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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique > structure exon-intron > exon
exonSynonyme(s)exomeVoir aussi |
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Polveche H ; Valat J ; Fontrodona N ; Lapendry A ; Clerc V ; Janczarski S ; Mortreux F ; Auboeuf D ; Bourgeois CF | 21/12/2023VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017La myopathie de Duchenne est parfois due à des duplications du gène de la dystrophine. Des équipes de Généthon et de l'Institut de myologie viennent d'arriver à éliminer l'une d'entre elles dans des cellules malades, et à obtenir ainsi une proté[...]Article
Evila A, Auteur ; Palmio J ; Vihola A ; Savarese M ; Tasca G ; Penttila S ; Lehtinen S ; Jonson PH ; De Bleecker J ; Rainer P ; Auer Grumbach M ; Pouget J ; Salort-Campana E ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Olive M ; Hackman P ; Udd B | 2017Article
Takeshita E, Auteur ; Minami N ; Minami K ; Suzuki M ; Awashima T ; Ishiyama A ; Komaki H ; Nishino I ; Sasaki M | 2017Article
Rigal F, Auteur | 2017Grâce à l'outil d'édition du génome CRISPR-Cas9, certaines mutations responsables de la myopathie de Duchenne pourraient être corrigées. C'est ce qu'annonce l'institut des biothérapies, soutenu par l'AFM-Téléthon.Article
Bougé AL, Auteur ; Murauer E ; Beyne E ; Miro J ; Varilh J ; Taulan M ; Koenig M ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2017Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Wojtal D, Auteur ; Dwi U ; Kemaladewi DU ; Malam Z ; Abdullah S ; Wong TW ; Hyatt E ; Baghestani Z ; Pereira S ; Stavropoulos J ; Mouly V ; Mamchaoui K ; Muntoni F ; Voit T ; Gonorazky HD ; Dowling JJ ; Wilson MD ; Mendoza-Londono R ; Ivakine EA ; Cohn RD | 2016Article
Bello L, Auteur ; Morgenroth LP ; Gordish Dressman H ; Hoffman EP ; McDonald CM ; Cirak S | 2016Thèse/Mémoire
Ney M, Auteur | 2016La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), est une maladie génétique héréditaire affectant environ 1/8000 personnes. Les patients souffrant de DM1 développent essentiellement des troubles musculaires tels qu’une faiblesse et une atrophie musculai[...]Article
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Zamani GR, Auteur ; Karami F ; Mehdizadeh M ; Movafagh A ; Nilipour Y ; Zamani M | 17/06/2015Article
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Ousterout DG ; Kabadi AM ; Thakore PI ; Perez-Pinera P ; Brown MT ; Majoros WH ; Reddy TE ; Gersbach CA | 2015Article
van den Bergen JC ; Wokke BH ; Janson AA ; van Duinen SG ; Hulsker MA ; Ginjaar HB ; van Deutekom JC ; Aartsma Rus A ; Kan HE ; Verschuuren JJ | 2014Article
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Spiegel R ; Saada A ; Halvardson J ; Soiferman D ; Shaag A ; Edvardson S ; Horovitz Y ; Khayat M ; Shalev SA ; Feuk L ; Elpeleg O | 2014Article
Castro-Gago M ; Dacruz-Alvarez D ; Pintos-Martínez E ; Beiras-Iglesias A ; Delmiro A ; Arenas J ; Martin MA ; Martínez-Azorín F | 2014Article
Chauveau C ; Bonnemann CG ; Julien C ; Kho AL ; Marks H ; Talim B ; Maury P ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Alexandrovich A ; Vihola A ; Schafer S ; Kaufmann B ; Medne L ; Hubner N ; Foley AR ; Santi M ; Udd B ; Topaloglu H ; Moore SA ; Gotthardt M ; Samuels ME ; Gautel M ; Ferreiro A | 2014Article
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Boczonadi V ; Müller JS ; Pyle A ; Munkley J ; Dor T ; Quartararo J ; Ferrero I ; Karcagi V ; Giunta M ; Polvikoski T ; Birchall D ; Princzinger A ; Cinnamon Y ; Lutzkendorf S ; Piko H ; Reza M ; Florez L ; Santibanez-Koref M ; Griffin H ; Schuelke M ; Elpeleg O ; Kalaydjieva L ; Lochmuller H ; Elliott DJ ; Chinnery PF ; Edvardson S ; Horvath R | 2014Article
Wein N ; Vulin A ; Falzarano MS ; Szigyarto CA ; Maiti B ; Findlay A ; Heller KN ; Uhlén M ; Bakthavachalu B ; Messina S ; Vita G ; Passarelli C ; Gualandi F ; Wilton SD ; Rodino-Klapac LR ; Yang L ; Dunn DM ; Schoenberg DR ; Weiss RB ; Howard MT ; Ferlini A ; Flanigan KM | 2014Comment in: Activating internal ribosome entry to treat Duchenne muscular dystrophy. Lamandé SR, North KN. Nat Med. 2014 Sep;20(9):987-8.Article
Gallenmuller C ; Muller Felber W ; Dusl M ; Stucka R ; Guergueltcheva V ; Blaschek A ; von der Hagen M ; Huebner A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Abicht A | 2014Article
Bachinski LL ; Baggerly KA ; Neubauer VL ; Nixon TJ ; Raheem O ; Sirito M ; Unruh AK ; Zhang J ; Nagarajan L ; Timchenko LT ; Bassez G ; Eymard B ; Gamez J ; Ashizawa T ; Mendell JR ; Udd B ; Krahe R | 2014Article
Brève
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Bohm J ; Vasli N ; Maurer M ; Cowling B ; Shelton GD ; Kress W ; Toussaint A ; Prokic I ; Schara U ; Anderson TJ ; Weis J ; Tiret L ; Laporte J | 06/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Torella A ; Fanin M ; Mutarelli M ; Peterle E ; Del Vecchio Blanco F ; Rispoli R ; Savarese M ; Garofalo A ; Piluso G ; Morandi L ; Ricci G ; Siciliano G ; Angelini C ; Nigro V | 05/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 04/2013L'amyotrophie spinale étant de mieux en mieux connue, les pistes thérapeutiques se multiplient. Aujourd'hui, ces traitements font l'objet d'essais de tolérance mais aussi d'efficacité. Tour d'horizon des études en cours.