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> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > tableau clinique > trouble neuromusculaire > faiblesse musculaire
faiblesse musculaireSynonyme(s)muscular weakness muscle weakness |
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Gambelli CN ; Bredin J ; Doix AM ; Garcia J ; Tanant V ; Fournier-Mehouas M ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Colson SS | England | 01/2023Article
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Mul K ; Wijayanto F ; Loonen TGJ ; Groot P ; Vincenten SCC ; Knuijt S ; Groothuis JT ; Maal TJJ ; Heskes T ; Voermans NC ; Engelen BGMV | England | 16/05/2022Article
Shrader JA ; Sansare A ; Shieh V ; Woolstenhulme JG ; Rekant J ; Jiménez-Silva R ; Joe GO ; Kokkinis A ; Fischbeck KH ; Grunseich C ; Zampieri C | 23/10/2021Article
Paschall A ; Khan AA ; Enam SF ; Boggs T ; Hijazi G ; Bowling M ; Austin S ; Case LE ; Kishnani P | United States | 09/10/2021Article
Flickinger J ; Fan J ; Wellik A ; Ganetzky R ; Goldstein A ; Muraresku CC ; Glanzman AM ; Ballance E ; Leonhardt K ; McCormick EM ; Soreth B ; Nguyen S ; Gornish J ; George-Sankoh I ; Peterson J ; MacMullen LE ; Vishnubhatt S ; McBride M ; Haas R ; Falk MJ ; Xiao R ; Zolkipli-Cunningham Z | 10/2021Article
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Vill K ; Schwartz O ; Blaschek A ; Glaser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Burggraf S ; Roschinger W ; Becker M ; Czibere L ; Durner J ; Eggermann K ; Olgemoller B ; Harms E ; Schara U ; Kolbel H ; Muller Felber W | 31/03/2021Article
Kinder TB ; Heier CR ; Tully CB ; Van der Muelen JH ; Hoffman EP ; Nagaraju K ; Fiorillo AA | United States | 02/2020Article
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Veerapandiyan A ; Statland JM ; Tawil R | 07/06/2018Initial Posting: November 22, 2004; Last Update: June 7, 2018. Clinical characteristics. Andersen-Tawil syndrome (ATS) is characterized by a triad of: episodic flaccid muscle weakness (i.e., periodic paralysis); ventricular arrhythmias and p[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronz[...]Article
Joureau B, Auteur ; de Winter JM ; Conijn S ; Bogaards SJP ; Kovacevic I ; Kalganov A ; Persson M ; Lindqvist J ; Stienen GJM ; Irving TC ; Ma W ; Yuen M ; Clarke NF ; Rassier DE ; Malfatti E ; Romero NB ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC | 2018Article
Braz NFT, Auteur ; Rocha NP ; Vieira ELM ; Barbosa IG ; Gomez RS ; Kakehasi AM ; Teixeira AL | 2018Article
Harlaar L, Auteur ; Ciet P ; van der Ploeg AT ; Brusse E ; van der Beek NAME ; Wielopolski PA ; de Bruijne M ; Tiddens HAWM ; van Doorn PA | 24/11/2017Article
Schoser B, Auteur ; Fong E ; Geberhiwot T ; Hughes D ; Kissel JT ; Madathil SC ; Orlikowski D ; Polkey MI ; Roberts M ; Tiddens HA ; Young P | 2017Article
Echeverria C, Auteur ; Diaz A ; Suarez B ; Bevilacqua JA ; Bonnemann C ; Bertini E ; Castiglioni C | 2017Article
Hogrel JY, Auteur ; Ollivier G ; Ledoux I ; Hebert LJ ; Eymard B ; Puymirat J ; Bassez G | 2017Article
Molgat-Seon Y, Auteur ; Hannan LM ; Dominelli PB ; Peters CM ; Fougere RJ ; McKim DA ; Sheel AW ; Road JD | 2017Article
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Carlson CR, Auteur ; McGaughey SD ; Eskuri JM ; Stephan CM ; Zimmerman MB ; Mathews KD | 2017Article
Arnold WD, Auteur ; Kline D ; Sanderson A ; Hawash AA ; Bartlett A ; Novak KR ; Rich MM ; Kissel JT | 2017Article
van der Sluijs BM, Auteur ; Lassche S ; Knuiman GJ ; Kusters B ; Heerschap A ; Hopman M ; Schreuder TH ; van Engelen BGM ; Voermans NC | 2017Article
Santos DB, Auteur ; Desmarais G ; Falaize L ; Ogna A ; Cognet S ; Louis B ; Orlikowski D ; Prigent H ; Lofaso F | 2017Article
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Cotta A, Auteur ; Paim JF ; Carvalho E ; Navarro MM ; Valicek J ; da-Cunha-Junior AL ; Menezes MM ; Nunes SV ; Xavier-Neto R ; Silveira EB ; Costa-E-Silva C ; Takata RI ; Vargas AP | 2017Article
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016VLM
Les troubles du sommeil sont très fréquents dans les maladies neuromusculaires, mais sont rarement repérés par les malades. Une surveillance régulière est donc indispensable car ils affectent la qualité de vie.Article
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Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
O'Grady GL, Auteur ; Best HA ; Sztal TE ; Schartner V ; Sanjuan-Vazquez M ; Donkervoort S ; Abath Neto O ; Sutton RB ; Ilkovski B ; Romero NB ; Stojkovic T ; Dastgir J ; Waddell LB ; Boland A ; Hu Y ; Williams C ; Ruparelia AA ; Maisonobe T ; Peduto AJ ; Reddel SW ; Lek M ; Tukiainen T ; Cummings BB ; Joshi H ; Nectoux J ; Brammah S ; Deleuze JF ; Ing VO ; Ramm G ; Ardicli D ; Nowak KJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; North KN ; Macarthur DG ; Friant S ; Clarke NF ; Bryson-Richardson RJ ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Cooper ST | 2016Article
Conforto I, Auteur ; Coudeyre E | 2016Poster no. PO0137 OBJECTIVE: To evaluate the relation between prehension strength, dexterity and axonal loss in a same cohort of CMT1A patients with valid tools. CMT1A is the most common form of hereditary neuropathy. The upper limb impairment [...]Article
Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]Article
Sevilla T, Auteur ; Sevilla T ; Lupo V ; Martinez-Rubio D ; Sancho P ; Sivera R ; Chumillas MJ ; Garcia-Romero M ; Pascual-Pascual SI ; Muelas N ; Dopazo J ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 01/2016Comment in Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene. [Brain. 2016] Clinico-genetics in Korean Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z with MORC2 mutations. [Brain. 2016] [...]Article
Diniz G, Auteur ; Secil Y ; Ceylaner S ; Tokucoglu F ; Ture S ; Celebisoy M ; Incesu TK ; Akhan G | 2016Article
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Hedberg-Oldfors C, Auteur ; Darin N ; Olsson Engman M ; Orfanos Z ; Thomsen C ; van der Ven PF ; Oldfors A | 2016Article
Filosto M, Auteur ; Filosto M ; Aureli M ; Castellotti B ; Rinaldi F ; Schiumarini D ; Valsecchi M ; Lualdi S ; Mazzotti R ; Pensato V ; Rota S ; Gellera C ; Filocamo M ; Padovani A | 2016Comment in: A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1. [Eur J Hum Genet. 2019]Article
Tozza S, Auteur ; Aceto MG ; Pisciotta C ; Bruzzese D ; Iodice R ; Santoro L ; Manganelli F | 2016Article
Shamseldin HE, Auteur ; Smith LL ; Kentab A ; Alkhalidi H ; Summers B ; Alsedairy H ; Xiong Y ; Gupta VA ; Alkuraya FS | 2016Article
Boentert M, Auteur ; Prigent H ; Vardi K ; Jones HN ; Mellies U ; Simonds AK ; Wenninger S ; Barrot Cortes E ; Confalonieri M | 2016Article
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Natera-de Benito D, Auteur ; Nascimento A ; Abicht A ; Ortez C ; Jou C ; Müller JS ; Evangelista T ; Topf A ; Thompson R ; Jimenez-Mallebrera C ; Colomer J ; Lochmuller H | 2016Article
Watanabe Y, Auteur ; Uruha A ; Suzuki S ; Nakahara J ; Hamanaka K ; Takayama K ; Suzuki N ; Nishino I | 2016Comment in: Necrotising autoimmune myopathy (NAM): antibodies seem to be specific markers in aiding diagnosis. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
Rodríguez Cruz PM, Auteur ; Belaya K ; Basiri K ; Sedghi M ; Farrugia ME ; Holton JL ; Liu WW ; Maxwell S ; Petty R ; Walls TJ ; Kennett R ; Pitt M ; Sarkozy A ; Parton M ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Palace J ; Beeson D | 2016Comment in: Is the serum creatine kinase level elevated in congenital myasthenic syndrome? [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
Ricci G, Auteur ; Ruggiero L ; Vercelli L ; Sera F ; Nikolic A ; Govi M ; Mele F ; Daolio J ; Angelini C ; Antonini G ; Berardinelli A ; Bucci E ; Cao M ; D'Amico MC ; D'Angelo G ; Di Muzio A ; Filosto M ; Maggi L ; Moggio M ; Mongini T ; Morandi L ; Pegoraro E ; Rodolico C ; Santoro L ; Siciliano G ; Tomelleri G ; Villa L ; Tupler R | 2016Article
Rakocevic-Stojanovic V, Auteur ; Peric S ; Paunic T ; Pesovic J ; Vujnic M ; Peric M ; Nikolic A ; Lavrnic D ; Savic Pavicevic D | 2016Article
Kazamel M, Auteur ; Sorenson EJ ; McEvoy KM ; Jones LK ; Leep-Hunderfund AN ; Mauermann ML ; Milone M | 2016Article
De Fuenmayor Fernandez de la Hoz CP, Auteur ; Dominguez Gonzalez C ; Gonzalo-Martinez JF ; Esteban-Perez J ; Fernandez-Marmiesse A ; Arenas J ; Martin MA ; Hernandez Lain A | 2016Article
Habbout K, Auteur ; Poulin H ; Rivier F ; Giuliano S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Eymard B ; Morales RJ ; Echenne B ; King L ; Hanna MG ; Männikkö R ; Chahine M ; Nicole S ; Bendahhou S | 2016Article
O'Grady GL, Auteur ; Verschuuren C ; Yuen M ; Webster R ; Menezes M ; Fock JM ; Pride N ; Best HA ; Benavides Damm T ; Turner C ; Lek M ; Engel AG ; North KN ; Clarke NF ; Macarthur DG ; Kamsteeg EJ ; Cooper ST | 2016Article
Durmus H, Auteur ; Ayhan Ö ; Cirak S ; Deymeer F ; Parman Y ; Franke A ; Eiber N ; Chevessier F ; Schlötzer-Schrehardt U ; Clemen CS ; Hashemolhosseini S ; Schröder R ; Hemmrich-Stanisak G ; Tolun A ; Serdaroglu-Oflazer P | 2016Article
Malfatti E, Auteur ; Barnerias C ; Hedberg-Oldfors C ; Gitiaux C ; Benezit A ; Oldfors A ; Carlier RY ; Quijano Roy S ; Romero NB | 2016Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Dominguez-Carral J ; Muelas N ; Nascimento A ; Ortez C ; Jaijo T ; Arteaga R ; Colomer J ; Vilchez JJ | 2016Article
Unver O, Auteur ; Hacifazlioglu NE ; Karatoprak E ; Gunes AS ; Sager G ; Kutlubay B ; Sozen G ; Saltik S ; Yilmaz K ; Kara B ; Turkdogan D | 2016Article
Bachasson D, Auteur ; Moraux A ; Ollivier G ; Decostre V ; Ledoux I ; Gidaro T ; Servais L ; Behin A ; Stojkovic T ; Hebert LJ ; Puymirat J ; Eymard B ; Bassez G ; Hogrel JY | 2016Article
Berger KI, Auteur ; Chan Y ; Rom WN ; Oppenheimer BW ; Goldring RM | 2016Comment in: Blunted respiratory drive response in late onset Pompe disease. [Neuromuscul Disord. 2017] Response. [Neuromuscul Disord. 2017]Article
Te Riele MG, Auteur ; Schreuder TH ; van Alfen N ; Bergman M ; Pillen S ; Smits BW ; van der Wilt GJ ; Groenewoud H ; Voermans NC ; van Engelen BG | 2016Article
van Capelle CI, Auteur ; van der Meijden JC ; van den Hout JM ; Jaeken J ; Baethmann M ; Voit T ; Kroos MA ; Derks TG ; Rubio-Gozalbo ME ; Willemsen MA ; Lachmann RH ; Mengel E ; Michelakakis H ; de Jongste JC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
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Papa R, Auteur ; Madia F ; Bartolomeo D ; Trucco F ; Pedemonte M ; Traverso M ; Broda P ; Bruno C ; Zara F ; Minetti C ; Fiorillo C | 2016Article
Ropars J, Auteur ; Lempereur M ; Vuillerot C ; Tiffreau V ; Peudenier S ; Cuisset JM ; Pereon Y ; Leboeuf F ; Delporte L ; Delpierre Y ; Gross R ; Brochard S | 2016Article
Thèse/Mémoire
Ney M, Auteur | 2016La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), est une maladie génétique héréditaire affectant environ 1/8000 personnes. Les patients souffrant de DM1 développent essentiellement des troubles musculaires tels qu’une faiblesse et une atrophie musculai[...]Article
Schindler RF ; Scotton C ; Zhang J ; Passarelli C ; Ortiz-Bonnin B ; Simrick S ; Schwerte T ; Poon KL ; Fang M ; Rinne S ; Froese A ; Nikolaev VO ; Grunert C ; Müller T ; Tasca G ; Sarathchandra P ; Drago F ; Dallapiccola B ; Rapezzi C ; Arbustini E ; Di Raimo FR ; Neri M ; Selvatici R ; Gualandi F ; Fattori F ; Pietrangelo A ; Li W ; Jiang H ; Xu X ; Bertini E ; Decher N ; Wang J ; Brand T ; Ferlini A | 2016Article
Gilhus NE, Auteur | 2016Comment in: Myasthenia Gravis. [N Engl J Med. 2017] Myasthenia Gravis. [N Engl J Med. 2017] Myasthenia Gravis. [N Engl J Med. 2017]Article
Brignol TN, Auteur ; Reveillere C | 11/2015Comment on: Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. [Muscle Nerve. 2015]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’é[...]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lent[...]Article
Chamova T ; Guergueltcheva V ; Gospodinova M ; Krause S ; Cirak S ; Kaprelyan A ; Angelova L ; Mihaylova V ; Bichev S ; Chandler D ; Naydenov E ; Grudkova M ; Djukmedzhiev P ; Voit T ; Pogoryelova O ; Lochmuller H ; Goebel HH ; Bahlo M ; Kalaydjieva L ; Tournev I | 09/2015Article
Fattahi Z ; Kahrizi K ; Nafissi S ; Fadaee M ; Abedini SS ; Kariminejad A ; Akbari MR ; Najmabadi H | 2015Article
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Jones HN, Auteur ; Crisp K ; Asrani P ; Sloane R ; Kishnani PS | 2015Comment in: [Not Available]. [Med Sci (Paris). 2015]Article
Heatwole C, Auteur ; Johnson N ; Bode R ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Hilbert JE ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Quinn C ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley RT III | 2015Article
Garibaldi M, Auteur ; Pennisi EM ; Bruttini M ; Bizzari V ; Bucci E ; Morino S ; Talerico C ; Stoppacciaro A ; Renieri A ; Antonini G | 2015Article
Sansone VA, Auteur ; Racca F ; Ottonello G ; Vianello A ; Berardinelli A ; Crescimanno G ; Casiraghi JL | 2015Article
Suzuki S, Auteur ; Nishikawa A ; Kuwana M ; Nishimura H ; Watanabe Y ; Nakahara J ; Hayashi YK ; Suzuki N ; Nishino I | 2015Article
Sugie K, Auteur ; Sugie M ; Taoka T ; Tonomura Y ; Kumazawa A ; Izumi T ; Kichikawa K ; Ueno S | 2015Publication AFM
Dans les maladies neuromusculaires, la faiblesse des muscles respiratoires est fréquente et variable d’une maladie à l’autre. Son impact sur la fonction respiratoire, en particulier sur les mouvements respiratoires (la ventilation), dépend du ty[...]VLM
AFM-TELETHON 09/2014Une équipe française a mis en évidence l'implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.Article
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En prévision d'un essai de phase 3 dans la myopathie de Nonaka, la société américaine Ultragenyx a lancé une étude internationale de l'histoire naturelle de cette pathologie. En France, l'Institut de Myologie participe à ce travail en y ajoutant[...]Article
Piscosquito G ; Reilly MM ; Schenone A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Santoro L ; Vita G ; Quattrone A ; Padua L ; Gemignani F ; Visioli F ; Laura M ; Calabrese D ; Hughes RA ; Radice D ; Solari A ; Pareyson D ; CMT-TRIAAL/CMT-TRAUK Group | 2014Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Müller TJ ; Kraya T ; Stoltenburg-Didinger G ; Hanisch F ; Kornhuber M ; Stoevesandt D ; Senderek J ; Weis J ; Baum P ; Deschauer M ; Zierz S | 2014Article
Tajsharghi H ; Hammans S ; Lindberg C ; Lossos A ; Clarke NF ; Mazanti I ; Waddell LB ; Fellig Y ; Foulds N ; Katifi H ; Webster R ; Raheem O ; Udd B ; Argov Z ; Oldfors A | 2014Article
Spiegel R ; Saada A ; Halvardson J ; Soiferman D ; Shaag A ; Edvardson S ; Horovitz Y ; Khayat M ; Shalev SA ; Feuk L ; Elpeleg O | 2014Article
Lencioni T, Auteur ; Rabuffetti M ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Aiello A ; Di Sipio E ; Padua L ; Stra F ; Ferrarin M | 2014Article
Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014Article
Straathof CS ; Doorenweerd N ; Wokke BH ; Dumas EM ; van den Bergen JC ; van Buchem MA ; Hendriksen JG ; Verschuuren JJ ; Kan HE | 2014Article
Litvinenko I ; Kirov AV ; Georgieva R ; Todorov T ; Malinova Z ; Mitev V ; Todorova A | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Khoshbakht R ; Soltanzadeh A ; Zamani B ; Abdi S ; Gharagozli K ; Kahrizi K ; Nafissi S | 2014Article
Romero NB ; Xie T ; Malfatti E ; Schaeffer U ; Bohm J ; Wu B ; Xu F ; Boucebci S ; Mathis S ; Neau JP ; Monnier N ; Fardeau M ; Laporte J | 2014Article
Karabul N ; Berndt J ; Kornblum C ; Kley RA ; Wenninger S ; Tiling N ; Mengel E ; Plöckinger U ; Vorgerd M ; Deschauer M ; Schoser B ; Hanisch F | 2014Livre
Benveniste O, Auteur ; Amoura Z ; Hachulla E ; Le Guern V ; Sibilia J | Maxima | 100 questions pour mieux gérer la maladie | 2014Conçu pour les malades et leur entourage et pour tous ceux qui souhaitent mieux connaître ces maladies. Ecrit par des spécialistes hospitaliers ce livre apporte des réponses claires aux questions que se posent réellement les patients. Les myosi[...]Article
Gallenmuller C ; Muller Felber W ; Dusl M ; Stucka R ; Guergueltcheva V ; Blaschek A ; von der Hagen M ; Huebner A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Abicht A | 2014Article
Ferry A ; Joanne P ; Hadj-Said W ; Vignaud A ; Lilienbaum A ; Hourde C ; Medja F ; Noirez P ; Charbonnier F ; Chatonnet A ; Chevessier F ; Nicole S ; Agbulut O ; Butler Browne G | 2014Article
Johnson NE ; Heatwole CR ; Dilek N ; Sowden J ; Kirk CA ; Shereff D ; Shy ME ; Herrmann DN ; Inherited Neuropathies Consortium | 2014Article
de Dios JK ; Shrader JA ; Joe GO ; McClean JC ; Williams K ; Evers R ; Malicdan MC ; Ciccone C ; Mankodi A ; Huizing M ; McKew JC ; Bluemke DA ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N | 2014Article
Schreckenbach T ; Schröder JM ; Voit T ; Abicht A ; Neuen-Jacob E ; Roos A ; Bulst S ; Kuhl C ; Schulz JB ; Weis J ; Claeys KG | 2014Article
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Larcher T, Auteur ; Lafoux A ; Tesson L ; Remy S ; Thepenier V ; François V ; Le Guiner C ; Goubin H ; Dutilleur M ; Guigand L ; Toumaniantz G ; De Cian C ; Boix C ; Renaud JB ; Cherel Y ; Giovannangeli C ; Concordet JP ; Anegon I ; Huchet C | 2014Article
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Ce livre fournit un grand nombre de vidéos de patients présentant des signes neuromusculaires qui sont fréquemment rencontrés en médecine clinique. Il procure des exemples multiples des manifestations de pathologies telles que la myotonie et ses[...]VLM
Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.Article
Sabour S ; van der Kooi AJ ; van Wattingen M ; de Visser M ; Morrow JM ; Reilly MM ; Hanna MG ; Ten Dam L ; De Haan RJ | 11/06/2013Article
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Sumner CJ ; d'Ydewalle C ; Wooley J ; Fawcett KA ; Hernandez D ; Gardiner AR ; Kalmar B ; Baloh RH ; Gonzalez M ; Zuchner S ; Stanescu HC ; Kleta R ; Mankodi A ; Cornblath DR ; Boylan KB ; Reilly MM ; Greensmith L ; Singleton AB ; Harms MB ; Rossor AM ; Houlden H | 2013Article
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Carlier RY ; Mongini T ; Vissing J ; van der Maarel S ; Reuser A ; Austin S ; Kishnani P ; Schoser B ; Gast U ; Plöckinger U ; Straub V ; Raben N | 2013Meeting abstracts : 01-Autophagy: the pathogenic agent in muscle damage. 02-Advances in imaging for the diagnosis and disease monitoring of Pompe disease. 03-Genotype-phenotype: correlations and emerging spectrum. 04-Diagnostic algorithm and cas[...]Article
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Foley AR ; Quijano Roy S ; Collins J ; Straub V ; McCallum M ; Deconinck N ; Mercuri E ; Pane M ; D'Amico A ; Bertini E ; North K ; Ryan MM ; Richard P ; Allamand V ; Hicks D ; Lamandé S ; Hu Y ; Gualandi F ; Auh S ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2013Article
Ottenheijm CAC ; Buck D ; de Winter JM ; Ferrara C ; Piroddi N ; Tesi C ; Jasper JR ; Malik FI ; Meng H ; Stienen GJM ; Beggs AH ; Labeit S ; Poggesi C ; Lawlor MW ; Granzier H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qu[...]Article