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Documents disponibles dans cette catégorie (338)
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Jones KM ; Anand A ; Bright C ; O'Grady G ; Rodrigues MJ ; Ranta A ; Roxburgh RH ; Theadomon A | Netherlands | 10/06/2021Article
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Cerrato F ; Sparago A ; Ariani F ; Brugnoletti F ; Calzari L ; Coppede F ; de Luca A ; Gervasini C ; Giardina E ; Gurrieri F ; Lo Nigro C ; Merla G ; Miozzo M ; Russo S ; Sangiorgi E ; Sirchia SM ; Squeo GM ; Tabano S ; Tabolacci E ; Torrente I ; Genuardi M ; Neri G ; Riccio A | Switzerland | 03/2020Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforet P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux [...]Article
Joly L | 2018L’enfant concerné par la maladie génétique est confronté à une maladie qui ne peut être « enlevée », comme il pourrait le dire. La génétique est une histoire universelle, mais elle s’incarne souvent bruyamment et devient personnelle lorsque la m[...]Article
Whalen S ; Viaux-Savelon S ; Pham A ; Heron D ; Mitanchez D | 2018Cet article développe les enjeux de la consultation de génétique en néonatalogie. Environ 3 % des enfants naissent avec une malformation congénitale, ou un symptôme pouvant révéler une maladie génétique. Un avis génétique peut être demandé en ma[...]Article
Le père et la mère de Clément témoignent chacun de la façon dont ils ont vécu le diagnostic de la maladie génétique de leur fils. Diagnostic tardif puisque celui-ci avait 15 ans lorsque les recherches, commencées dans sa deuxième année, permiren[...]Article
Pasquier L | 2018Grâce à l’amélioration des techniques d’analyse du patrimoine génétique et à la reconnaissance de facteurs de prédisposition génétique dans de nombreuses maladies, la médecine génomique (ou médecine personnalisée ou de précision)prend une place [...]Article
Munnich A | 2018Le professeur Munnich nous a permis de reproduire un chapitre de son livre Programmé mais libre. Nous avons retenu le chapitre 2, intitulé « Nommer la maladie ». Les avancées de la recherche ont permis d’identifier 9000 maladies génétiques. Comm[...]Article
Ayme S | 2018Les maladies génétiques sont restées très longtemps des maladies considérées comme intraitables, si ce n’est pour atténuer les effets des symptômes les plus invalidants. Elles ont été longtemps négligées par l’industrie pharmaceutique,du fait de[...]Article
Besnier MO ; Besnier F | 2018À partir de leur expérience de père et mère de Séverine, porteuse d’un syndrome de Prader-Willi (spw), les auteurs analysent les besoins des parents. Ils évoquent la solitude, le « non-savoir », puis la révélation brutale du diagnostic lorsque l[...]Article
Houdayer F | 2018Dans notre société, la montée en puissance de la médecine moderne scientifique, avec l’avènement de hautes technologies, semble laisser de moins en moins de place au hasard et alimente l’illusion du tout identifiable et du tout guérissable. Dans[...]Article
Gargiulo M | 2018Les « fantasmes de culpabilité » sont des scénarios imaginaires reconstruits après coup dans lesquels les parents se désignent comme responsables de la maladie de leur enfant. À travers la situation clinique d’une famille concernée par l’annonce[...]Article
Nourry C | 2018J’ai été sollicitée pour témoigner des questionnements autour de la maladie génétique de notre petite fille qui, malgré des années de recherche, reste inconnue. Comment avons-nous été confrontés à la génétique ? Comment vivre avec l’absence de[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Depuis 2011, Martine Barkats et Maria-Grazia Biferi, de l'Institut de myologie, mettent au point une thérapie génique dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Leurs travaux sont salués par un prestigieux prix de la fondation Prize4Life.Article
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Malo I ; AFM-Téléthon ; Eliez S ; Gargiulo M ; Clerget S ; Braun S | 11/2016Comment continuer à avancer lorsque l'on sait que l'on est atteint d'une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on réellement se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de s'occuper de soi ? Comment résister aux moqueries ?[...]Site internet
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05/07/2016Genetic Alliance Australia formerly Association of Genetic Support of Australasia (AGSA), a tax-deductible registered charity, was formed in 1988 to provide peer support and information for individuals and families affected by a rare genetic con[...]Rapport institutionnel
Blanchard D, Auteur | 11/04/2016L’Académie nationale de médecine vient de publier un rapport sur les maladies rares et le modèle français. Les plans nationaux français pour les maladies rares ont permis de structurer la prise en charge de ces maladies dans le cadre des 131 Cen[...]Site internet
03/03/2016La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares) a créé en parallèle de son site internet « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qua[...]VLM
Oeuvrer collectivement au bénéfice du plus grand nombre. Telle est l'ambition de l'AFM-Téléthon. Mais comment cette stratégie a-t-elle vu le jour ? Quels succès a-t-elle engendrés ? VLM revient sur ces trois décennies de combat.Article
Livre
Pour en finir avec les fantasmes, voici un ouvrage de référence qui vous fera naviguer dans l'océan des connaissances génétiques avec simplicité et pédagogie, Une science aux applications vertigineuse : - Les principes de l'hérédité - La st[...]Livre
Haatchi & Little B. est l’histoire vraie, touchante et émouvante d’un jeune chien, un berger d’Anatolie, miraculeusement sauvé après avoir été heurté par un train et d’un petit garçon, Owen (surnommé Little B) souffrant d’une maladie gé[...]Thèse/Mémoire
Martins-Bach AB, Auteur | 2015De nouvelles options thérapeutiques sont en cours d'introduction pour les maladies musculaires génétiques telles que les dystrophies musculaires et les myopathies congénitales, maladies jusque là sans traitement causal. Ces développements récent[...]Article
Faye C | 11/2014Retrouver du sens et de l'énergie. Cette intention, essentielle, se trouve au coeur de la prise en charge pluridisciplinaire de l'unité "Handicaps lourds et maladies rares neurologiques" au sein du pôle de soins de suite et de réadaptation (SSR)[...]VLM
Depuis 25 ans, une centaine de projets ont été soutenus dans le cadre du partenariat entre l'AFM-Téléthon et Vaincre la Mucoviscidose, à hauteur de 22 millions d'euros. Jean Lafond, président de Vaincre la Mucoviscidose de 2003 à 2013, revient s[...]Article
de Lonlay P ; Mamoune A, Auteur ; Hamel Y, Auteur ; Bahuau M, Auteur ; Vergnaud S, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Lallemand L, Auteur ; N'Guyen-Morel MA, Auteur ; Thao Viou M, Auteur ; Romero NB, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014La thermolabilité est l'une des explications proposées concernant la fièvre comme facteur déclanchant des rhabdomyolyses. Le déficit en aldolase A en est un exemple. Cette thermolabilité est variable d'un tissu à l'autre, expliquant l'absence d'[...]Livre
Thiel MJ, Auteur | Strasbourg [France] : Presses universitaires Strasbourg | Chemins d'Ethique | 08/2014Les personnes en situation de handicap rencontrent, aujourd'hui encore, bien des difficultés, des barrières, des discriminations et des exclusions. Des progrès considérables ont permis, au cours des dernières décennies, de transformer leur quot[...]Article
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Rouff K | 02/2014Installés dans leur rôle, ils aiment, accompagnent à l'école, rient, grondent. Futurs parents, ils s'interrogent, comme tant d'autres : "Serons-nous à la hauteur de l'aventure ?" Parfois ils vivent la crainte de transmettre leur maladie, et la p[...]Article
Un des enjeux fondamentaux de l'annonce à l'enfant d'une maladie neuromusculaire est de l'accompagner dans sa quête de savoir et dans une mise en sens de ce qui lui arrive. L'envie de savoir et de comprendre chez l'enfant ne devrait pas être éto[...]Article
Vilchis Z ; Najera N ; Pérez-Duran J ; Najera Z ; Gonzalez L ; Del Refugio Rivera M ; Queipo G | 2014Article
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L’annonce du diagnostic à l’enfant reste un problème complexe sur lequel il n’existe pas de consensus. Lorsqu’il n’y pas de traitement curatif ou préventif, il est difficile pour les parents et pour les médecins de parler avec l’enfant de sa mal[...]Article
Morgan T ; Schmidt J ; Haakonsen C ; Lewis J ; Della Rocca M ; Morrison S ; Biesecker B ; Kaphingst KA | 2014Livre
Matthijs G, Auteur ; Vermeesch J, Auteur | Bruxelles [Belgique] : Mardaga | Collection santé en soi | 2014Une révolution est en marche ! réalisée en 2003, la première analyse génomique complète a duré 8 ans et coûté un milliard d'euros. Aujourd'hui, une analyse génomique dure deux mois et coûte environ 3000 euros. - Que peuvent prédire les gènes ? [...]Livre
Raphaël a 10 ans. Il est tordu, il est né comme ça. En plus, il est très lent à l’école, même s’il comprend tout. Avec sa classe, il gagne un concours et part visiter un centre de recherche sur les maladies génétiques. Grâce à sa rencontre inatt[...]Article
Livre
Autobiographie menée à la manière d'un journal de bord, ce récit donne à voir la progression du processus d'acceptation de la maladie et du handicap. Cette maman dépeint la réalité de la maladie avec lucidité. Plus qu'un simple constat de ce qu'[...]Multimédia
AFM-Téléthon, Auteur | 03/09/2013Un film d’animation explicatif vers l’infiniment petit autour du fonctionnement de notre corps, les cellules, les protéines, l’ADN, comment un gène peut-être défaillant et ainsi créer ce que l’on appelle une maladie génétique. Pour la soigner, l[...]Article
Rapport institutionnel
Rapport institutionnel
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Plessis A | 04/2013Une exposition pour faire connaître la maladie. L'exposition itinérante "FSH, l'autre myopathie" s'intéresse aux personnes atteintes et à la recherche. Son premier volet comprend les photos d'Aurélie, Igor, Manuel et d'autres malades présentées [...]Article
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Mercier S ; Kury S ; Shaboodien G ; Houniet DT ; Khumalo NP ; Bou-Hanna C ; Bodak N ; Cormier-Daire V ; David A ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Gherardi RK ; Glen E ; Hamel A ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Lindenbaum P ; Magot A ; Munnich A ; Mussini JM ; Pillay K ; Rahman T ; Redon R ; Salort-Campana E ; Santibanez-Koref M ; Thauvin C ; Barbarot S ; Keavney B ; Bézieau S ; Mayosi BM | 2013Article
Vaquer G ; Rivière F ; Mavris M ; Bignami F ; Linares-Garcia J ; Westermark K ; Sepodes B | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rouf K | 12/2012Béatrice Idiard-Chamois est une pionnière. En 2006, cette sage-femme en fauteuil roulant crée la consultation "Handicap et parentalité" au sein du département Mère/enfant de l'Institut mutualiste Montsouris à Paris. Aujourd'hui, elle voudrait ré[...]Article
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Jacobson SG ; Cideciyan AV ; Ratnakaram R ; Heon E ; Schwartz SB ; Roman AJ ; Peden MC ; Aleman TS ; Boye SL ; Sumaroka A ; Conlon TJ ; Calcedo R ; Pang JJ ; Erger KE ; Olivares MB ; Mullins CL ; Swider M ; Kaushal S ; Feuer WJ ; Iannaccone A ; Fishman GA ; Stone EM ; Byrne BJ ; Hauswirth WW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité au moment où la démarche de DPI est initiée. L’intérêt de cette technique est de pouvoir réal[...]Livre
Joye C ; Kahn A ; Pescia G ; Mauron A ; Jollien A ; Kessler S ; Kaufmann A ; Seingre E ; Aubert J ; Bluteau N | Chène-Bourg : Editions Médecine et Hygiène | 2012Interdit en Suisse, le diagnostic préimplantatoire fait l'objet d'une révision de la loi destinée à l'autoriser à l'intérieur de limites restrictives. A l'occasion de son 70ème anniversaire, Pro Infirmis Vaud a organisé un colloque pour contribu[...]Livre
La biologie connaît actuellement une évolution profonde, en particulier avec la biologie de synthèse. Ce livre, dont la première partie est consacrée à l'histoire de la biologie, nous fait découvrir les avancées les plus récentres et les plus im[...]Article
Blonsky K ; Monckton D ; Wieringa B ; Schoser B ; Day JW ; van Engelen B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Le présent document a pour objet de donner quelques informations générales sur la génétique et sur son influence sur notre santé, ainsi que des indications sur la façon d’aborder les tests génétiques.Article
Nessler M ; Puchala J ; Kwiatkowski S ; Kobylarz K ; Mojsa I ; Chrapusta-Klimeczek A | 09/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Idiard-Chamois B ; Dangaix D | 03/04/2011Quand elle a suivi sa formation de sage-femme, on lui a dit qu'elle n'exercerait jamais. Vingt ans plus tard, Béatrice Idiard-Chamois, en situation de handicap et en fauteuil, est sage-femme à l'Institut mutualiste Montsouris à Paris. Avec le so[...]Article
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Bell CJ ; Dinwiddie DL ; Miller NA ; Hateley SL ; Ganusova EE ; Mudge J ; Langley RJ ; Zhang L ; Lee CC ; Schilkey FD ; Sheth V ; Woodward JE ; Peckham HE ; Schroth GP ; Kim RW ; Kingsmore SF | 12/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Malignac P, Auteur | 2011L'accompagnement en Centre médico psychologique de trois enfants et adolescents porteurs d'une pathologie génétique a montré l'intérêt de développer des liens entre lieux de soins proches du domicile du patient et consultation génétique universi[...]Publication AFM
L'AFM a réalisé cette enquête auprès des familles concernées par la dystrophie myotonique de Steinert pour répondre à la question : comment améliorer la prise en charge de cette maladie ? Les objectifs de cette étude étaient d'apporter un écla[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Bel C ; Bidault des Chaumes A ; Mahaut I ; Orssaud L | 2011Qu'est-ce que Myobase ? Myobase est une base de données bilingue (FR/ENG) qui donne accès à des références bibliographiques dans le domaine des maladies neuromusculaires et du handicap moteur. Mise à jour quotidiennement, elle est éditée par le [...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Mignard C ; Trommsdorff V ; Labarthe P ; Muszlak M ; Chamouine A | 2011INTRODUCTION : L'Ile française de Mayotte, située dans l'Océan Indien, entre Madagascar et l'Afrique est devenue département français depuis 2011, elle souffre d'un retard notable au point de vue des moyens et des droits sur le plan sanitaire. L[...]Thèse/Mémoire
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Ce dossier très complet, avec témoignages à l'appui, traite des problèmes rencontrés par les jeunes en situation de handicap à la recherche d'un emploi. Souvent aussi, la volonté et la ténacité sont récompensées, bien heureusement : - Jeunes : R[...]Article
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Nouel E ; Colozzi C ; Guimelchain-Bonnet M | 10/2010Ce dossier sur les aidants familiaux, particulièrement intéressant et très riche en témoignages de parents, d'enfants ou de conjoints, traîte ce sujet à travers différentes histoires ce vie : - Les projets de vie des aidants : en changer... ou p[...]Livre
L'arrivée d'un enfant handicapé fait-elle de moi un parent différent ? Comment protéger mon couple, poursuivre ma vie sociale ? Dans ce guide, une somme de conseils pour vous aider à inventer votre façon de vivre le handicap en famille.Article
Cavazzana-Calvo M ; Hacein-Bey-Abina S ; Fischer A | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ng SB ; Buckingham KJ ; Lee C ; Bigham AW ; Tabor HK ; Dent KM ; Huff CD ; Shannon PT ; Jabs EW ; Nickerson DA ; Shendure J ; Bamshad MJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bard N ; Bolze R ; Caron E ; Desprez F ; Heymann M ; Friedrich A ; Moulinier L ; Nguyen NH ; Poch O ; Toursel T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clot-Faybesse O ; Rochon JL ; Lejard L ; Jeanne E ; Robert-Géraudel A | 11/2009Ce dossier très complet, avec témoignages à l'appui, est structuré en six chapitres : - 2009-2010, années bioéthiques - Embryon et ses cellules souches : Le lourd handicap législatif des chercheurs - Vers une AMP pour tous ? - Mères porteuses : [...]Article
Durr A ; Gargiulo M | 09/2009Alexandra Dürr, neurogénéticienne à la Pitié-Salpêtrière et Marcela Gargiulo, psychologue clinicienne à l'Institut de Myologie, expliquent qu'il est difficile pour les personnes issues de familles touchées par une maladie génétique, d'aller se f[...]Livre
Acteur clef de la naissance de la biologie moléculaire ancien professeur au Collège de France et à l'Institut Pasteur François Gros tente d'analyser ici les rapports de cette biologie en pleine mouvance avec les nouveaux defis du développement e[...]Article
Thèse/Mémoire
Portejoie M, Auteur | 2009Les progrès en génétique, des vingt dernières années, rendent possibles, aujourd'hui, pour les personnes asymptomatiques appartenant à des familles dans lesquelles existe une maladie transmissible, de connaître leur statut génétique, à condition[...]Thèse/Mémoire
Fontaine P, Auteur | 2009Les familles atteintes de maladie génétique et particulièrement les enfants, ont besoin du soutien de tous les professionnels de santé. La consultation de génétique doit être un lieu d'accueil et d'accompagnement où la puéricultrice peut répondr[...]Thèse/Mémoire
Sallé AS, Auteur | 2009Le diagnostic de maladie lysosomale chez un enfant représente un bouleversement pour toute la famille. Nous avons choisi dans ce travail de nous intéresser spécifiquement aux pères, afin de mieux comprendre comment ils vivent la maladie de leur [...]Livre
"Pourquoi moi ?" Sentiments d'incrédulité, d'injustice de révolte et de culpabilité submergent celui qui vient d'apprendre que sa maladie ou celle d'un proche est d'origine génétique. Marcela Gargiulo accompagne depuis vingt ans les familles dan[...]Article
Gautheron V ; Chalaye C ; d'Anjou MC ; Bayle B ; Charles R ; Chevignard M | 03/2008L'annonce du handicap d'un enfant est un acte médical difficile, chargé de responsabilité, qui engage l'avenir. Pour les parents, l'annonce est un drame particulièrement douloureux, qui remet en cause leur capacité à donner naissance et élever u[...]Article
Gargiulo M ; Angeard N ; Herson A ; Fosse S ; Thémar-Noël C ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D ; Mazet P | 03/2008La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l’X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]Thèse/Mémoire
Vogel C, Auteur | 2008Cette recherche se déroule dans une association d'aide à l'éducation spécialisée des enfants sourds, où ils sont suivis par une équipe pluridisciplinaire comprenant un médecin oto-rhino-laryngologiste, un psychologue, des orthophonistes et une p[...]Article
Corveleyn A ; Morris MA ; Dequeker E ; Sermon K ; Davies JL ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Nagels N ; Zika E ; Palau F ; Ibarreta D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Preimplantation genetic diagnosis is now well established and provided in many European countries. However, regulations, professional standards and accreditation requirements can differ notab[...]Reco PNDS
Brochure avec schémas didactiques sur la transmission d'une maladie génétique, les mutations d'un gène. Pour les étudiants, lycéens. Exemple de la myopathie de Duchenne.Reco PNDS
Sommaire : - Ce qu'il faut savoir - Mieux comprendre en image - Examens expliqués - Vos questions - Glossaire - Adresses utiles - Testez vos connaissancesArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Cabaniols JP ; Smith J ; Galetto R ; Gouble A ; Perez C ; Epinat JC ; Arnould S ; Duclert A ; Duchateau P ; Pâques F | 2008Most current gene therapy strategies for inherited diseases are based on a complementation approach: a virus-borne functional copy of the mutant gene is randomly inserted into the genome, resulting in a phenotypic correction of the genetic defec[...]Livre
Sener M, Auteur | Evry : Maruja Sener | Les aventures du Chevalier Timothée et de la Princesse Jade; hors série | 2008Pour les grands enfants - Ce livre unique explique aux enfants ce qu'est la vie quotidienne des enfants ayant une amyotrophie spinale. Comment "ça" s'attrape et quels sont les effets de la maladie sur les muscles, la vie quotidienne, l'école, le[...]Article
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Rapport institutionnel
Burke S ; Bennett C ; Bedward J ; Farndon P | Birmingham : National Genetics Education and Development Centre | 09/2007Ce rapport est téléchargeable sur le site internet de National Genetics Education and Development CentreThèse/Mémoire
Dupin D, Auteur | 2007La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent. Elle touche plus d'un enfant sur 1 000 à la naissance et représente ainsi un véritable problème de santé publique. On estime qu'environ 60% des surdités neurosensorielles de l'enfant sont d'[...]Thèse/Mémoire
Olichon MC, Auteur | 2007Témoignages de familles et de médecins sur la façon dont ils ont mené et ressenti l'annonce.Reco PNDS
Article
Barataud B ; Révélant O | 2007Une maladie génétique est dite "rare" lorsque sa prévalence est inférieure à un sur deux mille. Une maladie est dite "orpheline" lorsqu'elle ne bénéficie pas d'un financeur pour développer le médicament ou lorsque la population est incapable d'e[...]Article
Hirawat S ; Welch EM ; Elfring GL ; Northcutt VJ ; Paushkin S ; Hwang S ; Leonard EM ; Almstead NG ; Ju W ; Peltz SW ; Miller LL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Identification de l'ADN, développement du génie génétique, isolement de maladies graves, décodage du génome humain : la génétique a ouvert d'immenses espoirs pour notre santé. Les thérapies géniques seraient-elles un mirage scientifique ? Bertra[...]Reco PNDS
Reco PNDS
Rapport institutionnel
Desnos M ; Menasché P ; Reiffers J ; Huriet C ; Frydman R ; Conseil d'analyse de la société | La documentation française | 09/2006Recherches sur les cellules souches et clonage scientifique sont au centre de la réflexion dans cette étude du Conseil d'analyse de la société. Si les expériences sur les embryons surnuméraires sont maintenant autorisées en France, les auteurs e[...]Article
Livre
Pratiques professionnelles et situations limites (Questions éthiques dans le soin, la rééducation et l'accompagnement des personnes avec un handicap; 1-3 Février 2006; Paris - Palais de l'Unesco) ; Pharo P ; Questiaux N ; Deschamps C ; Gargiulo M ; Puech F ; Henrion R ; Simeoni U ; Floucault P ; Beloucif S ; Merille N ; Ravel D ; Chaumon P ; Gueibe R ; Steward D ; Jean MC ; Skrypczak N ; Mellor DH ; Zucman E ; Leviel D ; Hennebel JM ; Livoir-Petersen MF ; Gebant-Bilis M ; Miet P ; Ledoux H ; Guillermet JC ; Fournier V ; Nasio JD ; Byk C ; Kahn A | APF France handicap | 02/2006Ces 3 journées d'étude organisées par l'APF Formation avaient pour objectif de travailler sur des " situations limites ", c'est à dire celles pour lesquelles les repères professionnels ne sont plus opérants. Les communications et les débats ont [...]Livre
Brun D, Directeur de publication ; Benslama F ; Frischmann M ; Gargiulo M ; Munnich A ; Thalabard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 01/2006De tous les prolongements qu'appela le précédent colloque Violence de l'annonce, violence du dire, c'est sur la question des Devenirs de l'annonce que doit désormais se porter la réflexion. Car les étapes, même prometteuses, qui font suite à une[...]Article
Livre
De toutes les relations humaines, celle entre frères et sœurs est la plus longue. Frères et sœurs ne sont pas seulement nés des mêmes parents, ils passent de nombreuses années ensemble, dans une relation de grande intimité puisqu’il partagent la[...]Article
James CA ; Hadley DW ; Holtzman NA ; Winkelstein JA | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
On répertorie plus de 8000 maladies génétiques qui concernent de près ou de loin 4 millions de Français (dont 5000 atteints de myopathies et 6000 de mucoviscidose). Les maladies génétiques sont complexes car elles regroupent les maladies hérédit[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Brun D, Directeur de publication ; Douville O, Validateur ; Frischmann M ; Gargiulo M ; Gori R ; Munnich A ; Thalabard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 15/01/2005L'annonce fait le quotidien de la rencontre entre médecins et patients, avec des effets immédiats et différés. On sait que la parole médicale n'est pas toujours mesurable : parole attendue, parole redoutée, parole mal entendue, parole sécurisant[...]Article
Massieu S ; Bourgeois C | 01/2005Les maladies évolutives ne sont pas encore toutes connues. Leurs causes et leurs étapes le sont moins encore, tant elles sont propres à chaque individu. Mais la vie au quotidien avec une d’elles se simplifie au gré des progrès du suivi des patie[...]Article
Livre
Cet ouvrage offre une réflexion sur le thème de l'annonce du handicap à l'adolescence, réflexion menée par de nombreux intervenants au cours d'une rencontre organisée en partenariat avec la Fondation Santé des Etudiants de France. Parce que l'ad[...]Article
Livre
Cet ouvrage, avec une préface touchante d’Assia El’Hannouni, sportive de haut niveau et déficiente visuelle, est un reflet de tout ce qui touche au handicap. Plusieurs chapitres sont abordés, notamment les diverses populations handicapées, les m[...]Reco PNDS
Il est temps que les autorités publiques considèrent les maladies rares comme une priorité de santé publique et qu’elles engagent des actions afin de soutenir concrètement les patients et les familles touchées par les maladies rares. Jusqu’à réc[...]Livre
Thèse/Mémoire
Roygnan C, Auteur | 2005Notre recherche souhaite traiter des représentations de la maladie génétique chez les infirmières lorsqu'il est question de l'accompagnement. Ces pathologies héréditaires sont particulièrement lourdes et incurables, elles engagent l'individu dan[...]Article
Darles G | 08/2004Pratiqué depuis quatre ans en France, le diagnostic préimplantatoire a permis la naissance d'une cinquantaine d'enfants exempts de la maladie génétique recherchée. Mais, pour chaque famille, le processus est long et la réussite aléatoire.Livre
Livre
Ce guide destiné aux travailleurs sociaux, documentalistes, médecins, journalistes…ainsi qu'aux personnes handicapées et à leurs familles, regroupe plus de 360 associations. Chaque adresse est complétée par une fiche descriptive et regroupée dan[...]Thèse/Mémoire
Livre
Publication AFM
Korff Sausse S | 2003Texte intégral de l'article : Les grands-parents peuvent offrir des ressources inexplorées dans la prise en charge des enfants atteints de maladie génétique. Jugés parfois " trop envahissants " ou " trop en retrait ", ils sont souvent m[...]Livre
Sommaire Au cœur de la cellule Des cellules aux chromosomes Des chromosomes à l'ADN De l'ADN aux gènes, des gènes aux protéines Comment fonctionne l'hérédité ? L'hérédité au fil des générations Les maladies génétiques Quelques exemples d[...]Livre
Munnich A ; Franko E ; Korff Sausse S ; Boukobza C ; Schauder S ; Scelles R ; Druon C ; Rufo M ; Lesthehan-Jurkiewicz M ; Lyonnet S ; Auvrignon A ; Pogossian C ; Golse B | 2003Contraste (Enfance et Handicap), n° 18 - 1er semestre 2003 Cet ouvrage, très intéressant, met en relief le vécu et les relations des grands parents et de la fratrie d'enfants handicapés. On y trouve un chapitre écrit par Arnold Munnich, célèbre [...]Livre
" Diagnostic prénatal : pratiques et enjeux " reprend l'histoire du diagnostic prénatal (DPN) en France avant de commenter les pratiques actuelles et d'évoquer les perspectives d'avenir. Coordonné par Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul Janiaud[...]Article
Livre
Livre
Ce livre dresse un bilan de l'usage en médecine des connaissances actuelles sur le génome humain, et pose la question du bénéfice de la médecine prédictive pour les individus, de ses enjeux et des problèmes éthiques qu'elle soulève. Les thèmes s[...]Livre
Livre
Ce guide rassemble les informations pratiques pour permettre aux femmes ayant une déficience motrice de mener à bien une grossesse : du désir d'enfant au retour à la maison.Article
Malbernard M ; Fischer A ; Miegeville M ; Elisa C ; Kruppa S ; Charnaux-Labbate A ; Funck-Brentano I ; Dore M ; Megharfi W ; Bughin V ; Ferrec G ; Métayer S | 12/2002Article
10/2002Neuromuscular diseases : muscle - Inflammatory myopathies - Metabolic and drug-induces muscle disorders - Muscular dystrophies - Myotonic syndromes - Congenital myopathies and related disorders - Experimental and therapeutic approaches to muscul[...]Article
Article
Lesueur M ; Morin P ; Nègre O ; Molinié E ; Barataud B ; Ayme S ; Soularue P ; Fischer A ; Commare MC ; Viollet L ; Farriaux JP ; Houzard S ; Faivre H ; Le Cam Y ; Viollet V | 06/2002Article
Livre
Livre
Ce livre s'adresse à un large public d'étudiants en sciences et en médecine, de généticiens, de biologistes. Il décrit les bases de la génétique de façon attrayante et claire grâce à 194 planches de couleur. Après avoir décrit les bases prélimin[...]Livre