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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie à multiminicores > myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine
myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine
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Chromosome 19.
Mutation dans le gène RYR1 codant pour le récepteur à la ryanodine. Transmission autosomique dominante ou récessive. Gène RYR1 localisation 19q13.1 Protéine ryanodine OMIM : 255320 ORPHA 598 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)ryanodine receptor related multi-minicore myopathy ;myopathie à multiminicores avec ophtalmoplégie externe ;multiminicore myopathy with external ophthalmoplegia ;myopathie à multicores avec ophtalmoplégie externe ;myopathie à minicores avec ophtalmoplégie externe ryanodine receptor related multiminicore diseaseVoir aussi |
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VLM
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