathan M ; Cuppen E ; Westlund BM ; Sattelle DB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bogdanik LP ; Burgess RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Un nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine L’agrine est un composant essentiel de la lame basale au niveau des jonctions neuromuscu[...]Article
Coppée F ; Ansseau E ; Tassin A ; Charron S ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton S ; Belayew A | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant disorder with a prevalence of 7/100,000 birth. It is characterized by an antero-posterior and often asymmetric progression of muscle weakness first affecting the face, the sc[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Ravelojaona M ; Messonnier L ; Oyono-Enguelle S ; Vincent L ; Gourounas A ; Féasson L | 2011INTRODUCTION : La drépanocytose est une hémoglobinopathie récessive connue pour ses répercussions hématologiques et vasculaires. Les patients homozygotes (HbSS) présentent une intolérance à l'effort, mais peu de données sont rapportées concernan[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Mayeuf A ; Vincent S ; Lagha M ; Anne D ; Relaix F ; Kume T ; Buckingham M | 2011Vertebrate skeletal muscles derive from transitory mesodermal structures called somites. Within the dorsal part of the somite, the dermomyotome, there are progenitors that express the transcription factor Pax3. The dermomyotome gives rise to the[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Revillod L ; Beraud C ; Dogan C ; Furling D ; Gherardi RK ; Puymirat J ; Gourdon G ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Les dystrophies myotoniques (DM) sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une myotonie et une atteinte multisystémique impliquant le coeur, le cerveau et le système endocrinien. Dans les DM de type 1 et type 2, les répétit[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Decostre V ; Vignaud A ; Gourdon G ; Hogrel JY | 2011INTRODUCTION : Des modèles murins de DM1 ont été développés et des approches thérapeutiques se concrétisent. Le développement de mesures de la fonction musculaire in vivo chez des modèles de DM1 devient indispensable pour évaluer l'efficacité de[...]Article
Glanzman AM ; O'Hagen JM ; McDermott MP ; Martens WB ; Flickinger J ; Riley S ; Quigley J ; Montes J ; Dunaway S ; Deng L ; Chung WK ; Tawil R ; Darras BT ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Finkel RS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miura K ; Higashijima A ; Shimada T ; Miura S ; Yamasaki K ; Abe S ; Jo O ; Kinoshita A ; Yoshida A ; Yoshimura S ; Niikawa N ; Yoshiura KI ; Masuzaki H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2011 - La PCR sur ADN fœtal libre circulant, une méthode non-invasive pour déterminer le sexe du fœtus dans la dystrophie musculaire de Duchenne A l'heure actuelle, le prélèvement [...]Article
Axford MM ; Lopez-Castel A ; Nakamori M ; Thornton CA ; Pearson CE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salih MA ; Oystreck DT ; Al-Faky YH ; Kabiraj M ; Omer MIA ; Subahi EM ; Beeson D ; Abu Amero KK ; Bosley TM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Ono Y ; Sorimachi H ; Goicoechea M ; Leturcq F ; Blazquez L ; Garcia Bragado F ; Marina A ; Poza JJ ; Azpitarte M ; Doi N ; Urtasun M ; Kaplan JC ; de Munain AL | 2011Article
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Anichini A ; Fanin M ; Vianey-Saban C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Corrélations génotype/phénotype dans le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 Le déficit en carnitine-palmitoyl transférase de type 2 (CPT2) est une maladie au[...]