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Narayanaswami P ; Sanders DB ; Thomas L ; Thibault D ; Blevins J ; Desai R ; Krueger A ; Bibeau K ; Liu B ; Guptill JT | 03/2024Article
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Howard Jr JF ; Vu T ; Mantegazza R ; Kushlaf H ; Suzuki S ; Wiendl H ; Beasley KN ; Liao S ; Meisel A | 21/02/2024Article
Lika A ; Andrinopoulou ER ; van der Beek NAME ; Rizopoulos D ; van der Ploeg AT ; Kruijshaar ME | 20/02/2024Article
Fontanelli L ; Vadi G ; Schirinzi E ; Di Rauso G ; Bellini G ; Ricci G ; Siciliano G | 19/02/2024Article
Landfeldt E ; Phung K ; Zaman F ; Åström E ; Abner S ; Lochmuller H ; Sejersen T ; Ward LM | 23/01/2024Article
Ullman JC ; Mellem KT ; Xi Y ; Ramanan V ; Merritt H ; Choy R ; Gujral T ; Young LEA ; Blake K ; Tep S ; Homburger JR ; O'Regan A ; Ganesh S ; Wong P ; Satterfield TF ; Lin B ; Situ E ; Yu C ; Espanol B ; Sarwaikar R ; Fastman N ; Tzitzilonis C ; Lee P ; Reiton D ; Morton V ; Santiago P ; Won W ; Powers H ; Cummings BB ; Hoek M ; Graham RR ; Chandriani SJ ; Bainer R ; Depaoli-Roach AA ; Roach PJ ; Hurley TD ; Sun RC ; Gentry MS ; Sinz C ; Dick RA ; Noonberg SB ; Beattie DT ; Morgans DJ ; Green EM | 17/01/2024Article
Ohkawara B ; Tomita H ; Inoue T ; Zhang S ; Kanbara S ; Koshimizu H ; Miyasaka Y ; Takeda JI ; Nishiwaki H ; Nakashima H ; Ito M ; Masuda A ; Ishiguro N ; Ogi T ; Ohno T ; Imagama S ; Ohno K | 16/01/2024Article
Escobar-Huertas JF ; Vaca-González JJ ; Guevara JM ; Ramirez-Martinez AM ; Trabelsi O ; Garzón-Alvarado DA | 15/01/2024Article
Boentert M ; Berger KI ; Diaz-Manera J ; Dimachkie MM ; Hamed A ; Riou França L ; Thibault N ; Shukla P ; Ishak J ; Caro JJ | 12/01/2024Article
Pfrimmer C ; Smitka M ; Muschol N ; Husain RA ; Huemer M ; Hennermann JB ; Schuler R ; Hahn A | 2024Article
Stimpson G ; Ridout D ; Wolfe A ; Milev E ; O'Reilly E ; Manzur A ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Cole TJ ; Baranello G | 2024Article
Boentert M ; Campana ES ; Attarian S ; Diaz-Manera J ; Dimachkie MM ; Periquet M ; Thibault N ; Miossec P ; Zhou T ; Berger KI | 27/12/2023Article
Toscano A ; Pollissard L ; Msihid J ; van der Beek N ; Kishnani PS ; Dimachkie MM ; Berger KI ; DasMahapatra P ; Thibault N ; Hamed A ; Zhou T ; Haack KA ; Schoser B | 27/12/2023Article
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Dalmia S ; Sharma R ; Ramaswami U ; Hughes D ; Jahnke N ; Cole D ; Smith S ; Remmington T | 12/12/2023Article
Andrysiak K ; Machaj G ; Priesmann D ; Woźnicka O ; Martyniak A ; Ylla G ; Krüger M ; Pyza E ; Potulska-Chromik A ; Kostera-Pruszczyk A ; Łoboda A ; Stępniewski J ; Dulak J | 11/12/2023Article
Byrne BJ ; Schoser B ; Kishnani PS ; Bratkovic D ; Clemens PR ; Goker-Alpan O ; Ming X ; Roberts M ; Vorgerd M ; Sivakumar K ; van der Ploeg AT ; Goldman M ; Wright J ; Holdbrook F ; Jain V ; Benjamin ER ; Johnson F ; Das SS ; Wasfi Y ; Mozaffar T | 06/12/2023Article
Kishnani PS ; Kronn D ; Suwazono S ; Broomfield A ; Llerena J ; Al-Hassnan ZN ; Batista JL ; Wilson KM ; Periquet M ; Daba N ; Hahn A ; Chien YH | 06/12/2023Article
Clemens PR ; Gordish-Dressman H ; Niizawa G ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly AM ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah J ; Thangarajh M ; Smith EC ; Kuntz NL ; McDonald CM ; Henricson E ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Iannaccone S ; Dang UJ | 17/11/2023Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
Lanis A ; Kim H ; Lu S ; Tsai WL ; Kaneshiro A ; Ehrlich A ; Martin G ; Schiffenbauer A ; Shenoi S | 11/2023Article
Toscano A ; Musumeci O ; Sacchini M ; Ravaglia S ; Siciliano G ; Fiumara A ; Verrecchia E ; Maione M ; Gentile J ; Fischetto R ; Crescimanno G ; Taurisano R ; Sechi A ; Gasperini S ; Cianci V ; Maggi L ; Parini R ; Lupica A ; Scarpa M | 27/10/2023Article
Nakamura A ; Matsumura T ; Ogata K ; Mori-Yoshimura M ; Takeshita E ; Kimura K ; Kawashima T ; Tomo Y ; Arahata H ; Miyazaki D ; Takeshima Y ; Takahashi T ; Ishigaki K ; Kuru S ; Wakisaka A ; Awano H ; Funato M ; Sato T ; Saito Y ; Takada H ; Sugie K ; Kobayashi M ; Ozasa S ; Fujii T ; Maegaki Y ; Oi H ; Tachimori H ; Komaki H | 26/10/2023Article
Bril V ; Howard JF ; Karam C ; De Bleecker JL ; Murai H ; Utsugisawa K ; Ulrichts P ; Brauer E ; Zhao S ; Mantegazza R ; Vu T | 16/10/2023Article
Geuens S ; Van Dessel J ; Govaarts R ; Ikelaar NA ; Meijer OC ; Kan HE ; Niks EH ; Goemans N ; Lemiere J ; Doorenweerd N ; De Waele L | 12/10/2023Article
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Leon-Astudillo C ; Trivedi PD ; Sun RC ; Gentry MS ; Fuller DD ; Byrne BJ ; Corti M | 01/10/2023Article
Dimachkie MM ; Kishnani PS ; Ivanescu C ; Flore G ; Gwaltney C ; van der Beek NAME ; Hamed A ; An Haack K ; Pollissard L ; Baranowski E ; Sparks SE ; DasMahapatra P | 10/2023Article
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Ditters IAM ; van Kooten HA ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT ; Huidekoper HH ; van den Hout JMP | 19/09/2023Article
Nicolas X ; Hurbin F ; Periquet M ; Richards S ; Sensinger C ; Welch K ; An Haack K | 13/09/2023Article
Anding A ; Kinton S ; Baranowski K ; Brezzani A ; De Busser H ; Dufault MR ; Finn P ; Keefe K ; Tetrault T ; Li Y ; Qiu W ; Raes K ; Vitse O ; Zhang M ; Ziegler R ; Sardi SP ; Hunter B ; George K | 07/09/2023Article
Labella B ; Cotti Piccinelli S ; Risi B ; Caria F ; Damioli S ; Bertella E ; Poli L ; Padovani A ; Filosto M | 22/08/2023Article
Last Update: August 14, 2023. [Published : May 9, 2022]Article
Pascual-Morena C ; Martinez-Vizcaino V ; Cavero-Redondo I ; Martínez-García I ; Moreno-Herráiz N ; Álvarez-Bueno C ; Saz-Lara A | 13/08/2023Article
Tiraboschi G ; Marchionni D ; Tuffal G ; Fabre D ; Martinez JM ; Haack KA ; Miossec P ; Kittner B ; Daba N ; Hurbin F | 03/08/2023Article
Tuffal G ; Tiraboschi G ; Hurbin F ; Boittet P ; Palmer R ; Martinez JM ; Fabre D | 01/08/2023Article
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Benslimane N ; Miressi F ; Loret C ; Richard L ; Nizou A ; Pyromali I ; Faye PA ; Favreau F ; Lejeune F ; Lia AS | 21/07/2023Article
Lefeuvre C ; Antonio M ; Bouhour F ; Tard C ; Salort-Campana E ; Lagrange E ; Behin A ; Sole G ; Noury JB ; Sacconi S ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Lacour A ; Beltran S ; Spinazzi M ; Cintas P ; Renard D ; Michaud M ; Bedat-Millet AL ; Prigent H ; Taouagh N ; Arrassi A ; Hamroun D ; Attarian S ; Laforet P | 07/07/2023Article
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Julien S ; van der Woning B ; De Ceuninck L ; Briand E ; Jaworski T ; Roussel G ; Zoubairi R ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Drouot L ; Boyer O | 19/06/2023Article
Ditters IAM ; van Kooten HA ; van der Beek NAME ; Hardon JF ; Ismailova G ; Brusse E ; Kruijshaar ME ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; Huidekoper HH | 16/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Article
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Tardieu M ; Cudejko C ; Cano A ; Hoebeke C ; Bernoux D ; Goetz V ; Pichard S ; Brassier A ; Schiff M ; Feillet F ; Rollier P ; Mention K ; Dobbelaere D ; Fouilhoux A ; Espil Taris C ; Eyer D ; Huet F ; Walther-Louvier U ; Barth M ; Chevret L ; Kuster A ; Lefranc J ; Neveu J ; Pitelet G ; Ropars J ; Rivier F ; Roubertie A ; Touati G ; Vanhulle C ; Tardieu E ; Caillaud C ; Froissart R ; Champeaux M ; Labarthe F ; Chabrol B | 26/05/2023Article
Lessard LER ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Robinson P ; Bouhour F ; Laforet P | 19/05/2023Article
Ditters IAM ; van der Beek NAME ; Brusse E ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; Huidekoper HH | 08/05/2023Article
Fischer R ; Porter K ; Donovan JM ; Scavina MT ; Armstrong N ; Denger B ; Hasham S ; Peay H | 05/05/2023Article
Howard Jr JF ; Bresch S ; Genge A ; Hewamadduma C ; Hinton J ; Hussain Y ; Juntas-Morales R ; Kaminski HJ ; Maniaol A ; Mantegazza R ; Masuda M ; Sivakumar K ; Śmiłowski M ; Utsugisawa K ; Vu T ; Weiss MD ; Zajda M ; Boroojerdi B ; Brock M ; de la Borderie G ; Duda PW ; Lowcock R ; Vanderkelen M ; Leite MI | England | 05/2023Article
Connor SG ; Fairchild TJ ; Learmonth YC ; Beer K ; Cooper I ; Boardman G ; Teo SYM ; Shatahmasseb B ; Zhang R ; Hiscock K ; Coudert JD ; Yeap BB ; Needham M | United States | 11/04/2023Article
Kishnani PS ; Diaz-Manera J ; Toscano A ; Clemens PR ; Ladha S ; Berger KI ; Kushlaf H ; Straub V ; Carvalho G ; Mozaffar T ; Roberts M ; Attarian S ; Chien YH ; Choi YC ; Day JW ; Erdem-Ozdamar S ; Illarioshkin S ; Goker-Alpan O ; Kostera-Pruszczyk A ; van der Ploeg AT ; An Haack K ; Huynh-Ba O ; Tammireddy S ; Thibault N ; Zhou T ; Dimachkie MM ; Schoser B | United States | 10/04/2023Article
Narita T ; Nakane S ; Nagaishi A ; Minami N ; Niino M ; Kawaguchi N ; Murai H ; Kira JI ; Shimizu J ; Iwasa K ; Yoshikawa H ; Hatanaka Y ; Sonoo M ; Shimizu Y ; Matsuo H | England | 04/04/2023Article
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Scheffers LE ; Kok R ; van den Berg LE ; Jmp H ; Boersma E ; van Capelle CI ; Helbing WA ; Ploeg AT ; Koopman LP | Netherlands | 07/03/2023Article
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McDonald CM ; Marden JR ; Shieh PB ; Wong BL ; Lane H ; Zhang A ; Nguyen H ; Frean M ; Trifillis P ; Koladicz K ; Signorovitch J | England | 07/02/2023Article
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Mammen AL ; Amato AA ; Dimachkie MM ; Chinoy H ; Hussain Y ; Lilleker JB ; Pinal-Fernandez I ; Allenbach Y ; Boroojerdi B ; Vanderkelen M ; Delicha EM ; Koendgen H ; Farzaneh-Far R ; Duda PW ; Sayegh C ; Benveniste O | England | 02/2023Article
Ertoy Karagol HI ; Inci A ; Terece SP ; Kilic A ; Demir F ; Yapar D ; Koken G ; Okur I ; Ezgu FS ; Tumer L ; Bakirtas A | Switzerland | 09/01/2023Article
Kaur S ; Zhang X ; Patel S ; Rodriguez YA ; Luther KJ ; Alghafli G ; Lang RM ; Abrams CK ; Dobrowsky RT | United States | 01/2023Article
Giannini M ; Ellezam B ; Leclair V ; Lefebvre F ; Troyanov Y ; Hudson M ; Senecal JL ; Geny B ; Landon-Cardinal O ; Meyer A | Switzerland | 01/2023Article
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Kishnani PS ; Kronn D ; Brassier A ; Broomfield A ; Davison J ; Hahn SH ; Kumada S ; Labarthe F ; Ohki H ; Pichard S ; Prakalapakorn SG ; Haack KA ; Kittner B ; Meng X ; Sparks S ; Wilson C ; Zaher A ; Chien YH | United States | 20/12/2022Article
La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]Article
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Hsu YK ; Chien YH ; Shinn-Forng Peng S ; Hwu WL ; Lee WT ; Lee NC ; Po-Yu Huang E ; Weng WC | United States | 17/11/2022Article
Cohen JL ; Chakraborty P ; Fung-Kee-Fung K ; Schwab ME ; Bali D ; Young SP ; Gelb MH ; Khaledi H ; DiBattista A ; Smallshaw S ; Moretti F ; Wong D ; Lacroix C ; El Demellawy D ; Strickland KC ; Lougheed J ; Moon-Grady A ; Lianoglou BR ; Harmatz P ; Kishnani PS ; MacKenzie TC | United States | 09/11/2022Article
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Agosto C ; Benedetti F ; Salamon E ; Mercante A ; Papa S ; Giacomelli L ; Santini A ; Benini F | Norway | 12/10/2022Article
Zang J ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss D ; Koseki JC ; Nießen A ; Muller F ; Nienstedt JC ; Flügel T ; Pflug C | 08/10/2022Article
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Duong T ; Kishnani PS ; An Haack K ; Foster MC ; Gibson JB ; Wilson C ; Hahn SH ; Hillman R ; Kronn D ; Leslie ND ; Pena LDM ; Sparks SE ; Stockton DW ; Tanpaiboon P ; Day JW | Netherlands | 03/10/2022Article