Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > lamine (maladie neuromusculaire liée à) > dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
Commentaire :
ORPHA 98855
MIM 181350 Transmission autosomique récessive. Anomalie dans le gène LMNA localisé sur le chromosome 1 (région 1q21-2) codant les lamines A/C, protéines associées à la membre nucléaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)EDMD3 ;DMED autosomique récessive EMD3Voir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (23)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Diaz-Manera J, Auteur ; Alejaldre A ; Gonzales L ; Olive M ; Gomez-Andres D ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Llauger J ; Carbonell P ; Márquez-Infante C ; Fernandez Torron R ; Poza JJ ; de Munain AL ; Gonzalez-Quereda L ; Mirabet S ; Clarimon J ; Gallano P ; Rojas Garcia R ; Gallardo E ; Illa I | 2016Publication AFM
Ce document présente l'état actuel des connaissances scientifiques sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss. Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, vous pouvez consulter les Zooms sur les dystrophies muscul[...]Article
Wiltshire KM ; Hegele RA ; Innes AM ; Brownell AKW | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La perfusion intraveineuse à haute pression du membre est bien tolérée chez l’adulte atteint de dystrophie musculaire Plusieurs stratégies thérapeutiques sont en cours d’étude[...]Article
Sylvius N ; Bonne G ; Straatman K ; Reddy T ; Gant TW ; Shackleton S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Dérégulation de miARN dans les laminopathies Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l'expression de gènes en bloquant leur traduction e[...]Article
Allamand V ; Brinas L ; Richard P ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Afin d'améliorer les connaissances sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et les maladies associées à l'enveloppe nucléaire, deux réseaux de recherche, l'un européen (EUROMEN) (1) et l'autre frança[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walter MC ; Witt TN ; Schlotter-Weigel B ; Reilich P ; Richard P ; Pongratz D ; Bonne G ; Wehnert MS ; Lochmuller H | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Nigro G ; Comi LI ; Nigro Ge ; Palladino A ; Petretta VR ; Politano L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Télécharger le texte intégral du livre sur le site internet de l'ASEMArticle
Takamoto K ; Hirose K ; Uono M ; Nonaka I | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract