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Documents disponibles dans cette catégorie (59)
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Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Berrué-Gaillard H, Auteur ; Viala C, Auteur | Orphanet | Série Politique de santé | 12/2023SOMMAIRE INTRODUCTION p6 ➢ AIDES ET PRESTATIONS POUR LES PERSONNES ATTEINTES DE MALADIES RARES p9 I. Soins et accompagnement médico-social p9 A. Offres de soins et d’accompagnement médico-social p9 1. Soins de ville p9 2. Secteur [...]Article
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André C ; Pisella LI ; Cottet C ; Segovia-Kueny S ; Molon A ; Moreno-Elgard P ; Bellot MC ; Attarian S, Auteur | EDP Sciences | 11/2021En dépit de l’amélioration continue des techniques de diagnostic dans les maladies rares, un grand nombre de malades restent sans diagnostic, en particulier dans le domaine des maladies neuromusculaires. Et ce, malgré la nécessité constante de p[...]Article
Gowda VL ; Fernandez M ; Prasad M ; Childs AM ; Hughes I ; Tirupathi S ; De Goede CGEL ; O'Rourke D ; Parasuraman D ; Willis T ; Saberian S ; Davidson I | England | 08/07/2021Article
Massieu S | 03/2018Des fourmillements dans une main, un mal de cou, une fatigue constante... Des symptômes apparaissent mais il faut parfois des années pour mettre un nom sur la maladie qui les cause. Cela s'appelle l'errance diagnostique. Il convient de la réduir[...]Article
Houdayer F | 2018Dans notre société, la montée en puissance de la médecine moderne scientifique, avec l’avènement de hautes technologies, semble laisser de moins en moins de place au hasard et alimente l’illusion du tout identifiable et du tout guérissable. Dans[...]Article
Nourry C | 2018J’ai été sollicitée pour témoigner des questionnements autour de la maladie génétique de notre petite fille qui, malgré des années de recherche, reste inconnue. Comment avons-nous été confrontés à la génétique ? Comment vivre avec l’absence de[...]VLM
Si la lutte contre les maladies rares a fait de réels progrès durant ces quinze dernières années, les avancées restent fragiles et les défis à relever sont encore nombreux. Quels sont-ils ? Quels sont les problèmes que le 3e plan devra s'atteler[...]Article
Malo I ; AFM-Téléthon ; Eliez S ; Gargiulo M ; Clerget S ; Braun S | 11/2016Comment continuer à avancer lorsque l'on sait que l'on est atteint d'une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on réellement se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de s'occuper de soi ? Comment résister aux moqueries ?[...]VLM
Environ 15% des malades référencés par les services régionaux de l'AFM-Téléthon n'ont toujours pas de diagnostic précis de leur maladie. L'AFM-Téléthon à enquêté auprès d'eux pour mieux les connaître et les accompagner. En voici les résultats. [...]Article
Cornier V ; de Singly F | 07/2016Solos, recomposées, en alternance ou avec deux mamans ... toutes les familles ne se ressemblent pas. Et pourtant, elles trouvent un équilibre, une façon d'avancer ensemble et de prendre le meilleur, même si parfois le handicap s'en mêle ... Ce [...]Article
Le 15 mars dernier, lors du congrès Myology 2016 à Lyon, s’est tenu le symposium intitulé « Quels nouveaux outils pour réduire l’errance diagnostique en France ? ». Cent-vingt personnes impliquées dans le domaine du diagnostic y ont participé. C[...]VLM
AFM-TELETHON 06/2016Stéphanie est la maman de 3 enfants, dont Nolan, 10 ans, pour lequel aucun diagnostic n'a encore été établi. Dix ans que Stephanie entretient avec l'AFM-Téléthon et son service régional une relation de confiance, qui lui a permis d'obtenir des [...]Rapport institutionnel
Haut Conseil de la Santé Publique, Auteur | 05/2016Le Haut Conseil de la santé publique (HCSP) a évalué le Plan national maladies rares 2, 2011-2016 (PNMR 2). Ce plan prévu pour la période de 2011 à 2014 puis prolongé jusqu’à fin 2016, comprend 3 axes déclinés en mesures, actions et focus visan[...]Livre
Rare 2015 (26-27 Novembre 2015; Corum, Marseille, France), Auteur | 04/2016Le congrès RARE 2015 a eu lieu à Montpellier en novembre dernier. Cette édition de la conférence s’était fixée l’objectif de faire le bilan des avancées depuis la mise en place du deuxième Plan national maladies rares (PNMR2), et de poser la que[...]VLM
2015 a été l'année de la structuration de la filière neuromusculaire Filnemus. L'objectif est d'offrir plus de services aux malades en favorisant rencontres et interactions. Entretien avec Christian Cottet, directeur général de l'AFM-Téléthon.Rapport institutionnel
Alliance Maladies Rares, Auteur | 10/02/2016L’errance diagnostique est un problème caractéristique des maladies rares. L’Alliance Maladies Rares, collectif d’associations de patients atteints de maladies rares, vient de publier une enquête intitulée ‘ERRADIAG’ portant sur ce sujet en Fran[...]Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Nascimento A ; Abicht A ; Ortez C ; Jou C ; Müller JS ; Evangelista T ; Topf A ; Thompson R ; Jimenez-Mallebrera C ; Colomer J ; Lochmuller H | 2016Livre
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Savarese M, Auteur ; Di Fruscio G ; Torella A ; Fiorillo C ; Magri F ; Fanin M ; Ruggiero L ; Ricci G ; Astrea G ; Passamano L ; Ruggieri A ; Ronchi D ; Tasca G ; D'Amico A ; Janssens S ; Farina O ; Mutarelli M ; Marwah VS ; Garofalo A ; Giugliano T ; Sampaolo S ; Del Vecchio Blanco F ; Esposito G ; Piluso G ; D'Ambrosio P ; Petillo R ; Musumeci O ; Rodolico C ; Messina S ; Evila A ; Hackman P ; Filosto M ; Di iorio G ; Siciliano G ; Mora M ; Maggi L ; Minetti C ; Sacconi S ; Santoro L ; Claes K ; Vercelli L ; Mongini T ; Ricci E ; Gualandi F ; Tupler R ; De Bleecker J ; Udd B ; Toscano A ; Moggio M ; Pegoraro E ; Bertini E ; Mercuri E ; Angelini C ; Santorelli FM ; Politano L ; Bruno C ; Comi GP ; Nigro V | 2016Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lent[...]Article
Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 167. L'annonce, comme si c'était hier ? (Dossier)
Préfol AC | 09/2015"Un moment fondateur". Ainsi parle-t-on généralement de l'annonce du handicap. Mais lorsque le moment s'achève, qu'en est-il de son souvenir les jours, les mois et les années qui suivent ? La blessure ouverte par les mots prononcés a-t-elle cica[...]VLM
Sur le plan politique, l'année 2015 sera riche en défis. Comment l'AFM-Téléthon s'y prépare-t-elle ? Laurence Tiennot-Herment nous livre son analyse des enjeux, des risques, et nous présente les principales revendications de l'AFM-Téléthon pour[...]Article
La Journée internationale des maladies rares est l'occasion de faire le point sur ces 6 à 8 000 pathologies qui concernent 3 millions de personnes en France. Malgré deux premiers plans qui ont permis des progrès, les acteurs réclament plus de mo[...]Publication AFM
Aider les parents dans l'accompagnement médical de leur enfant Le parcours de soins - Jeunes enfants très dépendants Le parcours de soins des jeunes enfants très dépendants atteints de maladies neuromusculaires peut s’avérer difficile à mettre[...]Article
Gutierrez-Rivas E, Auteur ; Bautista J ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Diaz-Manera J ; Illa I ; Martínez-Arroyo A ; Olive M ; Sanz I ; Arpa J ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Jimenez L ; Solera J ; Lukacs Z | 2015Article
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Pour mettre fin à l'errance diagnostique des familles, l'équipe de Judith Melki s'attache à identifier les anomalies génétiques impliquées dans les maladies rares du motoneurone, neurologiques et endocriniennes.Article
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Publication AFM
Dans le souci d'optimiser la réponse aux malades et aux familles,l'AFM-Téléthon a mis en place depuis quelques années des groupes par maladies. Experts de leur pathologie, ces derniers s'ils jouent un rôle primordial en matière de soutien et d'[...]Rapport institutionnel
L’Observatoire des maladies rares (OMR) mis en place par Maladies Rares Info Services et soutenu par des acteurs de la Plateforme Maladies Rares (l’Alliance Maladies Rares, l’AFM-Téléthon, EURORDIS) a publié les résultats de sa première enquête [...]Article
Pour en savoir plus : Plateforme maladies rares Alliance maladies raresVLM
Haquin B | 11/2011Crée il y a un peu plus d'un an, le groupe d'intérêt Maladies neuromusculaires non diagnostiquées a tenu sa quatrième réunion le 24 septembre, à l'Institut de Myologie. Zoom sur ses missions et ses premières réalisations.VLM
11/2011Sonia Berrih-Aknin et son équipe, des chercheurs experts dans le fonctionnement du thymus, récemment installés à l'institut de Myologie, ont trouvé une nouvelle piste pour traiter la myasthénie auto-immune. Les premiers résultats sont attendus e[...]Livre
Né le 6 juillet 1978, Jean Dieusaert est un enfant comme les autres durant l'enfance. Jusqu'au jour où, après des signes bizarres et des mois d'errance diagnostique, un couperet tombe : il est atteint d'une maladie génétique rare, l'ataxie de Fr[...]Thèse/Mémoire
Malignac P, Auteur | 2011L'accompagnement en Centre médico psychologique de trois enfants et adolescents porteurs d'une pathologie génétique a montré l'intérêt de développer des liens entre lieux de soins proches du domicile du patient et consultation génétique universi[...]Livre
Un livre mettant en lumière le rôle de l’AFM dans l’histoire de la recherche scientifique française, «Une course pour la vie, l’AFM et la recherche biologique et médicale», vient de paraître chez Armand Colin. Ses deux auteurs, Denis Guthleben, [...]Livre
Le groupe de travail Maladies rares, composé de membres du Ministère de la Santé, du corps médical et d'associations de patients, a réalisé ce rapport dont le but est d'évaluer les problèmes et les besoins des personnes souffrant de maladies rar[...]Article
Bussière A | 13/10/2010L'annonce du handicap, et après... Dans un documentaire intitulé "et après, docteur ? et après ?" Nils Tavernier montre comment les parents font face à l'annonce du handicap de leur enfant. C'est aussi un plaidoyer auprès des médecins pour un me[...]Article
Deuxième partie des résultats de l'enquête. Analayse de discours recueillis à l'occasion des questions ouvertes du questionnaire.Rapport institutionnel
L’étude sur les maladies rares "Attentes et besoins des malades et des familles" constitue à ce jour la plus vaste enquête régionale jamais réalisée sur les maladies rares. Elle a été commandée par l’Alliance Maladies Rares dans le but de faire [...]Article
Des progrès remarquables ont été obtenus dans la connaissance des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), portant sur leur caractérisation phénotypique, leur diagnostic moléculaire et leur traitement. L'épidémiologie des SMC est mieux connue [...]Rapport institutionnel
L’AFM souhaite mesurer l’impact de la loi du 11 février 2005 « Pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées ». Pour ce faire, en décembre 2005, l’AFM a chargé l’institut BVA de réaliser u[...]Livre
Témoignage d'une personne atteinte de maladie neuromusculaire qui a vécu les errances d'une erreur de diagnostic.Publication AFM
L'AFM, en partenariat avec l'Alliance Maladies Rares, a conduit un large travail de réflexion visant à produire des recommandations sur ces besoins d'accompagnement. Ce texte fait l'objet d'une première partie du document. La seconde partie prés[...]