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de Boysson H ; Cuchet M ; Cassius C ; Cuchet P ; Agard C ; Audemard-Verger A ; Marchand-Adam S ; Cohen-Sors R ; Gallay L ; Graveleau J ; Lesort C ; Ly K ; Meyer A ; Monseau G ; Néel A ; Bonnotte B ; Perard L ; Schleinitz N ; Mariotte D ; Le Mauff B ; Bourdenet G ; Masmoudi W ; Deshayes S ; Dumont A ; Dompmartin A ; Kottler D ; Aouba A | 08/01/2024Article
Morais A ; Duarte AC ; Fernandes MO ; Borba A ; Ruano C ; Marques ID ; Calha J ; Branco JC ; Pereira JM ; Salvador MJ ; Bernardes M ; Khmelinskii N ; Pinto P ; Pinto-Basto R ; Freitas S ; Campainha S ; Alfaro T ; Cordeiro A | 25/12/2023Article
Oliveira MTJS ; da Silva Santana TAB ; Costa MCM ; Borges GF ; de Miranda FS ; Slaibi-Filho J ; Luiz WB ; Campos LCG | 07/12/2023Article
Kashyap N ; Nikhanj A ; Labib D ; Prosia E ; Rivest S ; Flewitt J ; Pfeffer G ; Bakal JA ; Siddiqi ZA ; Coulden RA ; Thompson R ; White JA ; Oudit GY | 07/11/2023Article
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Fayssoil A ; Mansencal N ; Nguyen LS ; Nardi O ; Yaou RB ; Leturcq F ; Amthor H ; Wahbi K ; Bécane HM ; Lofaso F ; Prigent H ; Bassez G ; Behin A ; Stojkovic T ; Fontaine B ; Duboc D ; Dubourg O ; Clair B ; Laforet P ; Annane D ; Orlikowski D | 15/08/2023Article
Last Update: August 12, 2023. [Revious version February 15, 2022]Article
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Last Update: May 29, 2023 ( Published : June 24, 2020, Previous update : May 9, 2022)Article
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Farina A ; Birzu C ; Elsensohn MH ; Picca A ; Muniz-Castrillo S ; Vogrig A ; Villagran-Garcia M ; Ciano-Petersen NL ; Massacesi L ; Hervier B ; Guegan S ; Kramkimel N ; Vano Yann ; Salem JE ; Allenbach Y ; Maisonobe T ; Assaad S ; Maureille A ; Devic P ; Weiss N ; Pégat A ; Maucort-Boulch D ; Ricard D ; Honnorat J ; Psimaras D ; Joubert B | 27/05/2023Article
Tardieu M ; Cudejko C ; Cano A ; Hoebeke C ; Bernoux D ; Goetz V ; Pichard S ; Brassier A ; Schiff M ; Feillet F ; Rollier P ; Mention K ; Dobbelaere D ; Fouilhoux A ; Espil Taris C ; Eyer D ; Huet F ; Walther-Louvier U ; Barth M ; Chevret L ; Kuster A ; Lefranc J ; Neveu J ; Pitelet G ; Ropars J ; Rivier F ; Roubertie A ; Touati G ; Vanhulle C ; Tardieu E ; Caillaud C ; Froissart R ; Champeaux M ; Labarthe F ; Chabrol B | 26/05/2023Article
Vincenten SCC ; Mul K ; van As D ; Jansen JJ ; Heskamp L ; Heerschap A ; van Engelen BGM ; Voermans NC | 23/05/2023Article
Dourado E ; Bottazzi F ; Cardelli C ; Conticini E ; Schmidt J ; Cavagna L ; Barsotti S | Italy | 03/2023Article
Last Update: October 10, 2022 [Previous update: July 12, 2021; February 15, 2021]Article
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Jain A ; Al Khalili Y | 21/07/2022Last Update: July 21, 2022 (Previous versions : July 10, 2021 - December 15, 2020)Article
Alexandridis GM ; Alexandridis GM ; Pagourelias ED ; Fragakis N ; Kyriazi M ; Vargiami E ; Zafeiriou D ; Vassilikos VP | United States | 20/07/2022Article
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Dominguez-Gonzalez C ; Hernandez-Voth A ; de Fuenmayor-Fernandez de la Hoz CP ; Guerrero LB ; Moris G ; Garcia-Garcia J ; Muelas N ; Leon Hernandez JC ; Rabasa M ; Lora D ; Blazquez A ; Arenas J ; Martin MA | England | 16/07/2022Article
Danieli MG ; Tonacci A ; Paladini A ; Longhi E ; Moroncini G ; Allegra A ; Sansone F ; Gangemi S | Netherlands | 06/2022Article
Iacomino N ; Vanoli F ; Frangiamore R ; Ballardini M ; Scandiffio L ; Bortone F ; Andreetta F ; Baggi F ; Bernasconi P ; Antozzi C ; Cavalcante P ; Mantegazza R | 06/2022Article
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Magen I ; Aharoni S ; Yacovzada NS ; Tokatly Latzer I ; Alves CRR ; Sagi L ; Fattal-Valevski A ; Swoboda KJ ; Katz J ; Bruckheimer E ; Nevo Y ; Hornstein E | England | 05/05/2022Article
Taglietti V ; Kefi K ; Bronisz-Budzynska I ; Mirciloglu B ; Rodrigues M ; Cardone N ; Coulpier F ; Periou B ; Gentil C ; Goddard M ; Authier FJ ; Pietri-Rouxel F ; Malfatti E ; Lafuste P ; Tiret L ; Relaix F | 25/04/2022Article
Sarkkinen J ; Dunkel J ; Tuulasvaara A ; Huuskonen A ; Atula S ; Kekäläinen E ; Laakso SM | United States | 25/03/2022Article
Ferizovic N ; Summers J ; de Zarate IBO ; Werner C ; Jiang J ; Landfeldt E ; Buesch K | 25/03/2022Article
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Ravaglia S ; de Giuseppe R ; Carlucci A ; Jehne S ; Crescimanno G ; Ahmad L ; Paoletti M ; Clemente G ; Pichiecchio A ; Bazzano R ; Cirio S ; Valente EM ; Danesino C ; De Filippi P ; Tartara A ; Cena H | 18/02/2022Article
Steinmetz K ; Steinmetz K ; Rudic B ; Borggrefe M ; Muller K ; Siebert R ; Rottbauer W ; Ludolph A ; Buckert D ; Rosenbohm A | Germany | 07/02/2022Article
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Lanot N ; Vincenti M ; Abassi H ; Bredy C ; Agullo A ; Gamon L ; Mura T ; Lavastre K ; De La Villeon G ; Barrea C ; Meyer P ; Rivier F ; Meli AC ; Fauconnier J ; Cazorla O ; Lacampagne A ; Amedro P | United States | 14/12/2021Article
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Rich KA ; Fox A ; Yalvac M ; Heintzman S ; Tellez M ; Bartlett A ; Severyn S ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Reynolds J ; Sterling GB ; Weaver T ; Rajneesh K ; Pino MG ; Arnold WD ; Elsheikh B ; Kolb SJ | Netherlands | 06/11/2021Article
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Saffari A ; Cannet C ; Blaschek A ; Hahn A ; Hoffmann GF ; Johannsen J ; Kirsten R ; Kockaya M ; Kolker S ; Muller Felber W ; Roos A ; Schafer H ; Schara U ; Spraul M ; Trefz FK ; Vill K ; Wick W ; Weiler M ; Okun JG ; Ziegler A | 20/10/2021Article
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Li H ; Ruan Z ; Gao F ; Zhou H ; Guo R ; Sun C ; Xu Q ; Lu Q ; Zhou Y ; Zhao Z ; Yu L ; Wu S ; Lei T ; Gao T ; Tang Y ; Li C ; Huo F ; Zhu Y ; Sun J ; Tang B ; Zhang M ; Gao Y ; Lu X ; Li Z ; Chang T | United States | 08/10/2021Correction to: Thymectomy and Risk of Generalization in Patients with Ocular Myasthenia Gravis: a Multicenter Retrospective Cohort Study Li H et al Neurotherapeutics. 2021 Nov 8. doi: 10.1007/s13311-021-01144-0. Correction for the affiliati[...]Article
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Abiusi E ; Infante P ; Cagnoli C ; Lospinoso Severini L ; Pane M ; Coratti G ; Pera MC ; D'Amico A ; Diano F ; Novelli A ; Spartano S ; Fiori S ; Baranello G ; Moroni I ; Mora M ; Pasanisi MB ; Pocino K ; Le Pera L ; D'Amico D ; Travaglini L ; Ria F ; Bruno C ; Locatelli D ; Bertini ES ; Morandi LO ; Mercuri E ; Di Marcotullio L ; Tiziano FD | England | 20/09/2021Article
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Natera-de Benito D ; Foley AR ; Dominguez Gonzalez C ; Ortez C ; Jain M ; Mebrahtu A ; Donkervoort S ; Hu Y ; Fink M ; Yun P ; Ogata T ; Medina J ; Vigo M ; Meilleur KG ; Leach ME ; Dastgir J ; Diaz-Manera J ; Carrera Garcia L ; Exposito Escudero J ; Alarcon M ; Cuadras D ; Montiel-Morillo E ; Milisenda JC ; Dominguez-Rubio R ; Olive M ; Colomer J ; Jou C ; Jimenez-Mallebrera C ; Bonnemann CG ; Nascimento A | United States | 13/01/2021Article
Fayssoil A ; Nguyen LS ; Stojkovic T ; Prigent H ; Carlier R ; Amthor H ; Bergounioux J ; Zini J ; Damez-Fontaine S ; Wahbi K ; Laforet P ; Nicolas G ; Behin A ; Bassez G ; Leturcq F ; Yaou RB ; Mansencal N ; Annane D ; Lofaso F ; Orlikowski D | United States | 2021Article
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Mazzoli M ; Ariatti A ; Garuti GC ; Agnoletto V ; Genovese M ; Gozzi M ; Kaleci S ; Marchioni A ; Malagoli M ; Galassi G | 01/09/2020Article
Dermatomyositis is a rare acquired immune-mediated muscle disease characterized by muscle weakness and skin rash. It is classified as one of the idiopathic inflammatory myopathies (IIM). Although all idiopathic inflammatory myopathies share the [...]Article
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Rivner MH ; Quarles BM ; Pan JX ; Yu Z ; Howard Jr JF ; Corse A ; Dimachkie MM ; Jackson C ; Vu T ; Small G ; Lisak RP ; Belsh J ; Lee I ; Nowak RJ ; Baute V ; Scelsa S ; Fernandes JA ; Simmons Z ; Swenson A ; Barohn R ; Sanka RB ; Gooch C ; Ubogu E ; Caress J ; Pasnoor M ; Xu H ; Mei L | United States | 06/2020Article
Leung DG ; Bocchieri AE ; Ahlawat S ; Jacobs MA ; Parekh VS ; Braverman V ; Summerton K ; Mansour J ; Bibat G ; Morris C ; Marraffino S ; Wagner KR | 05/2020Article
Grigoratos C ; Aimo A ; Barison A ; Castiglione V ; Todiere G ; Ricci G ; Siciliano G ; Emdin M | England | 05/2020Article
Bermudez J ; Heim X ; Bertin D ; Coulon B ; Puech B ; Bardin N ; Reynaud-Gaubert M | England | 05/2020Article
Farini A ; Villa C ; Di Silvestre D ; Bella P ; Tripodi L ; Rossi R ; Sitzia C ; Gatti S ; Mauri P ; Torrente Y | 05/2020Article
Modern Rheumatology Clinical features of dermatomyositis associated with anti-MDA5 antibodies by age
Koichi Y ; Yamaguchi A ; Onuki Y ; Itai M ; Kashiwagi C ; Takehara K ; Aoki S ; Kanaya A ; Taguchi K ; Umetsu K ; Oshima K ; Uchida M ; Kimura H ; Kasahara M ; Takemura M ; Hara K ; Sekiguchi A ; Motegi SI ; Muro Y ; Nakasatomi M ; Motohashi R ; Sakairi T ; Nakagawa J ; Hiromura K ; Obokata M ; Kurabayashi M ; Maeno T | United States | 03/2020Article
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Strandberg K ; Ayoglu B ; Roos A ; Reza M ; Niks E ; Signorelli M ; Fasterius E ; Pontén F ; Lochmuller H ; Domingos J ; Ala P ; Muntoni F ; Aartsma Rus A ; Spitali P ; Nilsson P ; Szigyarto CA | Netherlands | 2020Article
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Signorelli M ; Ayoglu B ; Johansson C ; Lochmuller H ; Straub V ; Muntoni F ; Niks E ; Tsonaka R ; Persson A ; Aartsma Rus A ; Nilsson P ; Al-Khalili Szigyarto C ; Spitali P | Germany | 12/2019Article
Alves CRR ; Zhang R ; Johnstone AJ ; Garner R ; Nwe PH ; Siranosian JJ ; Swoboda KJ | United States | 12/2019Article
Les dermatomyosites (DM) sont des maladies auto-immunes rares du groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques, définies par une atteinte cutanée caractéristique. Elles peuvent survenir dans l’enfance, ou chez l’adulte. Il existe des variat[...]Article
Monforte M, Auteur ; Laschena F ; Ottaviani P ; Bagnato MR ; Pichiecchio A ; Tasca G ; Ricci E | Germany | 10/2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
Gigli M ; Merlo M ; Graw SL ; Barbati G ; Rowland TJ ; Slavov DB ; Stolfo D ; Haywood ME ; Dal Ferro M ; Altinier A ; Ramani F ; Brun F ; Cocciolo A ; Puggia I ; Morea G ; McKenna WJ ; La Rosa FG ; Taylor MRG ; Sinagra G ; Mestroni L | United States | 09/2019Article
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Wahbi K, Auteur ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Bécane HM ; Lazarus A ; Sochala M ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Arnaud P ; Furling D ; Probst V ; Babuty D ; Pellieux S ; Clémenty N ; Bassez G ; Pereon Y ; Eymard B ; Duboc D | 2018Article
McDonald CM, Auteur ; Henricson EK ; Abresch RT ; Duong T ; Joyce NC ; Hu F ; Clemens PR ; Hoffman EP ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | 2018Comment in: How glucocorticoids change life in Duchenne muscular dystrophy. [Lancet. 2018]Article
Arora H, Auteur ; Willcocks RJ ; Lott DJ ; Harrington AT ; Senesac CR ; Zilke KL ; Daniels MJ ; Xu D ; Tennekoon GI ; Finanger EL ; Russman BS ; Finkel RS ; Triplett WT ; Byrne BJ ; Walter GA ; Sweeney HL ; Vandenborne K | 2018Comment in: Timed function tests have withstood the test of time as clinically meaningful and responsive endpoints in duchenne muscular dystrophy. [Muscle Nerve. 2018]Article
Calucho M, Auteur ; Bernal S ; Alias L ; March F ; Vencesla A ; Rodriguez-Alvarez FJ ; Aller E ; Fernandez RM ; Borrego S ; Millan JM ; Hernandez-Chico C ; Cusco I ; Fuentes-Prior P ; Tizzano EF | 2018Article
Parini R, Auteur ; De Lorenzo P ; Dardis A ; Burlina A ; Cassio A ; Cavarzere P ; Concolino D ; Della Casa R ; Deodato F ; Donati MA ; Fiumara A ; Gasperini S ; Menni F ; Pagliardini V ; Sacchini M ; Spada M ; Taurisano R ; Valsecchi MG ; Di Rocco M ; Bembi B | 2018Article
Fayssoil A, Auteur ; Ben Yaou R ; Ogna A ; Chaffaut C ; Leturcq F ; Nardi O ; Wahbi K ; Duboc D ; Lofaso F ; Prigent H ; Clair B ; Crenn P ; Nicolas G ; Laforet P ; Behin A ; Chevret S ; Orlikowski D ; Annane D | 2018Article
Aouizerate J, Auteur ; De Antonio M ; Bader-Meunier B ; Barnerias C ; Bodemer C ; Isapof A ; Quartier P ; Melki I ; Charuel JL ; Bassez G ; Desguerre I ; Gherardi RK ; Authier FJ ; Gitiaux C | 2018Article
Bahler RC, Auteur | 10/05/2017Comment in: Myocardial Fibrosis in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy-Reply. [JAMA Cardiol. 2017] Comment on: Myocardial Fibrosis Progression in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial. [JAMA Cardiol.[...]VLM
Les 14e journées de la Société française de myologie (SFM)se sont focalisées sur le coeur. Durant trois jours, médecins et chercheurs francophones ont croisé leurs approches. Leur objectif : améliorer la prise en charge et les traitements actuel[...]Article
Wadman RI, Auteur ; Stam M ; Gijzen M ; Lemmink HH ; Snoeck IN ; Wijngaarde CA ; Braun KP ; Schoenmakers MA ; van den Berg LH ; Dooijes D ; van der Pol WL | 2017Article
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Hong Y, Auteur ; Zisimopoulou P ; Trakas N ; Karagiorgou K ; Stergiou C ; Skeie GO ; Hao HJ ; Gao X ; Owe JF ; Zhang X ; Yue YX ; Romi F ; Wang Q ; Li HF ; Gilhus NE ; Tzartos SJ | 2017Article
Garcia R, Auteur ; Rehman M ; Goujeau C ; Degand B ; Le Gal F ; Stordeur B ; Labarre Q ; Christiaens L ; Bouleti C | 2017Article
Silva MC, Auteur ; Magalhaes TA ; Meira ZM ; Rassi CH ; Andrade AC ; Gutierrez PS ; Azevedo CF ; Gurgel-Giannetti J ; Vainzof M ; Zatz M ; Kalil-Filho R ; Rochitte CE | 2017Comment in: Cardiomyopathy in Muscular Dystrophy: When to Treat? [JAMA Cardiol. 2017] Myocardial Fibrosis in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy. [JAMA Cardiol. 2017] Myocardial Fibrosis in Duchenne and Becker Muscular Dystroph[...]Article
Silva MC, Auteur ; Azevedo CF ; Rochitte CE | 2017Comment on: Myocardial Fibrosis Progression in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial. [JAMA Cardiol. 2017] Myocardial Fibrosis in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy. [JAMA Cardiol. 2017]Article
Tansley SL, Auteur ; Simou S ; Shaddick G ; Betteridge ZE ; Almeida B ; Gunawardena H ; Thomson W ; Beresford MW ; Midgley A ; Muntoni F ; Wedderburn LR ; McHugh NJ | 2017Article
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Nuño-Nuño L, Auteur ; Joven BE ; Carreira PE ; Maldonado-Romero V ; Larena-Grijalba C ; Cubas IL ; Tomero EG ; Barbadillo-Mateos MC ; De la Peña Lefebvre PG ; Ruiz-Gutiérrez L ; López-Robledillo JC ; Moruno-Cruz H ; Perez A ; Cobo-Ibáñez T ; Almodóvar González R ; Lojo L ; García De Yébenes MJ ; López-Longo FJ | 2017Article
Cornier V | 03/2016Parfois, à l'annonce du handicap d'un enfant, chacun donne ses propres pronostics souvent sombres (médecins, collègues, familles et amis). A les entendre il n'y a plus rien à espérer. Mais bien souvent, c'est la vie qui gagne. Ce dossier de six [...]Article
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Goselink RJ, Auteur ; Schreuder TH ; Mul K ; Voermans NC ; Pelsma M ; de Groot IJ ; van Alfen N ; Franck B ; Theelen T ; Lemmers RJLF ; Mah JK ; van der Maarel SM ; van Engelen BG ; Erasmus CE | 2016Article
Allenbach Y, Auteur ; Keraen J ; Bouvier AM ; Jooste V ; Champtiaux N ; Hervier B ; Schoindre Y ; Rigolet A ; Gilardin L ; Musset L ; Charuel JL ; Boyer O ; Jouen F ; Drouot L ; Martinet J ; Stojkovic T ; Eymard B ; Laforet P ; Behin A ; Salort-Campana E ; Fain O ; Meyer A ; Schleinitz N ; Mariampillai K ; Grados A ; Benveniste O | 2016Article
Cornett KM ; Menezes MP ; Bray P ; Halaki M ; Shy RR ; Yum SW ; Estilow T ; Moroni I ; Foscan M ; Pagliano E ; Pareyson D ; Laura M ; Bhandari T ; Muntoni F ; Reilly MM ; Finkel RS ; Sowden J ; Eichinger KJ ; Herrmann DN ; Shy ME ; Burns J | 2016Article
Watanabe Y, Auteur ; Uruha A ; Suzuki S ; Nakahara J ; Hamanaka K ; Takayama K ; Suzuki N ; Nishino I | 2016Comment in: Necrotising autoimmune myopathy (NAM): antibodies seem to be specific markers in aiding diagnosis. [J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016]Article
Sentner CP, Auteur ; Hoogeveen IJ ; Weinstein DA ; Santer R ; Murphy E ; McKiernan PJ ; Steuerwald U ; Beauchamp NJ ; Taybert J ; Laforet P ; Petit FM ; Hubert A ; Labrune P ; Smit GP ; Derks TG | 2016Article
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Orlikowski D, Auteur ; Prigent H ; Quera Salva MA ; Heming N ; Chaffaut C ; Chevret S ; Annane D ; Lofaso F ; Ogna A | 2016Article
Mazzone ES, Auteur ; Coratti G ; Sormani MP ; Messina S ; Pane M ; D'Amico A ; Colia G ; Fanelli L ; Berardinelli A ; Gardani A ; Lanzillotta V ; D'Ambrosio P ; Petillo R ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; De Sanctis R ; Rolle E ; Forcina N ; Magri F ; Vita G ; Palermo C ; Donati MA ; Procopio E ; Arnoldi MT ; Baranello G ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Torrente Y ; Previtali SC ; Bruno C ; Politano L ; Comi GP ; D'Angelo MG ; Bertini E ; Mercuri E | 2016Article
Fayssoil A, Auteur ; Ogna A ; Chaffaut C ; Chevret S ; Guimaraes-Costa R ; Leturcq F ; Wahbi K ; Prigent H ; Lofaso F ; Nardi O ; Clair B ; Behin A ; Stojkovic T ; Laforet P ; Orlikowski D ; Annane D | 2016Article
Kaufman AJ, Auteur ; Palatt J ; Sivak M ; Raimondi P ; Lee DS ; Wolf A ; Lajam F ; Bhora F ; Flores RM | 2016Article
Vuong V ; Duong TA ; Aouizerate J ; Authier FJ ; Ingen-Housz-Oro S ; Valeyrie-Allanore L ; Ortonne N ; Wolkenstein P ; Gherardi RK ; Chosidow O ; Cosnes A ; Sbidian E | 15/12/2015Article
Haslé A | 09/2015La nouvelle loi Claeys-Leonetti sur la fin de vie approuvée par l'Assemblée nationale le 17 mars 2015 a été rejetée par les sénateurs le 23 juin. Ce texte, favorable à une sédation profonde et continue, rend contraignantes les directives anticip[...]Article
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Morgan T ; Schmidt J ; Haakonsen C ; Lewis J ; Della Rocca M ; Morrison S ; Biesecker B ; Kaphingst KA | 2014Livre
Cet ouvrage regroupe les témoignages et réflexions "théorico-cliniques" sur le risque dans les pratiques de soin, qui ont donné lieu au 14ème colloque de Médecine et Psychanalyse.Article
Delannoy E ; Sacher F ; Maury P ; Mabo P ; Mansourati J ; Magnin I ; Camous JP ; Tournant G ; Rendu E ; Kyndt F ; Haissaguerre M ; Bézieau S ; Guyomarch B ; Le Marec H ; Fressart V ; Denjoy I ; Probst V | 2013Article
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Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Article
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Bach JR ; Tuccio MC ; Khan U ; Saporito LR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fledrich R ; Schlotter-Weigel B ; Schnizer TJ ; Wichert SP ; Stassart RM ; Meyer zu Horste G ; Klink A ; Weiss BG ; Haag U ; Walter MC ; Rautenstrauss B ; Paulus W ; Rossner MJ ; Sereda MW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Identification de marqueurs prédictifs de la sévérité de la CMT1A La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme de CMT autosomique dominante, démyélinisante, l[...]Article
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Eckart M ; Guenther UP ; Idkowiak J ; Varon R ; Grolle B ; Boffi P ; van Maldergem L ; Hübner C ; Schuelke M ; von Au K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beedle AM ; Turner AJ ; Saito Y ; Lueck JD ; Foltz SJ ; Fortunato MJ ; Nienaber PM ; Campbell KP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama : des souris modèles de la maladie par délétion du gène de la fukutine au cours du développement musculaire La dystrophie musculaire congénital[...]Livre
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Benveniste O ; Guiguet M ; Freebody J ; Dubourg O ; Squier W ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Leite MI ; Allenbach Y ; Herson S ; Brady S ; Eymard B ; Hilton-Jones D | 2011Comment in: Update on sporadic inclusion body myositis. Hohlfeld R. Brain. 2011 Nov;134(Pt 11):3141-5.Article
Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
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Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB | 2011Poster M9 : INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère e[...]Livre
Cet ouvrage de référence bénéficie de la contribution de 170 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leur champ de compétence. Ce traité, qui se développe en 3 phases complémentaires, procède de l'expérience acquise au sein de l'Espace éthiq[...]Article
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Marie I ; Lahaxe L ; Benveniste O ; Delavigne K ; Adoue D ; Mouthon L ; Hachulla E ; Constans J ; Tiev K ; Diot E ; Levesque H ; Boyer O ; Jouen F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mao ZF ; Mo XA ; Qin C ; Lai YR ; olde Hartman TC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Marie I ; Lahaxe L ; Tiev K ; Duval-Modeste AB ; Vittecoq O ; Levesque H ; Jouen F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadeau A ; Kinali M ; Main M ; Jimenez-Mallebrera C ; Aloysius A ; Clement E ; North B ; Manzur AY ; Robb SA ; Mercuri E ; Muntoni F | 7/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Myopathie de type Ullrich et histoire naturelle de la maladie : à propos d’une cohorte suivie à Londres La myopathie de type Ullrich (UCMD en abrégé) est une des causes les plus [...]Article
Dugan EM ; Huber AM ; Miller FW ; Rider LG ; International Myositis Assessment and Clinical Studies (IMACS) Group | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shalaby S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 27/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Article
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Compton AG ; Albrecht DE ; Seto JT ; Cooper ST ; Ilkovski B ; Jones KJ ; Challis D ; Mowat D ; Ranscht B ; Bahlo M ; Froehner SC ; North KN | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Le gène CNTN1 codant la contactine-1 est responsable d’une nouvelle forme de myopathie congénitale Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de mala[...]Article
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Jungbluth H ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J | 25/09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pasotti M ; Klersy C ; Pilotto A ; Marziliano N ; Rapezzi C ; Serio A ; Mannarino S ; Gambarin F ; Favalli V ; Grasso M ; Agozzino M ; Campana C ; Gavazzi A ; Febo O ; Marini M ; Landolina M ; Mortara A ; Piccolo G ; Vigano M ; Tavazzi L ; Arbustini E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Cœur et laminopathies : une association à haut risque à long terme La lamine A/C est une protéine de l’enveloppe nucléaire impliquée dans un nombre grandissant de maladies gé[...]Article
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Bachmann K ; Burkhardt D ; Schreiter I ; Kaifi J ; Busch C ; Thayssen G ; Izbicki JR ; Strate T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miles L ; Bove KE ; Lovell D ; Wargula JC ; Bukulmez H ; Shao M ; Salisbury S ; Bean JA | 15/10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract