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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > encéphalopathie métabolique > encéphalopathie mitochondriale > encéphalomyopathie mitochondriale > MNGIE
MNGIE
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Chromosome 15 ou 22
Transmission autosomique récessive Type A Gène TYMP localisation 22q13.33 MIM 603041 ORPHA 298 Type IBGène POLG localisation 15q26.1 MIM 613662 ORPHA 298 Protéine thymidine phosphorylase Sources : Orphanet, OMIM Synonyme(s)encéphalomyopathie mitochondriale neurogastrointestinale ;encéphalomyopathie mitochondriale neurogastrointestinale ;encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ;encéphalopathie myoneurogastrointestinale ;mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalo-myopathy ;mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy ;myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome ;POLIP ;polyneuropathy - ophthalmoplegia - leukoencephalopathy - intestinal pseudoobstruction thymidine phosphorylaseVoir aussi |
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Publication AFM
Actes de colloque : 4ème congrès international de la Word Muscle Society, 14-16 octobre 1999