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Gomez-Oca R ; Edelweiss E ; Djeddi S ; Gerbier M ; Massana Munoz X ; Oulad-Abdelghani M ; Crucifix C ; Spiegelhalter C ; Messaddeq N ; Poussin-Courmontagne P ; Koebel P ; Cowling BS ; Laporte J | England | 11/11/2022Article
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Kopke MA ; Diane Shelton G ; Lyons LA ; Wall MJ ; Pemberton S ; Gedye KR ; Owen R ; Guo LT ; Buckley RM ; Valencia JA ; Jones BR | 09/2022Article
Molera C ; Sarishvili T ; Nascimento A ; Rtskhiladze I ; Muñoz Bartolo G ; Fernández Cebrián S ; Valverde Fernández J ; Muñoz Cabello B ; Graham RJ ; Miller W ; Sepulveda B ; Kamath BM ; Meng H ; Lawlor MW | Netherlands | 04/08/2021Article
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Olby NJ ; Friedenberg S ; Meurs K ; DeProspero D ; Guevar J ; Lau J ; Yost O ; Guo LT ; Shelton GD | England | 05/2020Article
Dupont JB ; Guo J ; Renaud-Gabardos E ; Poulard K ; Latournerie V ; Lawlor MW ; Grange RW ; Gray JT ; Buj Bello A ; Childers MK ; Mack DL | United States | 11/2019Article
Cocanougher BT, Auteur ; Flynn L ; Yun P ; Jain M ; Waite M ; Vasavada R ; Wittenbach JD ; de Chastonay S ; Chhibber S ; Innes AM ; MacLaren L ; Mozaffar T ; Arai AE ; Donkervoort S ; Bonnemann CG ; Foley AR | United States | 09/2019Article
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Tasfaout H, Auteur ; Lionello VM ; Kretz C ; Koebel P ; Messaddeq N ; Bitz D ; Laporte J ; Cowling BS | 14/02/2018Article
Daniele N, Auteur ; Moal C ; Julien L ; Marinello M ; Jamet T ; Martin S ; Vignaud A ; Lawlor MW ; Buj Bello A | 2018Article
Beggs AH, Auteur ; Byrne BJ ; de Chastonay S ; Haselkorn T ; Hughes I ; James ES ; Kuntz NL ; Simon J ; Swanson LC ; Yang ML ; Yu ZF ; Yum SW ; Prasad S | 2018Comment in: The difficulties and importance of research in rare genetic diseases. [Muscle Nerve. 2018]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Un traitement vient de faire ses preuves chez des souris modèles de la myopathie myotubulaire, y compris quand elles sont déjà bien affectées. Il permet de diminuer le taux de dynamine 2, une protéine qui est augmentée dans la maladie. L'équipe[...]Article
Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforet P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Kusters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J | 2017Article
Raess MA, Auteur ; Cowling BS ; Bertazzi DL ; Kretz C ; Rinaldi B ; Xuereb JM ; Kessler P ; Romero NB ; Payrastre B ; Friant S ; Laporte J | 2017Article
Mack DL, Auteur ; Poulard K ; Goddard MA ; Latournerie V ; Snyder JM ; Grange RW ; Elverman MR ; Denard J ; Veron P ; Buscara L ; Le Bec C ; Hogrel JY ; Brezovec AG ; Meng H ; Yang L ; Liu F ; O'Callaghan M ; Gopal N ; Kelly VE ; Smith BK ; Strande JL ; Mavilio F ; Beggs AH ; Mingozzi F ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Childers MK | 2017Comment in: Systemic AAV Gene Therapy Close to Clinical Trials for Several Neuromuscular Diseases. [Mol Ther. 2017]Article
Tasfaout H, Auteur ; Buono S ; Guo S ; Kretz C ; Messaddeq N ; Booten S ; Greenlee S ; Monia BP ; Cowling BS ; Laporte J | 2017Article
Amburgey K, Auteur ; Tsuchiya E ; de Chastonay S ; Glueck M ; Alverez R ; Nguyen CT ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Beggs AH ; Dowling JJ | 2017Comment in: X-linked myotubular myopathy: Living longer and awaiting treatment. [Neurology. 2017]VLM
Thérapie génique, pharmacologique, nouveaux antisens, ect. Les approches thérapeutiques se multiplient pour de nouvelles pathologies ou parfois pour améliorer les traitements proposés aux malades.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Lawlor MW, Auteur ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Dowling JJ ; James ES ; Meng H ; Moore SA ; Prasad S ; Schoser B ; Sewry CA | 2016Article
Savarese M ; Musumeci O ; Giugliano T ; Rubegni A ; Fiorillo C ; Fattori F ; Torella A ; Battini R ; Rodolico C ; Pugliese A ; Piluso G ; Maggi L ; D'Amico A ; Bruno C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Mora M ; Toscano A ; Minetti C ; Nigro V | 2016Article
Abath Neto O, Auteur ; Silva MR ; Martins CA ; Oliveira AS ; Reed UC ; Biancalana V ; Pesquero JB ; Laporte J ; Zanoteli E | 2016Article
Sabha N, Auteur ; Volpatti JR ; Gonorazky H ; Reifler A ; Davidson AE ; Li X ; Eltayeb NM ; Dall'Armi C ; Di Paolo G ; Brooks SV ; Buj Bello A ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2016VLM
AFM-TELETHON 06/2015L'institut de Myologie (Paris) cherche des participants de tous âges, présentant une anomalie gène MTM1, pour l'étude de l'histoire naturelle de la myopathie myotubulaire, appelée NatHis MTM. Modalité d'inclusion et calendrier. Qui conta[...]Article
Todd EJ, Auteur ; Yau KS ; Ong R ; Slee J ; McGillivray G ; Barnett CP ; Haliloglu G ; Talim B ; Akcoren Z ; Kariminejad A ; Cairns A ; Clarke NF ; Freckmann ML ; Romero NB ; Williams D ; Sewry CA ; Colley A ; Ryan MM ; Kiraly-Borri C ; Sivadorai P ; Allcock RJN ; Beeson D ; Maxwell S ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G | 2015Article
Childers MK ; Joubert R ; Poulard K ; Moal C ; Grange RW ; Doering JA ; Lawlor MW ; Rider BE ; Jamet T ; Daniele N ; Martin S ; Riviere C ; Soker T ; Hammer C ; Van Wittenberghe L ; Lockard M ; Guan X ; Goddard M ; Mitchell E ; Barber J ; Williams JK ; Mack DL ; Furth ME ; Vignaud A ; Masurier C ; Mavilio F ; Moullier P ; Beggs AH ; Buj Bello A | 2014Article
Cowling BS ; Chevremont T ; Prokic I ; Kretz C ; Ferry A ; Coirault C ; Koutsopoulos O ; Laugel V ; Romero NB ; Laporte J | 2014Comment in: Dynamin 2 the rescue for centronuclear myopathy. Demonbreun AR, McNally EM. J Clin Invest. 2014 Mar;124(3):976-8.VLM
Après avoir montré l'intérêt d'une thérapie génique dans des modèles murins de la myopathie myotubulaire, l'équipe de Dr Buj-Bello de Généthon, en collaboration avec des équipes américaines de l'Université de Washington et de Harvard Medical Sch[...]Article
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Fardeau M ; Hogrel JY ; Osawa M ; Laporte J ; Romero NB | 2013Article
Royer B ; Hnia K ; Gavriilidis C ; Tronchere H ; Tosch V ; Laporte J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joubert R ; Vignaud A ; Le M ; Moal C ; Messaddeq N ; Buj Bello A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes La myopathie congénitale myotubulaire est une malad[...]