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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique des populations > effet fondateur
effet fondateurSynonyme(s)founder effect |
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Wallace SE ; Gillentine MA | 19/10/2023Initial Posting: December 8, 2022; Last Revision: October 19, 2023. A founder variant is a pathogenic variant observed at high frequency in a specific population due to the presence of the variant in a single ancestor or small number of ances[...]Article
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Leckie JN ; Joel MM ; Martens K ; King A ; King M ; Korngut LW ; de Koning APJ ; Pfeffer G ; Schellenberg KL | 07/07/2021Article
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Abdel Aleem A ; Elsaid MF ; Chalhoub N ; Chakroun A ; Mohamed KAS ; AlShami R ; Kuzu O ; Mohamed RB ; Ibrahim K ; AlMudheki N ; Osman O ; Ross ME ; ELalamy O | England | 04/2020Article
Lee HH ; Wong S ; Sheng B ; Pan NK ; Leung YF ; Lau KD ; Cheng YS ; Ho LC ; Li R ; Lee CN ; Tsoi TH ; Cheung YN ; Fu YM ; Kan NA ; Chu YP ; Au WL ; Yeung HJ ; Li SH ; Cheung CM ; Tong HF ; Hung LE ; Chan TY ; Li CT ; Tong TT ; Tong TC ; Leung HC ; Lee KH ; Yeung SS ; Lee SB ; Lau TG ; Lam CW ; Mak CM ; Chan AY | Denmark | 02/2020Article
Shchagina OA ; Milovidova TB ; Murtazina AF ; Rudenskaya GE ; Nikitin SS ; Dadali EL ; Polyakov AV | Netherlands | 02/2020Article
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Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S | United States | 11/2019Article
Elenga N, Auteur ; Verloes A ; Mrsic Y ; Basurko C ; Schaub R ; Cuadro-Alvarez E ; Kom-Tchameni R ; Carles G ; Lambert V ; Boukhari R ; Fahrasmane A ; Jolivet A ; Nacher M ; Benoist JF | 2018Article
Estephan EP, Auteur ; Sobreira CFDR ; Dos Santos ACJ ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Ortega RPM ; Costa MCM ; da Silva AMS ; Mendonça RH ; Caldas VM ; Zambon AA ; Abath Neto O ; Marchiori PE ; Heise CO ; Reed UC ; Azuma Y ; Topf A ; Lochmuller H ; Zanoteli E | 2018Article
Murillo-Melo NM, Auteur ; Márquez-Quiróz LC ; Gomez R ; Orozco L ; Mendoza-Caamal E ; Tapia-Guerrero YS ; Camacho-Mejorado R ; Cortés H ; López-Reyes A ; Santana C ; Noris G ; Hernandez-Hernandez O ; Cisneros B ; Magana JJ | 2017Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Reddy HM, Auteur ; Hamed SA ; Lek M ; Mitsuhashi S ; Estrella E ; Jones MD ; Mahoney LJ ; Duncan AR ; Cho K ; Macarthur DG ; Kunkel LM ; Kang PB | 2016Article
Pons R, Auteur ; Kekou K ; Gkika A ; Papadimas G ; PhD N ; Svingou M ; Papadopooulos C ; Nikas I ; Dinopoulos A ; Youroukos S ; Kanavakis E | 2016Article
Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Dominguez-Carral J ; Muelas N ; Nascimento A ; Ortez C ; Jaijo T ; Arteaga R ; Colomer J ; Vilchez JJ | 2016Article
Urtizberea JA, Auteur ; Lochmuller H ; Tournev I | 11/2015Une fois n’est pas coutume, la rubrique « Myologie dans le Monde » s’intéresse, non pas à un pays ou à une zone géographique donnée, mais à une population en particulier. Les Tsiganes ou les Roms, appelez-les comme vous voudrez, représentent env[...]Article
Chamova T ; Guergueltcheva V ; Gospodinova M ; Krause S ; Cirak S ; Kaprelyan A ; Angelova L ; Mihaylova V ; Bichev S ; Chandler D ; Naydenov E ; Grudkova M ; Djukmedzhiev P ; Voit T ; Pogoryelova O ; Lochmuller H ; Goebel HH ; Bahlo M ; Kalaydjieva L ; Tournev I | 09/2015Article
Rousseau-Nepton I ; Okubo M ; Grabs R ; FORGE Canada Consortium ; Mitchell J ; Polychronakos C ; Rodd C | 2015Comment in: Old meets new: identifying founder mutations in genetic disease. [CMAJ. 2015]Article
Di Blasi C, Auteur ; Sansanelli S ; Ruggieri A ; Moriggi M ; Vasso M ; D'Adamo AP ; Blasevich F ; Zanotti S ; Paolini C ; Protasi F ; Tezzon F ; Gelfi C ; Morandi L ; Pessia M ; Mora M | 2015Article
Blumen SC ; Kesler A ; Dabby R ; Shalev S ; Khayat M ; Almog Y ; Zoldan J ; Benninger F ; Drory VE ; Gurevich M ; Sadeh M ; Brais B ; Braverman I | 12/2013Article
Ottenheijm CAC ; Buck D ; de Winter JM ; Ferrara C ; Piroddi N ; Tesi C ; Jasper JR ; Malik FI ; Meng H ; Stienen GJM ; Beggs AH ; Labeit S ; Poggesi C ; Lawlor MW ; Granzier H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qu[...]Article
Sevilla T ; Martinez-Rubio D ; Marquez C ; Paradas C ; Colomer J ; Jaijo T ; Millan JM ; Palau F ; Espinos C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Russe (CMT 4G) : la deuxième cause de CMT récessive dans la communauté gitane d’Espagne La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste [...]Article
Khademian H ; Mehravar E ; Urtizberea JA ; Sagoo S ; Sandoval L ; Carbajo R ; Darvish B ; Valles-Ayoub Y ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klar J ; Sobol M ; Melberg A ; Mabert K ; Ameur A ; Johansson ACV ; Feuk L ; Entesarian M ; Orlen H ; Casar-Borota O ; Dahl N | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Article
Muelas N ; Hackman P ; Luque H ; Suominen T ; Espinos C ; Garces-Sanchez M ; Sevilla T ; Azorin I ; Millan JM ; Udd B ; Vilchez JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blandin G ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Wein N ; Hamroun D ; Williams B ; Monnier N ; Rufibach LE ; Urtizberea JA ; Cau P ; Bartoli M ; Krahn M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maurer M ; Mary J ; Guillaud L ; Fender M ; Pelé M ; Bilzer T ; Olby N ; Penderis J ; Shelton GD ; Panthier JJ ; Thibaud JL ; Barthelemy I ; Aubin-Houzelstein G ; Blot S ; Hitte C ; Tiret L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale centronucléaire : une mutation fondatrice de myopathie, chez le labrador, disséminée à travers le monde Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitale[...]Article
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Coenen MJH ; Tieleman AA ; Schijvenaars MMVAP ; Leferink M ; Ranum LPW ; Scheffer H ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Latour P ; Thauvin-Robinet C ; Baudelet-Méry C ; Soichot P ; Cusin V ; Faivre L ; Locatelli MC ; Mayençon M ; Sarcey A ; Broussolle E ; Camu W ; David A ; Rousson R | 8/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se manifeste par une faiblesse musculaire et[...]Article
Wilmshurst JM ; Lillis S ; Zhou H ; Pillay K ; Henderson H ; Kress W ; Müller CR ; Ndondo A ; Cloke V ; Cullup T ; Bertini E ; Boennemann C ; Straub V ; Quinlivan R ; Dowling JJ ; Al-Sarraj S ; Treves S ; Abbs S ; Manzur AY ; Sewry CA ; Muntoni F ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charton K ; Daniele N ; Vihola A ; Roudaut C ; Gicquel E ; Monjaret F ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le déficit en calpaïne 3 corrige le phénotype de titinopathie chez les souris La titine est une protéine de très grande taille (1 ?m de long) qui joue un rôle majeur dans l'a[...]Article
Santos R ; Oliveira J ; Vieira E ; Coelho T ; Carneiro AL ; Evangelista T ; Dias C ; Fortuna A ; Geraldo A ; Negrao L ; Guimaraes A ; Bronze-da-Rocha E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cudia P ; Bernasconi P ; Chiodelli R ; Mangiola F ; Bellocci F ; Dello Russo A ; Angelini C ; Romeo V ; Melancini P ; Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Siciliano G ; Falorni M ; Bongiorni MG ; Falcone C ; Mantegazza R ; Morandi LO | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - Complications cardiaques dans la dystrophie myotonique de Steinert : des expériences contrastées au Canada et en Italie. La maladie de Steinert est une des maladies neuromus[...]Article
Hannibal MC ; Ruzzo EK ; Miller LR ; Betz B ; Buchan JG ; Knutzen DM ; Barnett K ; Landsverk ML ; Brice A ; Le Guern E ; Bedford HM ; Worrall BB ; Lovitt S ; Appel SH ; Andermann E ; Bird TD ; Chance PF | 19/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’hétérogénéité génétique se confirme dans le syndrome HNA : à propos de la recherche de mutations dans le gène SEPT9 La névralgie amyotrophiante héréditaire (Hereditary Neuralgi[...]Article
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Stamm DS ; Aylsworth AS ; Stajich JM ; Kahler SG ; Thorne LB ; Speer MC ; Powell CM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hamadouche T ; Poitelon Y ; Génin E ; Chaouch M ; Tazir N ; Kassouri N ; Nouioua S ; Chaouch A ; Boccaccio I ; Benhassine T ; de Sandre-Giovannoli A ; Grid D ; Delague V ; Tazir M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Confirmation d’un effet fondateur dans une forme autosomique récessive de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth dans certaines populations du Maghreb Les neuropathies héréditair[...]Article
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Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
Drogemuller C ; Drogemuller M ; Leeb T ; Mascarello F ; Testoni S ; Rossi M ; Gentile A ; Damiani E ; Sacchetto R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un modèle animal bovin pour mieux comprendre la maladie de Brody La maladie de Brody est une maladie neuromusculaire très rare, génétiquement déterminée, et caractérisée par [...]Article
Eisenberg I ; Novershtern N ; Itzhaki Z ; Becker-Cohen M ; Sadeh M ; Willems PHGM ; Friedman N ; Koopman WJH ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Stamm DS ; Powell CM ; Stajich JM ; Zismann VL ; Stephan DA ; Chesnut B ; Aylsworth AS ; Kahler SG ; Deak KL ; Gilbert JR ; Speer MC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un nouveau locus de myopathie congénitale sur le chromosome 12q : à propos d’une famille d’Indiens d’Amérique Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène d[...]Article
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Bouhouche A ; Birouk N ; Azzedine H ; Benomar A ; Durosier G ; Ente D ; Muriel MP ; Ruberg M ; Slassi I ; Yahyaoui M ; Dubourg O ; Ouazzani R ; Le Guern E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Griggs R ; Vihola A ; Hackman P ; Talvinen K ; Haravuori H ; Faulkner G ; Eymard B ; Richard I ; Selcen D ; Engel A ; Carpen O ; Udd B ; Durand-Engel A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouchet C ; Vuillaumier-Barrot S ; Gonzales M ; Boukari S ; Le Bizec C ; Fallet C ; Delezoide AL ; Moirot H ; Laquerrière A ; Encha-Razavi F ; Durand G ; Seta N | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une mutation unique et originale du gène POMT1 dans 3 familles françaises concernées par le syndrome de Walker-Warburg Le syndrome de Walker-Warburg (WWS) est une des formes des [...]Article
Leshinsky-Silver E ; Argov Z ; Rozenboim L ; Cohen S ; Tzofi Z ; Cohen Y ; Wirguin Y ; Dabby R ; Lev D ; Sadeh M | 2007Article
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Tetreault M ; Duquette P ; Thiffault I ; Bherer C ; Jarry J ; Loisel L ; Banwell B ; D'Anjou G ; Mathieu J ; Robitaille Y ; Vanasse M ; Brais B | 200612/10/2006 - Nouvelle forme de DMC avec hyperlaxité articulaire. Dans une étude publiée en août 2006, une équipe de Montréal a décrit chez 14 Canadiens d’origine française, issus de 11 familles différentes, une nouvelle forme de dystrophie muscu[...]Article
Dubourg O ; Azzedine H ; Ben Yaou R ; Pouget J ; Barois A ; Meininger V ; Bouteiller D ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - Neuropathies motrices distales : la piste GARS confirmée. Les neuropathies motrices héréditaires distales (dHMN ou dSMA pour amyotrophies spinales distales) représentent un group[...]Article
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Vilchez JJ ; Gallano P ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Freixas A ; de Luna N ; Calafell F ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Baiget M ; Illa I | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nishino I ; Malicdan MCV ; Murayama K ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Noguchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Watanabe M ; Kobayashi K ; Jin F ; Park KS ; Yamada T ; Tokunaga K ; Toda T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Koenig J ; Bauche S ; Grid D ; Gouider-Khouja N ; Mayer M ; Desnuelle C ; Pouget J ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 235. Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are hereditary disorders characterised by a defect in the neuromuscular transmission. Most cases showed recessive mode of inheritance and molecular analyses have shown that [...]Article
Yotova V ; Labuda D ; Zietkiewicz E ; Gehl D ; Lovell A ; Lefebvre JF ; Bourgeois S ; Lemieux-Blanchard E ; Labuda M ; Vezina H ; Houde L ; Tremblay M ; Toupance B ; Heyer E ; Hudson TJ ; Laberge C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Frosk P ; Greenberg CR ; Tennese AAP ; Lamont R ; Nylen E ; Hirst MC ; Frappier D ; Roslin NM ; Zaik M ; Bushby K ; Straub V ; Zatz M ; de Paula F ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Wrogemann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
White SJ ; de Willige SU ; Verbove D ; Politano L ; Ginjaar I ; Breuning MH ; den Dunnen JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Le diagnostic moléculaire des sarcoglycanopathies amélioré grâce à la technique MAPH. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) repré[...]Article
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Gooding R ; Colomer J ; King R ; Angelicheva D ; Marns L ; Parman Y ; Chandler D ; Bertranpetit J ; Kalaydjieva L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claramunt R ; Pedrola L ; Sevilla T ; Lopez de Munain A ; Berciano J ; Cuesta A ; Sanchez-Navarro B ; Millan JM ; Saifi GM ; Lupski JR ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Palau F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Milic A ; Canki-Klain N | 2005Communication n° 236 INTRODUCTION : Calpainopathy or limb girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD 2A; OMIM 253600) is an autosomal recessive muscular disorder characterized by symmetrical and selective atrophy of proximal limb muscles. It is cau[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Richard P ; Gaudon K ; Ioos C ; Barois A ; Boespflug-Tanguy O ; Mayer M ; Bauche S ; Koenig J ; Hantaï D ; Eymard B | 2005Communication n° 699 Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of hereditary disorders due to defects in the neuromuscular transmission. According to the site of the primary defect, these syndromes are classifie[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gonzalez V ; Quijano Roy S ; Parain K ; The ENMC CMD Consortium ; The MMD ENMC Consortium Reseau Dystrophies Musculaires Congénitales ; Leroy JP ; Kaindl A ; Lochmuller H ; Bonnemann C ; Fidzianska A ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A | 2005Communication n° 523. Recently, we found that mutations of the SEPN1 gene, encoding the novel selenoprotein N, cause 3 early-onset myopathies: Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), classical multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopa[...]Article
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Canki-Klain N, Auteur ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Fardeau M ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Politano L ; Piluso G ; Feingold J ; Kaplan JC | 2004Article
Müller JS ; Abicht A ; Burke GL ; Cossins J ; Richard P ; Baumeister SK ; Stucka R ; Eymard B ; Hantaï D ; Beeson D ; Lochmuller H ; Burke G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/10/2004 - Un effet fondateur indo-européen dans une forme de syndrome myasthénique congénital. Le gène RAPSN codant la rapsyne a été récemment impliqué dans les syndromes myasthénique[...]Article
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Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F | 2004Article
Santer R ; Kinner M ; Steuerwald U ; Kjaergaard S ; Skovby F ; Simonsen H ; Shaiu WL ; Chen YT ; Schneppenheim R ; Schaub J | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Asaka T ; Ikeuchi K ; Okino S ; Takizawa Y ; Satake R ; Nitta E ; Komai K ; Endo K ; Higuchi S ; Oyake T ; Yoshimura T ; Suenaga A ; Uyama E ; Saito T ; Konagaya M ; Sunohara N ; Namba R ; Takada H ; Honke K ; Nishina M ; Tanaka H ; Shinagawa M ; Tanaka K ; Matsushima H ; Tsuji S ; Takamori M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Ronnevi LO ; Sistonen ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; Wallgren-Pettersson C ; Savontaus ML | 2000Thèse/Mémoire
Guilbot A, Auteur | 2000La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus commune chez l'homme avec une prévalence de 1 pour 2500. Elle est cliniquement caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive prog[...]Article
Blumen SC ; Korczyn AD ; Lavoie H ; Medynski S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Inzelberg R ; Carasso RL ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Rouleau GA ; Brais B | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Ceuterick C ; Nelis E ; de Vriendt E ; Löfgren A ; Vercruyssen A ; Verellen C ; van Maldergem L ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lezin A ; Cancel G ; Stevanin G ; Smadja D ; Vernant JC ; Durr A ; Martial J ; Buisson GG ; Bellance R ; Chneiweiss H ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Tanaka F ; Doyu M ; Ito Y ; Matsumoto M ; Mitsuma T ; Abe K ; Aoki M ; Itoyama Y ; Fischbeck KH ; Sobue G | 1996Les auteurs ont analysé le polymorphisme des répétitions (CAG)n (à l'origine de l'atrophie bulbo-spinale (SBMA) liée à l'X) et (GGC)n (localisées à proximité des précédentes) du gène du récepteur à l'androgène dans 113 chromosomes X SBMA et 173 [...]Article
Grosson CLS ; Esteban J ; McKenna-Yasek D ; Gusella JF ; Brown RH | 1996Dans trois familles atteintes de paralysie périodique hypokaliémique (HOPP), une équipe américaine a confirmé la présence d’une mutation faux-sens dans le gène CACNL1A3 codant la sous-unité alpha 1 d’un canal calcium voltage-dépendant. La même é[...]