MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Principales maladies neuromusculaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur Mention d'édition : 8e édition Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 11/2017 Collection : Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques" Pages : 60 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : acyl-CoA déshydrogénase ; alpha-B-cristalline ; alpha-sarcoglycane ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; carnitine palmitoyltransférase 2 ; classification des maladies ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT liée à l'X ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; déficit primaire systémique en carnitine ; delta-sarcoglycane ; dermatomyosite ; description de la maladie ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en LARGE ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie musculaire progressive ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; dystrophinopathie ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; glycogénose musculaire ; hérédité ; humain ; identification du gène ; LGMD1A ; LGMD1B ; LGMD1C ; LGMD1D ; LGMD1E ; LGMD1F ; LGMD2A ; LGMD2B ; LGMD2C ; LGMD2E ; LGMD2F ; LGMD2G ; LGMD2H ; LGMD2I ; LGMD2J ; LGMD2K ; LGMD2L ; LGMD2M ; LGMD2N ; LGMD2O ; LGMD2Q ; LGMD2S ; lipidose musculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale myotubulaire ; myopathie distale ; myopathie distale de type Laing ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie distale de type Udd ; myopathie distale de type Welander ; myopathie métabolique héréditaire ; myopathie mitochondriale ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire liée à la desmine ; myopathie myofibrillaire liée à la protéine ZASP ; myosite ; myosite à inclusions ; myotonie congénitale de Becker ; myotonie congénitale de Thomsen ; Orphanet ; paralysie périodique ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type I ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type II ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; phosphofructokinase ; physiopathologie ; polymyosite ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; schéma ; syndrome de Kearns-Sayre ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Schwartz-Jampel ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome du canal lent ; syndrome du canal rapide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique congénital postsynaptique ; syndrome myasthénique congénital présynaptique ; syndrome myasthénique congénital synaptique ; syndrome myotonique Résumé : Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe de maladies, la zone de l’unité motrice et dans certains cas les protéines concernées sont indiquées dans une vignette. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies sont indiquées quand elles existent. Les chiffres de prévalence correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse. Ils concernent l’Europe et sont extraits des Cahiers d’Orphanet (Juillet 2017). Les groupes de maladies neuromusculaires sont présentés par ordre alphabétique. L’index, en fin de document, présente une liste alphabétique de noms de maladies qui renvoient au groupe de maladies neuromusculaires correspondant. Les protéines et les gènes sont également répertoriés dans des index séparés. Lien associé : https://www.afm-telethon.fr/concerne-par-la-maladie

Voir aussi

• Myobank : une banque de tissus pour la recherche

  Brignol TN, Voit T, Chapart-Leclert M, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2009, 6 p.
  

• Dermatomyosite pure

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosite de chevauchement

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosite à Inclusions sporadique

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Polymyosite pure

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Myosites idiopathiques

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Paralysies périodiques

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Myotonies du canal sodium

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Myotonies congénitales

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Paramyotonie congénitale

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
  

• Canalopathies musculaires

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
  

• Avancées médico-scientifiques neuromusculaires

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2012, 43 p.
  

• Hyperckémie : Stratégie diagnostique

  Marion S
  Fiche technique, 2013, 8 p.
  

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  Marion S
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
  

• Myasthénie autoimmune : le suivi

  Marion S
  Fiche technique, 2013, 10 p
  

• Kinésithérapie dans la dystrophie myotonique de Steinert

  Delorme D, Baron A, Michon CC, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2014, 9 p.
  

• Dystrophie myotonique de Steinert : ORPHA 273 - OMIM 160900

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 9 p.
  

• Dystrophie myotonique de type 2 : ORPHA 606 - OMIM 602668

  Marion S
  Fiche technique, 2015, 6 p.
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation - Juin 2018

  Brignol TN, Urtizberea JA
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018
  

• Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2éme Edition

  Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24
  

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Genetic and Clinical Advances of Congenital Muscular Dystrophy

Fu XN, Xiong H
Chinese medical journal, 2017, 130, 21, p 2624

Notice complète Revue : Chinese medical journal, 130, 21 Titre : Genetic and Clinical Advances of Congenital Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Fu XN, Auteur ; Xiong H Année de publication : 2017 Pages : p 2624 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; choline kinase bêta (maladie neuromusculaire liée à) ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; conseil génétique ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en LARGE ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique non progressive ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; gène RYR1 ; LCMD ; myopathie de Bethlem ; revue de la littérature ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau Pubmed / DOI : DOI : 10.4103/0366-6999.217091 / Pubmed : 29067961 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29067961

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Cardiac findings in congenital muscular dystrophies

Finsterer J, Ramaciotti C, Wang CH, et al.
Pediatrics, 2010, 126, 3, p. 1-8

Notice complète Revue : Pediatrics, 126, 3 Titre : Cardiac findings in congenital muscular dystrophies Type de document : Article Auteurs : Finsterer J ; Ramaciotti C ; Wang CH ; Wahbi K ; Rosenthal D ; Melacini P ; Duboc D Année de publication : 09/2010 Pages : p. 1-8 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; arythmie cardiaque ; cage thoracique ; cardiomyopathie dilatée ; cardiomyopathie hypertrophique ; collagène VI ; déformation ostéoarticulaire ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; fibrose ; gène LMNA ; LGMD2I ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; prise en charge cardiovasculaire ; revue de la littérature ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; systole ; trouble cardiaque Résumé : Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20679303 Pubmed / DOI : DOI : 10.1542/peds.2010-0208

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Zoom sur,,,la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N

Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 46 p.

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur,,,la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N Type de document : Publication AFM Auteurs : Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM-Téléthon) Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 07/2008 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 46 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement psychologique ; aide technique (matériel) ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; anesthésie ; biopsie musculaire ; carte de malade ; conseil génétique ; dégenérescence de la fibre musculaire ; diagnostic clinique ; diagnostic moléculaire ; diagnostic prénatal ; dictionnaire ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; examen clinique ; hypotonie néonatale ; insuffisance respiratoire ; orthopédie ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge respiratoire ; recherche biomédicale ; remboursement de dépenses de santé ; réseau de soins ; schéma ; scolarité ; sélénoprotéine (maladie neuromusculaire liée à) ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Turner ; transit gastrointestinal ; transmission autosomique récessive ; vaccination Résumé : Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un groupe très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les dystrophies musculaires congénitales avec déficit en sélénoprotéine N. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignante. Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires congénitales, vous pouvez aussi consulter le Zoom sur... la recherche dans les dystrophies musculaires congénitales qui fait état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les dystrophies musculaires congénitales. Destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles, ils sont disponibles sur le site internet de l'AFM et auprès du Service régional de votre région.

Voir aussi

• Zoom sur...la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine

  Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 55 p.
  

• Zoom sur ...la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich

  Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 55 p.
  

• Zoom sur...les alpha-dystroglycanopathies

  Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 54 p.
  

• Zoom sur...les dystrophies musculaires congénitales

  Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 55 p.
  

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Zoom sur...les dystrophies musculaires congénitales

Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 55 p.

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur...les dystrophies musculaires congénitales Type de document : Publication AFM Auteurs : Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM-Téléthon) Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 04/2008 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 55 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement psychologique ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; arthrogrypose ; biopsie musculaire ; carte de malade ; classification des maladies ; consultation spécialisée ; diagnostic clinique ; diagnostic génétique ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; examen clinique ; histoire de la médecine ; insuffisance respiratoire ; malformation cérébrale ; MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) ; orthodontie ; prévalence ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; remboursement de dépenses de santé ; service régional AFM ; stress psychologique ; syndrome de la colonne raide ; transmission autosomique récessive ; trouble de la déglutition Résumé : Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC). Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignante. Certaines formes de DMC font l'objet de Zooms distincts disponibles sur le site de l'AFM. Chacun de ces documents présente des informations spécifiques à la maladie dont il traite : DMC avec déficit primitif en mérosine ; DMC de type Ullrich ; DMC avec déficit en sélénoprotéine ; alphadystroglycanopathies. Le Zoom sur... la recherche dans les dystrophies musculaires congénitales fait état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les DMC. Destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles, ils sont disponibles sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service régional de votre région.

Voir aussi

• Zoom sur...la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine

  Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 55 p.
  

• Zoom sur ...la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich

  Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 55 p.
  

• Zoom sur,,,la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N

  Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 46 p.
  

• Zoom sur...les alpha-dystroglycanopathies

  Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 54 p.
  

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The diagnosis of muscular dystrophy

El Bohy AA, Wong BL
Pediatric annals, 2005, 34, 7, p. 525-530

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