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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique des populations > effet fondateur
effet fondateurSynonyme(s)founder effect |
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Nishino I ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Noguchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Watanabe M ; Kobayashi K ; Jin F ; Park KS ; Yamada T ; Tokunaga K ; Toda T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Koenig J ; Bauche S ; Grid D ; Gouider-Khouja N ; Mayer M ; Desnuelle C ; Pouget J ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 235. Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are hereditary disorders characterised by a defect in the neuromuscular transmission. Most cases showed recessive mode of inheritance and molecular analyses have shown that [...]Article
Yotova V ; Labuda D ; Zietkiewicz E ; Gehl D ; Lovell A ; Lefebvre JF ; Bourgeois S ; Lemieux-Blanchard E ; Labuda M ; Vezina H ; Houde L ; Tremblay M ; Toupance B ; Heyer E ; Hudson TJ ; Laberge C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Frosk P ; Greenberg CR ; Tennese AAP ; Lamont R ; Nylen E ; Hirst MC ; Frappier D ; Roslin NM ; Zaik M ; Bushby K ; Straub V ; Zatz M ; de Paula F ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Wrogemann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
White SJ ; de Willige SU ; Verbove D ; Politano L ; Ginjaar I ; Breuning MH ; den Dunnen JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Le diagnostic moléculaire des sarcoglycanopathies amélioré grâce à la technique MAPH. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) repré[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Trois nouveaux cas de maladie de Cori-Forbes (glycogénose de type IIIa). La glycogénose de type III (ou maladie de Cori ou de Forbes) est une maladie génétique due au déficit[...]Article
Gooding R ; Colomer J ; King R ; Angelicheva D ; Marns L ; Parman Y ; Chandler D ; Bertranpetit J ; Kalaydjieva L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claramunt R ; Pedrola L ; Sevilla T ; Lopez de Munain A ; Berciano J ; Cuesta A ; Sanchez-Navarro B ; Millan JM ; Saifi GM ; Lupski JR ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Palau F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Milic A ; Canki-Klain N | 2005Communication n° 236 INTRODUCTION : Calpainopathy or limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD 2A; OMIM 253600) is an autosomal recessive muscular disorder characterized by symmetrical and selective atrophy of proximal limb muscles. It is cau[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Richard P ; Gaudon K ; Ioos C ; Barois A ; Boespflug-Tanguy O ; Mayer M ; Bauche S ; Koenig J ; Hantaï D ; Eymard B | 2005Communication n° 699 Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of hereditary disorders due to defects in the neuromuscular transmission. According to the site of the primary defect, these syndromes are classifie[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gonzalez V ; Quijano Roy S ; Parain K ; The ENMC CMD Consortium ; The MMD ENMC Consortium Reseau Dystrophies Musculaires Congénitales ; Leroy JP ; Kaindl A ; Lochmuller H ; Bonnemann C ; Fidzianska A ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A | 2005Communication n° 523. Recently, we found that mutations of the SEPN1 gene, encoding the novel selenoprotein N, cause 3 early-onset myopathies: Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), classical multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopa[...]Article
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Canki-Klain N, Auteur ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Fardeau M ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Politano L ; Piluso G ; Feingold J ; Kaplan JC | 2004Article
Müller JS ; Abicht A ; Burke GL ; Cossins J ; Richard P ; Baumeister SK ; Stucka R ; Eymard B ; Hantaï D ; Beeson D ; Lochmuller H ; Burke G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/10/2004 - Un effet fondateur indo-européen dans une forme de syndrome myasthénique congénital. Le gène RAPSN codant la rapsyne a été récemment impliqué dans les syndromes myasthénique[...]Article
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Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F | 2004Article
Santer R ; Kinner M ; Steuerwald U ; Kjaergaard S ; Skovby F ; Simonsen H ; Shaiu WL ; Chen YT ; Schneppenheim R ; Schaub J | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Asaka T ; Ikeuchi K ; Okino S ; Takizawa Y ; Satake R ; Nitta E ; Komai K ; Endo K ; Higuchi S ; Oyake T ; Yoshimura T ; Suenaga A ; Uyama E ; Saito T ; Konagaya M ; Sunohara N ; Namba R ; Takada H ; Honke K ; Nishina M ; Tanaka H ; Shinagawa M ; Tanaka K ; Matsushima H ; Tsuji S ; Takamori M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Ronnevi LO ; Sistonen ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; Wallgren-Pettersson C ; Savontaus ML | 2000Thèse/Mémoire
Guilbot A, Auteur | 2000La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus commune chez l'homme avec une prévalence de 1 pour 2500. Elle est cliniquement caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive prog[...]