MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la maladie de Steinert

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la maladie de Steinert Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; étude de cohorte ; étude longitudinale ; étude prospective ; facteur de risque ; fatigue ; maladie neuromusculaire ; somnolence diurne Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière polymorphe touchant préférentiellement les muscles squelettiques, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. D’origine multifactorielle, la fatigue et les troubles de la vigilance diurne sont fréquemment rapportés, avec un retentissement important dans la vie quotidienne des patients. Dans un article publié en octobre 2019, des spécialistes canadiens font état d’une enquête conduite chez 115 adultes atteints de DM1 vivant dans la région du Saguenay (Canada). Cette étude visait à établir la prévalence de ces troubles et leur évolution sur une durée de neuf ans. D’autres variables ont été incluses dans l’étude comme un état dépressif, des modifications du poids, des douleurs, un hypothyoiridisme ou des troubles du sommeil. Les auteurs ont observé une augmentation au fil du temps de la fatigue et de l’endormissement diurne sur la période étudiée et ont pu la corréler avec d’autres variables prédictives, comme le surpoids ou une histoire d’hypothyroïdie. Les formes graves, avec une expansion importante de triplets CTG seraient particulièrement à risque.

Voir aussi

• Predicting daytime sleepiness and fatigue: a 9-year prospective study in myotonic dystrophy type 1

  Laberge L, Gallais B, Auclair J, et al.
  Journal of neurology, 2019
  

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Dystrophie musculaire de Becker : les troubles neuro-développementaux et psychiatriques sont loin d’être rares

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Dystrophie musculaire de Becker : les troubles neuro-développementaux et psychiatriques sont loin d’être rares Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire de Becker ; dystrophinopathie ; épidémiologie ; étude de cohorte ; maladie neuromusculaire ; psychopathologie ; trouble neuropsychologique Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La dystrophie musculaire de Becker (BMD) appartient au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité clinique très variable, la plus grave d’entre elles étant la dystrophie muscuulaire de Duchenne (DMD). La BMD est due à une absence partielle de dystrophine fonctionnelle dans le muscle et se traduit par un déficit moteur proximal lentement progressif et, presque constamment, par une cardiomyopathie. Si les troubles cognitifs sont particulièrement bien connus et rapportés dans la DMD, ce n’est pas vraiment le cas dans la BMD. Dans un article publié en septembre 2019, des chercheurs japonais ont étudié une cohorte de 105 patients adultes (d’âge moyen de 37 ans) atteints de BMD et ayant marché au minimum jusqu’à l’âge de dix-sept ans. Les trois-quarts (76/105) ont pu faire l’objet d’une batterie de tests neuropsychologiques, d’une évaluation psychiatrique, et, pour certains d’entre eux, d’une imagerie cérébrale par résonance magnétique (IRM). Sur ces 76 patients, six avaient des troubles neuro-développementaux avérés et seize des troubles psychiatriques. Les auteurs soulignent que près de la moitié des sujets étudiés avaient eu des difficultés de toutes sortes, y compris comportementales, à l’école. Quatorze patients présentaient également un certain degré d’atrophie corticale à l’IRM. Cet aspect de la BMD mériterait d’être mieux connu et recherché par les cliniciens, afin de mettre en place des interventions adaptées.

Voir aussi

• Psychiatric and neurodevelopmental aspects of Becker muscular dystrophy

  Mori-Yoshimura M, Mizuno Y, Yoshida S, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2019
  

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Sitting in patients with spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen

Aragon-Gawinska K, Daron A, Ulinici A, et al.
Developmental medicine and child neurology, 2019

Notice complète Revue : Developmental medicine and child neurology Titre : Sitting in patients with spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen Type de document : Article Auteurs : Aragon-Gawinska K, Auteur ; Daron A ; Ulinici A ; Vanden Brande L ; Seferian A ; Gidaro T ; Scoto M ; Deconinck N ; Servais L Editeur : England Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; étude de cohorte ; évolution de la maladie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; position assise ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31799720 / DOI : 10.1111/dmcn.14412 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31799720

Voir aussi

• SMA : l’acquisition de la station assise sous nusinersen

  Urtizberea JA
  2020
  

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Detection of collagens by multispectral optoacoustic tomography as an imaging biomarker for Duchenne muscular dystrophy

Regensburger AP, Fonteyne LM, Jungert J, et al.
Nature medicine, 2019, 25, 12

Notice complète Revue : Nature medicine, 25, 12 Titre : Detection of collagens by multispectral optoacoustic tomography as an imaging biomarker for Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Regensburger AP ; Fonteyne LM ; Jungert J ; Wagner AL ; Gerhalter T ; Nagel AM ; Heiss R ; Flenkenthaler F ; Qurashi M ; Neurath MF ; Klymiuk N ; Kemter E ; Frohlich T ; Uder M ; Woelfle J ; Rascher W ; Trollmann R ; Wolf E ; Waldner MJ ; Knieling F Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; étude de cohorte ; étude longitudinale ; imagerie médicale ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; tomographie Pubmed / DOI : Pubmed : 31792454 / DOI : 10.1038/s41591-019-0669-y N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31792454

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Anti-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase (anti-HMGCR) antibody in necrotizing myopathy: treatment outcomes, cancer risk, and role of autoantibody level

Aggarwal R, Moghadam-Kia S, Lacomis D, et al.
Scandinavian journal of rheumatology, 2019

Notice complète Revue : Scandinavian journal of rheumatology Titre : Anti-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase (anti-HMGCR) antibody in necrotizing myopathy: treatment outcomes, cancer risk, and role of autoantibody level Type de document : Article Auteurs : Aggarwal R ; Moghadam-Kia S ; Lacomis D ; Malik A ; Qi Z ; Koontz D ; Burlingame RW ; Oddis CV Editeur : England Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : anticorps anti-HMGCR ; étude de cohorte ; étude prospective ; maladie neuromusculaire ; myopathie inflammatoire ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; statine Pubmed / DOI : Pubmed : 31801390 / DOI : 10.1080/03009742.2019.1672782 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31801390

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A high level of serum neopterin is associated with rapidly progressive interstitial lung disease and reduced survival in dermatomyositis

Peng QL, Zhang YM, Liang L, et al.
Clinical and experimental immunology, 2019

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Spinal Muscular Atrophy (SMA) Subtype Concordance in Siblings: Findings From the Cure SMA Cohort

Jones CC, Cook SF, Jarecki J, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019

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Long-Term Mechanical Insufflation-Exsufflation Cough Assistance in Neuromuscular Disease: Patterns of Use and Lessons for Application

Chatwin M, Simonds AK
Respiratory care, 2019

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Outcome measures in a cohort of ambulatory adults with spinal muscular atrophy

Elsheikh B, King W, Peng J, et al.
Muscle & Nerve, 2019

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Diabetes, Metformin, and Cancer Risk in Myotonic Dystrophy Type I

Alsaggaf R, Pfeiffer RM, Wang Y, et al.
International journal of cancer, 2019

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Neuropathic pain in patients with Charcot-Marie-Tooth type 1A

Bjelica B, Peric S, Basta I, et al.
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 2019

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Influence of Antisynthetase Antibodies Specificities on Antisynthetase Syndrome Clinical Spectrum Time Course

Cavagna L, Trallero-Araguas E, Meloni F, et al.
Journal of clinical medicine, 2019, 8, 11

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Value of muscle magnetic resonance imaging in the differential diagnosis of muscular dystrophies related to the dystrophin-glycoprotein complex

Xie Z, Xie Z, Yu M, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2019, 14, 1, p 250

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Quantitative sonographic evaluation of muscle thickness and fasciculation prevalence in healthy subjects

Abraham A, Drory VE, Fainmesser Y, et al.
Muscle & Nerve, 2019

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Value of insoluble PABPN1 accumulation in the diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy

Galimberti V, Tironi R, Lerario A, et al.
European journal of neurology, 2019

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Hormonal and metabolic gender differences in a cohort of myotonic dystrophy type 1 subjects: a retrospective, case-control study

Spaziani M, Semeraro A, Bucci E, et al.
Journal of endocrinological investigation, 2019

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Étude RECENSUS : la mortalité et la nécessité d’une assistance respiratoire dans la myopathie myotubulaire liée à l’X analysées à partir d’une étude rétrospective de 145 dossiers

Rivière H
2019

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Myopathie de Duchenne : STRIDE, le registre de suivi de l’ataluren

Schanen-Bergot MO
2019

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Risk factors associated with myasthenia gravis in thymoma patients: The potential role of thymic germinal centers

Lefeuvre CM, Payet CA, Fayet OM, et al.
Journal of autoimmunity, 2019

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Comparing the burdens of opportunistic infections among patients with systemic rheumatic diseases: a nationally representative cohort study

Hsu CY, Ko CH, Wang JL, et al.
Arthritis research & therapy, 2019, 21, 1, p 211

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More prominent muscle involvement in patients with dermatomyositis with anti-Mi2 autoantibodies

Pinal-Fernández I, Mecoli CA, Casal-Dominguez M, et al.
Neurology, 2019, 93, 19, p 1

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beta2-Adrenergic receptor agonists ameliorate the adverse effect of long-term pyridostigmine on neuromuscular junction structure

Vanhaesebrouck AE, Webster R, Maxwell S, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019

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Neurofilament Heavy Chain and Tau Protein Are Not Elevated in Cerebrospinal Fluid of Adult Patients with Spinal Muscular Atrophy during Loading with Nusinersen

Totzeck A, Stolte B, Kizina K, et al.
International Journal of molecular sciences, 2019, 20, 21

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Reproductive Cancer Risk Factors in Women With Myotonic Dystrophy (DM): Survey Data From the US and UK DM Registries

Higgs C, Hilbert JE, Wood L, et al.
Frontiers in neurology, 2019, 10, p 1071

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Predicting daytime sleepiness and fatigue: a 9-year prospective study in myotonic dystrophy type 1

Laberge L, Gallais B, Auclair J, et al.
Journal of neurology, 2019

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