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Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies : Synonym: HNPP

Chrestian N
GeneReviews® [Internet], 2020

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies : Synonym: HNPP Type de document : Article Auteurs : Chrestian N Année de publication : 27/08/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; épidémiologie ; physiopathologie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique Résumé : Initial Posting: September 28, 1998; Last Update: August 27, 2020. Clinical characteristics. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is characterized by recurrent acute sensory and motor neuropathy in a single or multiple nerves. The most common initial manifestation is the acute onset of a non-painful focal sensory and motor neuropathy in a single nerve (mononeuropathy). The first attack usually occurs in the second or third decade but earlier onset is possible. Neuropathic pain is increasingly recognized as a common manifestation. Recovery from acute neuropathy is usually complete; when recovery is not complete, the resulting disability is mild. Some affected individuals also demonstrate a mild-to-moderate peripheral neuropathy. Diagnosis/testing. The diagnosis of HNPP is established in a proband with suggestive clinical and electrophysiologic findings and either the 1.5-Mb recurrent deletion or a novel deletion involving PMP22 (in 80%), or a PMP22 sequence variant (in 20%) identified by molecular genetic testing. Management. Treatment of manifestations: Treatment is symptomatic and involves occupational therapy and physical therapy as needed to address issues with fine motor and gross motor skills, including activities of daily living. Bracing, such as with a wrist splint or ankle-foot orthosis, may be useful transiently or in some instances permanently. Special shoes, including those with good ankle support, may be needed. Neuropathic pain can be treated with analgesic medications. Protective pads at elbows or knees may prevent pressure and trauma to local nerves. Surveillance: Routine screening neurologic examination focused on muscle atrophy, strength, sensory loss, and neuropathic pain; physical and occupational therapy assessments of gross motor and fine motor skills and activities of daily living; foot examinations for pressure sores or poorly fitting footwear. Agents/circumstances to avoid: Prolonged sitting with legs crossed; prolonged leaning on elbows; occupations requiring repetitive movements of the wrist; rapid weight loss; vincristine. Evaluation of relatives at risk: Asymptomatic relatives at risk may wish to clarify their genetic status by undergoing molecular genetic testing for the PMP22 pathogenic variant identified in an affected family member in order to be advised about agents and circumstances to avoid. Genetic counseling. HNPP is inherited in an autosomal dominant manner. Approximately 20% of individuals with HNPP have the disorder as the result of a de novo PMP22 pathogenic variant. Each child of an affected individual is at a 50% risk of inheriting the PMP22 pathogenic variant. Once the PMP22 pathogenic variant has been identified in an affected family member, prenatal testing for a pregnancy at increased risk and preimplantation genetic testing are possible. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301566

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Dystrophinopathies

Morales JA, Mahajan K
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Dystrophinopathies Type de document : Article Auteurs : Morales JA ; Mahajan K Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 11/08/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophinopathie ; maladie neuromusculaire ; prévalence ; prise en charge thérapeutique Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 30480978 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30480978

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Glycogen storage disease, Type II (Pompe Disease)

Morales JA, Anilkumar AC
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Glycogen storage disease, Type II (Pompe Disease) Type de document : Article Auteurs : Morales JA ; Anilkumar AC Année de publication : 10/08/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; dépistage néonatal ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; glycogénose musculaire ; incidence ; maladie de Pompe ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; prise en charge thérapeutique Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 29262159

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Myasthenia Gravis

Beloor Suresh A, Asuncion RMD
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Myasthenia Gravis Type de document : Article Auteurs : Beloor Suresh A ; Asuncion RMD Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 10/08/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; classification des maladies ; complication de la maladie ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; maladie autoimmune ; maladie de la jonction neuromusculaire ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; physiopathologie ; pronostic Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32644757 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32644757

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Dermatomyositis

Qudsiya Z, Waseem M
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Dermatomyositis Type de document : Article Auteurs : Qudsiya Z ; Waseem M Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 10/08/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; complication de la maladie ; dermatomyosite ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; épidémiologie ; maladie neuromusculaire ; myopathie inflammatoire ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; pronostic Résumé : Dermatomyositis is a rare acquired immune-mediated muscle disease characterized by muscle weakness and skin rash. It is classified as one of the idiopathic inflammatory myopathies (IIM). Although all idiopathic inflammatory myopathies share the common presentation of muscle weakness, they differ clinically in terms of muscle groups involved and histopathological findings. Dermatomyositis presents with characteristic skin findings and symmetric proximal skeletal muscle weakness. Also, it can affect other organ systems such as the pulmonary, cardiovascular, and gastrointestinal systems. A significant proportion of patients with dermatomyositis have an underlying malignancy, which can alter the prognosis of the condition. Although a majority of cases have muscular and cutaneous manifestations, other variants of the condition exist. Clinically amyopathic dermatomyositis (CADM) is a condition in which patients have the characteristic cutaneous findings of dermatomyositis, but do not have muscle weakness. Clinically amyopathic dermatomyositis is further classified as hypomyopathic or amyopathic dermatomyositis. Patients with hypomyopathic dermatomyositis lack muscle weakness clinically. However, there is evidence of myositis based on laboratory investigations, electromyography, or muscle biopsy. In contrast, patients with amyopathic dermatomyositis lack both clinical and laboratory evidence of muscle involvement. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32644343 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32644343

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Lambert Eaton Myasthenic Syndrome

Jayarangaiah A, Theetha Kariyanna P
StatPearls [Internet], 2020

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Biochemistry, Glycogenesis

Patino SC, Mohiuddin SS
StatPearls [Internet], 2020

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Cardiomyopathy Imaging

Khalil H, Alzahrani T
StatPearls [Internet], 2020

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Barth Syndrome

Ferreira C, Pierre G, Thompson R, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020

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Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers (MERF)

Hameed S, Tadi P
StatPearls [Internet], 2020

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Neonatal Myasthenia Gravis

Bardhan M, Dogra H, Samanta D
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Myotonic Dystrophy

Vydra DG, Rayi A
StatPearls [Internet], 2020

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Myotonia

Roberts K, Kentris M
StatPearls [Internet], 2020

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Glycogen Storage Disease

Stone WL, Basit H, Adil A
StatPearls [Internet], 2020

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Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency : Synonyms: Electron Transfer Flavoprotein Dehydrogenase Deficiency, Glutaric Acidemia II, Glutaric Aciduria II, MADD

Prasun P
GeneReviews® [Internet], 2020

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Hirayama Disease (Non-progressive Juvenile Spinal Muscular Atrophy)

Lay SE, Sharma S
StatPearls [Internet], 2020

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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition

Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.

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Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 52 p

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Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 48 p

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Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale

Myoinfo (AFM-Téléthon), Dumonceaux J
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 19 p

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Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2

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Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 62 p

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Avancées dans la maladie de Steinert

Myoinfo (AFM-Téléthon), Furling D, Gourdon G, et al.
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Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

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Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 34 p

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