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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > gène > gène LARGE
gène LARGESynonyme(s)gène KIAA0609 LARGE gene |
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Shelton GD ; Minor KM ; Guo LT ; Friedenberg SG ; Cullen JN ; Hord JM ; Venzke D ; Anderson ME ; Devereaux M ; Prouty SJ ; Handelman C ; Campbell KP ; Mickelson JR | England | 28/07/2021VLM
Longtemps méconnues et mal diagnostiquées, les dystrophies musculaires congénitales (DMC) bénéficient aujourd'hui d'avancées technologiques qui facilitent la recherche, comme en a témoigné le Groupe de réflexion et d'action DMC organisé par l'AF[...]Article
Saito F ; Kanagawa M ; Ikeda M ; Hagiwara H ; Masaki T ; Ohkuma H ; Katanosaka Y ; Shimizu T ; Sonoo M ; Toda T ; Matsumura K | 09/2014Article
Meilleur KG ; Zukosky K ; Medne L ; Fequiere P ; Powell-Hamilton N ; Winder TL ; AlSaman A ; El-Hattab AW ; Dastgir J ; Hu Y ; Donkervoort S ; Golden JA ; Eagle R ; Finkel R ; Scavina M ; Hood IC ; Rorke-Adams LB ; Bonnemann CG | 2014Article
Dobson CM ; Hempel SJ ; Stalnaker SH ; Stuart R ; Wells L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myo[...]Article
Vuillaumier-Barrot S ; Bouchet-Seraphin C ; Chelbi M ; Eude-Caye A ; Charluteau E ; Besson C ; Quentin S ; Devisme L ; Le Bizec C ; Landrieu P ; Goldenberg A ; Maincent K ; Loget P ; Boute O ; Gilbert-Dussardier B ; Encha-Razavi F ; Gonzales M ; Grandchamp B ; Seta N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Han R ; Kanagawa M ; Yoshida-Moriguchi T ; Rader EP ; Ng RA ; Michele DE ; Muirhead DE ; Kunz S ; Moore SA ; Iannaccone ST ; Miyake K ; McNeil PL ; Mayer U ; Oldstone MBA ; Faulkner JA ; Campbell KP | 4/08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kanagawa M ; Nishimoto A ; Chiyonobu T ; Miyagoe-Suzuki Y ; Wang F ; Fujikake N ; Taniguchi M ; Lu Z ; Tachikawa M ; Nagai Y ; Tashiro F ; Miyazaki JI ; Tajima Y ; Takeda S ; Endo T ; Kobayashi K ; Campbell KP ; Toda T | 15/02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jimenez-Mallebrera C ; Torelli S ; Feng L ; Kim J ; Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Abbs S ; Brown SC ; Campbell KP ; Kroger S ; Talim B ; Topaloglu H ; Quinlivan R ; Roper H ; Childs AM ; Kinali M ; Sewry CA ; Muntoni F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Les alpha-dystroglycanopathies passées au crible des corrélations génotype-phénotype : à propos d’une série anglaise de 24 patients Les alpha-dystrogylcanopathies constituent[...]Article
Mercuri E ; Messina S ; Mora M ; Pegoraro E ; Comi GP ; D'Amico A ; Aiello C ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boffi P ; Cassandrini D ; Laverda A ; Moggio M ; Morandi L ; Moroni I ; Pane M ; Pezzani R ; Pichiecchio A ; Pini A ; Minetti C ; Mongini T ; Mottarelli E ; Ricci E ; Ruggieri A ; Saredi S ; Scuderi C ; Tessa A ; Toscano A ; Tortorella G ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Vasco G ; Santorelli FM ; Bertini E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires héréditaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information généra[...]