Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Becker
dystrophie musculaire de Becker
Commentaire :
ORPHA 98895
MIM 300376 Transmission récessive liée à l'X Mutation (délétion) sur le gène de la dystrophine DMD localisé sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)BMD ;DMB Dystrophinopathie de BeckerVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1043)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Goebel J ; Schult K ; Schara U ; Neudorf U ; Forsting M ; Schlosser T ; Nassenstein K | England | 11/02/2022Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Initial Posting: September 5, 2000; Last Revision: January 20, 2022. Clinical characteristics. The dystrophinopathies cover a spectrum of X-linked muscle disease ranging from mild to severe that includes Duchenne muscular dystrophy, Becker[...]Article
Megarbane A ; Bizzari S ; Deepthi A ; Sabbagh S ; Mansour H ; Chouery E ; Hmaimess G ; Jabbour R ; Mehawej C ; Alame S ; Hani A ; Hasbini D ; Ghanem I ; Koussa S ; Al Ali MT ; Obeid M ; Talea DB ; Lefranc G ; Levy N ; Leturcq F ; El Hayek S ; Delague V ; Urtizberea JA | Netherlands | 2022Article
Milazzo M ; Spezzaneve A ; Astrea G ; Giorgolo F ; Tonacci A ; Sansone F ; Calderisi M | 31/12/2021Article
Goncalves A ; Fortuna A ; Ariyurek Y ; Oliveira ME ; Nadais G ; Pinheiro J ; den Dunnen JT ; Sousa M ; Oliveira J ; Santos R | 22/12/2021Article
Zambon AA ; Waldrop MA ; Alles R ; Weiss RB ; Conroy S ; Moore-Clingenpeel M ; Previtali S ; Flanigan KM | United States | 22/12/2021Article
Article
Comi GP ; Niks EH ; Cinnante CM ; Kan HE ; Vandenborne K ; Willcocks RJ ; Velardo D ; Ripolone M ; van Benthem JJ ; van de Velde NM ; Nava S ; Ambrosoli L ; Cazzaniga S ; Bettica PU | United States | 16/12/2021Article
Article
Article
Demonbreun AR ; Velez MP ; Saber R ; Ryan DT ; Sancilio A ; McDade TW ; McNally EM | 19/11/2021Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Soelaeman RH ; Smith MG ; Sahay K ; Tilford JM ; Goodenough D ; Paramsothy P ; Ouyang L ; Oleszek J ; Grosse SD | United States | 03/10/2021Article
Article
Screever EM ; Kootstra-Ros JE ; Doorn J ; Nieuwenhuis JA ; Meulenbelt HEJ ; Meijers WC ; de Boer RA | 24/09/2021Article
Torelli S ; Scaglioni D ; Sardone V ; Ellis MJ ; Domingos J ; Jones A ; Feng L ; Chambers D ; Eastwood DM ; Leturcq F ; Yaou RB ; Urtizberea JA ; Sabouraud P ; Barnerias C ; Stojkovic T ; Ricci E ; Beuvin M ; Bonne G ; Sewry CA ; Willis T ; Kulshrestha R ; Tasca G ; Phadke R ; Morgan JE ; Muntoni F | England | 08/09/2021Article