MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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HINT1 gene pathogenic variants: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients

Shchagina OA, Milovidova TB, Murtazina AF, et al.
Molecular biology reports, 2020, 47, 2, p 1331

Notice complète Revue : Molecular biology reports, 47, 2 Titre : HINT1 gene pathogenic variants: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients Type de document : Article Auteurs : Shchagina OA ; Milovidova TB ; Murtazina AF ; Rudenskaya GE ; Nikitin SS ; Dadali EL ; Polyakov AV Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Pages : p 1331 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; diagnostic moléculaire ; effet fondateur ; épidémiologie ; étude de cohorte ; maladie du système nerveux périphérique ; neuropathie sensitivomotrice ; Russie Pubmed / DOI : Pubmed : 31848916 / DOI : 10.1007/s11033-019-05238-z N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31848916

Voir aussi

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale : la mutation fondatrice du gène HINT1 est fréquemment retrouvée en Russie

  Urtizberea JA
  2020
  

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Exon skipping induced by nonsense/frameshift mutations in DMD gene results in Becker muscular dystrophy

Okubo M, Noguchi S, Hayashi S, et al.
Human genetics, 2020, 139, 2, p 247

Notice complète Revue : Human genetics, 139, 2 Titre : Exon skipping induced by nonsense/frameshift mutations in DMD gene results in Becker muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Okubo M ; Noguchi S ; Hayashi S ; Nakamura H ; Komaki H ; Matsuo M ; Nishino I Editeur : Germany Année de publication : 02/2020 Pages : p 247 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Asie ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophinopathie ; étude de cohorte ; Japon ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; registre de malades ; saut d'exon Pubmed / DOI : Pubmed : 31919629 / DOI : 10.1007/s00439-019-02107-4 N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31919629

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Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients

Molenaar JP, Verhoeven JI, Rodenburg RJ, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 2, p 452

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 2 Titre : Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients Type de document : Article Auteurs : Molenaar JP ; Verhoeven JI ; Rodenburg RJ ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Vicart S ; Behin A ; Bassez G ; Magot A ; Pereon Y ; Brandom BW ; Guglielmi V ; Vattemi G ; Chevessier F ; Mathieu J ; Franques J ; Suetterlin K ; Hanna MG ; Guyant-Marechal L ; Snoeck MM ; Roberts ME ; Kuntzer T ; Fernández-Torrón R ; Martínez-Arroyo A ; Seeger J ; Küsters B ; Treves S ; van Engelen BG ; Eymard B ; Voermans NC ; Sternberg D Editeur : England Année de publication : 02/2020 Pages : p 452 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : description de la maladie ; diagnostic ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Brody ; maladie neuromusculaire ; myotonie non dystrophique Pubmed / DOI : Pubmed : 32040565 / DOI : 10.1093/brain/awz410 N° Profil MNM : 2020021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32040565

Voir aussi

• Maladie de Brody : une étude internationale

  Rivière H
  2020
  

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Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la maladie de Steinert

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la maladie de Steinert Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; étude de cohorte ; étude longitudinale ; étude prospective ; facteur de risque ; fatigue ; maladie neuromusculaire ; somnolence diurne Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière polymorphe touchant préférentiellement les muscles squelettiques, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. D’origine multifactorielle, la fatigue et les troubles de la vigilance diurne sont fréquemment rapportés, avec un retentissement important dans la vie quotidienne des patients. Dans un article publié en octobre 2019, des spécialistes canadiens font état d’une enquête conduite chez 115 adultes atteints de DM1 vivant dans la région du Saguenay (Canada). Cette étude visait à établir la prévalence de ces troubles et leur évolution sur une durée de neuf ans. D’autres variables ont été incluses dans l’étude comme un état dépressif, des modifications du poids, des douleurs, un hypothyoiridisme ou des troubles du sommeil. Les auteurs ont observé une augmentation au fil du temps de la fatigue et de l’endormissement diurne sur la période étudiée et ont pu la corréler avec d’autres variables prédictives, comme le surpoids ou une histoire d’hypothyroïdie. Les formes graves, avec une expansion importante de triplets CTG seraient particulièrement à risque.

Voir aussi

• Predicting daytime sleepiness and fatigue: a 9-year prospective study in myotonic dystrophy type 1

  Laberge L, Gallais B, Auclair J, et al.
  Journal of neurology, 2019
  

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Dystrophie musculaire de Becker : les troubles neuro-développementaux et psychiatriques sont loin d’être rares

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Dystrophie musculaire de Becker : les troubles neuro-développementaux et psychiatriques sont loin d’être rares Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire de Becker ; dystrophinopathie ; épidémiologie ; étude de cohorte ; maladie neuromusculaire ; psychopathologie ; trouble neuropsychologique Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La dystrophie musculaire de Becker (BMD) appartient au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité clinique très variable, la plus grave d’entre elles étant la dystrophie muscuulaire de Duchenne (DMD). La BMD est due à une absence partielle de dystrophine fonctionnelle dans le muscle et se traduit par un déficit moteur proximal lentement progressif et, presque constamment, par une cardiomyopathie. Si les troubles cognitifs sont particulièrement bien connus et rapportés dans la DMD, ce n’est pas vraiment le cas dans la BMD. Dans un article publié en septembre 2019, des chercheurs japonais ont étudié une cohorte de 105 patients adultes (d’âge moyen de 37 ans) atteints de BMD et ayant marché au minimum jusqu’à l’âge de dix-sept ans. Les trois-quarts (76/105) ont pu faire l’objet d’une batterie de tests neuropsychologiques, d’une évaluation psychiatrique, et, pour certains d’entre eux, d’une imagerie cérébrale par résonance magnétique (IRM). Sur ces 76 patients, six avaient des troubles neuro-développementaux avérés et seize des troubles psychiatriques. Les auteurs soulignent que près de la moitié des sujets étudiés avaient eu des difficultés de toutes sortes, y compris comportementales, à l’école. Quatorze patients présentaient également un certain degré d’atrophie corticale à l’IRM. Cet aspect de la BMD mériterait d’être mieux connu et recherché par les cliniciens, afin de mettre en place des interventions adaptées.

Voir aussi

• Psychiatric and neurodevelopmental aspects of Becker muscular dystrophy

  Mori-Yoshimura M, Mizuno Y, Yoshida S, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2019
  

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Diagnostic accuracy of MRI and ultrasound in chronic immune-mediated neuropathies

Oudeman J, Eftimov F, Strijkers GJ, et al.
Neurology, 2020, 94, 1

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A multistage sequencing strategy pinpoints novel candidate alleles for Emery-Dreifuss muscular dystrophy and supports gene misregulation as its pathomechanism

Meinke P, Kerr ARW, Czapiewski R, et al.
EBiomedicine, 2020, 51

Permalink

Transmembrane protease serine 5: a novel Schwann cell plasma marker for CMT1A

Wang H, Davison M, Wang K, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020, 7, 1, p 69

Permalink

TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy

Spitali P, Zaharieva I, Böhringer S, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2020

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Real-world outcomes of long-term prednisone and deflazacort use in patients with Duchenne muscular dystrophy: experience at a single, large care center

Marden JR, Freimark J, Yao Z, et al.
Journal of comparative effectiveness research, 2020

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Evidence for Cognitive Deficits in X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease

Kasselimis D, Karadima G, Angelopoulou G, et al.
Journal of the International Neuropsychological Society : JINS, 2020

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Brody myopathy demonstrates a pseudo-increment on repetitive nerve stimulation

Masingue M, Arzel M, Sternberg D, et al.
Muscle & Nerve, 2020

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Neutrophil dysregulation is pathogenic in idiopathic inflammatory myopathies

Seto NL, Torres-Ruiz JJ, Carmona-Rivera C, et al.
JCI insight, 2020

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Patient and physician discordance of global disease assessment in juvenile dermatomyositis: findings from the Childhood Arthritis & Rheumatology Research Alliance Legacy Registry

Tory H, Zurakowski D, Kim S
Pediatric rheumatology online journal, 2020, 18, 1, p 5

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Statin-induced anti-HMGCR myopathy: successful therapeutic strategies for corticosteroid-free remission in 55 patients

Meyer A, Troyanov Y, Drouin J, et al.
Arthritis research & therapy, 2020, 22, 1, p 5

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Airway abnormalities in very early treated infantile-onset Pompe disease: A large-scale survey by flexible bronchoscopy

Yang CF, Niu DM, Tai SK, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2020

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Higher dosing of alglucosidase alfa improves outcomes in children with Pompe disease: a clinical study and review of the literature

Khan AA, Case LE, Herbert M, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2020

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The impact of exome sequencing on the diagnostic yield of muscular dystrophies in consanguineous families

Dardas Z, Swedan S, Al-Sheikh Qassem A, et al.
European journal of medical genetics, 2020

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The Latin American experience with a next generation sequencing genetic panel for recessive limb-girdle muscular weakness and Pompe disease

Bevilacqua JA, Guecaimburu Ehuletche MDR, Perna A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 11

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Circulating MyomiRs as Potential Biomarkers to Monitor Response to Nusinersen in Pediatric SMA Patients

Bonanno S, Marcuzzo S, Malacarne C, et al.
Biomedicines, 2020, 8, 2

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Left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy

James KA, Gralla J, Ridall LA, et al.
Cardiology in the young, 2020

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Sitting in patients with spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen

Aragon-Gawinska K, Daron A, Ulinici A, et al.
Developmental medicine and child neurology, 2019

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Detection of collagens by multispectral optoacoustic tomography as an imaging biomarker for Duchenne muscular dystrophy

Regensburger AP, Fonteyne LM, Jungert J, et al.
Nature medicine, 2019, 25, 12

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Anti-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase (anti-HMGCR) antibody in necrotizing myopathy: treatment outcomes, cancer risk, and role of autoantibody level

Aggarwal R, Moghadam-Kia S, Lacomis D, et al.
Scandinavian journal of rheumatology, 2019

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A high level of serum neopterin is associated with rapidly progressive interstitial lung disease and reduced survival in dermatomyositis

Peng QL, Zhang YM, Liang L, et al.
Clinical and experimental immunology, 2019

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