Mots-clés
> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Mackay MT ; Kornberg AJ ; Shield L ; Phelan E ; Kean MJ ; Coleman LT ; Dennett X | 1998Les observations de 2 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) : le premier (DMC mérosine négative), présentait une hypotonie et une atteinte musculaire néonatales, par la suite l'IRM a montré une leucoencéphalopathie et une d[...]Article
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Omran H ; Ketelsen UP ; Heinen F ; Sauer M ; Rudnik Schoneborn S ; Wirth B ; Zerres K ; Kratzer W ; Korinthenberg R | 1998Les observations de 2 frères atteints d'amyotrophie spinale infantile de type I (ASI I) sont rapportées. La biopsie musculaire du quadriceps ne montrait pas les signes retrouvés habituellement dans l'ASI. L'examen histochimique révélait une préd[...]Article
O'Brien T ; Collins S ; Dennett X ; Byrne E ; McKelvie P | 1998Deux patients pour lesquels le diagnostic initial était celui de polymyosite, se sont avérés être atteints d’une maladie mitochondriale, en l’occurence la maladie de Mc Ardle. Le diagnostic différentiel de la polymyosite doit donc inclure les ma[...]Article
Les auteurs décrivent une famille présentant une myopathie myotonique autosomique dominante sans l’expansion CTG caractéristique de la dystrophie myotonique. Ils pensent que les résultats cliniques, histologiques et électromyographiques recueill[...]Article
Pina Latorre MA ; Cobeta JC ; Rodilla F ; Navarro N ; Zabala S | 1998Ces auteurs rapportent 2 cas de patients myasthéniques recevant un traitement anti-hypertenseur par inhibiteurs calciques, ayant présenté une poussée myasthénique : l'un après 18 mois de traitement, l'autre après 12 ans. L'arrêt des inhibiteurs [...]Article
Les auteurs décrivent le cas d’un patient de 28 ans dont la maladie avait débuté vers l’âge de 10 ans (par des difficultés à la marche et à la course) et se traduisait par une faiblesse musculaire progressive distale ainsi que par une perte bila[...]Article
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Hanna MG ; Stewart J ; Wood NW ; Schapira AHV ; Murray NMF ; Morgan-Hughes JA | 1998Une famille, dont les membres atteints présentaient une faiblesse et une atrophie de la musculature distale des membres supérieurs, a été examinée cliniquement, électrophysiologiquement et génétiquement. La maladie, autosomique dominante, n’atte[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Rohrig D ; Zerres K | 1998Les auteurs ont étudié l’histoire obstétricale de 26 patientes atteintes de dystrophie myotonique, et ayant mis au monde 66 enfants. Six de ces patientes (23% des patientes, 9% des grossesses), non apparentées, ont présenté un placenta praevia ([...]Article
Marie I ; Cardon T ; Hachulla E ; Cotten Ml ; Michon-Pasturel U ; Hatron PY ; Devulder B | 1998Article
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Wilichowski E ; Korenke GC ; Ruintenbeek W ; de Meirleir L ; Hagendorff A ; Janssen AJM ; Lissens W ; Hanefeld F | 1998Article
Lewis KS | 1998The emotional reaction to the diagnosis of a chronic illness can be a greater challenge than coping with the physical manifestations of the illness. This article describes and explains the determinants of the emotional reaction to the diagnosis [...]Article
Kleiner-Fisman G ; Kott HS | 1998Les auteurs rapportent, à la lumière de 2 cas, la difficulté d'établir le diagnostic de myasthenia gravis chez les personnes âgées en particulier lorsqu'elles présentent des pathologies associées et/ou des symptômes neurologiques atypiques. Un d[...]Article
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Gratarola A ; Mameli MC ; Pelosi G | 1998Les auteurs décrivent un protocole d'anesthésie générale réalisé chez une femme atteinte d'une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) au cours de 3 gestes chirurgicaux successifs à visée orthopédique. L'utilisation du propofol et du fentanyl, avec[...]Article
Alors que le diagnostic préimplantatoire ne permettait que de sélectionner des embryons féminins et/ou de détecter une délétion dans le gène de la dystrophine, les auteurs ont développé une méthode d’analyse de liaison permettant de détecter les[...]Article
Nishino I ; Kobayashi O ; Goto YI ; Kurihara M ; Kumagai K ; Fujita T ; Hashimoto K ; Horai S ; Nonaka I | 01/1998Les auteurs rapportent une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale (DMC) chez 4 patients issus de 3 familles non apparentées, d’hérédité probablement autosomique récessive. Les caractéristiques cliniques étaient celles d’une DMC sans[...]