MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Étude RECENSUS : la mortalité et la nécessité d’une assistance respiratoire dans la myopathie myotubulaire liée à l’X analysées à partir d’une étude rétrospective de 145 dossiers

Rivière H
2019

Notice complète Titre : Étude RECENSUS : la mortalité et la nécessité d’une assistance respiratoire dans la myopathie myotubulaire liée à l’X analysées à partir d’une étude rétrospective de 145 dossiers Type de document : Brève Auteurs : Rivière H, Auteur Année de publication : 14/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : étude de cohorte ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; thérapie génique Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myo Texte intégral : Financée par Audentes Therapeutics, l’étude RECENSUS, est une étude internationale rétrospective, toujours en cours, des dossiers de garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (MMTX) suivis par 8 centres spécialisés (6 aux États-Unis et 2 au Royaume-Uni). Un article publié en septembre 2019 fait l’analyse de 145 dossiers de garçons atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X suivis entre septembre 2014 et août 2018, avec une analyse spécifique de la sous population des 82 enfants âgés de 5 ans ou moins. Celle-ci correspond à la population d’enfants ciblée par l’essai de thérapie génique ASPIRO et pourrait ainsi servir d’histoire naturelle de comparaison en tant que cohorte historique. • L’âge moyen au moment du diagnostic est de 33 mois pour l’ensemble de la cohorte (n=145) et de 6,5 mois pour les 82 enfants de moins de 5 ans qui ont été ventilés à la naissance (trachéotomie/intubation, non invasive, supplémentation en O2 dans les 24 premières heures de vie). La moitié des enfants a une histoire de diminution des mouvements fœtaux et de polyhydramnios et 1/3 est né prématurément. Quatre-vingt-dix pour cent des nouveau-nés avaient un Apgar à 1mn ≤ à 6, et 75% un Apgar à 5mn ≤ à 6. • La majorité des enfants ont reçu une assistance respiratoire dans leurs premières 24 heures. Sept n’ont pas eu besoin d’assistance respiratoire à la naissance ; cette information, sur l’assistance respiratoire à la naissance, manque dans 12 dossiers. • Parmi les 126 enfants restants ayant eu besoin d’une assistance respiratoire à la naissance, la mortalité est de 47% (n=59) avec un suivi médian de 7,8 ans et des informations sur la cause du décès dans 39 cas. Chez les 82 enfants âgés de 5 ans ou moins, la mortalité est de 59% (n=48). • La cause de décès la plus fréquente a été une défaillance respiratoire (66,7%), un arrêt cardiorespiratoire (18%) ou des hémorragies hépatiques associées à une peliose hépatique (10%). L’âge de décès moyen a été de 2,2 ans pour la population d’enfants âgés de 5 ans ou moins contre 30,2 ans pour ceux de plus de 5 ans. • Parmi les 7 garçons qui n’ont pas eu besoin d’assistance respiratoire à la naissance (dont un de 5 ans ou moins), un de plus 5 ans est décédé (cause non documentée). • Parmi les 126 garçons ayant eu une assistance respiratoire à la naissance, 60% ont une trachéotomie (49% dans la population des enfants de 5 ans ou moins). L’âge moyen de décès pour les patients avec une trachéotomie est de 22,8 ans contre 1,8 ans pour ceux qui n’ont pas de trachéotomie.

Voir aussi

• Mortality and respiratory support in X-linked myotubular myopathy: a RECENSUS retrospective analysis

  Graham RJ, Muntoni F, Hughes I, et al.
  Archives of disease in childhood, 2019
  

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Myopathie de Duchenne : STRIDE, le registre de suivi de l’ataluren

Schanen-Bergot MO
2019

Notice complète Titre : Myopathie de Duchenne : STRIDE, le registre de suivi de l’ataluren Type de document : Brève Auteurs : Schanen-Bergot MO, Auteur Année de publication : 03/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : ataluren ; autorisation de mise sur le marché ; corticoïde ; dystrophie musculaire ; EMA (Agence européenne des médicaments) ; étude de cohorte ; gène DMD ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM STRIDE, le premier registre européen de suivi post-AMM de l’ataluren inclut 213 garçons atteints de DMD, dont 54 en France. En juillet 2014, l’ataluren obtenait, en Europe, une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle dans la myopathie de Duchenne, sous le nom de Translarna®. Le Translarna® peut être prescrit par un médecin hospitalier aux garçons âgés de plus de 2 ans (l’âge de prescription a été élargi en août 2018, passant de 5 ans à 2 ans), qui marchent encore et ont une mutation non-sens du gène DMD. La dose est de 40 mg/kg/jour en 3 prises quotidiennes par voie orale. En 2015, sous l’impulsion de l’Agence européenne du médicament (EMA), une étude dite « post-AMM » a été mise en place par le laboratoire PTC Therapeutics, qui commercialise le Translarna®. Cette étude encore en cours s’appelle aujourd’hui le registre STRIDE (PTC PASS auparavant). Son but est d’évaluer sur une durée de cinq ans l’innocuité et l’efficacité de l’ataluren dans le cadre du suivi habituel en consultation neuromusculaire. Une cohorte de 213 garçons dans 11 pays européens Un article publié en aout 2019 dans le Journal of comparative effectivness research décrit les caractéristiques des 213 garçons inclus dans ce registre entre mars 2015 et juillet 2018. Issus de 11 pays européens, 25,4 % d’entre eux (54 garçons) sont suivis dans des consultations pluridisciplinaires françaises, 23 % en Italie, 17,4 % au Royaume-Uni ; 15 ,5% en Allemagne et les autres sont répartis dans différents pays comme la Suède, l’Autriche… L’apparition des premiers symptômes est survenue en moyenne à 2,7 ans (+/- 1,7 ans). L’âge moyen du diagnostic génétique est de 5,2 ans (+/- 2,9 ans) ; neuf garçons sont d’ailleurs sortis du registre en raison d’une inadéquation entre l’anomalie génétique diagnostiquée et celle ciblée par l’ataluren. Dans le cadre de l’étude, les participants ont démarré le traitement par l’ataluren à 9,8 ans en moyenne ; au moment de l’analyse, ils avaient été traités un peu moins de 2 ans. Les garçons inclus dans le registre sont 95 % à recevoir d’autres médicaments que l’ataluren, en particulier des corticoïdes utilisés par 89,2 % d’entre eux, des inhibiteurs de l’enzyme de conversion (26,8%) pour protéger le cœur ou de la vitamine D (54%) et du calcium (5,2%) pour compenser les effets osseux des corticoïdes. La cohorte STRIDE étant plus hétérogène que celles habituellement constituées pour les études cliniques randomisées, les auteurs de l’article supposent que cela pourrait fournir une vision plus proche de la réalité de la situation des personnes atteintes de DMD. Les premiers résultats d’efficacité et d’innocuité de l’ataluren dans le cadre du registre STRIDE devraient permettre d’en savoir plus. Résultats d’ici quelques mois… ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Myopathie de Duchenne : premières données publiées sur le registre de suivi post-AMM de l’ataluren. En juillet 2014, l’ataluren obtenait, en Europe, une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle dans la myopathie de Duchenne, sous le nom de Translarna®. L’ataluren peut être prescrit, dans un cadre hospitalier, aux garçons âgés de plus de 2 ans encore marchant, ayant une anomalie du gène DMD de type codon stop, à la dose de 40 mg/kg/jour en 3 prises quotidiennes par voie orale. En 2015, une étude post-AMM, le registre STRIDE (étude PTCpass initialement) a été mise en place par PTC Therapeutics ; qui commercialise le Translarna®, à la demande de l’Agence européenne du médicament (EMA). Le but était d’évaluer l’ataluren à long terme, chez plus de 200 patients traités et suivis en routine par une consultation neuromusculaire. Une cohorte de 213 garçons dans 11 pays européens Un article publié en juillet 2019 dans le Journal of comparative effectivness research décrit les caractéristiques des patients inclus dans ce registre, trois ans après son lancement... Le texte de cette Brève AIM est complet sur le document numérique attaché à cette notice

Voir aussi

• Ataluren use in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy: patient demographics and characteristics from the STRIDE Registry

  Muntoni F, Desguerre I, Guglieri M, et al.
  Journal of comparative effectiveness research, 2019
  

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Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations

Voermans NC, van der Bilt RC, IJspeert J, et al.
Journal of neurology, 2019

Notice complète Revue : Journal of neurology Titre : Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations Type de document : Article Auteurs : Voermans NC, Auteur ; van der Bilt RC ; IJspeert J ; Hogrel JY ; Jeanpierre M ; Behin A ; Laforêt P ; Stojkovic T ; van Engelen BG ; Padberg GW ; Sacconi S ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Eymard B ; Bassez G Editeur : Germany Année de publication : 08/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dyskinésie ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de Steinert ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; étude prospective ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31471688 / DOI : 10.1007/s00415-019-09494-8 N° Profil MNM : 2019091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31471688

Voir aussi

• Décollement d’omoplate et maladie de Steinert : évoquer une FSH surajoutée

  Urtizberea JA
  2019
  

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Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study

Mercuri E, Lucibello S, Pera MC, et al.
Neurology, 2019, 93, 13

Notice complète Revue : Neurology, 93, 13 Titre : Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study Type de document : Article Auteurs : Mercuri E, Auteur ; Lucibello S ; Pera MC ; Carnicella S ; Coratti G ; De Sanctis R ; Messina S ; Mazzone E ; Forcina N ; Fanelli L ; Norcia G ; Antonaci L ; Frongia AL ; Pane M Editeur : United States Année de publication : 2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; échelle de fonction motrice ; étude de cohorte ; étude longitudinale ; étude observationnelle ; étude rétrospective ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31451515 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000008166 N° Profil MNM : 2019091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31451515

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Glycogénose musculaire avec déficit en glycogénine-1 : une cause rare mais désormais mieux définie

2018

Notice complète Titre : Glycogénose musculaire avec déficit en glycogénine-1 : une cause rare mais désormais mieux définie Type de document : Brève Année de publication : 30/04/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : diagnostic ; étude de cohorte ; gène GYG1 ; glycogène ; glycogénine 1 ; glycogénine 1 (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose ; glycogénose musculaire ; maladie neuromusculaire ; métabolisme ; myopathie métabolique héréditaire ; technique d'histologie Texte intégral : Les glycogénoses sont des pathologies rares et hétérogènes, tant cliniquement que génétiquement. Elles sont par définition en rapport avec un trouble du métabolisme du glycogène (accumulation de glycogène), ce dernier jouant un rôle essentiel dans le stockage des combustibles d’origine glucidique nécessaire à l’énergie cellulaire. Elles peuvent avoir des manifestations musculaires mais aussi cardiaques et/ou hépatiques. En dehors des plus fréquentes et des mieux décrites, comme le déficit en maltase (ou maladie de Pompe) ou la maladie de McArdle, des formes plus rares de glycogénoses ont été rapportés ces dernières années. Dans un article publié en décembre 2017, des chercheurs français et danois dont les travaux ont été soutenus par l’AFM-Téléthon, rapportent les données cliniques et biologiques de neuf patients présentant un déficit en GYG1, un gène codant la glycogénine-1, une protéine impliquée dans la synthèse du glycogène (glycogénose de type XV, OMIM 613507). Il s’agit de la cohorte de patients la plus importante jamais décrite à ce jour dans cette forme de glycogénose, l’ensemble correspondant à cinq familles ainsi qu’à six mutations distinctes du gène GYG1. Le spectre phénotypique dans cette série s’avère plus large avec des tableaux cliniques pouvant mimer une myopathie des ceintures (LGMD) comme initialement décrit dans la littérature, une atteinte scapulohumérale (pouvant faire évoquer une FSH) ou une myopathie distale. L’examen histologique garde toute sa valeur diagnostique d’orientation en présence d’accumulation de glycogène.

Voir aussi

• Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency.

  Ben Yaou R, Hubert A, Nelson I, et al.
  Neurology. Genetics, 2017, 3, 6, e208, 10 p.
  

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Low Prevalence Estimates of Late-Onset Glycogen Storage Disease Type II in French-Speaking Belgium are not Due to Missed Diagnoses

Remiche G, Lukacs Z, Kasper DC, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 4, p 471

Permalink

Long-term benefit of enzyme replacement therapy in Pompe disease: A 5-year prospective study.

Kuperus E, Kruijshaar ME, Wens SCA, et al.
Neurology, 2017, 89, 23, p. 2365-2373

Permalink

Assessing the influence of age and gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2.

Montagnese F, Mondello S, Wenninger S, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 12, p. 2472-2480

Permalink

Cardiovascular involvement in myositis.

Diederichsen LP
Current opinion in rheumatology, 2017, 29, 6, 6 p.

Permalink

Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease.

Haskell G, Kazi Z, Zhu X, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2017, Epub, 9 p.

Permalink

A natural history study of X-linked myotubular myopathy.

Amburgey K, Tsuchiya E, de Chastonay S, et al.
Neurology, 2017, 89, 13, p. 1355-1364

Permalink

Botulinum toxin alleviates dysphagia of patients with inclusion body myositis.

Schrey A, Airas L, Jokela M, et al.
Journal of the neurological sciences, 2017, 380, p. 142-147

Permalink

Mortality and prognostic factors in idiopathic inflammatory myositis: a retrospective analysis of a large multicenter cohort of Spain.

Nuño-Nuño L, Joven BE, Carreira PE, et al.
Rheumatology international, 2017, Epub, sp

Permalink

Biomarkers predict outcome in Charcot- Marie-Tooth disease 1A.

Fledrich R, Mannil M, Leha A, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2017, Epub, 12 p.

Permalink

The EuroMyositis registry: an international collaborative tool to facilitate myositis research.

Lilleker JB, Vencovsky J, Wang G, et al.
Annals of the rheumatic diseases, 2017, Epub, sp

Permalink

Late-onset Pompe disease: a genetic-radiological correlation on cerebral vascular anomalies.

Pichiecchio A, Sacco S, De Filippi P, et al.
Journal of neurology, 2017, Epub, sp

Permalink

A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs.

Becker D, Minor KM, Letko A, et al.
BMC genomics, 2017, 18, 1, 9 p.

Permalink

Long-term follow-up of MRI changes in thigh muscles of patients with Facioscapulohumeral dystrophy: A quantitative study.

Fatehi F, Salort-Campana E, Le Troter A, et al.
PLoS ONE, 2017, 12,8, 17 p.

Permalink

Responsiveness of gait analysis parameters in a cohort of 71 CMT subjects.

Lencioni T, Piscosquito G, Rabuffetti M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, Epub, 9 p.

Permalink

Nusinersen: antisense oligonucleotide to increase SMN protein production in spinal muscular atrophy.

Paton DM
Drugs of today (Barcelona, Spain : 1998), 2017, 53,6, p. 327-337

Permalink

SMA : ATU de cohorte pour le Spinraza (nusinersen) !

Cukierman L
2017

Permalink

Duvoglustat HCl Increases Systemic and Tissue Exposure of Active Acid ?-Glucosidase in Pompe Patients Co-administered with Alglucosidase ?.

Kishnani P, Tarnopolsky M, Roberts M, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 5, p. 1199-1208

Permalink

Predominantly myalgic phenotype caused by the c.3466G>A p.A1156T mutation in SCN4A gene.

Palmio J, Sandell S, Hanna MG, et al.
Neurology, 2017, 88, 16, p. 1520-1527

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Quality of life and excessive daytime sleepiness in children and adolescents with myotonic dystrophy type 1.

Ho G, Widger J, Cardamone M, et al.
Sleep medicine, 2017, 32, p. 92-96

Permalink

Methods for analyzing observational longitudinal prognosis studies for rheumatic diseases: a review & worked example using a clinic-based cohort of juvenile dermatomyositis patients.

Lim LS, Pullenayegum E, Moineddin R, et al.
Pediatric rheumatology online journal, 2017, 15, 1, 9 p.

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