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allèleSynonyme(s)allelic ;allélique alleles |
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Saghira C, Auteur ; Bis DM ; Stanek D ; Strickland A ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Scherer SS ; Shy ME ; Zuchner S | 22/02/2018Article
Miyatake S, Auteur ; Mitsuhashi S ; Hayashi YK ; Purevjav E ; Nishikawa A ; Koshimizu E ; Suzuki M ; Yatabe K ; Tanaka Y ; Ogata K ; Kuru S ; Shiina M ; Tsurusaki Y ; Nakashima M ; Mizuguchi T ; Miyake N ; Saitsu H ; Kawai M ; Towbin J ; Nonaka I ; Nishino I ; Matsumoto N | 2017Article
Rothwell S, Auteur ; Cooper RG ; Lundberg IE ; Gregersen PK ; Hanna MG ; Machado PM ; Herbert MK ; Pruijn GJ ; Lilleker JB ; Roberts M ; Bowes J ; Seldin MF ; Vencovsky J ; Danko K ; Limaye V ; Selva-O Callaghan A ; Platt H ; Molberg Ø ; Benveniste O ; Radstake TR ; Doria A ; De Bleecker J ; de Paepe B ; Gieger C ; Meitinger T ; Winkelmann J ; Amos CI ; Ollier WE ; Padyukov L ; Lee AT ; Lamb JA ; Chinoy H | 2017Comment in: Inflammatory myopathies: Genetic associations with IBM. [Nat Rev Rheumatol. 2017]Article
Cruz-Aguilar M, Auteur ; Guerrero-de Ferran C ; Tovilla-Canales JL ; Nava-Castañeda A ; Zenteno JC | 2017Article
Murillo-Melo NM, Auteur ; Márquez-Quiróz LC ; Gomez R ; Orozco L ; Mendoza-Caamal E ; Tapia-Guerrero YS ; Camacho-Mejorado R ; Cortés H ; López-Reyes A ; Santana C ; Noris G ; Hernandez-Hernandez O ; Cisneros B ; Magana JJ | 2017Article
Inashkina I, Auteur ; Jankevics E ; Stavusis J ; Vasiljeva I ; Viksne K ; Micule I ; Strautmanis J ; Naudina MS ; Cimbalistiene L ; Kucinskas V ; Krumina A ; Utkus A ; Burnyte B ; Matuleviciene A ; Lace B | 2016Article
Nikolic A, Auteur ; Ricci G ; Sera F ; Bucci E ; Govi M ; Mele F ; Rossi M ; Ruggiero L ; Vercelli L ; Ravaglia S ; Brisca G ; Fiorillo C ; Villa L ; Maggi L ; Cao M ; D'Amico MC ; Siciliano G ; Antonini G ; Santoro L ; Mongini T ; Moggio M ; Morandi L ; Pegoraro E ; Angelini C ; Di Muzio A ; Rodolico C ; Tomelleri G ; Grazia D'Angelo M ; Bruno C ; Berardinelli A ; Tupler R | 2016Article
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Salort-Campana E ; Nguyen K ; Bernard R ; Jouve E ; Sole G ; Nadaj-Pakleza A ; Niederhauser J ; Charles E ; Ollagnon E ; Bouhour F ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Desnuelle C ; Tranchant C ; Vial C ; Magdinier F ; Bartoli M ; Arne-Bes MC ; Ferrer X ; Kuntzer T ; Levy N ; Pouget J ; Attarian S | 2015Article
Di Meglio C, Auteur ; Bonello-Palot N ; Boulay C ; Milh M ; Ovaert C ; Levy N ; Chabrol B | 2015Article
Morales F ; Vasquez M ; Cuenca P ; Campos D ; Santamaría C ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Monckton DG | 2015Article
Miller FW, Auteur ; Chen W ; O'Hanlon TP ; Cooper RG ; Vencovsky J ; Rider LG ; Danko K ; Wedderburn LR ; Lundberg IE ; Pachman LM ; Reed AM ; Ytterberg SR ; Padyukov L ; Selva-O Callaghan A ; Radstake TR ; Isenberg DA ; Chinoy H ; Ollier WE ; Scheet P ; Peng B ; Lee A ; Byun J ; Lamb JA ; Gregersen PK ; Amos CI | 2015Article
Santos DB, Auteur ; Boussaïd G ; Stojkovic T ; Orlikowski D ; Letilly N ; Behin A ; Butel S ; Lofaso F ; Prigent H | 2015Article
Kim E, Auteur ; Rich J ; Karoutas A ; Tarlykov P ; Cochet E ; Malysheva D ; Mamchaoui K ; Ogryzko V ; Pirozhkova I | 2015Article
Ramachandran N, Auteur ; Munteanu I ; Wang P ; Ruggieri A ; Rilstone JJ ; Israelian N ; Naranian T ; Paroutis P ; Guo R ; Ren ZP ; Nishino I ; Chabrol B ; Pellissier JF ; Minetti C ; Udd B ; Fardeau M ; Tailor CS ; Mahuran DJ ; Kissel JT ; Kalimo H ; Manolson MF ; Ackerley CA ; Minassian BA | 2013Article
Chamova T ; Guergueltcheva V ; Raycheva M ; Todorov T ; Genova J ; Bichev S ; Bojinova V ; Mitev V ; Tournev I ; Todorova A | 2013Article
Hartweck LM ; Anderson LJ ; Lemmers RJLF ; Dandapat A ; Toso EA ; Dalton JC ; Tawil R ; Day JW ; van der Maarel SM ; Kyba M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murphy SM ; Laura M ; Fawcett K ; Pandraud A ; Liu YT ; Davidson GL ; Rossor AM ; Polke JM ; Castleman V ; Manji H ; Lunn MPT ; Bull K ; Ramdharry G ; Davis M ; Blake JC ; Houlden H ; Reilly MM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brioschi S ; Gualandi F ; Scotton C ; Armaroli A ; Bovolenta M ; Falzarano MS ; Sabatelli P ; Selvatici R ; D'Amico A ; Pane M ; Ricci G ; Siciliano G ; Tedeschi S ; Pini A ; Vercelli L ; Mercuri E ; Bertini E ; Merlini L ; Mongini T ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sugarman EA ; Nagan N ; Zhu H ; Akmaev VR ; Zhou Z ; Rohlfs EM ; Flynn K ; Hendrickson BC ; Scholl T ; Sirko-Osadsa DA ; Allitto BA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Osborne M ; Gomez D ; Feng Z ; McEwen C ; Beltran J ; Cirillo K ; El-Khodor B ; Lin MY ; Li Y ; Knowlton WM ; McKemy DD ; Bogdanik L ; Butts-Dehm K ; Martens K ; Davis C ; Doty R ; Wardwell K ; Ghavami A ; Kobayashi D ; Ko CP ; Ramboz S ; Lutz C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mori Yoshimura M ; Monma K ; Suzuki N ; Aoki M ; Kumamoto T ; Tanaka K ; Tomimitsu H ; Nakano S ; Sonoo M ; Shimizu J ; Sugie K ; Nakamura H ; Oya Y ; Hayashi YK ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Murata M ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mankodi A ; Wheeler TM ; Shetty R ; Salceies KM ; Becher MW ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsurusaki Y ; Saitoh S ; Tomizawa K ; Sudo A ; Asahina N ; Shiraishi H ; Ito JI ; Tanaka H ; Doi H ; Saitsu H ; Miyake N ; Matsumoto N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale dominante, prédominant aux membres inférieurs : un nouveau gène en cause, le gène DYNC1H1 En août 2011, une équipe anglaise avait identifié un nouveau gène dans la malad[...]Article
Sacconi S ; Féasson L ; Antoine JC ; Pêcheux C ; Bernard R ; Cobo AM ; Casarin A ; Salviati L ; Desnuelle C ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Une deuxième famille française atteinte de myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
Lemmers RJLF ; O'Shea S ; Padberg GW ; Lunt PW ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen K ; Walrafen P ; Bernard R ; Attarian S ; Chaix C ; Vovan C ; Renard E ; Dufrane N ; Pouget J ; Vannier A ; Bensimon A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le peignage moléculaire : une technique de diagnostic de la FSH plus précise et plus sensible La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de[...]Article
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Nicholson G ; Lenk GM ; Reddel SW ; Grant AE ; Towne CF ; Ferguson CJ ; Simpson E ; Scheuerle A ; Yasick M ; Hoffman S ; Blouin R ; Brandt CA ; Coppola G ; Biesecker LG ; Batish SD ; Meisler MH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth et FIG4 : un des gènes majeurs dans les formes récessives La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétique[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Marie J | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la pathologie musculaire la plus fréquente chez l'adulte. C'est une pathologie autosomale dominante à caractère multisystémique touchant de nombreux organes. La mutation est une expansion anormale du [...]Article
Alias L ; Bernal S ; Barcelo MJ ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Hernandez-Chico C ; Baiget M ; Tizzano EF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sleigh JN ; Buckingham SD ; Esmaeili B ; Viswanathan M ; Cuppen E ; Westlund BM ; Sattelle DB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bogdanik LP ; Burgess RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Un nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine L’agrine est un composant essentiel de la lame basale au niveau des jonctions neuromuscu[...]Article
Coppée F ; Ansseau E ; Tassin A ; Charron S ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton S ; Belayew A | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant disorder with a prevalence of 7/100,000 birth. It is characterized by an antero-posterior and often asymmetric progression of muscle weakness first affecting the face, the sc[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Mayeuf A ; Vincent S ; Lagha M ; Anne D ; Relaix F ; Kume T ; Buckingham M | 2011Vertebrate skeletal muscles derive from transitory mesodermal structures called somites. Within the dorsal part of the somite, the dermomyotome, there are progenitors that express the transcription factor Pax3. The dermomyotome gives rise to the[...]Article
Axford MM ; Lopez-Castel A ; Nakamori M ; Thornton CA ; Pearson CE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cassereau J ; Chevrollier A ; Bonneau D ; Verny C ; Procaccio V ; Reynier P ; Ferre M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Gras S ; Müller J ; Plewniak F ; Keime C ; Vicaire S ; Jost B ; Mandel JL ; Biancalana V ; Laporte J | AFM-TELETHON | 2011Neuromuscular diseases (NMD) are debilitating diseases with a strong impact on the individuals and the society. Despite tremendous research and clinical efforts, the molecular causes of NMD are still unknown for about 40% of patients, and additi[...]Article
Lutz CM ; Kariya S ; Patruni S ; Osborne MA ; Liu D ; Henderson CE ; Li DK ; Pellizzoni L ; Rojas J ; Valenzuela DM ; Murphy AJ ; Winberg ML ; Monani UR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auer Grumbach M ; Olschewski A ; Papic L ; Kremer H ; McEntagart ME ; Uhrig S ; Fischer C ; Fröhlich E ; Balint Z ; Tang B ; Strohmaier H ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Senderek J ; Krebs A ; Dick KJ ; Petty R ; Longman C ; Anderson NE ; Padberg GW ; Schelhaas HJ ; van Ravenswaaij-Arts CMA ; Pieber TR ; Crosby AH ; Guelly C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées dans différentes maladies neurodégénératives Les amyotrophies spinales distales congénitales, les amyotrophies spinales scapulo-péroni[...]Article
Deng HX ; Klein CJ ; Yan J ; Shi Y ; Wu Y ; Fecto F ; Yau HJ ; Yang Y ; Zhai H ; Siddique N ; Hedley-Whyte ET ; DeLong R ; Martina M ; Dyck PJ ; Siddique T | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 associées à l’amyotrophie spinale scapulo-péronière et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C Les amyotrophies spinales scapulo-péronière[...]Article
Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-sca[...]Article
Vezain M ; Saugier-Veber P ; Goina E ; Touraine R ; Manel V ; Toutain A ; Fehrenbach S ; Frebourg T ; Pagani F ; Tosi M ; Martins A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Un variant rare du gène SMN2 identifié dans une forme moins sévère d’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneuron[...]Article
Santos R ; Oliveira J ; Vieira E ; Coelho T ; Carneiro AL ; Evangelista T ; Dias C ; Fortuna A ; Geraldo A ; Negrao L ; Guimaraes A ; Bronze-da-Rocha E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gaudon K ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Bouhour F ; Demay L ; Ben Ammar A ; Bauche S ; Vial C ; Nicolas G ; Eymard B ; Hantaï D ; Richard P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Syndrome myasthénique congénital avec des mutations dans le gène RAPSN : le séquençage direct de l'ADN ne suffit pas toujours Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) so[...]Article
Ng SB ; Buckingham KJ ; Lee C ; Bigham AW ; Tabor HK ; Dent KM ; Huff CD ; Shannon PT ; Jabs EW ; Nickerson DA ; Shendure J ; Bamshad MJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pelletier R ; Hamel F ; Beaulieu D ; Patry L ; Haineault C ; Tarnopolsky M ; Schoser B ; Puymirat J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puckett RL ; Moore SA ; Winder TL ; Willer T ; Romansky SG ; Covault KK ; Campbell KP ; Abdenur JE | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Mutations du gène de la fukutine : élargissement du spectre clinique Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par des[...]Article
Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin A ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 9/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) re[...]Article
Hamadouche T ; Poitelon Y ; Génin E ; Chaouch M ; Tazir N ; Kassouri N ; Nouioua S ; Chaouch A ; Boccaccio I ; Benhassine T ; de Sandre-Giovannoli A ; Grid D ; Delague V ; Tazir M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Confirmation d’un effet fondateur dans une forme autosomique récessive de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth dans certaines populations du Maghreb Les neuropathies héréditair[...]Article
Monnier N ; Marty I ; Faure JL ; Castiglioni C ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Romero NB ; Laquerrière A ; Lazaro L ; Martin JJ ; Morava E ; Rossi A ; van der Kooi A ; de Visser M ; Verschuuren C ; Lunardi J ; Fauré J ; Estournet B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Formes récessives de myopathies à cores et mutations du gène RYR1 : des mécanismes complexes en jeu. Les myopathies dites à cores appartiennent au groupe des myopathies congé[...]Article
Muntoni F ; Brockington M ; Godfrey C ; Ackroyd M ; Robb S ; Manzur A ; Kinali M ; Mercuri E ; Kaluarachchi M ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Clement E ; Torelli S ; Sewry CA ; Brown SC | 12/2007Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; van der Gaag KJ ; van der Vliet PJ ; van Teijlingen CMM ; de Knijff P ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rossi M ; Ricci E ; Colantoni L ; Galluzzi G ; Frusciante R ; Tonali PA ; Felicetti L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Giraud M ; Taubert R ; Vandiedonck C ; Ke X ; Lévi-Strauss M ; Pagani F ; Baralle FE ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Vincent A ; Willcox N ; Beeson D ; Kyewski B ; Garchon HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2007 - Identification de facteurs génétiques influençant l’expression thymique d’un auto-antigène et le développement de la myasthénie auto-immune Dans les maladies auto-immunes tel[...]Article
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Lamb R ; Thomson W ; Ogilvie E ; Donn R ; British Society of Paediatric and Adolescent Rheumatology | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Trois nouveaux cas de maladie de Cori-Forbes (glycogénose de type IIIa). La glycogénose de type III (ou maladie de Cori ou de Forbes) est une maladie génétique due au déficit[...]Article
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Buzhov BT ; Lemmers RJLF ; Tournev I ; van der Wielen MJR ; Ishpekova B ; Petkov R ; Petrova J ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vandiedonck C ; Beaurain G ; Giraud M ; Hue-Beauvais C ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tamura R ; Smith KP ; Lawrence JB | 25/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : localisation spécifique de 4q35 à la périphérie nucléaire (08/12/2004) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions de la région télo[...]Article
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Suzuki N ; Aoki M ; Takahashi T ; Takano D ; Asano M ; Shiga Y ; Onodera Y ; Tateyama M ; Itoyama Y | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Article
Noguchi S ; Keira Y ; Murayama K ; Ogawa M ; Fujita M ; Kawahara G ; Oya Y ; Imazawa M ; Goto YI ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 19/03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Savage DB ; Soos MA ; Powlson A ; O'Rahilly S ; McFarlane I ; Halsall DJ ; Barroso I ; Thomas EL ; Bell JD ; Scobie I ; Belchetz PE ; Kelly WF ; Schafer AJ | 10/03/2004Article
Morar B ; Gresham D ; Angelicheva D ; Tournev I ; Gooding R ; Guergueltcheva V ; Schmidt C ; Abicht A ; Lochmuller H ; Tordai A ; Kalmar L ; Nagy M ; Karcagi V ; Jeanpierre M ; Herczegfalvi A ; Beeson D ; Venkataraman V ; Carter KW ; Reeve J ; de Pablo R ; Kucinskas V ; Kalaydjieva L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meredith C ; Herrmann R ; Parry C ; Liyanage K ; Dye DE ; Durling HJ ; Duff RM ; Beckman K ; de Visser M ; van der Graaff MM ; Hedera P ; Fink JK ; Petty EM ; Lamont P ; Fabian V ; Bridges LR ; Voit T ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations du gène MYH7 responsables de la myopathie distale de Laing (25/10/2004) Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires cliniquement et génétiquem[...]Article
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; Frants RR ; Padberg GW ; Morava E ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'allèle 4qB hors de cause dans le développement de la myopathie FSH (03/01/2005) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie associée à une contraction* de la séquence d'ADN [...]Article
Hirata H ; Saint-Amant L ; Waterbury J ; Cui W ; Wei Z ; Li Q ; Goldman D ; Granato M ; Kuwada JY | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Giraud M ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Human genetics, 115, 4. Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1
Guenther UP ; Schuelke M ; Bertini E ; D'Amico F ; Goemans N ; Grohmann K ; Hübner C ; Varon R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Masny PS ; Bengtsson U ; Chung SA ; Martin JH ; van Engelen B ; van der Maarel SM ; Winokur ST | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La FSH est-elle une maladie de l'enveloppe nucléaire? (18/11/2004) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions de la région télomérique D4Z4, [...]Article
Cavaco BM ; Fernandez-Guerra J ; Bradley KJ ; Carvalho D ; Harding BN ; Oliveira A ; Santos MA ; Sobrinho LG ; Thakker RV ; Leite V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nelis E ; Berciano J ; Verpoorten N ; Coen K ; Dierick I ; van Gerwen V ; Combarros O ; Timmerman V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Walter MC ; Petersen JA ; Stucka R ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Schroers A ; Schreiber H ; Hanemann CO ; Knirsch U ; Rosenbohm A ; Huebner A ; Barisic N ; Horvath R ; Komoly S ; Reilich P ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Müller JS ; Auerswald EA ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Tonini MMO ; Pavanello RCM ; Gurgel-Giannetti J ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Frants RR ; Zatz M | 2004Article
Lamont PJ ; Jacob RL ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertini E ; Federico A ; Tonoli E ; Lispi ML ; Cassandrini D ; Pedemonte M ; Santorelli FM ; Filocamo M ; Dotti MT ; Schenone A ; Malandrini A ; Minetti C | 01/2004Article
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Senderek J ; Bergmann C ; Stendel C ; Kirfel J ; Verpoorten N ; Timmerman V ; Chrast R ; Verheijen MHG ; Lemke G ; Battologlu E ; Parman Y ; Erdem S ; Tan E ; Topaloglu H ; Hahn A ; Muller Felber W ; Rizzuto N ; Fabrizi GM ; Stuhrmann M ; Rudnik Schoneborn S ; Zuchner S ; Schröder JM ; Buchheim E ; Straub V ; Klepper J ; Huehne K ; Rautenstrauss B ; Büttner R ; Nelis E ; Zerres K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zivadinov R ; Uxa L ; Zacchi T ; Nasuelli D ; Ukmar M ; Furlan C ; Pozzi-Mucelli R ; Tommasi MA ; Locatelli L ; Ulivi S ; Bratina A ; Bosco A ; Grop A ; Cazzato G ; Zorzon M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martin MA ; Rubio JC ; Buchbinder J ; Fernandez-Hojas R ; Del Hoyo P ; Teijeira S ; Gamez J ; Navarro C ; Fernandez JM ; Cabello A ; Campos Y ; Cervera C ; Culebras JM ; Andreu AL ; Fletterick R ; Arenas J | 11/2001Article
Brockington M, Auteur ; Yuva Y ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Herrmann R ; Anderson LVB ; Bashir R ; Burgunder JM ; Fallet S ; Romero NB ; Fardeau M ; Straub V ; Storey G ; Pollitt C ; Richard I ; Sewry CA ; Bushby K ; Voit T ; Blake DJ ; Muntoni F | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
Asaka T ; Ikeuchi K ; Okino S ; Takizawa Y ; Satake R ; Nitta E ; Komai K ; Endo K ; Higuchi S ; Oyake T ; Yoshimura T ; Suenaga A ; Uyama E ; Saito T ; Konagaya M ; Sunohara N ; Namba R ; Takada H ; Honke K ; Nishina M ; Tanaka H ; Shinagawa M ; Tanaka K ; Matsushima H ; Tsuji S ; Takamori M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silveira I ; Coutinho P ; Maciel P ; Gaspar C ; Hayes S ; Dias A ; Guimaraes J ; Loureiro L ; Sequeiros J ; Rouleau GA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wertz K ; Füchtbauer EM | 1998Les auteurs sont parvenus à insérer le gène d’un vecteur, le ROSAbgeo, dans le gène de la dystrophine de la souris mdx, créant ainsi à côté de l’allèle mdx, un allèle bgeo. Chez les souris mutantes Dmd mdx-bgeo, il devient possible de suivre l’e[...]Article
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Cipollaro M ; Galderisi U ; Iacomino G ; Galano G ; Di Bernardo G ; Lus G ; Cotrufo R ; Orsini A ; Santoro L ; Pastore L ; Sarrantonio C ; Salvatore F ; Cascino A | 12/1997Article
Ohno K ; Quiram P ; Milone M ; Harper MC ; Pruitt JN ; Brengman JM ; Pao L ; Fischbeck KH ; Crowford TO ; Sine SM ; Engel AG | 05/1997Déficit en récepteur de l’acétylcholine: six nouvelles mutations dans la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acétylcholine Description et caractérisation fonctionnelle de six mutations du gène de la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acét[...]Article
Vainzof M ; Marie SKN ; Sertié AL ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Igarashi S ; Takiyama Y ; Cancel G ; Rogaeva EA ; Sasaki H ; Wakisaka A ; Zhou YX ; Takano H ; Endo K ; Sanpei K ; Oyake M ; Tanaka H ; Stevanin G ; Abbas N ; Durr A ; Rogaev EI ; Sherrington R ; Tsuda T ; Ikeda M ; Cassa E ; Nishizawa M ; Benomar A ; Julien J ; Weissenbach J ; Wang GX ; Agid Y ; Saint-George-Hyslop PH ; Brice A ; Tsuji S | 1996Article
Amalfitano A ; Chamberlain JS | 1996Une méthode simple pour repérer l'allèle mdx chez la souris mdx. Description d'une méthode simple pour déterminer l'allèle mdx et l'allèle normal dans les échantillons d'ADN de souris mdx. Avec ce système, le statut mdx de nombreux animaux conte[...]Article
Speer MC ; Yamaoka LH ; Stajich J ; Lewis K ; Pericak-Vance MA ; Stacy R ; Tandan R ; Fries TJ | 1995Article
Brice A ; Tardieu S ; Campion D ; Le Guern E ; Martinez M ; Carpentier A ; Penet C ; Dubois B ; Bellis M ; Mallet J ; Hannequin D ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Groupe français d'étude de la maladie d'Alzheimer | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wokke JHJ ; Ausems MGEM ; van den Boogaard MJH ; Ippel EF ; van Diggelen O ; Kroos MA ; Boer M ; Jennekens FGI ; Reuser AJJ ; Ploos van Amstel HK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Allamand V, Auteur | 1995Les dystrophies musculaires des ceintures sont un groupe hétérogène de myopathies autosomiques présentant une définition nosologique floue, un diagnostic incertain, une hétérogénéité clinique et génétique. Afin d'identifier un locus responsable [...]Article
Campion D ; Flaman JM ; Brice A ; Hannequin D ; Dubois B ; Martin C ; Moreau V ; Charbonnier F ; Didierjean O ; Tardieu S ; Penet C ; Puel M ; Pasquier F ; Le Doze F ; Bellis G ; Calenda A ; Heilig R ; Martinez M ; Mallet J ; Bellis M ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Frebourg T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ben Othmane K ; Middleton LT ; Loprest LJ ; Wilkinson KM ; Lennon F ; Rozear MP ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Roses AD ; Pericak-Vance MA ; Vance JM | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Oudet C ; Weber C ; Kaplan J ; Segues B ; Croquette MF ; Ollagnon-Roman E ; Hanauer A | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Oksenberg JR ; Sherritt M ; Begovich AB ; Erlich HA ; Bernard CC ; Cavalli-Sforza LL ; Steinman L | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang CH ; Carter TA ; Das K ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; Gilliam TC ; Xu J | 07/97Dans l'étiologie de l'amyotrophie spinale, une hypothèse consiste à dire que la perte homozygote de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (SMNT) est la cause primaire de l'amyotrophie spinale, alors que la perte du gène NAIP et p[...]