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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > génomique > génome
génomeSynonyme(s)genomeVoir aussi |
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Publication AFM
André C, Auteur ; Moreno-Elgard P, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Le développement des technologies de séquençage de nouvelle génération ou NGS (Next Generation Sequencing) durant les 10 dernières années est une révolution technologique sans précédent à l’origine d’une révolution médicale : la médecine de préc[...]Article
Paulsen J, Auteur ; Sekelja M ; Oldenburg AR ; Barateau A ; Briand N ; Delbarre E ; Shah A ; Sørensen AL ; Vigouroux C ; Buendia B ; Collas P | 2017Article
VLM
En trente ans, L'AFM-Téléthon a révolutionné l'histoire de la médecine et de la science. Les premiers résultats sont là et ouvrent de réelles perspectives de guérison pour de nombreuses maladies rares ou fréquentes. Mais la bataille n'est pas en[...]Rapport institutionnel
Blanchard D, Auteur | 19/04/2016L’Académie nationale de médecine vient de publier un rapport sur les interventions modifiant le génome des cellules germinales et de l’embryon humains. Depuis 1994, les interventions ayant pour but de modifier le génome de la descendance sont pr[...]Article
Rossi A, Auteur ; Salvetti A | 2016Les vecteurs adéno-associés recombinants (AAVr) sont des outils particulièrement efficaces pour le transfert de gènes in vivo. De ce fait, un grand nombre d’essais précliniques et cliniques de thérapies géniques utilisent ces vecteurs pour le tr[...]Article
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Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Publication AFM
Généthon, Auteur | 06/2014Created in 1990 by AFM-TELETHON and funded through the donations collected annually during the Telethon fundraising event, Genethon, a pioneer in deciphering the human genome and identifying the genes associated with genetic diseases is today fu[...]Article
Article
Perfetti A, Auteur ; Greco S, Auteur ; Fasanaro P, Auteur ; Bugiardini E, Auteur ; Cardani R, Auteur ; Garcia Manteiga JM, Auteur ; Riba M, Auteur ; Citarro D, Auteur ; Stupka E, Auteur ; Meola G, Auteur ; Martelli F, Auteur | 04/2014Article
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Rapport institutionnel
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Le Hir M ; Goyenvalle A ; Peccate C ; Precigout G ; Davies KE ; Voit T ; Garcia L ; Lorain S | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Rapport institutionnel
Ce rapport, fait au nom de l'Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques, s’appuie sur quelques 160 auditions réalisées en France, au Royaume-Uni, en Suisse, en Allemagne, aux Etats-Unis, au Canada et en Italie, I[...]Article
Soini S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude sur la législation régissant les tests génétiques en Europe occidentale. Un article publié dans The Journal of Community Genetics examine le cadre juridique régissant l’utilisation [...]Livre
La biologie connaît actuellement une évolution profonde, en particulier avec la biologie de synthèse. Ce livre, dont la première partie est consacrée à l'histoire de la biologie, nous fait découvrir les avancées les plus récentres et les plus im[...]Article
Article
Kurosaki T ; Ueda S ; Ishida T ; Abe K ; Ohno K ; Matsuura T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Tetreault M ; Srour M ; Allyson J ; Thiffault I ; Loisel L ; Robitaille Y ; Bouchard JP ; Brais B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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AFM-TELETHON 2011Much of what is known about the molecular pathways that lead to human cardiovascular disorders has come from studying animal models, particularly genetically modified mice. In some cases it is possible to translate genetic discoveries from human[...]Article
Vuaille B | 10/12/2010A partir de l'ADN foetal dans le sang maternel : une technique novatrice pour le diagnostic prénatalArticle
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Latour P ; Thauvin-Robinet C ; Baudelet-Méry C ; Soichot P ; Cusin V ; Faivre L ; Locatelli MC ; Mayençon M ; Sarcey A ; Broussolle E ; Camu W ; David A ; Rousson R | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se manifeste par une faiblesse musculaire et[...]Reco PNDS
La biologie de synthèse est une science émergente à la frontière de la biologie, des mathématiques, de l’informatique, de la physique et de la chimie. Elle s’appuie sur les progrès réalisés ces dernières décennies par les biotechnologies, en par[...]Article
Lupski JR ; Reid JG ; Gonzaga-Jauregui C ; Rio Deiros D ; Chen DCY ; Nazareth L ; Bainbridge M ; Dinh H ; Jing C ; Wheeler DA ; McGuire AL ; Zhang F ; Stankiewicz P ; Halperin JJ ; Yang C ; Gehman C ; Guo D ; Irikat RK ; Tom W ; Fantin NJ ; Muzny DM ; Gibbs RA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Angelini C ; Bello L ; Spinazzi M ; Ferrati C | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tachibana M ; Sparman M ; Sritanaudomchai H ; Ma H ; Clepper L ; Woodward J ; Li Y ; Ramsey C ; Kolotushkina O ; Mitalipov S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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