MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Glycogénose musculaire avec déficit en glycogénine-1 : une cause rare mais désormais mieux définie

2018

Notice complète Titre : Glycogénose musculaire avec déficit en glycogénine-1 : une cause rare mais désormais mieux définie Type de document : Brève Année de publication : 30/04/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : diagnostic ; étude de cohorte ; gène GYG1 ; glycogène ; glycogénine 1 ; glycogénine 1 (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; maladie neuromusculaire ; métabolisme ; myopathie métabolique héréditaire ; technique d'histologie Texte intégral : Les glycogénoses sont des pathologies rares et hétérogènes, tant cliniquement que génétiquement. Elles sont par définition en rapport avec un trouble du métabolisme du glycogène (accumulation de glycogène), ce dernier jouant un rôle essentiel dans le stockage des combustibles d’origine glucidique nécessaire à l’énergie cellulaire. Elles peuvent avoir des manifestations musculaires mais aussi cardiaques et/ou hépatiques. En dehors des plus fréquentes et des mieux décrites, comme le déficit en maltase (ou maladie de Pompe) ou la maladie de McArdle, des formes plus rares de glycogénoses ont été rapportés ces dernières années. Dans un article publié en décembre 2017, des chercheurs français et danois dont les travaux ont été soutenus par l’AFM-Téléthon, rapportent les données cliniques et biologiques de neuf patients présentant un déficit en GYG1, un gène codant la glycogénine-1, une protéine impliquée dans la synthèse du glycogène (glycogénose de type XV, OMIM 613507). Il s’agit de la cohorte de patients la plus importante jamais décrite à ce jour dans cette forme de glycogénose, l’ensemble correspondant à cinq familles ainsi qu’à six mutations distinctes du gène GYG1. Le spectre phénotypique dans cette série s’avère plus large avec des tableaux cliniques pouvant mimer une myopathie des ceintures (LGMD) comme initialement décrit dans la littérature, une atteinte scapulohumérale (pouvant faire évoquer une FSH) ou une myopathie distale. L’examen histologique garde toute sa valeur diagnostique d’orientation en présence d’accumulation de glycogène.

Voir aussi

• Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency.

  Ben Yaou R, Hubert A, Nelson I, et al.
  Neurology. Genetics, 2017, 3, 6, e208, 10 p.
  

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Long-term benefit of enzyme replacement therapy in Pompe disease: A 5-year prospective study.

Kuperus E, Kruijshaar ME, Wens SCA, et al.
Neurology, 2017, 89, 23, p. 2365-2373

Notice complète Revue : Neurology, 89, 23 Titre : Long-term benefit of enzyme replacement therapy in Pompe disease: A 5-year prospective study. Type de document : Article Auteurs : Kuperus E, Auteur ; Kruijshaar ME ; Wens SCA ; de Vries JM ; Favejee MM ; van der Meijden JC ; Rizopoulos D ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; van der Beek NAME Année de publication : 05/12/2017 Pages : p. 2365-2373 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; article de synthèse ; enzymothérapie ; essai ouvert ; étude de cohorte ; étude de long terme ; étude prospective ; évaluation de la force musculaire ; évaluation fonctionnelle ; évolution de la maladie ; féminin ; gène GAA ; groupe de patients ; maladie de Pompe à début tardif ; masculin ; respiration (macroscopique) ; vie quotidienne Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000004711 / Pubmed : 29117951 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29117951

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Assessing the influence of age and gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2.

Montagnese F, Mondello S, Wenninger S, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 12, p. 2472-2480

Notice complète Revue : Journal of neurology, 264, 12 Titre : Assessing the influence of age and gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2. Type de document : Article Auteurs : Montagnese F, Auteur ; Mondello S ; Wenninger S ; Kress W ; Schoser B Année de publication : 12/2017 Pages : p. 2472-2480 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; âge ; cataracte ; douleur musculaire ; dystrophie myotonique de type 2 ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; féminin ; groupe de patients ; masculin ; sexe Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00415-017-8653-2 / Pubmed : 29086017 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29086017

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Cardiovascular involvement in myositis.

Diederichsen LP
Current opinion in rheumatology, 2017, 29, 6, 6 p.

Notice complète Revue : Current opinion in rheumatology, 29, 6 Titre : Cardiovascular involvement in myositis. Type de document : Article Auteurs : Diederichsen LP Année de publication : 11/2017 Pages : 6 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; article de synthèse ; cardiologie-angiologie ; étude de cohorte ; infarctus du myocarde ; IRM ; maladie cardiovasculaire ; myocardite ; myopathie inflammatoire ; myosite Pubmed / DOI : DOI : 10.1097/BOR.0000000000000442 / Pubmed : 28841590 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28841590

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Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease.

Haskell G, Kazi Z, Zhu X, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2017, Epub, 9 p.

Notice complète Revue : Molecular genetics and metabolism, Epub Titre : Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease. Type de document : Article Auteurs : Haskell G ; Kazi Z ; Zhu X ; Dearmey SM ; Goldstein JL ; Bali D ; Rehder C ; Cirulli ET ; Kishnani PS Année de publication : 17/10/2017 Pages : 9 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; enfant ; étude de cohorte ; gène GAA ; groupe de patients ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie de Pompe à début tardif ; séquençage de l'exome entier Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ymgme.2017.10.008 / Pubmed : 29122469 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29122469

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A natural history study of X-linked myotubular myopathy.

Amburgey K, Tsuchiya E, de Chastonay S, et al.
Neurology, 2017, 89, 13, p. 1355-1364

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High frequency of gastrointestinal manifestations in myotonic dystrophy type 1 and type 2.

Hilbert JE, Barohn RJ, Clemens PR, et al.
Neurology, 2017, 89, 13, 7 p.

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Botulinum toxin alleviates dysphagia of patients with inclusion body myositis.

Schrey A, Airas L, Jokela M, et al.
Journal of the neurological sciences, 2017, 380, p. 142-147

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Mortality and prognostic factors in idiopathic inflammatory myositis: a retrospective analysis of a large multicenter cohort of Spain.

Nuño-Nuño L, Joven BE, Carreira PE, et al.
Rheumatology international, 2017, Epub, sp

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Biomarkers predict outcome in Charcot- Marie-Tooth disease 1A.

Fledrich R, Mannil M, Leha A, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2017, Epub, 12 p.

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The EuroMyositis registry: an international collaborative tool to facilitate myositis research.

Lilleker JB, Vencovsky J, Wang G, et al.
Annals of the rheumatic diseases, 2017, Epub, sp

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Late-onset Pompe disease: a genetic-radiological correlation on cerebral vascular anomalies.

Pichiecchio A, Sacco S, De Filippi P, et al.
Journal of neurology, 2017, Epub, sp

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A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs.

Becker D, Minor KM, Letko A, et al.
BMC genomics, 2017, 18, 1, 9 p.

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Long-term follow-up of MRI changes in thigh muscles of patients with Facioscapulohumeral dystrophy: A quantitative study.

Fatehi F, Salort-Campana E, Le Troter A, et al.
PLoS ONE, 2017, 12,8, 17 p.

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Responsiveness of gait analysis parameters in a cohort of 71 CMT subjects.

Lencioni T, Piscosquito G, Rabuffetti M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, Epub, 9 p.

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Nusinersen: antisense oligonucleotide to increase SMN protein production in spinal muscular atrophy.

Paton DM
Drugs of today (Barcelona, Spain : 1998), 2017, 53,6, p. 327-337

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SMA : ATU de cohorte pour le Spinraza (nusinersen) !

Cukierman L
2017

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Duvoglustat HCl Increases Systemic and Tissue Exposure of Active Acid ?-Glucosidase in Pompe Patients Co-administered with Alglucosidase ?.

Kishnani P, Tarnopolsky M, Roberts M, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 5, p. 1199-1208

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Predominantly myalgic phenotype caused by the c.3466G>A p.A1156T mutation in SCN4A gene.

Palmio J, Sandell S, Hanna MG, et al.
Neurology, 2017, 88, 16, p. 1520-1527

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Quality of life and excessive daytime sleepiness in children and adolescents with myotonic dystrophy type 1.

Ho G, Widger J, Cardamone M, et al.
Sleep medicine, 2017, 32, p. 92-96

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Methods for analyzing observational longitudinal prognosis studies for rheumatic diseases: a review & worked example using a clinic-based cohort of juvenile dermatomyositis patients.

Lim LS, Pullenayegum E, Moineddin R, et al.
Pediatric rheumatology online journal, 2017, 15, 1, 9 p.

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Combined quantification of fatty infiltration, T 1-relaxation times and T 2-relaxation times in normal-appearing skeletal muscle of controls and dystrophic patients.

Leporq B, Le Troter A, Le Fur Y, et al.
Magma (New York, N.Y.), 2017, Epub, sp

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Elevated plasma levels of cardiac troponin-I predict left ventricular systolic dysfunction in patients with myotonic dystrophy type 1: A multicentre cohort follow-up study.

Robb Y, Cumming S, Gregory H, et al.
PLoS ONE, 2017, e0174166

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Lung volume recruitment acutely increases respiratory system compliance in individuals with severe respiratory muscle weakness.

Hannan LM, Dominelli PB, Peters CM, et al.
ERJ open research, 2017, 3, 1, 10 p.

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Newborn screening for six lysosomal storage disorders in a cohort of Mexican patients: Three-year findings from a screening program in a closed Mexican health system.

Navarrete-Martinez JI, Limon-Rojas AE, Gaytan-Garcia MJ, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2017, Epub, 6 p.

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