Mots-clés
![]() dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7
Commentaire :
ORPHA 34520
MIM 613204 Transmission autosomique récessive. Anomalie dans le gène ITGA7 sur le chromosome 12 (région12q13) codant l'intégrine alpha-7, protéine de la membrane basale, récepteur des lamines musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)alpha-7 integrin deficiency ;DMC déficit intégrine alpha-7 ;OMIM : 613204 ;congenital muscular dystrophy with alpha-7 integrin deficiency ;ORPHA 34520 ;MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, DUE TO INTEGRIN ALPHA-7 DEFICIENCY ;MYOPATHY, CONGENITAL, DUE TO INTEGRIN ALPHA-7 DEFICIENCY Congenital muscular dystrophy with integrin deficiencyVoir aussi |



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Genetic and Clinical Advances of Congenital Muscular Dystrophy.
Fu XN, Xiong H
Chinese medical journal, 2017, 10, 21, p. 2624-2631
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Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
Revue : Fiche technique Titre : Principales maladies neuromusculaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur Mention d'édition : 8e édition Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 11/2017 Collection : Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques" Pages : 60 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : acyl-CoA déshydrogénase ; alpha-B-cristalline ; alpha-sarcoglycane ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale juvénile (type III) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; carnitine palmitoyltransférase 2 ; classification des maladies ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT liée à l'X ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; déficit primaire systémique en carnitine ; delta-sarcoglycane ; dermatomyosite ; description de la maladie ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en LARGE ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie musculaire progressive ; dystrophie myotonique de Steinert ; dystrophie myotonique de type 2 ; dystrophinopathie ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; glycogénose musculaire ; hérédité ; humain ; identification du gène ; LGMD1A ; LGMD1B ; LGMD1C ; LGMD1D ; LGMD1E ; LGMD1F ; LGMD2A ; LGMD2B ; LGMD2C ; LGMD2E ; LGMD2F ; LGMD2G ; LGMD2H ; LGMD2I ; LGMD2J ; LGMD2K ; LGMD2L ; LGMD2M ; LGMD2N ; LGMD2O ; LGMD2Q ; LGMD2S ; lipidose musculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie du motoneurone ; maladie myotonique ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale myotubulaire ; myopathie distale ; myopathie distale de type Laing ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Nonaka ; myopathie distale de type Udd ; myopathie distale de type Welander ; myopathie métabolique héréditaire ; myopathie mitochondriale ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire avec déficit en alphaB-cristalline ; myopathie myofibrillaire liée à la desmine ; myopathie myofibrillaire liée à la protéine ZASP ; myosite ; myosite à inclusions ; myotonie congénitale de Becker ; myotonie congénitale de Thomsen ; Orphanet ; paralysie périodique ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type I ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type II ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; phosphofructokinase ; physiopathologie ; polymyosite ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; schéma ; syndrome de Kearns-Sayre ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Schwartz-Jampel ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome du canal lent ; syndrome du canal rapide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique congénital postsynaptique ; syndrome myasthénique congénital présynaptique ; syndrome myasthénique congénital synaptique Résumé : Après un bref rappel de la structure de lunité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge.
Pour chaque groupe de maladies, la zone de lunité motrice et dans certains cas les protéines concernées sont indiquées dans une vignette. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies sont indiquées quand elles existent.
Les chiffres de prévalence correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse. Ils concernent lEurope et sont extraits des Cahiers dOrphanet (Juillet 2017).
Les groupes de maladies neuromusculaires sont présentés par ordre alphabétique. Lindex, en fin de document, présente une liste alphabétique de noms de maladies qui renvoient au groupe de maladies neuromusculaires correspondant. Les protéines et les gènes sont également répertoriés dans des index séparés.Lien associé : https://www.afm-telethon.fr/concerne-par-la-maladie Voir aussi
Myobank : une banque de tissus pour la recherche
Brignol TN, Voit T, Chapart-Leclert M, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2009, 6 p.
Dermatomyosite pure
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
Myosite de chevauchement
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
Myosite à Inclusions sporadique
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
Polymyosite pure
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
Myosites idiopathiques
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
Paralysies périodiques
Marion S
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
Myotonies du canal sodium
Marion S
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
Myotonies congénitales
Marion S
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
Paramyotonie congénitale
Marion S
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 4 p.
Canalopathies musculaires
Marion S
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2010, 6 p.
Avancées médico-scientifiques neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2012, 43 p.
Hyperckémie : Stratégie diagnostique
Marion S
Fiche technique, 2013, 8 p.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marion S
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
Myasthénie autoimmune : le suivi
Marion S
Fiche technique, 2013, 10 p
Kinésithérapie dans la dystrophie myotonique de Steinert
Delorme D, Baron A, Michon CC, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2014, 9 p.
Dystrophie myotonique de Steinert : ORPHA 273 - OMIM 160900
Marion S
Fiche technique, 2015, 9 p.
Dystrophie myotonique de type 2 : ORPHA 606 - OMIM 602668
Marion S
Fiche technique, 2015, 6 p.
Essais neuromusculaires en cours et en préparation - Juin 2018
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018
Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Octobre 2018 - 2éme Edition
Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, 24
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Cardiac findings in congenital muscular dystrophies
Finsterer J, Ramaciotti C, Wang CH, et al.
Pediatrics, 2010, 126, 3, p. 1-8
Revue : Pediatrics, 126, 3 Titre : Cardiac findings in congenital muscular dystrophies Type de document : Article Auteurs : Finsterer J ; Ramaciotti C ; Wang CH ; Wahbi K ; Rosenthal D ; Melacini P ; Duboc D Année de publication : 09/2010 Pages : p. 1-8 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; arythmie cardiaque ; cage thoracique ; cardiomyopathie dilatée ; cardiomyopathie hypertrophique ; collagène VI ; déformation ostéoarticulaire ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; fibrose ; gène LMNA ; LGMD2I ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; prise en charge cardiovasculaire ; revue de la littérature ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; systole ; trouble cardiaque Résumé :
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20679303 Pubmed / DOI : DOI : 10.1542/peds.2010-0208 Documents numériques
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Finsterer_2010_Pediatrics_vol126n3p538.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Zoom sur,,,la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 46 p.
Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur,,,la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N Type de document : Publication AFM Auteurs : Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM-Téléthon) Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 07/2008 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 46 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement psychologique ; aide technique (matériel) ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; anesthésie ; biopsie musculaire ; carte de malade ; conseil génétique ; dégenérescence de la fibre musculaire ; diagnostic clinique ; diagnostic moléculaire ; diagnostic prénatal ; dictionnaire ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; examen clinique ; hypotonie néonatale ; insuffisance respiratoire ; orthopédie ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge respiratoire ; recherche biomédicale ; remboursement de dépenses de santé ; réseau de soins ; schéma ; scolarité ; sélénoprotéine (maladie neuromusculaire liée à) ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Turner ; transit gastrointestinal ; transmission autosomique récessive ; vaccination Résumé : Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un groupe très hétérogène daffections neuromusculaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les dystrophies musculaires congénitales avec déficit en sélénoprotéine N. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignante. Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires congénitales, vous pouvez aussi consulter le Zoom sur... la recherche dans les dystrophies musculaires congénitales qui fait état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les dystrophies musculaires congénitales. Destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles, ils sont disponibles sur le site internet de l'AFM et auprès du Service régional de votre région. Voir aussi
Zoom sur...la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 55 p.
Zoom sur ...la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 55 p.
Zoom sur...les alpha-dystroglycanopathies
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 54 p.
Zoom sur...les dystrophies musculaires congénitales
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 55 p.
Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales
Myoinfo (AFM-Téléthon), Allamand V, Loux N
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2018, 11 p.
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Z_DMC_SELENOPATHIE_V2.pdfAdobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Zoom sur...les dystrophies musculaires congénitales
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 55 p.
Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur...les dystrophies musculaires congénitales Type de document : Publication AFM Auteurs : Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM-Téléthon) Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 04/2008 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 55 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement psychologique ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; arthrogrypose ; biopsie musculaire ; carte de malade ; classification des maladies ; consultation spécialisée ; diagnostic clinique ; diagnostic génétique ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; examen clinique ; histoire de la médecine ; insuffisance respiratoire ; malformation cérébrale ; MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) ; orthodontie ; prévalence ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; remboursement de dépenses de santé ; service régional AFM ; stress psychologique ; syndrome de la colonne raide ; transmission autosomique récessive ; trouble de la déglutition Résumé : Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC). Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignante. Certaines formes de DMC font l'objet de Zooms distincts disponibles sur le site de l'AFM. Chacun de ces documents présente des informations spécifiques à la maladie dont il traite : DMC avec déficit primitif en mérosine ; DMC de type Ullrich ; DMC avec déficit en sélénoprotéine ; alphadystroglycanopathies. Le Zoom sur... la recherche dans les dystrophies musculaires congénitales fait état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les DMC. Destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles, ils sont disponibles sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service régional de votre région. Voir aussi
Zoom sur...la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 55 p.
Zoom sur ...la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 55 p.
Zoom sur,,,la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 46 p.
Zoom sur...les alpha-dystroglycanopathies
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 54 p.
Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales
Myoinfo (AFM-Téléthon), Allamand V, Loux N
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2018, 11 p.
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