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Weisburd B ; Sharma R ; Pata V ; Reimand T ; Ganesh VS ; Austin-Tse C ; Osei-Owusu I ; O'Heir E ; O'Leary M ; Pais L ; Stafki SA ; Daugherty AL ; Bonnemann CG ; Donkervoort S ; Haliloglu G ; Kang PB ; Ravenscroft G ; Laing N ; Scott HS ; Topf A ; Straub V ; Pajusalu S ; Õunap K ; Tiao G ; Rehm HL ; O'Donnell-Luria A | 27/02/2024Article
Tavakoli NP ; Gruber D ; Armstrong N ; Chung WK ; Maloney B ; Park S ; Wynn J ; Koval-Burt C ; Verdade L ; Tegay DH ; Cohen LL ; Shapiro N ; Kennedy A ; Noritz G ; Ciafaloni E ; Weinberger B ; Ellington M ; Schleien C ; Spinazzola R ; Sood S ; Brower A ; Lloyd-Puryear M ; Caggana M | 23/06/2023Article
Theuriet J ; Fernandez-Eulate G ; Latour P ; Stojkovic T ; Masingue M ; Vidoni L ; Bernard E ; Jacquier A ; Schaeffer L ; Salort-Campana E ; Chanson JB ; Pakleza AN ; Kaminsky AL ; Svahn J ; Manel V ; Bouhour F ; Pégat A | 19/06/2023Article
Happi Mbakam C ; Roustant J ; Rousseau J ; Yameogo P ; Lu Y ; Bigot A ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Lamothe G ; Tremblay JP | 25/05/2023Article
Yeetong P ; Kulsirichawaroj P ; Kumutpongpanich T ; Srichomthong C ; Od-Ek P ; Rakwongkhachon S ; Thamcharoenvipas T ; Sanmaneechai O ; Pongpanich M ; Shotelersuk V | 13/05/2023Article
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Pinal-Fernandez I ; Quintana A ; Milisenda JC ; Casal-Dominguez M ; Muñoz-Braceras S ; Derfoul A ; Torres-Ruiz J ; Pak K ; Dell'Orso S ; Naz F ; Gutierrez-Cruz G ; Milone M ; Shelly S ; Duque-Jaimez Y ; Tobias-Baraja E ; Matas-Garcia A ; Garrabou G ; Padrosa J ; Ros J ; Trallero-Araguas E ; Walitt B ; Christopher-Stine L ; Lloyd TE ; Zhao C ; Swift S ; Rajan A ; Grau-Junyent JM ; Selva-O'Callaghan A ; Liewluck T ; Mammen AL | England | 17/02/2023Article
Shum BOV ; Henner I ; Cairns A ; Pretorius C ; Wilgen U ; Barahona P ; Ungerer JPJ ; Bennett G | Switzerland | 01/2023Article
Sypniewski M ; Kresa D ; Dobosz P ; Topolski P ; Kotuła L ; Sztromwasser P ; Mroczek M | England | 23/11/2022Article
Hiramuki Y ; Kure Y ; Saito Y ; Ogawa M ; Ishikawa K ; Mori-Yoshimura M ; Oya Y ; Takahashi Y ; Kim DS ; Arai N ; Mori C ; Matsumura T ; Hamano T ; Nakamura K ; Ikezoe K ; Hayashi S ; Goto Y ; Noguchi S ; Nishino I | England | 08/11/2022Article
Brennan CM ; Hill AS ; Andre MS ; Li X ; Madeti V ; Breitkopf S ; Garren S ; Xue L ; Gilbert T ; Hadjipanayis A ; Monetti M ; Emerson CP ; Moccia R ; Owens J ; Christoforou N | England | 05/10/2022Article
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Alfano M ; De Antoni L ; Centofanti F ; Visconti VV ; Maestri S ; Degli Esposti C ; Massa R ; D'Apice MR ; Novelli G ; Delledonne M ; Botta A ; Rossato M | 26/08/2022Article
Khani M ; Nafissi S ; Shamshiri H ; Moazzeni H ; Taheri H ; Sadeghi M ; Salehi N ; Chitsazian F ; Elahi E | England | 23/08/2022Article
Rafehi H ; Green C ; Bozaoglu K ; Gillies G ; Delatycki MB ; Lockhart PJ ; Scheffer IE ; Bahlo M | England | 09/08/2022Article
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Mezreani J ; Audet S ; Martin F ; Charbonneau J ; Triassi V ; Bareke E ; Laplante A ; Karamchandani J ; Massie R ; Chalk CH ; O'Ferrall E ; Tetreault M | 07/06/2022Article
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Zaharieva IT ; Scoto M ; Aragon Gawinska K ; Ridout D ; Doreste B ; Servais L ; Muntoni F ; Zhou H | United States | 18/05/2022Article
Perrin A ; Van Goethem C ; Theze C ; Puechberty J ; Guignard T ; Lecardonnel B ; Lacourt D ; Metay C ; Isapof A ; Whalen S ; Ferreiro A ; Arne-Bes MC ; Quijano Roy S ; Nectoux J ; Leturcq F ; Richard P ; Larrieux M ; Bergougnoux A ; Pellestor F ; Koenig M ; Cossee M | United States | 14/05/2022Article
Diez Fuertes F ; Lopez Huertas MR ; Garcia Perez J ; Calonge E ; Bermejo M ; Mateos E ; Marti P ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Coiras M ; Alcami J ; Rodriguez Mora S | 13/05/2022Article
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Bardhan M ; Anjanappa RM ; Polavarapu K ; Preethish Kumar V ; Vengalil S ; Nashi S ; Sanga S ; Padmanabh H ; Valasani RK ; Nishadham V ; Keerthipriya M ; Geetha TS ; Ramprasad V ; Arunachal G ; Thomas PT ; Acharya M ; Nalini A | United States | 13/04/2022Article
Mroczek M ; Longman C ; Farrugia ME ; Kapetanovic Garcia S ; Ardicli D ; Topaloglu H ; Hernandez Lain A ; Orhan D ; Alikasifoglu M ; Duff J ; Specht S ; Nowak K ; Ravenscroft G ; Chao K ; Valivullah Z ; Donkervoort S ; Saade D ; Bonnemann C ; Straub V ; Yoon G | England | 07/04/2022Article
Koutsoulidou A ; Koutalianos D ; Georgiou K ; Kakouri AC ; Oulas A ; Tomazou M ; Kyriakides TC ; Roos A ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Spyrou GM ; Zamba Papanicolaou E ; Lochmuller H ; Phylactou LA | England | 04/2022Article
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Hoyer H ; Hilmarsen HT ; Sunder Plassmann R ; Braathen GJ ; Andersen PM ; Beetz C ; Hacker S ; Holla OL ; Kurth I ; Loscher WN ; Reiter SBCF ; Rudnik Schoneborn S ; Strand L ; Windhager R ; Witsch Baumgartner M ; Senderek J ; Auer Grumbach M | England | 22/03/2022Article
Krenn M ; Tomschik M ; Wagner M ; Zulehner G ; Weng R ; Rath J ; Klotz S ; Gelpi E ; Bsteh G ; Keritam O ; Colonna I ; Paternostro C ; Jäger F ; Lindeck-Pozza E ; Iglseder S ; Grinzinger S ; Schönfelder M ; Hohenwarter C ; Freimüller M ; Embacher N ; Wanschitz J ; Topakian R ; Topf A ; Straub V ; Quasthoff S ; Zimprich F ; Loscher WN ; Cetin H | England | 03/03/2022Article
Lemmers RJLF ; Vliet PJ ; Granado DSL ; Stoep N ; Buermans H ; Schendel R ; Schimmel J ; Visser M ; Coster R ; Jeanpierre M ; Laforet P ; Upadhyaya M ; Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Voermans NC ; Rogers M ; van der Maarel SM | England | 03/03/2022Article
Zamani GR ; Mohammadi MF ; Tavasoli AR ; Ashrafi MR ; Hosseinpour S ; Ghabeli H ; Pourbakhtyaran E ; Haghighi R ; Hosseiny SMM ; Mohammadi P ; Heidari M | United States | 26/02/2022Article
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Ando M ; Ando M ; Higuchi Y ; Okamoto Y ; Yuan J ; Yoshimura A ; Takei J ; Taniguchi T ; Hiramatsu Y ; Sakiyama Y ; Hashiguchi A ; Matsuura E ; Nakagawa H ; Sonoda K ; Yamashita T ; Tamura A ; Terasawa H ; Mitsui J ; Ishiura H ; Tsuji S ; Takashima H | England | 28/01/2022Article
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Mensch A ; Cordts I ; Scholle L ; Joshi PR ; Kleeberg K ; Emmer A ; Beck-Woedl S ; Park J ; Haack TB ; Stoltenburg-Didinger G ; Zierz S ; Deschauer M | Netherlands | 2022Article
Goncalves A ; Fortuna A ; Ariyurek Y ; Oliveira ME ; Nadais G ; Pinheiro J ; den Dunnen JT ; Sousa M ; Oliveira J ; Santos R | 22/12/2021Article
Sawada T ; Kido J ; Sugawara K ; Momosaki K ; Yoshida S ; Kojima-Ishii K ; Inoue T ; Matsumoto S ; Endo F ; Ohga S ; Hirose S ; Nakamura K | 18/12/2021Article
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Shelton GD ; Minor KM ; Thomovsky S ; Guo LT ; Friedenberg SG ; Cullen JN ; Mickelson JR | United States | 02/12/2021Article
Christen M ; Indzhova V ; Guo LT ; Jagannathan V ; Leeb T ; Shelton GD ; Brocal J | 19/11/2021Article
Guadagnin E ; Mohassel P ; Johnson KR ; Yang L ; Santi M ; Uapinyoying P ; Dastgir J ; Hu Y ; Dillmann A ; Cookson MR ; Foley AR ; Bonnemann CG | United States | 02/11/2021Article
Hackman P ; Rusanen SM ; Johari M ; Vihola A ; Jonson PH ; Sarparanta J ; Donner K ; Lahermo P ; Koivunen S ; Luque H ; Soininen M ; Mahjneh I ; Auranen M ; Arumilli M ; Savarese M ; Udd B | 27/10/2021Article
Iadarola B ; Lavezzari D ; Modi A ; Degli Esposti C ; Beltrami C ; Rossato M ; Zaro V ; Napione E ; Latella L ; Lari M ; Caramelli D ; Salviati A ; Delledonne M | 26/10/2021Article
De Palma FDE ; Nunziato M ; D'Argenio V ; Savarese M ; Esposito G ; Salvatore F | 15/10/2021Article
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Ababneh NA ; Ali D ; Al-Kurdi B ; Barham R ; Bsisu IK ; Dababseh D ; Arafat S ; Khanfar AN ; Makahleh L ; Ryalat AT ; Sallam M ; El-Khateeb M ; Sharrack B ; Awidi A | Netherlands | 05/10/2021Article
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Falzarano MS ; Grilli A ; Zia S ; Fang M ; Rossi R ; Gualandi F ; Rimessi P ; El Dani R ; Fabris M ; Lu Z ; Li W ; Mongini T ; Ricci F ; Pegoraro E ; Bello L ; Barp A ; Sansone VA ; Hegde M ; Roda B ; Reschiglian P ; Bicciato S ; Selvatici R ; Ferlini A | 24/08/2021Article
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Juntas Morales R ; Perrin A ; Sole G ; Lacourt D ; Pegeot H ; Walther Louvier U ; Cintas P ; Cances C ; Espil C ; Theze C ; Zenagui R ; Yauy K ; Cosset E ; Renard D ; Rigau V ; Maues de Paula A ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Martin Negrier ML ; Leboucq N ; Acket B ; Malfatti E ; Biancalana V ; Metay C ; Richard P ; Rendu J ; Rivier F ; Koenig M ; Cossee M | 31/07/2021Article
Handunnetthi L ; Knezevic B ; Kasela S ; Burnham KL ; Milani L ; Irani SR ; Fang H ; Knight JC | United States | 19/07/2021Article
Bianchi M ; Kozyrev SV ; Notarnicola A ; Hultin Rosenberg L ; Karlsson Å ; Pucholt P ; Rothwell S ; Alexsson A ; Sandling JK ; Andersson H ; Cooper RG ; Padyukov L ; Tjärnlund A ; Dastmalchi M ; Meadows JRS ; Pyndt Diederichsen L ; Molberg Ø ; Chinoy H ; Lamb J ; Rönnblom L ; Lindblad-Toh K ; Lundberg IE | United States | 19/07/2021Article
Creary LE ; Gangavarapu S ; Caillier SJ ; Cavalcante P ; Frangiamore R ; Lie BA ; Bengtsson M ; Harbo HF ; Brauner S ; Hollenbach JA ; Oksenberg JR ; Bernasconi P ; Maniaol AH ; Hammarström L ; Mantegazza R ; Fernández-Viña MA | 07/06/2021Article
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Sadeh M ; Sadeh M ; Rahat D ; Meiner V ; Fellig Y ; Arad M ; Schueler-Furman O ; Hu Y ; Li Y ; Bonnemann CG ; Lossos A | United States | 05/2021Article
Pena-Padilla C ; Romero-Valenzuela I ; Baldomero-Lopez A ; Sandoval-Talamantes AK ; Castellanos-Gonzalez A ; Nagy PL ; Kelly RR ; Corona-Rivera JR | England | 05/2021Article
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Nagabushana D ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Arunachal G ; Gunasekaran S ; Preethish Kumar V ; Anjanappa RM ; Thomas P ; Sadasivan A ; Vengalil S ; Nashi S ; Chawla T ; Warrier M ; Keerthipriya M ; Raju S ; Mohan D ; Nalini A | Netherlands | 2021Article
Thompson R ; Spendiff S ; Roos A ; Bourque PR ; Warman-Chardon J ; Kirschner J ; Horvath R ; Lochmuller H | England | 06/2020Article
Gonzalez-Quereda L ; Rodriguez MJ ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Gallardo E ; Nascimento A ; Ortez C ; Benito DN ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Munain AL ; Zulaica M ; Poza JJ ; Jerico I ; Torne L ; Riera P ; Milisenda J ; Sanchez A ; Garrabou G ; Llano I ; Madruga-Garrido M ; Gallano P | Switzerland | 05/2020Article
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Le diagnostic moléculaire de l’amyotrophie spinale(SMA) est traditionnellement réalisé par un test génétique spécifique et ciblé faisant appel à des techniques d’amplification multiplex de sondes dépendant d’une ligation (MLPA) ou de PCR (pour «[...]Article
Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020Article
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Topf A ; Johnson K ; Bates A ; Phillips L ; Chao KR ; England EM ; Laricchia KM ; Mullen T ; Valkanas E ; Xu L ; Bertoli M ; Blain A ; Casasus AB ; Duff J ; Mroczek M ; Specht S ; Lek M ; Ensini M ; Macarthur DG ; Straub V | United States | 2020Article
Forrester N ; Rattihalli R ; Horvath R ; Maggi L ; Manzur A ; Fuller G ; Gutowski N ; Rankin J ; Dick D ; Buxton C ; Greenslade M ; Majumdar A | Netherlands | 2020Article
Cortese A ; Wilcox JE ; Polke JM ; Poh R ; Skorupinska M ; Rossor AM ; Laura M ; Tomaselli PJ ; Houlden H ; Shy ME ; Reilly MM | United States | 01/2020Article
Hohenfellner K, Auteur ; Bergmann C ; Fleige T ; Janzen N ; Burggraf S ; Olgemoller B ; Gahl WA ; Czibere L ; Froschauer S ; Roschinger W ; Vill K ; Harms E ; Nennstiel U | United States | 09/2019Article
Neurology. Genetics, 5, 5. Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study
Rubegni A, Auteur ; Malandrini A ; Dosi C ; Astrea G ; Baldacci J ; Battisti C ; Bertocci G ; Donati MA ; Dotti MT ; Federico A ; Giannini F ; Grosso S ; Guerrini R ; Lenzi S ; Maioli MA ; Melani F ; Mercuri E ; Sacchini M ; Salvatore S ; Siciliano G ; Tolomeo D ; Tonin P ; Volpi N ; Santorelli FM ; Cassandrini D | United States | 08/2019Article
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André C, Auteur ; Moreno-Elgard P, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Le développement des technologies de séquençage de nouvelle génération ou NGS (Next Generation Sequencing) durant les 10 dernières années est une révolution technologique sans précédent à l’origine d’une révolution médicale : la médecine de préc[...]Article
Vaeth S, Auteur ; Christensen R ; Duno M ; Lildballe DL ; Thorsen K ; Vissing J ; Svenstrup K ; Hertz JM ; Andersen H ; Jensen UB | 11/04/2018Article
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Munnich A | 2018Le professeur Munnich nous a permis de reproduire un chapitre de son livre Programmé mais libre. Nous avons retenu le chapitre 2, intitulé « Nommer la maladie ». Les avancées de la recherche ont permis d’identifier 9000 maladies génétiques. Comm[...]Article
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Masingue M, Auteur ; Perrot J ; Carlier RY ; Piguet-Lacroix G ; Latour P ; Stojkovic T | 2018Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Desport JC, Validateur ; Gottrand F, Validateur ; F Guilleré, Validateur ; Varille V, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]Article
Atehortúa SC, Auteur ; Lugo LH ; Ceballos M ; Orozco E ; Castro PA ; Arango JC ; Mateus HE | 2018Article
Goizet C, Auteur | 06/2017Après cinq années sans participer à l'AAN, quelle surprise pour moi de constater autant de changements dans l'organisation générale du congrès ! L'évolution vers une augmentation du nombre de sessions pédagogiques au détriment des sessions scien[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2017Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire médical, un examen clinique et des examens complémentaires (analyses biologiques, immunologiques, électromyogramme, imagerie, étude de muscle (biopsie))... Les analyses gén[...]Article
Harris E, Auteur ; Topf A ; Barresi R ; Hudson J ; Powell H ; Tellez J ; Hicks D ; Porter A ; Bertoli M ; Evangelista T ; Marini-Betollo C ; Magnússon Ó ; Lek M ; Macarthur D ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2017Article
Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforet P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Kusters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J | 2017Article
Osborn DP, Auteur ; Pond HL ; Mazaheri N ; Dejardin J ; Munn CJ ; Mushref K ; Cauley ES ; Moroni I ; Pasanisi MB ; Sellars EA ; Hill RS ; Partlow JN ; Willaert RK ; Bharj J ; Malamiri RA ; Galehdari H ; Shariati G ; Maroofian R ; Mora M ; Swan LE ; Voit T ; Conti FJ ; Jamshidi Y ; Manzini MC | 2017Article
Dastur RS, Auteur ; Gaitonde PS ; Kachwala M ; Nallamilli BRR ; Ankala A ; Khadilkar SV ; Atchayaram N ; Gayathri N ; Meena AK ; Rufibach L ; Shira S ; Hegde M | 2017Article
Salpietro V, Auteur ; Lin W ; Delle Vedove A ; Storbeck M ; Liu Y ; Efthymiou S ; Manole A ; Wiethoff S ; Ye Q ; Saggar A ; McElreavey K ; Krishnakumar S ; Pitt M ; Bello O ; Rothman JE ; Basel-Vanagaite L ; Hubshman MW ; Aharoni S ; Manzur AY ; Wirth B ; Houlden H | 2017Article
Konialis C, Auteur ; Assimakopoulos E ; Hagnefelt B ; Karapanou S ; Sotiriadis A ; Pangalos C | 2017Article
Janin A, Auteur ; N'guyen K ; Habib G ; Dauphin C ; Chanavat V ; Bouvagnet P ; Eschalier R ; Streichenberger N ; Chevalier P ; Millat G | 2017Article
Tan QK, Auteur ; McConkie-Rosell A ; Juusola J ; Gustafson KE ; Pizoli CE ; Buckley AF ; Jiang YH | 2017Article
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Parks M, Auteur ; Court S ; Bowns B ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S | 2017Article
Ando M, Auteur ; Okamoto Y ; Yoshimura A ; Yuan JH ; Hiramatsu Y ; Higuchi Y ; Hashiguchi A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Fukumura S ; Matsushima M ; Ochi N ; Tsugawa J ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H | 2017Article
Anghelescu C, Auteur ; Francou B ; Cardas R ; Guiochon-Mantel A ; Aubourg P ; Servais L ; Gidaro T | 2017Article
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Knierim E, Auteur ; Gill E ; Seifert F ; Morales Gonzalez S ; Unudurthi SD ; Hund TJ ; Stenzel W ; Schuelke M | 2017Article
Yuan JH, Auteur ; Hashiguchi A ; Yoshimura A ; Yaguchi H ; Tsuzaki K ; Ikeda A ; Wada-Isoe K ; Ando M ; Nakamura T ; Higuchi Y ; Hiramatsu Y ; Okamoto Y ; Takashima H | 2017Article
Vander Heiden JA, Auteur ; Stathopoulos P ; Zhou JQ ; Chen L ; Gilbert TJ ; Bolen CR ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Ciafaloni E ; Broering TJ ; Vigneault F ; Nowak RJ ; Kleinstein SH ; O'Connor KC | 2017Article
Dohrn MF, Auteur ; Glockle N ; Mulahasanovic L ; Heller C ; Mohr J ; Bauer C ; Riesch E ; Becker A ; Battke F ; Hortnagel K ; Hornemann T ; Suriyanarayanan S ; Blankenburg M ; Schulz JB ; Claeys KG ; Gess B ; Katona I ; Ferbert A ; Vittore D ; Grimm A ; Wolking S ; Schöls L ; Lerche H ; Korenke GC ; Fischer D ; Schrank B ; Kotzaeridou U ; Kurlemann G ; Drager B ; Schirmacher A ; Young P ; Schlotter-Weigel B ; Biskup S | 2017Article
Vill K, Auteur ; Blaschek A ; Glaser D ; Kuhn M ; Haack T ; Alhaddad B ; Wagner M ; Kovacs-Nagy R ; Tacke M ; Gerstl L ; Schroeder AS ; Borggraefe I ; Mueller C ; Schlotter-Weigel B ; Schoser B ; Walter MC ; Muller Felber W | 2017Article
Mori M, Auteur ; Haskell G ; Kazi Z ; Zhu X ; Dearmey SM ; Goldstein JL ; Bali D ; Rehder C ; Cirulli ET ; Kishnani PS | 2017Article
Evila A, Auteur ; Palmio J ; Vihola A ; Savarese M ; Tasca G ; Penttila S ; Lehtinen S ; Jonson PH ; De Bleecker J ; Rainer P ; Auer Grumbach M ; Pouget J ; Salort-Campana E ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Olive M ; Hackman P ; Udd B | 2017Article
Cerino M, Auteur ; Gorokhova S ; Laforet P ; Ben Yaou R ; Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Eymard B ; Deleuze JF ; Boland A ; Behin A ; Stojkovic T ; Bonne G ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M | 2017Article
Schaefer KA, Auteur ; Wu WH ; Colgan DF ; Tsang SH ; Bassuk AG ; Mahajan VB | 2017Comment in: Response to "Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo". [Nat Methods. 2018] Response to "Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo". [Nat Methods. 2018] Response to "Unexpected mutations afte[...]Article
Catalifaud C, Auteur | 2017Entretien avec Yann Péréon (Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie-Caraïbes, Hôtel-Dieu, Nantes) Qu’est-ce qui a changé dans votre pratique sur le plan diagnostique et sur le plan thérapeutique depuis 10 ans ? [...]Article
Aran A, Auteur ; Segel R ; Kaneshige K ; Gulsuner S ; Renbaum P ; Oliphant S ; Meirson T ; Weinberg-Shukron A ; Hershkovitz Y ; Zeligson S ; Lee MK ; Samson AO ; Parsons SM ; King MC ; Levy-Lahad E ; Walsh T | 2017Article
Abath Neto O, Auteur ; Moreno CAM ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Bohm J ; Guimarães JB ; Foley AR ; Mohassel P ; Dastgir J ; Bharucha Goebel DX ; Monges S ; Lubieniecki F ; Collins J ; Medne L ; Santi M ; Yum S ; Banwell B ; Salort-Campana E ; Rendu J ; Fauré J ; Yis U ; Eymard B ; Chéraud C ; Schneider R ; Thompson J ; Lornage X ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Biancalana V ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Zanoteli E | 2017Article
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Beecroft SJ, Auteur ; McLean CA ; Delatycki MB ; Koshy K ; Yiu E ; Haliloglu G ; Orhan D ; Lamont PJ ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G | 2017Article
Schofield D, Auteur ; Alam K ; Douglas L ; Shrestha R ; Macarthur DG ; Davis M ; Laing NG ; Clarke NF ; Burns J ; Cooper ST ; North KN ; Sandaradura SA ; O'Grady GL | 2017Article
van Diemen CC, Auteur ; Kerstjens-Frederikse WS ; Bergman KA ; de Koning TJ ; Sikkema-Raddatz B ; van der Velde JK ; Abbott KM ; Herkert JC ; Lohner K ; Rump P ; Meems-Veldhuis MT ; Neerincx PBT ; Jongbloed JDH ; van Ravenswaaij-Arts CM ; Swertz MA ; Sinke RJ ; van Langen IM ; Wijmenga C | United States | 2017Article
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Bougé AL, Auteur ; Murauer E ; Beyne E ; Miro J ; Varilh J ; Taulan M ; Koenig M ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2017Article
Echaniz-Laguna A ; Tranchant C ; Laugel V ; Schweitzer C ; Michaud M ; Boyer F ; Sabouraud P | 11/2016Livre
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Le dialogue entre généticiens et cliniciens est devenu plus que jamais nécessaire avec l’implémentation du NGS pour le diagnostic génétique de pathologies hétérogènes. Une interaction étroite permet d’optimiser les possibilités d’un diagnostic p[...]Article
Le 15 mars dernier, lors du congrès Myology 2016 à Lyon, s’est tenu le symposium intitulé « Quels nouveaux outils pour réduire l’errance diagnostique en France ? ». Cent-vingt personnes impliquées dans le domaine du diagnostic y ont participé. C[...]Rapport institutionnel
Haut Conseil de la Santé Publique, Auteur | 05/2016Le Haut Conseil de la santé publique (HCSP) a évalué le Plan national maladies rares 2, 2011-2016 (PNMR 2). Ce plan prévu pour la période de 2011 à 2014 puis prolongé jusqu’à fin 2016, comprend 3 axes déclinés en mesures, actions et focus visan[...]Livre
Rare 2015 (26-27 Novembre 2015; Corum, Marseille, France), Auteur | 04/2016Le congrès RARE 2015 a eu lieu à Montpellier en novembre dernier. Cette édition de la conférence s’était fixée l’objectif de faire le bilan des avancées depuis la mise en place du deuxième Plan national maladies rares (PNMR2), et de poser la que[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Brand T, Auteur ; Straub V, Auteur ; Richard I, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Multimédia
03/03/2016« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à leur famille et aux futurs médecins » Telle est l’ambition du film de 7 minutes réalisé à l’initiative de l’équip[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Levesque S, Auteur ; Auray-Blais C ; Gravel E ; Boutin M ; Dempsey-Nunez L ; Jacques PE ; Chenier S ; Larue S ; Rioux MF ; Al-Hertani W ; Nadeau A ; Mathieu J ; Maranda B ; Desilets V ; Waters PJ ; Keutzer J ; Austin S ; Kishnani P | 2016Article
Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Knierim E, Auteur ; Hirata H ; Wolf NI ; Morales-Gonzalez S ; Schottmann G ; Tanaka Y ; Rudnik Schoneborn S ; Orgeur M ; Zerres K ; Vogt S ; van Riesen A ; Gill E ; Seifert F ; Zwirner A ; Kirschner J ; Goebel HH ; Hübner C ; Stricker S ; Meierhofer D ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Colin E, Auteur ; Daniel J ; Ziegler A ; Wakim J ; Scrivo A ; Haack TB ; Khiati S ; Denommé AS ; Amati-Bonneau P ; Charif M ; Procaccio V ; Reynier P ; Aleck KA ; Botto LD ; Herper CL ; Kaiser CS ; Nabbout R ; N'Guyen S ; Mora-Lorca JA ; Assmann B ; Christ S ; Meitinger T ; Strom TM ; Prokisch H ; Miranda-Vizuete A ; Hoffmann GF ; Lenaers G ; Bomont P ; Liebau E ; Bonneau D | 2016Article
Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016Article
Auer Grumbach M, Auteur ; Toegel S ; Schabhüttl M ; Weinmann D ; Chiari C ; Bennett DL ; Beetz C ; Klein D ; Andersen PM ; Bohme I ; Fink-Puches R ; Gonzalez M ; Harms MB ; Motley W ; Reilly MM ; Renner W ; Rudnik Schoneborn S ; Schlotter-Weigel B ; Themistocleous AC ; Weishaupt JH ; Ludolph AC ; Wieland T ; Tao F ; Abreu L ; Windhager R ; Zitzelsberger M ; Strom TM ; Walther T ; Scherer SS ; Zuchner S ; Martini R ; Senderek J | 2016Article
O'Grady GL, Auteur ; Best HA ; Sztal TE ; Schartner V ; Sanjuan-Vazquez M ; Donkervoort S ; Abath Neto O ; Sutton RB ; Ilkovski B ; Romero NB ; Stojkovic T ; Dastgir J ; Waddell LB ; Boland A ; Hu Y ; Williams C ; Ruparelia AA ; Maisonobe T ; Peduto AJ ; Reddel SW ; Lek M ; Tukiainen T ; Cummings BB ; Joshi H ; Nectoux J ; Brammah S ; Deleuze JF ; Ing VO ; Ramm G ; Ardicli D ; Nowak KJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; North KN ; Macarthur DG ; Friant S ; Clarke NF ; Bryson-Richardson RJ ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Cooper ST | 2016Article
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Higuchi Y, Auteur ; Hashiguchi A ; Yuan J ; Yoshimura A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Tanaka M ; Ishihara S ; Tanabe H ; Nozuma S ; Okamoto Y ; Matsuura E ; Ohkubo R ; Inamizu S ; Shiraishi W ; Yamasaki R ; Ohyagi Y ; Kira J ; Oya Y ; Yabe H ; Nishikawa N ; Tobisawa S ; Matsuda N ; Masuda M ; Kugimoto C ; Fukushima K ; Yano S ; Yoshimura J ; Doi K ; Nakagawa M ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H | 2016Comment in: Reasons Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in the MME gene should not be named AR-CMT2T. [Ann Neurol. 2016] Reply. [Ann Neurol. 2016]Article
O'Grady GL, Auteur ; Lek M ; Lamande SR ; Waddell L ; Oates EC ; Punetha J ; Ghaoui R ; Sandaradura SA ; Best H ; Kaur S ; Davis M ; Laing NG ; Muntoni F ; Hoffman E ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper S ; North K | 2016Article
Peeters K, Auteur ; Palaima P ; Pelayo Negro AL ; Garcia A ; Gallardo E ; García-Barredo R ; Mateiu L ; Baets J ; Menten B ; de Vriendt E ; De Jonghe P ; Timmerman V ; Infante J ; Berciano J ; Jordanova A | 2016Comment in: LRSAM1 lessons. [Ann Neurol. 2016]Article
Gaillard MC, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Dion C ; Campana ES ; Mariot V ; Chaix C ; Vovan C ; Mazaleyrat K ; Tasmadjian A ; Bernard R ; Dumonceaux J ; Attarian S ; Levy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Bartoli M | 2016Article
Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]Article
Sevilla T, Auteur ; Sevilla T ; Lupo V ; Martinez-Rubio D ; Sancho P ; Sivera R ; Chumillas MJ ; Garcia-Romero M ; Pascual-Pascual SI ; Muelas N ; Dopazo J ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 01/2016Comment in Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene. [Brain. 2016] Clinico-genetics in Korean Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z with MORC2 mutations. [Brain. 2016] [...]Article
O'Connor E, Auteur ; Topf A ; Müller JS ; Cox D ; Evangelista T ; Colomer J ; Abicht A ; Senderek J ; Hasselmann O ; Yaramis A ; Laval SH ; Lochmuller H | 2016Article
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Fattahi Z, Auteur ; Kalhor Z ; Fadaee M ; Vazehan R ; Parsimehr E ; Abolhassani A ; Beheshtian M ; Zamani G ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Akbari MR ; Kahrizi K ; Kariminejad A ; Najmabadi H | 2016