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identification du gèneSynonyme(s)gene identification |
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Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
VLM
Audren-Etur J, Auteur | 06/2018Dans le cadre de la révision de la loi de bioéthique, l'AFM-Téléthon a été auditionnée le 12 avril par le Conseil consultatif national d'Ethique et le 30 avril par le Conseil d'Etat. Mais pourquoi ? Quelles positions l'AFM-Téléthon a-t-elle défe[...]Article
Le père et la mère de Clément témoignent chacun de la façon dont ils ont vécu le diagnostic de la maladie génétique de leur fils. Diagnostic tardif puisque celui-ci avait 15 ans lorsque les recherches, commencées dans sa deuxième année, permiren[...]Article
Munnich A | 2018Le professeur Munnich nous a permis de reproduire un chapitre de son livre Programmé mais libre. Nous avons retenu le chapitre 2, intitulé « Nommer la maladie ». Les avancées de la recherche ont permis d’identifier 9000 maladies génétiques. Comm[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Arnold Munnich, pédiatre, généticien et président du conseil d’administration de l’institut Imagine à Paris, a consacré sa vie à l’identification de gènes et à la prise en charge d’enfants atteints de maladies génétiques rares. À l’heure où il q[...]VLM
10/2017Les équipes de Jocelyn Laporte de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) d'Illkirch et de Norma Romero de l'Institut de Myologie viennent de confirmer que le gène MYPN qui code la myopalladine est impliqué dans [...]VLM
06/2017Les myopathies congénitales sont un groupe de maladies très hétérogènes caractérisées par une hypotonie et une faiblesse musculaire qui apparaissent dès la naissance ou dans l'enfance.VLM
En trente ans, L'AFM-Téléthon a révolutionné l'histoire de la médecine et de la science. Les premiers résultats sont là et ouvrent de réelles perspectives de guérison pour de nombreuses maladies rares ou fréquentes. Mais la bataille n'est pas en[...]VLM
Pour améliorer les pistes thérapeutiques actuelles et continuer à comprendre les maladies, les recherches fondamentales sont indispensables. Ce sont d'elles que naîtront les traitements de demain.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016Article
Higuchi Y, Auteur ; Hashiguchi A ; Yuan J ; Yoshimura A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Tanaka M ; Ishihara S ; Tanabe H ; Nozuma S ; Okamoto Y ; Matsuura E ; Ohkubo R ; Inamizu S ; Shiraishi W ; Yamasaki R ; Ohyagi Y ; Kira J ; Oya Y ; Yabe H ; Nishikawa N ; Tobisawa S ; Matsuda N ; Masuda M ; Kugimoto C ; Fukushima K ; Yano S ; Yoshimura J ; Doi K ; Nakagawa M ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H | 2016Comment in: Reasons Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in the MME gene should not be named AR-CMT2T. [Ann Neurol. 2016] Reply. [Ann Neurol. 2016]Article
O'Grady GL, Auteur ; Lek M ; Lamande SR ; Waddell L ; Oates EC ; Punetha J ; Ghaoui R ; Sandaradura SA ; Best H ; Kaur S ; Davis M ; Laing NG ; Muntoni F ; Hoffman E ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper S ; North K | 2016Article
Montecchiani C, Auteur ; Pedace L ; Lo Giudice T ; Casella A ; Mearini M ; Gaudiello F ; Pedroso JL ; Terracciano C ; Caltagirone C ; Massa R ; St-George-Hyslop PH ; Barsottini OG ; Kawarai T ; Orlacchio A | 2016Article
Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]Article
Sevilla T, Auteur ; Sevilla T ; Lupo V ; Martinez-Rubio D ; Sancho P ; Sivera R ; Chumillas MJ ; Garcia-Romero M ; Pascual-Pascual SI ; Muelas N ; Dopazo J ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 01/2016Comment in Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene. [Brain. 2016] Clinico-genetics in Korean Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z with MORC2 mutations. [Brain. 2016] [...]Article
O'Connor E, Auteur ; Topf A ; Müller JS ; Cox D ; Evangelista T ; Colomer J ; Abicht A ; Senderek J ; Hasselmann O ; Yaramis A ; Laval SH ; Lochmuller H | 2016Article
Article
Hedberg-Oldfors C, Auteur ; Darin N ; Olsson Engman M ; Orfanos Z ; Thomsen C ; van der Ven PF ; Oldfors A | 2016Article
Shamseldin HE, Auteur ; Smith LL ; Kentab A ; Alkhalidi H ; Summers B ; Alsedairy H ; Xiong Y ; Gupta VA ; Alkuraya FS | 2016Article
Sanchez E, Auteur ; Darvish H ; Mesias R ; Taghavi S ; Firouzabadi SG ; Walker RH ; Tafakhori A ; Paisán-Ruiz C | 2016Article
Kuhn M, Auteur ; Glaser D ; Joshi PR ; Zierz S ; Wenninger S ; Schoser B ; Deschauer M | 2016Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016Article
Savarese M, Auteur ; Di Fruscio G ; Torella A ; Fiorillo C ; Magri F ; Fanin M ; Ruggiero L ; Ricci G ; Astrea G ; Passamano L ; Ruggieri A ; Ronchi D ; Tasca G ; D'Amico A ; Janssens S ; Farina O ; Mutarelli M ; Marwah VS ; Garofalo A ; Giugliano T ; Sampaolo S ; Del Vecchio Blanco F ; Esposito G ; Piluso G ; D'Ambrosio P ; Petillo R ; Musumeci O ; Rodolico C ; Messina S ; Evila A ; Hackman P ; Filosto M ; Di iorio G ; Siciliano G ; Mora M ; Maggi L ; Minetti C ; Sacconi S ; Santoro L ; Claes K ; Vercelli L ; Mongini T ; Ricci E ; Gualandi F ; Tupler R ; De Bleecker J ; Udd B ; Toscano A ; Moggio M ; Pegoraro E ; Bertini E ; Mercuri E ; Angelini C ; Santorelli FM ; Politano L ; Bruno C ; Comi GP ; Nigro V | 2016Article
Schindler RF ; Scotton C ; Zhang J ; Passarelli C ; Ortiz-Bonnin B ; Simrick S ; Schwerte T ; Poon KL ; Fang M ; Rinne S ; Froese A ; Nikolaev VO ; Grunert C ; Müller T ; Tasca G ; Sarathchandra P ; Drago F ; Dallapiccola B ; Rapezzi C ; Arbustini E ; Di Raimo FR ; Neri M ; Selvatici R ; Gualandi F ; Fattori F ; Pietrangelo A ; Li W ; Jiang H ; Xu X ; Bertini E ; Decher N ; Wang J ; Brand T ; Ferlini A | 2016VLM
Vingt ans après l'identification du gène responsable de l'amyotrophie spinale, la détermination des familles porte ses fruits : l'Olesoxime, premier candidat médicament pour l'amyotrophie spinale, est engagé fermement sur la voie de l'Autorisati[...]VLM
Rapide, fiable et de moins en moins onéreux, le séquençage haut débit trouve peu à peu sa place dans les laboratoires de diagnostic en France. Forts de leur longue expérience, Martin Krahn et Marc Bartoli à Marseille commentent cette révolution [...]Article
Logan CV, Auteur ; Cossins J ; Rodríguez Cruz PM ; Parry DA ; Maxwell S ; Martinez-Martinez P ; Riepsaame J ; Abdelhamed ZA ; Lake AV ; Moran M ; Robb S ; Chow G ; Sewry C ; Hopkins PM ; Sheridan E ; Jayawant S ; Palace J ; Johnson CA ; Beeson D | 2015Article
Albulym OM, Auteur ; Kennerson ML ; Harms MB ; Drew AP ; Siddell AH ; Auer Grumbach M ; Pestronk A ; Connolly A ; Baloh RH ; Zuchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA | 2015Thèse/Mémoire
Davignon L, Auteur | 2015Les myopathies congénitales sont des pathologies génétiques rares caractérisées par une hypotonie néonatale, un retard moteur et une faiblesse musculaire. Notre laboratoire s'intéresse à la myopathie à multiminicore (MmD) qui se caractérise par [...]Article
Auranen M, Auteur ; Ylikallio E ; Shcherbii M ; Paetau A ; Kiuru-Enari S ; Toppila JP ; Tyynismaa H | 2015Article
Article
Izumi R, Auteur ; Warita H ; Niihori T ; Takahashi T ; Tateyama M ; Suzuki N ; Nishiyama A ; Shirota M ; Funayama R ; Nakayama K ; Mitsuhashi S ; Nishino I ; Aoki Y ; Aoki M | 2015Article
Pedroso JL, Auteur ; Pedroso JL ; Rocha CR ; Macedo-Souza LI ; De Mario V ; Marques W Jr ; Barsottini OG ; Bulle Oliveira AS ; Menck CF ; Kok F | 2015VLM
Pour mettre fin à l'errance diagnostique des familles, l'équipe de Judith Melki s'attache à identifier les anomalies génétiques impliquées dans les maladies rares du motoneurone, neurologiques et endocriniennes.VLM
La myologie - littéralement "l'étude des muscles" - voit le jour au IIIe siècle avant Jésus-Christ. Durant 24 siècles, elle suscitera tour à tour l'enthousiasme et l'indifférence de la communauté scientifique et médicale. Aujourd'hui, avec la cr[...]VLM
Avec 26 formes identifiées à ce jour, la famille des myopathies des ceintures est pour le moins hétérogène. Deux spécialistes de ces pathologies, Isabelle Richard, chercheuse à Généthon (Evry) et Andoni Urtizberea, médecin à l'Hôpital marin d'He[...]Thèse/Mémoire
Rinaldi C, Auteur | 2014Neuromuscular diseases include a wide range of acquired or inherited conditions mainly affecting the motor neurons in the spinal cord, peripheral motor nerves, and/or the muscles. The overall estimated prevalence of the various inherited neuromu[...]Article
Article
Article
Article
Rivier F ; Meyer P, Auteur ; Walther-Louvie U, Auteur ; Mercier M, Auteur ; Echenne B, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013Article
VLM
Dupuy-Maury F ; Journée d'information Dystrophies musculaires congénitales (1er juin 2013; Paris, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpétrière, France) | AFM-TELETHON | 01/09/2013Le 1er juin dernier, le Groupe d'intérêt de l'AFM-Téléthon dédié aux dystrophies musculaires congénitales (DMC) a organisé une journée d'information à l'Institut de myologie (Paris). Ce fut l'occasion pour les médecins, chercheurs, malades et fa[...]VLM
Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.Article
VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Grâce aux puces à ADN et au séquençage haut débit, les chercheurs disposent de nouveaux outils rapides et fiables pour leur quête des anomalies génétiques à l'origine de maladies neuromusculaires. En cours de validation, ces technologies de poin[...]VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Le diagnostic génétique nécessite la maîtrise de bien des technologies, mais surtout des hommes et des femmes pour lesquels l'activité ne se résume pas à cette technicité. En témoigne l'équipe du laboratoire de diagnostic génétique des maladies [...]Article
Nicolaou P ; Cianchetti C ; Minaidou A ; Marrosu G ; Zamba-Papanicolaou E ; Middleton LT ; Christodoulou K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horstick EJ, Auteur ; Linsley JW ; Dowling JJ ; Hauser MA ; McDonald KK ; Ashley-Koch A ; Saint-Amant L ; Satish A ; Cui WW ; Zhou W ; Sprague SM ; Stamm DS ; Powell CM ; Speer MC ; Franzini-Armstrong C ; Hirata H ; Kuwada JY | 2013Article
Ceyhan-Birsoy O ; Agrawal PB ; Hidalgo C ; Schmitz-Abe K ; DeChene ET ; Swanson LC ; Soemedi R ; Vasli N ; Iannaccone ST ; Shieh PB ; Shur N ; Dennison JM ; Lawlor MW ; Laporte J ; Markianos K ; Fairbrother WG ; Granzier H ; Beggs AH | 2013Article
Mahjneh I ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Abicht A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valencia CA ; Ankala A ; Rhodenizer D ; Bhide S ; Littlejohn MR ; Keong LM ; Rutkowski A ; Sparks S ; Bonnemann C ; Hegde M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012Grâce aux nouvelles technologies d'analyse de l'ADN, le diagnostic des maladies neuromusculaires devrait s'accélérer sous peu. Une bonne nouvelle pour les 30 à 40% de malades toujours sans diagnostic génétique.Article
Harms MB ; Sommerville RB ; Allred P ; Bell S ; Ma D ; Cooper P ; Lopate G ; Pestronk A ; Weihl CC ; Baloh RH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Des mutations dans le domaine G/F du gène DNAJB6 : une nouvelle cause de myopathie autosomique dominante Dans un article publié en novembre 2011, une équipe américaine a séquen[...]Article
Zagoriti Z ; Georgitsi M ; Giannakopoulou O ; Ntellos F ; Tzartos SJ ; Patrinos GP ; Poulas K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geng LN ; Yao Z ; Snider L ; Fong AP ; Cech JN ; Young JM ; van der Maarel SM ; Ruzzo WL ; Gentleman RC ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vasli N, Auteur | 2012Les maladies neuromusculaires sont des maladies souvent très sévères et très handicapantes, et un fardeau pour les patients, leurs familles, ainsi que pour le système de santé. Le but de ce projet était de mettre au point et de valider une appro[...]Article
Article
Landoure G ; Knight MA ; Stanescu H ; Taye AA ; Shi Y ; Diallo O ; Johnson JO ; Hernandez D ; Traynor BJ ; Biesecker LG ; Elkahloun A ; Rinaldi C ; Vincent A ; Willcox N ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : le gène ENOX1, potentiellement lié à une forme familiale de la maladie Pour 4% des patients, la myasthénie auto-immune (habituellement sporadique) est issue d’une h[...]Article
McDonald KK ; Stajich J ; Blach C ; Ashley-Koch AE ; Hauser MA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Livre
Un livre mettant en lumière le rôle de l’AFM dans l’histoire de la recherche scientifique française, «Une course pour la vie, l’AFM et la recherche biologique et médicale», vient de paraître chez Armand Colin. Ses deux auteurs, Denis Guthleben, [...]Article
Granger B ; Gueneau L ; Drouin-Garraud V ; Pedergnana V ; Gagnon F ; Ben Yaou R ; Tezenas du Montcel S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code [...]Article
Schessl J ; Feldkirchner S ; Kubny C ; Schoser B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Landoure G ; Zdebik AA ; Martinez TL ; Burnett BG ; Stanescu HC ; Inada H ; Shi Y ; Taye AA ; Kong L ; Munns CH ; Choo SS ; Phelps CB ; Paudel R ; Houlden H ; Ludlow CL ; Caterina MJ ; Gaudet R ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C (CMT2C) est une maladie neuro-dégénérative s[...]Article
Latour P ; Thauvin-Robinet C ; Baudelet-Méry C ; Soichot P ; Cusin V ; Faivre L ; Locatelli MC ; Mayençon M ; Sarcey A ; Broussolle E ; Camu W ; David A ; Rousson R | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se manifeste par une faiblesse musculaire et[...]Article
Ryan DP ; Dias Da Silva MR ; Soong TW ; Fontaine B ; Donaldson MR ; Kung AWC ; Jongjaroenprasert W ; Liang MC ; Khoo DHC ; Cheah JS ; Ho SC ; Bernstein HS ; Maciel RMB ; Brown RH Jr ; Ptacek LJ | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
"Histoire" est sans doute un bien grand mot, Il s'agit ici, plus simplement des témoignages de quatre des principaux acteurs de cette découverte, La dernière réunion annuelle de la Société française de Myologie les avait réunis à Hendaye, il a d[...]Article
Article
Green P ; Wiseman M ; Crow YJ ; Houlden H ; Riphagen S ; Lin JP ; Raymond FL ; Childs AM ; Sheridan E ; Edwards S ; Josifova DJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Assoum M, Auteur | 2010Les ataxies héréditaires représentent un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par des anomalies de coordination des mouvements associées à des troubles de l'équilibre et de la marche et sont principalement dues à la dégénérescence du c[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb LG ; Lee HS ; Odgerel Z ; Blokhin A ; Gonzalez Mera L ; Moreno D ; Laing NG ; Sambuughin N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le gène KBTBD13, en cause dans la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 La myopathie congénitale à bâtonnets (ou némaline myopathie) de type 6 se caractérise par la pr[...]Article
Ng SB ; Buckingham KJ ; Lee C ; Bigham AW ; Tabor HK ; Dent KM ; Huff CD ; Shannon PT ; Jabs EW ; Nickerson DA ; Shendure J ; Bamshad MJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meilleur KG ; Traoré M ; Sangaré M ; Britton A ; Landoure G ; Coulibaly S ; Niaré B ; Mochel F ; La Pean A ; Rafferty I ; Watts C ; Shriner D ; Littleton-Kearney MT ; Blackstone C ; Singleton A ; Fischbeck KH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) International Research Consortium 2008 (11 Novembre 2008; Philadelphie) ; Wagner K ; Perez DP | AFM-TELETHON | 11/11/2009PLATFORM PRESENTATIONS I : D4Z4 & DOWNSTREAM TRANSCRIPTS - DUX4 in Cells and Mice / Michael Kyba. - The Transcriptional and Post-transcriptional Landscape of the D4Z4 Region / Stephen Tapscott - Conditional Expression of PITX1 in Mouse Skeletal [...]Article
Snider L ; Asawachaicharn A ; Tyler AE ; Geng LN ; Petek LM ; Maves L ; Miller DG ; Lemmers RJLF ; Winokur ST ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 1/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Senderek J ; Garvey SM ; Krieger M ; Guergueltcheva V ; Urtizberea JA ; Roos A ; Elbracht M ; Stendel C ; Tournev I ; Mihailova V ; Feit H ; Tramonte J ; Hedera P ; Crooks K ; Bergmann C ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Lochmuller H ; Seboun E ; Weis J ; Beckmann JS ; Hauser MA ; Jackson CE | 10/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article " Les myopathies congénitales sont bien caractérisées sur le plan clinique et anatomopathologique : myopathies à bâtonnets (némaline), à central core, à multi-minicore, myotubulaire ou centronucléaire. Pour chacun[...]Thèse/Mémoire
Cambier L, Auteur | 2009Des approches bioinformatiques et d'hybridation d'ADNc à haute densité sur des gènes humains ont permis d'identifier des gènes potentiels préférentiellement exprimés dans le muscle strié humain et de fonction inconnue. Ce travail de thèse consis[...]Article
Klooster R ; Straasheijm K ; Shah B ; Sowden J ; Frants R ; Thornton C ; Tawil R ; van der Maarel S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - A la recherche de nouveaux gènes candidats dans la myopathie facioscapulohumérale (FSH) La myopathie FSH est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires à l’âge adulte. Ell[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Laustriat D | 2009Les lignées de cellules souches embryonnaires humaines (CSEh) constituent une source prometteuse de modèles d'étude des maladies monogéniques pour lesquelles il existe un diagnostic pré-implantatoire. Outre la possibilité d'étudier la pathologie[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Gendrel M | 2009La réduction du nombre de récepteurs de l'acétylcholine (RAChs) à la jonction neuromusculaire (JNM) est responsable de syndromes myasténiques. Connaître les protéines agissant sur la localisation des récepteurs permettrait de trouver de nouvelle[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Ben Ammar A | 2009Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe de maladies hétérogènes tant sur le plan de leur transmission génétique que de leur physiopathologie. Ils sont caractérisés par un défaut de la transmission neuromusculaire entraîna[...]Article
Dmitriev P ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robert-Géraudel A | 12/2008Pour en savoir plus : Présidée par Axel Kahn, généticien, la Fondation Internationale du Handicap (FIH) a pour but d'inciter à la création et à la mutualisation de pratiques innovantes permettant d'améliorer les conditions les conditions de vie [...]Article
Aurino S ; Piluso G ; Saccone V ; Cacciottolo M ; D'Amico F ; Dionisi M ; Totaro A ; Belsito A ; Di Vicino U ; Nigro V | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Compton AG ; Albrecht DE ; Seto JT ; Cooper ST ; Ilkovski B ; Jones KJ ; Challis D ; Mowat D ; Ranscht B ; Bahlo M ; Froehner SC ; North KN | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Le gène CNTN1 codant la contactine-1 est responsable d’une nouvelle forme de myopathie congénitale Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de mala[...]Article
Munteanu I, Auteur ; Ramachandran N ; Mnatzakanian GN ; Villanova M ; Fardeau M ; Kissel JT ; Minassian BA ; Levy N | 16/09/2008Historique AFM
Diaporama sur les 50 ans de combat de l'AFM depuis 1958, sa création, à la 50ème Assemblée Générale.Article
Windpassinger C ; Schoser B ; Straub V ; Hochmeister S ; Noor A ; Lohberger B ; Farra N ; Petek E ; Schwarzbraun T ; Ofner L ; Loscher WN ; Wagner K ; Lochmuller H ; Vincent JB ; Quasthoff S | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une nouvelle myopathie récessive liée à l’X : implication du gène FHL1 Un certain nombre de maladies neuromusculaires sont transmises par le chromosome X. Pour la plupart d’e[...]Article
Beeson D ; Webster R ; Cossins J ; Lashley D ; Spearman H ; Maxwell S ; Slater CR ; Newsom-Davis J ; Palace J ; Vincent A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Barro M, Auteur | 2008La dystrophie Facioscapulohumérale (FSHD), troisième maladie neuromusculaire, se caractérise par une dégénérescence progressive de groupes de muscles squelettiques spécifiques à l'âge adulte. Elle est due à une anomalie génétique située en 4q35 [...]Thèse/Mémoire
Sarzi E, Auteur | 2008Les maladies mitochondriales forment le groupe le plus courant d'anomalies congénitales du métabolisme. Ces maladies représentent actuellement plus de 17% des consultations régulières de notre service de génétique médicale. Les déficits multiple[...]Article
Collectif | 2008Muscle satellite cells play central roles in postnatal muscle growth and regeneration, and therefore, are the most promising tool for cell therapy for Duchenne muscular dystrophy. It is now feasible to directly purify satellite cells in a quiesc[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Clarke NF | 2008In recent years the phenotypes and histological patterns associated with known structural myopathy genes has expanded (eg RYR1, TPM3, TPM2). Many of the less well defined diagnostic entities, such as cap disease and congenital fibre type disprop[...]Article
Kuhl A ; Melberg A ; Meinl E ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Kehrer-Sawatzki H ; Jenne DE | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bosnakovski D ; Lamb S ; Simsek T ; Xu Z ; Belayew A ; Perlingeiro R ; Kyba M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Basak AN | 2008ALS is the most common adult-onset motor neuron disease. Described in 1869, by the French Neurobiologist J. M. Charcot, the primary disease hallmark is the selective and progressive degeneration of the neurons in the corticospinal tracts. ALS pr[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laing NG | 2008The congenital myopathies are a diverse group of entities, with considerable genetic heterogeneity. The genetic heterogeneity includes mutations in multiple different genes causing similar pathological phenotypes, and multiple different patholog[...]Thèse/Mémoire
Frédéric M, Auteur | 2008Les dystonies, troubles moteurs d'origine cérébrale, se traduisent par des contractions musculaires involontaires provoquant des postures et des mouvements anormaux. Les formes primaires sont cliniquement et génétiquement hétérogènes avec en gén[...]Thèse/Mémoire
Chhin B, Auteur | 2008Les cils jouent un rôle important depuis la latéralisation de l'embryon jusqu'au stade adulte où ils sont présents sur les cellules de divers organes. Le gène ZIC3, initialement impliqué dans l'hétérotaxie, est responsable de Malformations Car[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Kelly RG | 2008The embryonic heart grows by addition of progenitor cells of the recently identified second heart field to the arterial and venous poles of the cardiac tube. Second heart field cells are situated in pharyngeal mesoderm and characterized by diffe[...]Article
Stamm DS ; Powell CM ; Stajich JM ; Zismann VL ; Stephan DA ; Chesnut B ; Aylsworth AS ; Kahler SG ; Deak KL ; Gilbert JR ; Speer MC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un nouveau locus de myopathie congénitale sur le chromosome 12q : à propos d’une famille d’Indiens d’Amérique Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène d[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Chauveau C ; Ferreiro A | 2008INTRODUCTION Les myopathies congénitales à cores (MC) se manifestent par un retard moteur, une faiblesse musculaire et souvent une insuffisance respiratoire. Pour environ 50% des cas le gène responsable est inconnu. OBJECTIFS L'objectif de ce pr[...]Article
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Rohkamm B ; Reilly MM ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Barisic N ; Schöls L ; Nicholson G ; Pareyson D ; Laura M ; Janecke AR ; Miltenberger-Miltenyi G ; John E ; Fischer C ; Grill F ; Wakeling JM ; Davis M ; Pieber TR ; Auer Grumbach M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Hétérogénéité génétique confirmée dans les neuropathies motrices héréditaires distales Les neuropathies motrices héréditaires distales (distal motor hereditary neuropathies o[...]Article
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Wohlgemuth M ; Chan OA ; Hansson KB ; Smeets D ; Frants RR ; Weemaes CMR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Des similitudes limitées entre le syndrome ICF et la myopathie facioscapulohumérale La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une dystrophie musculaire transmise sur un m[...]Article
Dixit M ; Ansseau E ; Tassin A ; Winokur S ; Shi R ; Qian H ; Sauvage S ; Mattéotti C ; van Acker AM ; Leo O ; Figlewicz D ; Barro M ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Chen YW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Article
Zhu D ; Walizada G ; Zuchner S ; Vance JM ; Nicholson GA | 9/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Aghaie A, Auteur | 2005La mutation de souris paralysé (par) est une mutation neuromusculaire spontanée qui a été découverte à l'Institut Pasteur en 1980. La maladie est à transmission autosomique récessive. Les souris homozygotes (par/par) peuvent être distinguées de [...]Article
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Tajsharghi H ; Darin N ; Rekabdar E ; Kyllerman M ; Wahlstrom J ; Martinsson T ; Oldfors A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Nouvelles mutations de MYH2 associée à une myopathie familiale inconnue La myosine est le principal composant des filaments nécessaires à la contraction des fibres musculaires.[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche C ; Pedespan JM ; Fouquet B ; Lacombe D ; Maystadt I ; Saugier-Veber P ; Munnich A | 2005Communication n° 578 Spinal muscular atrophies (SMA) are characterized by progressive anterior horn cell degeneration, leading to motor weakness, muscular atrophy and denervation. Numerous SMA phenotypes have been reported, differing by the dist[...]Article
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Foroud T ; Pankratz N ; Batchman AP ; Pauciulo MW ; Vidal R ; Miravalle L ; Goebel HH ; Cushman LJ ; Azzarelli B ; Horak H ; Farlow M ; Nichols WC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Suzuki N ; Aoki M ; Hinuma Y ; Takahashi T ; Onodera Y ; Ishigaki A ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Itoyama Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nazarian J ; Bouri K ; Hoffman EP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Jonction neuromusculaire : identification de nouveaux transcrits La découverte de nouveaux éléments responsables de l’intégrité et de la fonction de la jonction neuromusculaire*[...]Thèse/Mémoire
Donner K, Auteur | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]Article
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Vandiedonck C ; Beaurain G ; Giraud M ; Hue-Beauvais C ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Neuf nouvelles mutations dans le gène IGHMBP2 (localisé en 11q13-q21 et codant la protéine 2 liant l'immunoglobuline mu) ont été identifié chez cinq patients atteints de SMARD1 (Spinal Muscular Atroph[...]Article
Meredith C ; Herrmann R ; Parry C ; Liyanage K ; Dye DE ; Durling HJ ; Duff RM ; Beckman K ; de Visser M ; van der Graaff MM ; Hedera P ; Fink JK ; Petty EM ; Lamont P ; Fabian V ; Bridges LR ; Voit T ; Mastaglia FL ; Laing NG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations du gène MYH7 responsables de la myopathie distale de Laing (25/10/2004) Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires cliniquement et génétiquem[...]Article
Nishimura AL ; Mitne-Neto M ; Silva HCA ; Richieri-Costa A ; Middleton S ; Cascio D ; Kok F ; Oliveira JRM ; Gillingwater T ; Webb J ; Skehel P ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies du motoneurone et mutations de la protéine VAPB. (03/01/2005) Les maladies du motoneurone (MMN) représentent un groupe de pathologies hétérogènes auxquelles appartiennent entre autres l[...]Thèse/Mémoire
Aubourg P, Auteur | 2004L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA es[...]Article
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Bertini E ; Federico A ; Tonoli E ; Lispi ML ; Cassandrini D ; Pedemonte M ; Santorelli FM ; Filocamo M ; Dotti MT ; Schenone A ; Malandrini A ; Minetti C | 01/2004Article
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Vucic S ; Zhu D ; Miedema E ; Kok C ; Nicholson GA | 02/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Senderek J ; Bergmann C ; Stendel C ; Kirfel J ; Verpoorten N ; Timmerman V ; Chrast R ; Verheijen MHG ; Lemke G ; Battologlu E ; Parman Y ; Erdem S ; Tan E ; Topaloglu H ; Hahn A ; Muller Felber W ; Rizzuto N ; Fabrizi GM ; Stuhrmann M ; Rudnik Schoneborn S ; Zuchner S ; Schröder JM ; Buchheim E ; Straub V ; Klepper J ; Huehne K ; Rautenstrauss B ; Büttner R ; Nelis E ; Zerres K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jordanova A ; Thomas FP ; Guergueltcheva V ; Tournev I ; Gondim FAA ; Ishpekova B ; de Vriendt E ; Jacobs A ; Litvinenko I ; Ivanova N ; Buzhov B ; Kremensky I ; Timmerman V | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sylvius N ; Duboscq-Bidot L ; Bouchier C ; Charron P ; Benaiche L ; Sébillon P ; Komajda M ; Villard E | 2003Article
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Zhu D ; Kennerson M ; Merory J ; Chrast R ; Verheijen M ; Lemke G ; Nicholson G | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mootha VK ; Lepage P ; Miller ACK ; Bunkenborg J ; Reichlin M ; Hjerrild M ; Delmonte T ; Villeneuve A ; Sladek R ; Xu F ; Mitchell GA ; Morin C ; Mann M ; Hudson TJ ; Robinson BH ; Rioux JD ; Lander ES | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Croxen R ; Hatton CSR ; Shelley C ; Brydson M ; Chauplannaz G ; Oosterhuis H ; Vincent A ; Newsom-Davis J ; Colquhoun D ; Beeson D | 07/2002Est attachée à l'article une correction apportée dans la revue Neurology de 2009 Jan 20, 72(3)-p. 294