MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Response to the letter to editor about "Affective symptoms and apathy in myotonic dystrophy type 1 a systematic review and meta-analysis"

Okkersen K, Raaphorst J
Journal of affective disorders, 2019, 259, p 468

Notice complète Revue : Journal of affective disorders, 259 Titre : Response to the letter to editor about "Affective symptoms and apathy in myotonic dystrophy type 1 a systematic review and meta-analysis" Type de document : Article Auteurs : Okkersen K, Auteur ; Raaphorst J Editeur : Netherlands Année de publication : 12/2019 Pages : p 468 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de Steinert ; émotion ; lettre ; maladie neuromusculaire ; prévalence ; PSYCHOLOGIE Pubmed / DOI : Pubmed : 31609230 / DOI : 10.1016/j.jad.2019.09.069 N° Profil MNM : 2019102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31609230

Voir aussi

• Letter to editor about "Affective symptoms and apathy in myotonic dystrophy type 1: A systematic review and meta-analysis"

  Heidari ME, Arabzadeh T, Eskandari F
  Journal of affective disorders, 2019, 259, p 316
  

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The neuro-ophthalmology of inherited myopathies

Watson E, Ahmad K, Fraser CL
Current opinion in ophthalmology, 2019, 30, 6, p 476

Notice complète Revue : Current opinion in ophthalmology, 30, 6 Titre : The neuro-ophthalmology of inherited myopathies Type de document : Article Auteurs : Watson E, Auteur ; Ahmad K ; Fraser CL Editeur : United States Année de publication : 11/2019 Pages : p 476 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; diagnostic clinique ; diagnostic moléculaire ; maladie mitochondriale ; maladie neuromusculaire ; ophtalmologie ; revue de la littérature Pubmed / DOI : Pubmed : 31436541 / DOI : 10.1097/ICU.0000000000000610 N° Profil MNM : 2019091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31436541

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Dystrophies myotoniques : DM-Scope, la plus grande base de données mondiale

Urtizberea JA, Cukierman L
2019

Notice complète Titre : Dystrophies myotoniques : DM-Scope, la plus grande base de données mondiale Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur ; Cukierman L, Auteur Année de publication : 25/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : DM-scope ; dystrophie myotonique ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie En savoir plus sur DM-Scope Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Recensant les données de près de 3000 personnes atteintes de dystrophie myotonique, DM-Scope est à l’origine de 10 études cliniques. La base de données DM-Scope, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été mise en place en 2008 en France dans le but de collecter les données des personnes atteintes de dystrophie myotonique et de favoriser la recherche clinique dans ces maladies. Dans un article publié en juin 2019, un consortium franco-québecois avec à sa tête des chercheurs de de l’Institut de Myologie de Paris présente un état des lieux de cette base de données. DM-Scope recueille les données démographiques, cliniques et biologiques de près de 3.000 personnes : 2828 atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et 142 de dystrophie myotonique de type 2 (DM2), parmi lesquels 322 enfants. Grâce à une étroite concertation avec 55 centres de référence ou de compétence neuromusculaires DM-Scope est la base de données consacrée à la DM1 la plus importante dans le monde. Elle est à l’origine de dix études cliniques (étude observationnelle, recherche fondamentale, recrutement de patients pour des essais cliniques…). ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie DM-Scope et maladie de Steinert : un succès qui ne se démentit pas au fil du temps. La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes sur le territoire national, principalement dans la population adulte. Elle est encore plus répandue dans la région du lac Saguenay au Québec. Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une atteinte multisystémique : atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes diverses… Dans un article publié en juin 2019, un consortium franco-québecois, avec à sa tête des chercheurs de de l’Institut de Myologie de Paris, présente un état des lieux du registre DM-Scope. Soutenu par l’AFM-Téléthon, il est destiné à favoriser la recherche clinique et l’épidémiologie dans les dystrophies myotoniques. Il contient les données démographiques, cliniques et biologiques de près de 3 000 personnes qui sont majoritairement atteintes de DM1 (2828) et, plus rarement, de DM2 (142). Environ 10% des données concernent la population pédiatrique. Il s’agit du registre consacré à la DM1 le plus important au niveau mondial. L’ensemble du territoire est bien couvert par le registre, y compris dans les régions d’outremer, et ce grâce à une étroite concertation avec 55 centres de référence ou de compétence neuromusculaires. Depuis sa création, DM-Scope est à l’origine de dix études cliniques ancillaires.

Voir aussi

• The DM-scope registry: a rare disease innovative framework bridging the gap between research and medical care.

  De Antonio M, Dogan C, Daidj F, et al.
  Orphanet journal of rare diseases, 2019, 14, n1, p 122
  

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Dermatomyosite : le tacrolimus semble augmenter l’efficacité du traitement immunosuppresseur de la maladie pulmonaire

Marion S
2019

Notice complète Titre : Dermatomyosite : le tacrolimus semble augmenter l’efficacité du traitement immunosuppresseur de la maladie pulmonaire Type de document : Brève Auteurs : Marion S, Auteur Année de publication : 18/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : autorisation de mise sur le marché ; corticoïde ; cyclophosphamide ; dermatomyosite ; essai clinique ; maladie neuromusculaire ; PNDS ; tacrolimus Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Deux études plaident en faveur de l’utilisation d’un médicament antirejet de greffe, le tacrolimus, dans la dermatomyosite avec atteinte pulmonaire. La dermatomyosite peut s’accompagner d’une atteinte des poumons (pneumopathie interstitielle), laquelle est souvent plus grave et progresse plus rapidement chez les personnes qui produisent des autoanticorps anti-MDA5. Une équipe de médecins japonais a mené, entre 2014 et 2017, une étude pour évaluer l’efficacité de l’ajout au traitement usuel d’un médicament immunosuppresseur, le tacrolimus, au traitement habituel chez 29 adultes atteints de dermatomyosite avec pneumopathie interstitielle et autoanticorps anti-MDA5. Un taux de survie deux fois et demi supérieur Ils ont été traités de façon précoce par corticoïdes à fortes doses, cyclophosphamide (un autre immunosuppresseur) et tacrolimus, auxquels se sont ajoutés des échanges plasmatiques si nécessaire. Leur survie à six mois a atteint 89% et à un an, 85%, soit une fois et demi celle d’un groupe de 15 personnes atteintes de dermatomyosite avec pneumopathie interstitielle et autoanticorps anti-MDA5 traitées par le passé (entre 2001 et 2008) sans tacrolimus. Ce résultat conforte celui d’un essai clinique du tacrolimus mené au Japon. Il s’est terminé en 2011 mais ses résultats viennent de paraître en septembre 2019. Il a inclus 18 personnes atteintes de dermatomyosite et 7 de polymyosite, avec pneumopathie interstitielle. Traitées par tacrolimus associé à des corticoïdes, leur survie à un an a été de 88%. Les autorités de santé japonaises se sont d’ailleurs basées sur cette étude pour approuver le tacrolimus dans l’indication pneumopathie interstitielle associée à la dermatomyosite ou à la polymyosite. À venir en France Ce n’est pas encore le cas dans l’Hexagone, où ce médicament immunosuppresseur a une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour la seule prévention du rejet après une greffe d’organe. Il est cependant prescrit, hors AMM, dans les myosites avec atteinte pulmonaire. Un essai clinique se prépare d’ailleurs en France. Promu par l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP), il va comparer l’efficacité du tacrolimus à celle d’une association de deux autres immunosuppresseurs (azathioprine et cyclophosphamide) chez 76 personnes atteintes de syndrome des antisynthétases, une forme de myosite, avec pneumopathie interstitielle. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Le tacrolimus améliore la survie dans la dermatomyosite avec pneumopathie interstitielle, selon deux études menées au Japon. Médicament immunosuppresseur, le tacrolimus (Prograf®, Adoport®...) possède en France une autorisation de mise sur le marché (AMM) dans la prévention du rejet de greffon après une transplantation hépatique, rénale ou cardiaque. Il est utilisé hors AMM dans la dermatomyosite réfractaire, en particulier lorsque cette maladie auto-immune s’accompagne d’une pneumopathie interstitielle, comme précisé dans le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) publié en juillet 2016. Au Japon, le tacrolimus a reçu l’approbation des autorités de santé dans l’indication pneumopathie interstitielle associée à la dermatomyosite sur la base des résultats d’un essai clinique multicentrique mené de 2007 à 2011 chez 25 patients âgés de plus de 16 ans. Dix-huit étaient atteints de dermatomyosite, 7 de polymyosite. Ils ont été traités par tacrolimus (taux plasmatique cible entre 5 et 10 ng/mL) et corticoïdes (0.6-1 mg/kg/jour puis décroissance progressive). Les résultats de cet essai, qui sont parus en septembre 2019, montrent que la survie à un an atteint 88% et la survie sans progression de la maladie, 76.4%. Le profil de sécurité s’est avéré cohérent avec les données existantes sur le tacrolimus et sur les corticoïdes. Des bénéfices nets sur la mortalité Une seconde étude japonaise conforte l’impact positif de l’ajout du tacrolimus au traitement initial. Elle a été menée chez 29 adultes atteints de dermatomyosite avec pneumopathie interstitielle et autoanticorps anti-MDA5, lesquels sont plus souvent associés à une atteinte pulmonaire rapidement progressive. Le traitement, précoce, a comporté des corticoïdes (1 mg/kg/jour pendant un mois avant réduction progressive), du cyclophosphamide et du tacrolimus (taux plasmatique cible de 10-12 ng/mL), auxquels se sont ajoutés des plasmaphérèses si nécessaire. Les résultats de cette étude prospective objectivent : Le texte de cette Brève AIM est complet sur le document numérique attaché à cette notice

Voir aussi

• A Multicenter Prospective Study of the Efficacy and Safety of Combined Immunosuppressive Therapy with High-Dose Glucocorticoid, Tacrolimus, and Cyclophosphamide in Interstitial Lung Diseases Accompanied by Anti-Melanoma Differentiation-Associated Gene 5-Positive Dermatomyositis

  Tsuji H, Nakashima R, Hosono Y, et al.
  Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 2019
  

• Impact of adding tacrolimus to initial treatment of interstitial pneumonitis in polymyositis/dermatomyositis: a single-arm clinical trial

  Takada K, Katada Y, Ito S, et al.
  Rheumatology (Oxford, England), 2019
  

Documents numériques

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Alternative gene therapy target identified in spinal muscular atrophy mice

Lempriere S
Nature reviews. Neurology, 2019, 15, 10, p 558

Notice complète Revue : Nature reviews. Neurology, 15, 10 Titre : Alternative gene therapy target identified in spinal muscular atrophy mice Type de document : Article Auteurs : Lempriere S, Auteur Editeur : England Année de publication : 10/2019 Pages : p 558 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; lettre ; maladie neuromusculaire ; stathmine ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31485023 / DOI : 10.1038/s41582-019-0262-5 N° Profil MNM : 2019092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31485023

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Therapeutic advances in SMA

Ludolph AC, Wurster CD
Current opinion in neurology, 2019, 32, 5, p 777

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Emery-Dreifuss muscular dystrophy: focal point nuclear envelope

Muchir A, Worman HJ
Current opinion in neurology, 2019, 32, 5, p 728

Permalink

Navigating monoclonal antibody use in breastfeeding women: Do no harm or do little good?

LaHue SC, Gelfand AA, Bove RM
Neurology, 2019, 93, 15, p 668

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Abnormal coagulation parameters are a common non-neuromuscular feature in patients with spinal muscular atrophy

Wijngaarde CA, Huisman A, Wadman RI, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2019

Permalink

Comparisons Between Separately Conducted Clinical Trials: Letter to the Editor Regarding Dabbous O, Maru B, Jansen JP, Lorenzi M, Cloutier M, Guerin A, et al. Adv Ther (2019) 36(5):1164-76. doi:10.1007/s12325-019-00923-8

Sandrock AW, Farwell W
Advances in therapy, 2019

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Response to: Alfred Sandrock, Wildon Farwell. Letter to the Editor, Comparisons Between Separately Conducted Clinical Trials: Letter to the Editor Regarding Dabbous O, Maru B, Jansen JP, Lorenzi M, Cloutier M, Guerin A, et al. Adv Ther (2019) 36(5):1164-76. doi:10.1007/s12325-019-00923-8

Dabbous O, Maru B, Jansen JP, et al.
Advances in therapy, 2019

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Reader response: Evidence in focus: Nusinersen use in spinal muscular atrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology

Takanashi JI, Takase N
Neurology, 2019, 93, 10, p 464

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Editors' note: Evidence in focus: Nusinersen use in spinal muscular atrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology

Ganesh A, Galetta S
Neurology, 2019, 93, 10, p 464

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Efficacy and tolerability of subcutaneously administered immunoglobulin in myasthenia gravis: A systematic review

Adiao KJB, Espiritu AI, Roque VLA, et al.
Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 2019

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Duchenne muscular dystrophy: an historical treatment review

Werneck LC, Lorenzoni PJ, Ducci RD, et al.
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2019, 77, 8, p 579

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An Overview of Circular RNAs and Their Implications in Myotonic Dystrophy

Czubak K, Sedehizadeh S, Kozlowski P, et al.
International Journal of molecular sciences, 2019, 20, 18

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Cross-Sectional Analysis of the Myasthenia Gravis Patient Registry: Disability and Treatment

Cutter G, Xin H, Aban I, et al.
Muscle & Nerve, 2019

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Employment in Refractory Myasthenia Gravis: An Mgfa Registry Analysis

Harris L, Aban IB, Xin H, et al.
Muscle & Nerve, 2019

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LGMD D2 liée à la transportine : découverte de deux nouvelles familles

Urtizberea JA, Rivière H
2019

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Letter to editor about "Affective symptoms and apathy in myotonic dystrophy type 1: A systematic review and meta-analysis"

Heidari ME, Arabzadeh T, Eskandari F
Journal of affective disorders, 2019, 259, p 316

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Cardiac Pathophysiology and the Future of Cardiac Therapies in Duchenne Muscular Dystrophy

Meyers TA, Townsend D
International Journal of molecular sciences, 2019, 20, 17

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Instruments for the Assessment of Behavioral and Psychosocial Functioning in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy; a Systematic Review of the Literature

Hellebrekers DMJ, Lionarons JM, Faber CG, et al.
Journal of pediatric psychology, 2019

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The Pharmacokinetics of 2'-O-Methyl Phosphorothioate Antisense Oligonucleotides: Experiences from Developing Exon Skipping Therapies for Duchenne Muscular Dystrophy

Bosgra S, Sipkens J, De Kimpe S, et al.
Nucleic acid therapeutics, 2019

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Mitigating RNA Toxicity in Myotonic Dystrophy using Small Molecules

Reddy K, Jenquin JR, Cleary JD, et al.
International Journal of molecular sciences, 2019, 20, 16

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Interferon-signature in idiopathic inflammatory myopathies

Gallay L, Mouchiroud G, Chazaud B
Current opinion in rheumatology, 2019

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