Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > pneumologie > maladie respiratoire > maladie pulmonaire > mucoviscidose
mucoviscidose
Commentaire :
OMIM : 219700
Transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène CFTR (chromosome 7). Synonyme(s)fibrose kystique ;mucoviscidosis cystic fibrosisVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (164)
Article
Article
Wiame N ; Robert de Saint-Vincent M ; Audag N ; Aubriot AS ; Penelle M ; Reychler G ; Patarin J ; Poncin W | 27/07/2023Article
Article
Article
Auger C, Auteur ; Schapiro E ; Galmiche H ; Denis C | 2016Comment in: [Health technology assessments by the Haute Autorité de Santé (HAS)]. [Rev Mal Respir. 2016]Article
Haute autorité de santé, Auteur | 11/2014Le système français de prise en charge à domicile des insuffisants respiratoires constitue autour du malade et de sa famille une « chaîne de santé » formée par le service hospitalier, les spécialistes libéraux, le médecin traitant, les infirmier[...]VLM
Depuis 25 ans, une centaine de projets ont été soutenus dans le cadre du partenariat entre l'AFM-Téléthon et Vaincre la Mucoviscidose, à hauteur de 22 millions d'euros. Jean Lafond, président de Vaincre la Mucoviscidose de 2003 à 2013, revient s[...]Livre
Reychler G, Auteur ; Roeseler J, Auteur ; Delguste P, Auteur | Issy les Moulineaux [France] : Elsevier Masson | 07/2014Outil de référence destiné en premier lieu aux étudiants ainsi qu'aux praticiens confirmés, cet ouvrage traite de façon détaillée l'ensemble des pratiques de kinésithérapie respiratoire. Conçu dans une approche pragmatique à partir des symptômes[...]Article
Reco PNDS
A l’occasion de notre journée d’étude « Lycéen et après ? Étudiant et après ? », nous publions la 2è version de la brochure « Déficiences. Maladies invalidantes. Situations de handicap. Comprendre pour mieux connaître » augmentée de deux nouvel[...]Article
Mouawia H ; Saker A ; Jais JP ; Benachi A ; Bussieres L ; Lacour B ; Bonnefont JP ; Frydman R ; Simpson JL ; Paterlini-Brechot P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : vers une amélioration du conseil génétique par la détection des cellules fœtales circulantes mutées ? Les amyotrophies spinales infantiles [...]Livre
Cet ouvrage analyse les enjeux sociaux d'une politique de dépistage d'une maladie génétique, la mucoviscidose, dans sa dimension scientifique, politique et morale, à partir d'une enquête menée pendant 5 ans.Article
Bell CJ ; Dinwiddie DL ; Miller NA ; Hateley SL ; Ganusova EE ; Mudge J ; Langley RJ ; Zhang L ; Lee CC ; Schilkey FD ; Sheth V ; Woodward JE ; Peckham HE ; Schroth GP ; Kim RW ; Kingsmore SF | 12/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Fauroux B ; Aubertin G ; Cohen E ; Clément A ; Lofaso F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Le sniff-test : un outil intéressant et simple pour compléter l’exploration de la fonction respiratoire dans les maladies neuromusculaires Beaucoup de maladies neuromusculair[...]Thèse/Mémoire
Mertens A, Auteur | 2009Réflexion sur l'annonce de la maladie à l'enfant à travers une étude auprès des parents et des enfants touchés par la mucoviscidose.Article
Schieppati A ; Henter JI ; Daina E ; Aperia A | 14/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'article Pourquoi les maladies rares représentent un important problème médical et social rappelle que les maladies rares, réunies toutes ensembles, touchent une proportion significative de [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bernard B, Auteur | 2008... Il s'agit d'"explorer l'image du professionnel de santé solide comme un roc, accessible à la compassion envers autrui, mais inaccessible à la moindre compassion envers lui-même" et reconnaître le soignant "en tant qu'être humain faillible et[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Achard J ; Cassuto DA ; Chailleurx E ; Blay de F ; Dujardin F ; Fraioli F ; Gardinier V ; Grosbois JM ; Guingat S ; Hubert D ; Klunder H ; Le Garlantezec P ; Laaban JP ; Lefèvre Balleydier A ; Lieutier-Colas F ; Marguet C ; Marsal L ; Meurice JC ; Muir JF ; Orlikowski D ; Raphael JC ; Roque d'Orbcastel O ; Roussel JC ; Tramblay M ; Laumonier-Fontenaille F ; Pison C ; Thierry PA | Paris : Editions Margaux Orange | 03/2007Cet ouvrage, préfacé par Laurence Tiennot-Herment, consacré à l'architecture du domicile de l'insuffisant respiratoire chronique, regroupe les écrits de nombreux spécialistes du domaine. Après un point sur le handicap respiratoire en France, les[...]Article
Darles G | 02/2007Comme il est difficile pour les proches d’accepter l’annonce d’une maladie susceptible de les toucher ! Comment réagissent-ils ? Cinq parents témoignent.Publication AFM
Brignol TN ; Toursel T | 01/2007Texte intégral de l'article Le PTC 124 est une nouvelle molécule de la société de biotechnologie PTC Therapeutics (Premature Termination Codon) dans le New Jersey (USA). Compatible avec une administration orale, elle corrigerait l'effet [...]Publication AFM
Thèse/Mémoire
Olichon MC, Auteur | 2007Témoignages de familles et de médecins sur la façon dont ils ont mené et ressenti l'annonce.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/03/2007 - Amélioration du transfert de gène grâce à une nouvelle lignée d’AAV modifiés Pour de nombreuses maladies neuromusculaires, la thérapie génique est une piste thérapeutique pro[...]Livre
Identification de l'ADN, développement du génie génétique, isolement de maladies graves, décodage du génome humain : la génétique a ouvert d'immenses espoirs pour notre santé. Les thérapies géniques seraient-elles un mirage scientifique ? Bertra[...]Livre
De nombreuses demandes exprimées ont mis en évidence la nécessité de créer un guide pratique plus proche de chacun, mieux adapté à vos attentes et identifiant les outils pour concilier travail et santé. En réponse à cette demande, le projet d'un[...]Article
Dal Secco E | 04/2006Certains enfants, gênés par leur différence ou leur handicap, ressentent parfois le besoin de fabuler, de raconter aux copains qu’ils vont faire du patin à roulettes alors qu’ils sont bloqués dans leur fauteuil roulant … Pour se préserver du reg[...]Livre
Brun D, Directeur de publication ; Benslama F ; Frischmann M ; Gargiulo M ; Munnich A ; Thalabard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 01/2006De tous les prolongements qu'appela le précédent colloque Violence de l'annonce, violence du dire, c'est sur la question des Devenirs de l'annonce que doit désormais se porter la réflexion. Car les étapes, même prometteuses, qui font suite à une[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Steffann J ; Feyereisen E ; Kerbrat V ; Romana S ; Frydman N | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Disset A, Auteur | 2005L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons est réalisée par une combinaison d’éléments activateurs et inhibiteurs exoniques et/ou introniques[...]Livre
Cet ouvrage offre une réflexion sur le thème de l'annonce du handicap à l'adolescence, réflexion menée par de nombreux intervenants au cours d'une rencontre organisée en partenariat avec la Fondation Santé des Etudiants de France. Parce que l'ad[...]Article
Reardon CC ; Christiansen D ; Barnett ED ; Cabral HJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Becker HF ; Piper AJ ; Flynn WE ; McNamara SG ; Grünstein RR ; Peter JH ; Sullivan CE | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Cette 4ème édition "Repères" met en perspective les connaissances scientifiques et médicales en regard des questions éthiques, de santé publique, et d'économie, et donne la parole à plusieurs scientifiques afin qu'ils expriment leur point de vue[...]Article
Lesueur M ; Morin P ; Nègre O ; Molinié E ; Barataud B ; Ayme S ; Soularue P ; Fischer A ; Commare MC ; Viollet L ; Farriaux JP ; Houzard S ; Faivre H ; Le Cam Y ; Viollet V | 06/2002Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Livre
La Mission Handicaps et l'Espace éthique de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris poursuivent depuis plusieurs années une recherche consacrée aux modalités de l'annonce du handicap. Chaque année depuis 1999, des colloques pluridisciplinaires[...]Article
Livre
Livre
Article
Wilschanski M ; Famini C ; Blau H ; Rivlin J ; Augarten A ; Avital A ; Kerem B ; Kerem E | 2000Livre
Thèse/Mémoire
Sautegeau A, Auteur | 2000Les maladies neuromusculaires (MNM) au nombre d'une centaine sont des maladies rares. Regroupées, elles touchent 30 à 50000 personnes en France. Afin de les guérir et d'aider les malades, l'Association Française contre les Myopathies (AFM) s'est[...]Article
Article
Livre
Livre
Livre
Articles enregistrés sous les côtes : A-10414, A-10415, A-10416, A-10417, A-10418, A-10419Article
Livre
1998Bande dessinée qui explique la mucoviscidose aux enfants. A partir de 8-10 ans. Quentin a la mucoviscidose et l'explique à sa petite sœur : ce qu'est la maladie et comment ça l'affecte, sa transmission, le kiné, les fortifiants alimentaires, l'h[...]Article
van der Riet AAPM ; van Hout BA ; Rutten FFH | 09/1997Une équipe néerlandaise a procédé à une évaluation coût/bénéfices du diagnostic génétique (analyse d’ADN) des personnes présentant un risque de mettre au monde un enfant atteint d'une des maladies monogéniques suivantes : mucoviscidose, dystroph[...]Article
Anonyme | 01/01/1997Les essais cliniques de thérapie génique, aux Etats-Unis et en Europe. Un tableau récapitulant les essais de thérapie génique en cours ou programmés aux Etats-Unis (176 essais en janvier 96) et en Europe (56 essais en janvier 96) par maladies et[...]Livre
Livre
Article
Bellon G ; Michel-Calemard L ; Thouvenot D ; Jagneaux V ; Poitevin F ; Malcus C ; Accart N ; Layani MP ; Aymard M ; Bernon H ; Bienvenu J ; Courtney M ; Doring G ; Gilly B ; Gilly R ; Lamy D ; Levrey H ; Morel Y ; Perraud F ; Rodillon L ; Sene C ; So S ; Touraine-Moulin F ; Schatz C ; Pavirani A ; Paulin C | 01/01/1997Mucoviscidose : une thérapie génique par aérosol qui marche. Une équipe de Transgène publie les résultats d'un essai clinique de phase I d'une thérapie génique de la mucoviscidose : l' adénovirus recombinant contenant le gène CFTR (AdCFTR) a été[...]Article
Alton EWFW ; Smith S ; Geddes DM ; Colledge WH | 1997La thérapie génique in utero de la mucoviscidose : des controverses de spécialistes L’annonce, dans le Lancet du 1er mars dernier (voir bulletin signalétique n°27) d’une thérapie génique in utero sur des souris, visant à empêcher la maladie en u[...]Livre
La présentation des problèmes généraux posés par la prise en charge à domicile des enfants souffrant de maladies chroniques (nécessité d'une approche globale des besoins de santé de l'enfant, médicale, mais aussi psychologique, pluridisciplinari[...]Article
Vidaud M | 1997Au cours du xxème siècle ( et particulièrement au cours de ces dernières années), plus de 5000 maladies héréditaires monogéniques ont été répertoriées, environ 10% des gènes impliqués ont été identifiés et plus de 10 000 mutations ont été caract[...]Publication AFM
Index par thèmes des 25 premiers numéros de Myoline.Article
Valère T | 1996Un panorama de la thérapie génique : les indications (cancer, maladies géniques acquises ou héréditaires, SIDA), les gènes transférés, leurs vecteurs et leurs voies d’administration, enfin le nombre de malades traités et une présentation des per[...]Livre
Evers P | 1996Un rapport sur les principes de la thérapie génique et son état des lieux aujourd'hui : applications cliniques aux maladies monogéniques (mucoviscidose, maladie de Gaucher, déficit immuno-combiné sévère, hémophilie), au cancer (mélanome malin, c[...]