Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > myopathie liée à l'X avec autophagie excessive
myopathie liée à l'X avec autophagie excessive
Commentaire :
ORPHA 25980
MIM 310440 Transmision récessive liée à l'X Anomalie sur le gène VMA21 localisé sur le chromosome X (région Xq28) codant la protéine Vma21p, protéine chaperon essentielle dans l'intéraction avec la pompe H+-ATPase type V (vésiculaire) Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)MEAX ;myopathie vacuolaire liée à l'X ;VCM-MR ;X-linked myopathy with excessive autophagy ;X-linked vacuolar myopathy ;XMEA ;Vacuolar myopathy Myopathie vacuolaire |
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