Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > forme mineure de dystrophinopathie
forme mineure de dystrophinopathie
Commentaire :
Transmission récessive liée à l'X
Mutation ou délétion sur le gène de la dystrophine sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)dystrophinopathie pseudo-métabolique avec CKémie ;pseudometabolic dystrophinopathy with CKaemia pseudo-metabolic dystrophinopathy with CKemiaVoir aussi |
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