Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire des ceintures
dystrophie musculaire des ceinturesSynonyme(s)LGMD myopathie des ceintures |
Documents disponibles dans cette catégorie (1170)
Article
Komaki S ; Kubota A ; Katsuse K ; Kitamura A ; Maeda M ; Matsukawa T ; Eura N ; Saito Y ; Nishino I ; Toda T | 18/03/2024Article
Doody A ; Alfano L ; Diaz-Manera J ; Lowes L ; Mozaffar T ; Mathews KD ; Weihl CC ; Wicklund M ; Hung M ; Statland J ; Johnson NE | 15/03/2024Article
Iruzubieta P ; Damborenea A ; Ioghen M ; Bajew S ; Fernández-Torrón R ; Topf A ; Herrero-Reiriz Á ; Epure D ; Vill K ; Hernández-Laín A ; Manterola M ; Azkargorta M ; Pikatza-Menoio O ; Pérez-Fernandez L ; Garcia-Puga M ; Gaina G ; Bastian A ; Streata I ; Walter MC ; Muller-Felber W ; Thiele S ; Moragón S ; Bastida-Lertxundi N ; López-Cortajarena A ; Elortza F ; Gerenu G ; Alonso-Martin S ; Straub V ; de Sancho D ; Teleanu R ; Lopez de Munain A ; Blazquez L | 15/02/2024Article
Aguti S ; Gallus GN ; Bianchi S ; Salvatore S ; Rubegni A ; Berti G ; Formichi P ; de Stefano N ; Malandrini A ; Lopergolo D | 10/02/2024Article
Valls A ; Gutiérrez-Gutiérrez G ; Martinez A ; Ruiz-Roldán C ; Camano P ; Lopez de Munain A ; Saenz A | 01/02/2024Article
Monforte M ; Torchia E ; Bortolani S ; Ravera B ; Ricci E ; Silvestri G ; Servidei S ; Primiano G ; Mirabella M ; Sabatelli M ; Mercuri E ; Franceschi F ; Calabresi P ; Covino M ; Tasca G | 16/01/2024Article
Villani KR ; Zhong R ; Henley-Beasley CS ; Rastelli G ; Boncompagni S ; Barton ER ; Wei-LaPierre L | 15/01/2024Article
O'Brien JG ; Willis AB ; Long AM ; Kwon JM ; Lee G ; Li FW ; Page PG ; Vo AH ; Hadhazy M ; Spencer MJ ; Crosbie RH ; Demonbreun AR ; McNally EM | 04/01/2024Article
Mezzi N ; Zaouak A ; Mkaouar R ; Kacem I ; Gouider R ; Fenniche S ; Mrad R ; Abdelhak S ; Romdhane L | 03/01/2024Article
Mendell JR ; Pozsgai ER ; Lewis S ; Griffin DA ; Lowes LP ; Alfano LN ; Lehman KJ ; Church K ; Reash NF ; Iammarino MA ; Sabo B ; Potter R ; Neuhaus S ; Li X ; Stevenson H ; Rodino-Klapac LR | 01/2024Article
Article
Oliveira MTJS ; da Silva Santana TAB ; Costa MCM ; Borges GF ; de Miranda FS ; Slaibi-Filho J ; Luiz WB ; Campos LCG | 07/12/2023Article
Article
Article
Article
Kashyap N ; Nikhanj A ; Labib D ; Prosia E ; Rivest S ; Flewitt J ; Pfeffer G ; Bakal JA ; Siddiqi ZA ; Coulden RA ; Thompson R ; White JA ; Oudit GY | 07/11/2023Article
Cataldi MP ; Vannoy CH ; Blaeser A ; Tucker JD ; Leroy V ; Rawls R ; Killilee J ; Holbrook MC ; Lu QL | 02/11/2023Article
Article
Wallace SE ; Gillentine MA | 19/10/2023Initial Posting: December 8, 2022; Last Revision: October 19, 2023. A founder variant is a pathogenic variant observed at high frequency in a specific population due to the presence of the variant in a single ancestor or small number of ances[...]Article
Racca F ; Longhitano Y ; Zanza C ; Balzanelli MG ; Draisci G ; Stoia PA ; Gollo E ; Maio M ; Grattarola C ; Astuto M ; Ciccarelli A ; Racca G ; Romenskaya T ; Giordano B ; Serraino A ; Sansone VAM ; Gregoretti C ; Conti G ; Piccolella F ; Vaschetto R | 13/10/2023Article
Geoffroy M ; Pili L ; Buffa V ; Caroff M ; Bigot A ; Gicquel E ; Rouby G ; Richard I ; Fragnoud R | 12/10/2023Article
Doody A ; Alfano L ; Diaz-Manera J ; Lowes L ; Mozaffar T ; Mathews K ; Weihl CC ; Wicklund M ; Statland J ; Johnson NE | 06/10/2023Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Ortiz-Vitali JL ; Wu J ; Xu N ; Shieh AW ; Niknejad N ; Takeuchi M ; Paradas C ; Lin C ; Jafar-Nejad H ; Haltiwanger RS ; Wang SH ; Darabi R | 12/09/2023Article
Sanga S ; Chakraborty S ; Bardhan M ; Polavarapu K ; Kumar VP ; Bhattacharya C ; Nashi S ; Vengalil S ; Geetha TS ; Ramprasad V ; Nalini A ; Basu A ; Acharya M | 12/09/2023Article
Jensen S ; Abeler K ; Friborg O ; Rosner A ; Olsborg C ; Mellgren SI ; Muller KI ; Rosenberger AD ; Vold ML ; Arntzen KA | 11/09/2023Article
Nallamilli BRR ; Pan Y ; Sniderman King L ; Jagannathan L ; Ramachander V ; Lucas A ; Markind J ; Colzani R ; Hegde M | 08/09/2023Article
Yakovlev IA ; Emelin AM ; Slesarenko YS ; Limaev IS ; Vetrova IA ; Belikova LD ; Grafskaia EN ; Bobrovsky PA ; Pokrovsky MV ; Kuzubova EV ; Pokrovsky VM ; Lebedev PA ; Bardakov SN ; Isaev AA ; Deev RV | 31/08/2023Article
Article
Belhassen I ; Laroussi S ; Sakka S ; Rekik S ; Lahkim L ; Dammak M ; Authier FJ ; Mhiri C | 18/08/2023Article
Dalla Barba F ; Soardi M ; Mouhib L ; Risato G ; Akyurek EE ; Lucon-Xiccato T ; Scano M ; Benetollo A ; Sacchetto R ; Richard I ; Argenton F ; Bertolucci C ; Carotti M ; Sandona D | 11/08/2023Article
Article
Zidkova J ; Kramarova T ; Kopcilova J ; Reblova K ; Haberlova J ; Mazanec R ; Vohanka S ; Gregorova A ; Langova M ; Honzik T ; Soukalova J ; Oslejskova H ; Solarova P ; Vyhnalkova E ; Fajkusova L | 01/08/2023Article
Wilson LA ; Macken WL ; Perry LD ; Record CJ ; Schon KR ; Frezatti RSS ; Raga S ; Naidu K ; Köken ÖY ; Polat I ; Kapapa MM ; Dominik N ; Efthymiou S ; Morsy H ; Nel M ; Fassad MR ; Gao F ; Patel K ; Schoonen M ; Bisschoff M ; Vorster A ; Jonvik H ; Human R ; Lubbe E ; Nonyane M ; Vengalil S ; Nashi S ; Srivastava K ; Lemmers RJLF ; Reyaz A ; Mishra R ; Topf A ; Trainor CI ; Steyn EC ; Mahungu AC ; van der Vliet PJ ; Ceylan AC ; Hiz AS ; Çavdarlı B ; Semerci Gündüz CN ; Ceylan GG ; Nagappa M ; Tallapaka KB ; Govindaraj P ; van der Maarel SM ; Narayanappa G ; Nandeesh BN ; Wa Somwe S ; Bearden DR ; Kvalsund MP ; Ramdharry GM ; Oktay Y ; Yis U ; Topaloglu H ; Sarkozy A ; Bugiardini E ; Henning F ; Wilmshurst JM ; Heckmann JM ; McFarland R ; Taylor RW ; Smuts I ; van der Westhuizen FH ; Sobreira CFDR ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Bhatia R ; Dalal A ; Srivastava MVP ; Yareeda S ; Nalini A ; Vishnu VY ; Thangaraj K ; Straub V ; Horvath R ; Chinnery PF ; Pitceathly RDS ; Muntoni F ; Houlden H ; Vandrovcova J ; Reilly MM ; Hanna MG | 30/07/2023Article
Fontelonga T ; Hall AJ ; Brown JL ; Jung YL ; Alexander MS ; Dominov JA ; Mouly V ; Vieira N ; Zatz M ; Vainzof M ; Gussoni E | 12/07/2023Article
Muni Lofra R ; Juanola-Mayos E ; Schiava M ; Moat D ; Elseed M ; Michel-Sodhi J ; Harris E ; McCallum M ; Moore U ; Richardson M ; Trainor C ; Wong K ; Malinova M ; Bolano-Diaz C ; Keogh MJ ; Ghimenton E ; Verdu-Diaz J ; Mayhew A ; Guglieri M ; Straub V ; James MK ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J | 10/07/2023Article
Benasutti H ; Maricelli JW ; Seto J ; Hall J ; Halbert C ; Wicki J ; Chamberlain JS | 04/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Article
Article
Article
Reelfs AM ; Stephan CM ; Mockler SRH ; Laubscher KM ; Zimmerman MB ; Mathews KD | 19/05/2023Article
Justel M ; Jou C ; Sariego-Jamardo A ; Julia-Palacios NA ; Ortez C ; Poch ML ; Hedrera-Fernandez A ; Gomez-Martin H ; Codina A ; Dominguez-Carral J ; Muxart J ; Hernandez Lain A ; Vila-Bedmar S ; Zulaica M ; Cancho-Candela R ; Castro MDC ; de la Osa-Langreo A ; Pena Valenceja A ; Marcos-Vadillo E ; Prieto-Matos P ; Pascual-Pascual SI ; Lopez de Munain A ; Camacho A ; Estevez-Arias B ; Musokhranova U ; Olivella M ; Oyarzabal A ; Jimenez-Mallebrera C ; Dominguez-Gonzalez C ; Nascimento A ; Garcia-Cazorla A ; Natera-de Benito D | 16/05/2023Article
Morales-Rosado JA ; Schwab TL ; Macklin-Mantia SK ; Foley AR ; Pinto E Vairo F ; Pehlivan D ; Donkervoort S ; Rosenfeld JA ; Boyum GE ; Hu Y ; Cong ATQ ; Lotze TE ; Mohila CA ; Saade D ; Bharucha-Goebel D ; Chao KR ; Grunseich C ; Bruels CC ; Littel HR ; Estrella EA ; Pais L ; Kang PB ; Zimmermann MT ; Lupski JR ; Lee B ; Schellenberg MJ ; Clark KJ ; Wierenga KJ ; Bonnemann CG ; Klee EW | 08/05/2023Article
Article
Unnikrishnan G ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Nashi S ; Vengalil S ; Preethish-Kumar V ; Valasani RK ; Huddar A ; Nishadham V ; Nandeesh BN ; Nalini A | 02/05/2023Article
Article
De Ridder W ; de Vries G ; Van Schil K ; Deconinck T ; Mouly V ; Straub V ; Baets J | England | 07/04/2023Article
Nascimento A ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Foley AR ; Codina A ; Milisenda JC ; Estrella EA ; Li C ; Pijuan J ; Draper I ; Hu Y ; Stafki SA ; Pais LS ; Ganesh VS ; O'Donnell-Luria A ; Syeda SB ; Carrera-García L ; Expósito-Escudero J ; Yubero D ; Martorell L ; Pinal-Fernandez I ; Lidov HGW ; Mammen AL ; Grau-Junyent JM ; Ortez C ; Palau F ; Ghosh PS ; Darras BT ; Jou C ; Kunkel LM ; Hoenicka J ; Bonnemann CG ; Kang PB ; Natera-de Benito D | 04/2023Article
Article
Article
Llansó L ; Moore U ; Bolano-Diaz C ; James M ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Gordish-Dressman H ; Boyle G ; Hilsden H ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 04/2023Article
In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Initial Posting: March 30, 2023. CLINICAL CHARACTERISTICS: CHKB-related muscular dystrophy (CHKB-MD), r[...]Article
Article
Verebi C ; Caumes R ; Chantot-Bastaraud S ; Deburgrave N ; Orhant L ; Vaucouleur N ; Cuisset L ; Bienvenu T ; Leturcq F ; Nectoux J | England | 15/03/2023Article
Johnston K ; Casstevens C ; Patel VP ; Merikle E ; Presnall C ; Audhya I | United States | 14/03/2023Article
Cesar S ; Campuzano O ; Cruzalegui J ; Fiol V ; Moll I ; Martínez-Barrios E ; Zschaeck I ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Carrera L ; Expósito J ; Berrueco R ; Bautista-Rodriguez C ; Dabaj I ; Gómez García-de-la-Banda M ; Quijano-Roy S ; Brugada J ; Nascimento A ; Sarquella-Brugada G | Switzerland | 10/03/2023Article
Di Martino A ; Cescon M ; D'Agostino C ; Schilardi F ; Sabatelli P ; Merlini L ; Faldini C | Switzerland | 07/03/2023Article
Article
Article
Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Restrepo-Vera JL ; Muñoz-Cabello P ; Pérez-Rodon J ; Rovira-Moreno E ; Codina-Sola M ; Llaurado A ; Salvado M ; Sánchez-Tejerina D ; Sotoca J ; Martínez-Sáez E ; García-Arumi E ; Juntas-Morales R | England | 23/02/2023Article
Panicucci C ; Casalini S ; Damasio BM ; Brolatti N ; Pedemonte M ; Biolcati Rinaldi A ; Morando S ; Doglio L ; Raffaghello L ; Fiorillo C ; Zara F ; Tasca G ; Bruno C | Netherlands | 14/02/2023Article
Yogev Y ; Shorer Z ; Koifman A ; Wormser O ; Drabkin M ; Halperin D ; Dolgin V ; Proskorovski-Ohayon R ; Hadar N ; Davidov G ; Nudelman H ; Zarivach R ; Shelef I ; Perez Y ; Birk OS | United States | 14/02/2023Article
Müthel S ; Marg A ; Ignak B ; Kieshauer J ; Escobar H ; Stadelmann C ; Spuler S | United States | 02/2023Article
Prykhozhij SV ; Caceres L ; Ban K ; Cordeiro-Santanach A ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Berman JN | Switzerland | 02/2023Article
Moore U ; Fernandez-Simon E ; Schiava M ; Cox D ; Gordish-Dressman H ; James MK ; Mayhew A ; Wilson I ; Guglieri M ; Rufibach L ; Blamire A ; Carlier PG ; Mori-Yoshimura M ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Diaz-Manera J ; Straub V | England | 02/2023Publication AFM
Maxime E, Auteur ; Féasson L, Validateur ; Malfatti E, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ou LGMD) sont des maladies musculaires rares d'origine génétique. Les LGMD touchent les hommes et les femmes et peuvent débuter à l'âge adulte ou parfois da[...]Article
Yasa J ; Reed CE ; Bournazos AM ; Evesson FJ ; Pang I ; Graham ME ; Wark JR ; Nijagal B ; Kwan KH ; Kwiatkowski T ; Jung R ; Weisleder N ; Cooper ST ; Lemckert FA | England | 18/01/2023Article
Poyatos Garcia J ; Blazquez Bernal A ; Selva Gimenez M ; Bargiela A ; Vazquez Manrique RP ; Bigot A ; Artero R ; Vilchez JJ | United States | 11/01/2023Article
Article
Article
Article
Wintzinger M ; Miz K ; York A ; Demonbreun AR ; Molkentin JD ; McNally EM ; Quattrocelli M | United States | 2023Article
Seo YE ; Baine SH ; Kempton AN ; Rogers OC ; Lewis S ; Adegboye K ; Haile A ; Griffin DA ; Peterson EL ; Pozsgai ER ; Potter RA ; Rodino-Klapac LR | United States | 01/2023Article
Mavrommatis L ; Zaben A ; Kindler U ; Kienitz MC ; Dietz J ; Jeong HW ; Böhme P ; Brand-Saberi B ; Vorgerd M ; Zaehres H | 2023Article
Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Angelini C | 01/12/2022Initial Posting: May 10, 2005; Last Update: December 1, 2022. Clinical characteristics. Calpainopathy is characterized by symmetric and progressive weakness of proximal limb-girdle muscles. Clinical findings of calpainopathy include the tend[...]Article
Article
Article
Findlay AR ; Robinson SE ; Poelker S ; Seiffert M ; Bengoechea R ; Weihl CC | United States | 25/11/2022Article
Article
Jensen SM ; Muller KI ; Mellgren SI ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Orstavik K ; Jonsrud C ; Tveten K ; Nilssen Ø ; van Ghelue M ; Arntzen KA | England | 25/11/2022Article
Forsting J ; Rohm M ; Froeling M ; Guttsches AK ; Südkamp N ; Roos A ; Vorgerd M ; Schlaffke L ; Rehmann R | England | 16/11/2022Article
Article
Stojkovic T ; Masingue M ; Metay C ; Romero NB ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Rialland L ; Drunat S ; Gartioux C ; Nelson I ; Allamand V ; Bonne G ; Villar-Quiles RN | Netherlands | 11/11/2022Article
Article
Article
Article
Alonso-Perez J ; Carrasco-Rozas A ; Borrell-Pages M ; Fernandez-Simon E ; Piñol-Jurado P ; Badimon L ; Wollin L ; Lleixà C ; Gallardo E ; Olive M ; Diaz-Manera J ; Suarez-Calvet X | Switzerland | 19/10/2022Article
Article
Nikhanj A ; Kashyap N ; Wang K ; Phan CL ; Siddiqi ZA ; Becher H ; Oudit GY | United States | 10/2022Reco PNDS
Collectif | 10/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un malade atteint de laminopathie avec atteinte cardiaque. Il a été[...]Article
Article
Article
Article
Nandi D ; Auerbach SR ; Bansal N ; Buchholz H ; Conway J ; Esteso P ; Kaufman BD ; Lal AK ; Law SP ; Lorts A ; May LJ ; Mehegan M ; Mokshagundam D ; Morales DLS ; O'Connor MJ ; Rosenthal DN ; Shezad MF ; Simpson KE ; Sutcliffe DL ; Vanderpluym C ; Wittlieb-Weber CA ; Zafar F ; Cripe L ; Villa CR | United States | 20/09/2022Article
Article
Article
Moore U ; Moore U ; Caldas de Almeida Araujo E ; Reyngoudt H ; Gordish-Dressman H ; Smith FE ; Wilson I ; James M ; Mayhew A ; Rufibach L ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Blamire AM ; Straub V ; Carlier PG ; Diaz-Manera J | Germany | 04/09/2022Article
Article
Magri F ; Zanotti S ; Salani S ; Fortunato F ; Ciscato P ; Gerevini S ; Maggi L ; Sciacco M ; Moggio M ; Corti S ; Bresolin N ; Comi GP ; Ronchi D | 29/08/2022Article
Article
James MK ; Alfano LN ; Muni Lofra R ; Reash NF ; Sodhi J ; Iammarino MA ; Moat D ; Shannon K ; McCallum M ; Richardson M ; Eagle M ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lowes LP ; Mayhew AG | United States | 06/08/2022Article
Article
Donen GS, Auteur ; White Z ; Sauge E ; Ritso M ; Theret M ; Boyd J ; Devlin AM ; Rossi FMV ; Bernatchez P | United States | 20/07/2022Article
Article
Article
Richard I ; Simental E ; Staelens C ; Eng C ; Malfatti E | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022Les calpaïnopathies sont des maladies génétiques associées à des mutations autosomiques récessives (LGMD-R1), ou beaucoup plus rarement dominantes (LGMD-D4), du gène CAPN3 codant la calpaïne-3. Les patients souffrent d’une myopathie des ceinture[...]Article
Article
Bruge C ; Geoffroy M ; Benabides M ; Pellier E ; Gicquel E ; Dhiab J ; Hoch L ; Richard I ; Nissan X | 16/06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Article
Genes, 13, 6. Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population
Cerino M ; González-Hormazábal P ; Abaji M ; Courrier S ; Puppo F ; Mathieu Y ; Trangulao A ; Earle N ; Castiglioni C ; Diaz J ; Campero M ; Hughes R ; Vargas C ; Cortes R ; Kleinsteuber K ; Acosta I ; Urtizberea JA ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Jara L ; Caviedes P ; Gorokhova S ; Bevilacqua JA | 06/2022Article
Article
De Wel B ; Huysmans L ; Peeters R ; Goosens V ; Ghysels S ; Byloos K ; Putzeys G ; D'Hondt A ; De Bleecker JL ; Dupont P ; Maes F ; Claeys KG | United States | 16/05/2022Article
Diez Fuertes F ; Lopez Huertas MR ; Garcia Perez J ; Calonge E ; Bermejo M ; Mateos E ; Marti P ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Coiras M ; Alcami J ; Rodriguez Mora S | 13/05/2022Article
Article
Alqallaf A ; Engelbeen S ; Palo A ; Cutrupi F ; Tanganyika-de Winter C ; Plomp J ; Vaiyapuri S ; Aartsma Rus A ; Patel K ; van Putten M | England | 05/2022Article
Hoch L ; Bourg N ; Degrugillier F ; Bruge C ; Benabides M ; Pellier E ; Tournois J ; Mahe G ; Maignan N ; Dawe J ; Georges M ; Papazian D ; Subramanian N ; Simon S ; Fanen P ; Delevoye C ; Richard I ; Nissan X | 27/04/2022Article
Groh WJ ; Bhakta D ; Tomaselli GF ; Aleong RG ; Teixeira RA ; Amato A ; Asirvatham SJ ; Cha YM ; Corrado D ; Duboc D ; Goldberger ZD ; Horie M ; Hornyak JE ; Jefferies JL ; Kääb S ; Kalman JM ; Kertesz NJ ; Lakdawala NK ; Lambiase PD ; Lubitz SA ; McMillan HJ ; McNally EM ; Milone M ; Namboodiri N ; Nazarian S ; Patton KK ; Russo V ; Sacher F ; Santangeli P ; Shen WK ; Sobral Filho DC ; Stambler BS ; Stollberger C ; Wahbi K ; Wehrens XHT ; Weiner MM ; Wheeler MT ; Zeppenfeld K | United States | 26/04/2022Article
Bardhan M ; Anjanappa RM ; Polavarapu K ; Preethish Kumar V ; Vengalil S ; Nashi S ; Sanga S ; Padmanabh H ; Valasani RK ; Nishadham V ; Keerthipriya M ; Geetha TS ; Ramprasad V ; Arunachal G ; Thomas PT ; Acharya M ; Nalini A | United States | 13/04/2022Article
Reyngoudt H ; Smith FE ; Caldas de Almeida Araujo E ; Wilson I ; Fernandez Torron R ; James MK ; Moore UR ; Diaz-Manera J ; Marty B ; Azzabou N ; Gordish H ; Rufibach L ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Boisserie JM ; Le Louer J ; Hilsden H ; Sutherland H ; Canal A ; Hogrel JY ; Jacobs M ; Stojkovic T ; Bushby K ; Mayhew A ; Straub V ; Carlier PG ; Blamire AM | Germany | 03/04/2022Article
Benitez-Alonso EO ; Lopez-Hernandez JC ; Galnares-Olalde JA ; Alcala RE ; Vargas-Canas ES | 02/04/2022Article
Koutsoulidou A ; Koutalianos D ; Georgiou K ; Kakouri AC ; Oulas A ; Tomazou M ; Kyriakides TC ; Roos A ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Spyrou GM ; Zamba Papanicolaou E ; Lochmuller H ; Phylactou LA | England | 04/2022Article
Brève
Article
Mayhew AG ; James MK ; Moore U ; Sutherland H ; Jacobs M ; Feng J ; Lowes LP ; Alfano LN ; Muni Lofra R ; Rufibach LE ; Rose K ; Duong T ; Bello L ; Pedrosa-Hernandez I ; Holsten S ; Sakamoto C ; Canal A ; Sanchez-Aguilera Práxedes N ; Thiele S ; Siener C ; Vandevelde B ; DeWolf B ; Maron E ; Gordish-Dressman H ; Hilsden H ; Guglieri M ; Hogrel JY ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Diaz-Manera J ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V | 10/03/2022Article
Krenn M ; Tomschik M ; Wagner M ; Zulehner G ; Weng R ; Rath J ; Klotz S ; Gelpi E ; Bsteh G ; Keritam O ; Colonna I ; Paternostro C ; Jäger F ; Lindeck-Pozza E ; Iglseder S ; Grinzinger S ; Schönfelder M ; Hohenwarter C ; Freimüller M ; Embacher N ; Wanschitz J ; Topakian R ; Topf A ; Straub V ; Quasthoff S ; Zimprich F ; Loscher WN ; Cetin H | England | 03/03/2022Article
Lasa Elgarresta J ; Mosqueira Martín L ; Gonzalez Imaz K ; Marco Moreno P ; Gerenu G ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Lopez de Munain A ; Vallejo Illarramendi A | 02/03/2022Article
Article
Article
Article
Article
Christiansen J ; Guttsches AK ; Schara-Schmidt U ; Vorgerd M ; Heute C ; Preusse C ; Stenzel W ; Roos A | 14/02/2022Article
Goebel J ; Schult K ; Schara U ; Neudorf U ; Forsting M ; Schlosser T ; Nassenstein K | England | 11/02/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 02/2022Ce tableau liste les médicaments de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, et/ou validés dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, développés [...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Article
Article
Revsbech KL ; Rudolf K ; Sheikh AM ; Khawajazada T ; de Stricker Borch J ; Dahlqvist JR ; Lokken N ; Witting N ; Vissing J | United States | 12/01/2022Article
Ogonowska-Slodownik A ; de Lima AAR ; Cordeiro L ; Morgulec-Adamowicz N ; Alonso-Fraile MRI ; Gueita-Rodriguez J | Netherlands | 10/01/2022Article
Bittel DC ; Sreetama SC ; Chandra G ; Ziegler R ; Nagaraju K ; Van Der Meulen JH ; Jaiswal JK | 04/01/2022Article
Article
Vallecillo Zuniga ML ; Rathgeber M ; Poulson D ; Kartchner B ; Luddington J ; Gill H ; Hayes S ; Teynor M ; Stowell CS ; Arthur CM ; Stowell SR ; Van Ry PM | United States | 2022Article
Article
Kakouri AC ; Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Oulas A ; Tomazou M ; Nikolenko N ; Turner C ; Roos A ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Papanicolaou EZ ; Gorman G ; Lochmuller H ; Spyrou GM ; Phylactou LA | 01/2022Article
Article
Article
Ballouhey O ; Courrier S ; Kergourlay V ; Gorokhova S ; Cerino M ; Krahn M ; Levy N ; Bartoli M | 23/11/2021Article
Demonbreun AR ; Velez MP ; Saber R ; Ryan DT ; Sancilio A ; McDade TW ; McNally EM | 19/11/2021Article
Article
Vallecillo Zuniga ML ; Poulson PD ; Luddington JS ; Arnold CJ ; Rathgeber M ; Kartchner BC ; Hayes S ; Gill H ; Valdoz JC ; Spallino JL ; Garfield S ; Dodson EL ; Arthur CM ; Stowell SR ; Van Ry PM | 17/11/2021Article
Article
Kovalchick LV ; Bates K ; Statland J ; Weihl C ; Kang PB ; Lowes LP ; Mozaffar T ; Straub V ; Wicklund M ; Heatwole C ; Johnson NE | England | 13/11/2021Article
Ganaraja VH ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Preethish Kumar V ; Leena S ; Anjanappa RM ; Vengalil S ; Nashi S ; Arunachal G ; Gunasekaran S ; Mohan D ; Raju S ; Unnikrishnan G ; Huddar A ; Ravi Kiran V ; Thomas PT ; Nalini A | 09/11/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Coulibaly T ; Ouabo AJ ; Landoure G ; Bah HO ; Cisse L ; Diallo SH ; Diallo S ; Samassekou O ; Maïga AB ; Kané F ; Yalcouye A ; Taméga A ; Bocoum A ; Dembélé ME ; Témé A ; Sidibé CO ; Cissé AK ; Traoré O ; Traoré M ; Guinto CO | 11/2021Article
Lopez-Hernandez JC ; Galnares-Olalde JA ; Benitez-Alonso E ; Alcala RE ; Vargas-Canas ES | 18/10/2021Article
Siddiqui S ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Preethish Kumar V ; Joshi A ; Nashi S ; Vengalil S ; Raju S ; Chawla T ; Leena S ; Mathur A ; Nayak S ; Mohan D ; Shamim U ; Prasad C ; Lochmuller H ; Faruq M ; Nalini A | Netherlands | 08/10/2021Article
Ababneh NA ; Ali D ; Al-Kurdi B ; Barham R ; Bsisu IK ; Dababseh D ; Arafat S ; Khanfar AN ; Makahleh L ; Ryalat AT ; Sallam M ; El-Khateeb M ; Sharrack B ; Awidi A | Netherlands | 05/10/2021Article
Thiruvengadam G ; Sreetama SC ; Charton K ; Hogarth M ; Novak JS ; Suel-Petat L ; Chandra G ; Allard B ; Richard I ; Jaiswal JK | Netherlands | 05/10/2021Article
Article
Polavarapu K ; Mathur A ; Joshi A ; Nashi S ; Preethish Kumar V ; Bardhan M ; Sharma P ; Parveen S ; Seth M ; Vengalil S ; Chawla T ; Shingavi L ; Shamim U ; Nayak S ; Vivekanand A ; Topf A ; Roos A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Nandeesh B ; Arunachal G ; Nalini A ; Faruq M | United States | 10/2021