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de Winter JM ; Bouman K ; Strom J ; Methawasin M ; Jongbloed JDH ; van der Roest W ; Wijngaarden JV ; Timmermans J ; Nijveldt R ; van den Heuvel F ; Kamsteeg EJ ; van Engelen BG ; Galli R ; Bogaards SJP ; Boon RA ; van der Pijl RJ ; Granzier H ; Koeleman B ; Amin AS ; van der Velden J ; van Tintelen JP ; van den Berg MP ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Voermans NC ; Ottenheijm CAC | United States | 06/11/2022Article
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de Winter JM, Auteur ; Molenaar JP ; Yuen M ; van der Pijl R ; Shen S ; Conijn S ; van de Locht M ; Willigenburg M ; Bogaards SJ ; van Kleef ES ; Lassche S ; Persson M ; Rassier DE ; Sztal TE ; Ruparelia AA ; Oorschot V ; Ramm G ; Hall TE ; Xiong Z ; Johnson CN ; Li F ; Kiss B ; Lozano-Vidal N ; Boon RA ; Marabita M ; Nogara L ; Blaauw B ; Rodenburg RJ ; Kupsilonsters B ; Doorduin J ; Beggs AH ; Granzier H ; Campbell K ; Ma W ; Irving T ; Malfatti E ; Romero NB ; Bryson-Richardson RJ ; van Engelen BG ; Voermans NC ; Ottenheijm CA | United States | 2020Article
Nowak KJ ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Lamont PJ ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tsumagari K ; Chang SC ; Lacey M ; Baribault C ; Chittur SV ; Sowden J ; Tawil R ; Crawford GE ; Ehrlich M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malfatti E, Auteur ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Stojkovic T ; Stojkovic T ; Lacene E ; Fardeau M ; Guicheney P ; Monnier N ; Romero NB, Auteur | 2011INTRODUCTION : " Core-rod myopathy " est une entité génétiquement hétérogène. A l'heure actuelle, la majorité des cas répertoriés dans la littérature sont associés à des mutations du gène RYR1 qui code pour le récepteur de la ryanodine 1 avec mo[...]Article
Wallgren-Pettersson C ; Sewry CA ; Nowak KJ ; Laing NG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sambuughin N ; Yau KS ; Olive M ; Duff RM ; Bayarsaikhan M ; Lu S ; Gonzalez Mera L ; Sivadorai P ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Mastaglia FL ; North KN ; Ilkovski B ; Kremer H ; Lammens M ; van Engelen BGM ; Fabian V ; Lamont P ; Davis MR ; Laing NG ; Goldfarb LG | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract