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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > encéphalopathie métabolique > encéphalopathie mitochondriale > poliodystrophie infantile progressive d'Alpers
poliodystrophie infantile progressive d'Alpers
Commentaire :
Sur le chromosome 15.
Mutation dans le gène POLG, codant l'ADN gamma-polymérase mitochondriale. OMIM : 203700 Synonyme(s)Alpers diffuse degeneration of cerebral gray matter with hepatic cirrhosis ;Alpers disease ;Alpers progressive infantile poliodystrophy ;Alpers syndrome ;Alpers-Huttenlocher syndrome ;maladie d'Alpers ;poliodystrophie cérébrale infantile ;poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers ;progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease syndrome d'Alpers |
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Livre
Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.Article
Wong LJC ; Naviaux RK ; Brunetti-Pierri N ; Zhang Q ; Schmitt ES ; Truong C ; Milone M ; Cohen BH ; Wical B ; Ganesh J ; Basinger AA ; Burton BK ; Swoboda K ; Gilbert DL ; Vanderver A ; Saneto RP ; Maranda B ; Arnold G ; Abdenur JE ; Waters PJ ; Copeland WC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract