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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie mitochondriale > myopathie mitochondriale > myopathie mitochondriale liée à ETFDH
myopathie mitochondriale liée à ETFDH
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ORPHA 26791
OMIM 231680 Anomalie dans le gène ETFDH (electron transferring-flavoprotein dehydrogenase) sur le chromosome 4 (4q32-qter) codant la protéine ETFDH , enzyme impliquée dans le transfert d'électrons dans la chaîne respiratoire. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)Glutaric acidemia IIC ;Electron transfer flavoprotein deficiency ;Electron transfer flavoprotein ubiquinone oxidoreductase deficiency ;MADD ;Déficit en ETFDH Déficit en électron transfer flavoprotéineVoir aussi |
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