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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dysferline (maladie neuromusculaire liée à)
dysferline (maladie neuromusculaire liée à)Synonyme(s)dysferlinopathie |
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Bolano-Diaz C ; Verdu-Diaz J ; Gonzalez-Chamorro A ; Fitzsimmons S ; Veeranki G ; Straub V ; Diaz-Manera J | 10/11/2023Article
Levchenko O ; Panchuk I ; Kochergin-Nikitsky K ; Petrova I ; Nagieva S ; Pilkin M ; Yakovlev I ; Smirnikhina S ; Deev R ; Lavrov A | 07/11/2023Article
Yakovlev IA ; Emelin AM ; Slesarenko YS ; Limaev IS ; Vetrova IA ; Belikova LD ; Grafskaia EN ; Bobrovsky PA ; Pokrovsky MV ; Kuzubova EV ; Pokrovsky VM ; Lebedev PA ; Bardakov SN ; Isaev AA ; Deev RV | 31/08/2023Article
Belhassen I ; Laroussi S ; Sakka S ; Rekik S ; Lahkim L ; Dammak M ; Authier FJ ; Mhiri C | 18/08/2023Article
Fontelonga T ; Hall AJ ; Brown JL ; Jung YL ; Alexander MS ; Dominov JA ; Mouly V ; Vieira N ; Zatz M ; Vainzof M ; Gussoni E | 12/07/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Article
Yakovlev IA ; Chernova ON ; Mavlikeev MO ; Limaev IS ; Blagodatskikh KA ; Titova AA ; Aimaletdinov AM ; Shaimardanova AA ; Rizvanov AA ; Bardakov SN ; Isaev AA ; Deev RV | 04/2023Article
Llansó L ; Moore U ; Bolano-Diaz C ; James M ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Gordish-Dressman H ; Boyle G ; Hilsden H ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 04/2023Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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Nashi S ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Anjanappa RM ; Preethish-Kumar V ; Vengalil S ; Padmanabha H ; Geetha TS ; Prathyusha PV ; Ramprasad V ; Joshi A ; Chawla T ; Unnikrishnan G ; Sharma P ; Huddar A ; Uppilli B ; Thomas A ; Baskar D ; Mathew S ; Menon D ; Arunachal G ; Faruq M ; Thangaraj K ; Nalini A | United States | 01/2023Article
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Lloyd EM ; Hepburn MS ; Li J ; Mowla A ; Hwang Y ; Choi YS ; Grounds MD ; Kennedy BF | United States | 10/2022Article
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Moore U ; Moore U ; Caldas de Almeida Araujo E ; Reyngoudt H ; Gordish-Dressman H ; Smith FE ; Wilson I ; James M ; Mayhew A ; Rufibach L ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Blamire AM ; Straub V ; Carlier PG ; Diaz-Manera J | Germany | 04/09/2022Article
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Folland C ; Johnsen R ; Botero Gomez A ; Trajanoski D ; Davis MR ; Moore U ; Straub V ; Barresi R ; Guglieri M ; Hayhurst H ; Schaefer AM ; Laing NG ; Lamont PJ ; Ravenscroft G | England | 12/08/2022Article
Donen GS, Auteur ; White Z ; Sauge E ; Ritso M ; Theret M ; Boyd J ; Devlin AM ; Rossi FMV ; Bernatchez P | United States | 20/07/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Article
Reyngoudt H ; Smith FE ; Caldas de Almeida Araujo E ; Wilson I ; Fernandez Torron R ; James MK ; Moore UR ; Diaz-Manera J ; Marty B ; Azzabou N ; Gordish H ; Rufibach L ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Boisserie JM ; Le Louer J ; Hilsden H ; Sutherland H ; Canal A ; Hogrel JY ; Jacobs M ; Stojkovic T ; Bushby K ; Mayhew A ; Straub V ; Carlier PG ; Blamire AM | Germany | 03/04/2022Article
Mayhew AG ; James MK ; Moore U ; Sutherland H ; Jacobs M ; Feng J ; Lowes LP ; Alfano LN ; Muni Lofra R ; Rufibach LE ; Rose K ; Duong T ; Bello L ; Pedrosa-Hernandez I ; Holsten S ; Sakamoto C ; Canal A ; Sanchez-Aguilera Práxedes N ; Thiele S ; Siener C ; Vandevelde B ; DeWolf B ; Maron E ; Gordish-Dressman H ; Hilsden H ; Guglieri M ; Hogrel JY ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Diaz-Manera J ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V | 10/03/2022Article
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Moore U ; Fernandez Torron R ; Jacobs M ; Gordish Dressman H ; Diaz-Manera J ; James MK ; Mayhew AG ; Harris E ; Guglieri M ; Rufibach LE ; Feng J ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Lowes LP ; Mendell JR ; Bushby K ; Bourke J ; Straub V | United States | 18/02/2022Article
Muriel J ; Lukyanenko V ; Kwiatkowski T ; Bhattacharya S ; Garman D ; Weisleder N ; Bloch RJ | England | 14/02/2022Article
Tominaga K ; Tominaga N ; Williams EO ; Rufibach L ; Schowel V ; Spuler S ; Viswanathan M ; Guarente LP | 20/12/2021Article
Ballouhey O ; Courrier S ; Kergourlay V ; Gorokhova S ; Cerino M ; Krahn M ; Levy N ; Bartoli M | 23/11/2021Article
Vallecillo Zuniga ML ; Poulson PD ; Luddington JS ; Arnold CJ ; Rathgeber M ; Kartchner BC ; Hayes S ; Gill H ; Valdoz JC ; Spallino JL ; Garfield S ; Dodson EL ; Arthur CM ; Stowell SR ; Van Ry PM | 17/11/2021Article
Charnay T ; Blanck V ; Cerino M ; Bartoli M ; Riccardi F ; Bonello-Palot N ; Pêcheux C ; Nguyen K ; Levy N ; Gorokhova S ; Krahn M | United States | 08/2021Article
Aoki M ; Takahashi T | 27/05/2021Initial Posting: February 5, 2004; Last Update: May 27, 2021. Clinical characteristics. Dysferlinopathy includes a spectrum of muscle disease characterized by two major phenotypes: Miyoshi muscular dystrophy (MMD) and limb-girdle muscular [...]Article
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Moore U ; Gordish H ; Diaz-Manera J ; James MK ; Mayhew AG ; Guglieri M ; Fernandez Torron R ; Rufibach LE ; Feng J ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Lowes LP ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | England | 21/01/2021Article
Moore U ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Llauger Rossello J ; Smith FE ; James M ; Mayhew A ; Rufibach L ; Carlier PG ; Blamire AM ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V ; Diaz-Manera J | 16/12/2020Article
Garcia-Campos P ; Baez-Matus X ; Jara-Gutierrez C ; Paz-Araos M ; Astorga C ; Cea LA ; Rodriguez V ; Bevilacqua JA ; Caviedes P ; Cardenas AM | Switzerland | 06/2020Article
Izumi R ; Takahashi T ; Suzuki N ; Niihori T ; Ono H ; Nakamura N ; Katada S ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Aoki Y ; Aoki M | United States | 05/2020Article
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Ono H ; Suzuki N ; Kanno SI ; Kawahara G ; Izumi R ; Takahashi T ; Kitajima Y ; Osana S ; Nakamura N ; Akiyama T ; Ikeda K ; Shijo T ; Mitsuzawa S ; Nagatomi R ; Araki N ; Yasui A ; Warita H ; Hayashi YK ; Miyake K ; Aoki M | United States | 02/2020Article
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Baez-Matus X ; Figueroa-Cares C ; González-Jamett AM ; Almarza-Salazar H ; Arriagada C ; Maldifassi MC ; Guerra MJ ; Mouly V ; Bigot A ; Caviedes P ; Cardenas AM | Switzerland | 12/2019Article
Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S | United States | 11/2019Article
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Takada H, Auteur ; Kaieda A ; Tawada M ; Nagino T ; Sasa K ; Oikawa T ; Oki A ; Sameshima T ; Miyamoto K ; Miyamoto M ; Kokubu Y ; Tozawa R ; Sakurai H ; Saito B | United States | 10/2019Article
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Diaz-Manera J, Auteur ; Fernandez Torron R ; Llauger J ; James MK ; Mayhew A ; Smith FE ; Moore UR ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Jacobs M ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Smith M ; Stramare R ; Rampado A ; Sato N ; Tamaru T ; Harwick B ; Rico Gala S ; Turk S ; Coppenrath EM ; Foster G ; Bendahan D ; Le Fur Y ; Fricke ST ; Otero H ; Foster SL ; Peduto A ; Sawyer AM ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 07/05/2018Article
Sellers SL ; Milad N ; White Z ; Pascoe C ; Chan R ; Payne GW ; Seow C ; Rossi F ; Seidman MA ; Bernatchez P | 02/2018Article
Moore UR, Auteur ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Jang J ; James MK ; Mayhew A ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Cnaan A ; Carlier PG ; Blamire A ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Diaz-Manera J ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 2018Article
Dastur RS, Auteur ; Gaitonde PS ; Kachwala M ; Nallamilli BRR ; Ankala A ; Khadilkar SV ; Atchayaram N ; Gayathri N ; Meena AK ; Rufibach L ; Shira S ; Hegde M | 2017Article
Umakhanova ZR, Auteur ; Bardakov SN ; Mavlikeev MO ; Chernova ON ; Magomedova RM ; Akhmedova PG ; Yakovlev IA ; Dalgatov GD ; Fedotov VP ; Isaev AA ; Deev RV | 2017Article
Gushchina LV, Auteur ; Bhattacharya S ; McElhanon KE ; Choi JH ; Manring H ; Beck EX ; Alloush J ; Weisleder N | 2017Article
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Harris E, Auteur ; Bladen CL ; Mayhew A ; James M ; Bettinson K ; Moore U ; Smith FE ; Rufibach L ; Cnaan A ; Bharucha-Goebel DX ; Blamire AM ; Bravver E ; Carlier PG ; Day JW ; Diaz-Manera J ; Eagle M ; Grieben U ; Harms M ; Jones KJ ; Lochmuller H ; Mendell JR ; Mori Yoshimura M ; Paradas C ; Pegoraro E ; Pestronk A ; Salort-Campana E ; Schreiber Katz O ; Semplicini C ; Spuler S ; Stojkovic T ; Straub V ; Takeda S ; Rocha CT ; Walter MC ; Bushby K | 2016Article
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Lee YS, Auteur ; Lehar A ; Sebald S ; Liu M ; Swaggart KA ; Talbot CC ; Pytel P ; Barton ER ; McNally EM ; Lee SJ | 2015Article
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Ceyhan-Birsoy O, Auteur ; Talim B ; Swanson LC ; Karakaya M ; Graff MA ; Beggs AH ; Topaloglu H | 2015Article
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Izumi R, Auteur ; Izumi R ; Niihori T ; Takahashi T ; Suzuki N ; Tateyama M ; Watanabe C ; Sugie K ; Nakanishi H ; Sobue G ; Kato M ; Warita H ; Aoki Y ; Aoki M | 2015Article
Cohen TV, Auteur ; Many GM ; Fleming BD ; Gnocchi VF ; Ghimbovschi S ; Mosser DM ; Hoffman EP ; Partridge TA | 2015Article
Blandin G ; Guien C, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Levy N, Auteur ; Krahn M, Auteur ; Beroud C, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Des mutations dans le gène DYSF conduisent à l'absence complète ou partielle de la dysferline dans les muscles squelettiques. Elles sont à l'origine des dysferlinopathies primaires, un groupe clinique très hétérogène de maladies neuromusculaires[...]Article
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